Resessive, dominerende og mutant alleler



den alleler de er de forskjellige versjoner av et gen og kan være dominerende eller recessive. Hver human celle har to kopier av hvert kromosom, som har to versjoner av hvert gen.

De dominerende alleler er versjonen av genet som uttrykkes fenotypisk, selv med en enkelt kopi av genet (heterozygot). For eksempel er allelen for svarte øyne dominerende; en enkelt kopi av genet for svarte øyne er nødvendig for å uttrykke seg fenotypisk (at personen ved fødselen har øynene til den fargen).

Hvis begge alleler er dominerende, kalles det kodominans. For eksempel med blodtype AB.

Resessive alleler viser bare effekten dersom organismen har to kopier av samme allel (homozygot). For eksempel er genet for blå øyne resessivt; to kopier av samme gen er nødvendig for at det skal uttrykkes (personen er født med blå øyne).

index

  • 1 Dominans og resessiveness
    • 1.1 Eksempel på dominans og resessiveness
  • 2 mutant alleler
  • 3 Kodominans
    • 3.1 ABO
  • 4 haploider og diploider
  • 5 referanser

Dominans og resessiveness

De kvaliteter av dominans og recessive alleler er etablert basert på deres vekselvirkning, det vil si, er en allel dominant over den andre, avhengig av allelet paret aktuelle og interaksjonen av deres produkter.

Det er ingen universell mekanisme hvor dominante og recessive alleler virker. Dominerende alleler ikke fysisk "dominere" eller "undertrykke" recessive alleler. Om en allel er dominerende eller recessiv, avhenger av spesifikasjonene av proteiner som kodes.

Historisk sett var de dominerende og recessive mønstre observert arv før de molekylære baser i DNA og gener er forstått, eller hvor genene koder for proteiner som angir funksjonene.

I den sammenheng kan de dominerende og recessive termer være forvirrende når det gjelder å forstå hvordan et gen spesifiserer et trekk; De er imidlertid nyttige begreper når det gjelder å forutse sannsynligheten for at en person vil arve bestemte fenotyper, spesielt genetiske lidelser..

Eksempel på dominans og recessiveness

Det er også tilfeller hvor noen alleler kan presentere egenskaper av både dominans og recessiveness.

Allelen av hemoglobin, kalt Hbs, er et eksempel på dette, siden det har mer enn en fenotypisk konsekvens:

Homozygote individer (Hbs / Hbs) for denne allelen har seglcelleanemi, en arvelig sykdom som forårsaker smerte og skade på organer og muskler.

De heterozygote individer (Hbs / Hba) presenterer ikke sykdommen, derfor er Hbs resessiv for seglcelleanemi.

Imidlertid er heterozygote individer er mye mer motstandsdyktig mot malaria (en parasittsykdom med influensalignende symptomer) enn homozygot (HbA / HbA) å gi karakter av dominans allel Hbs for denne sykdommen [2,3].

Mutant alleler

En recessiv mutant individ er en hvis to alleler må være identiske slik at mutant fenotypen kan observeres. Med andre ord, individet må være homozygot for mutantallelen slik at den viser mutantfenotypen.

I motsetning kan fenotypiske konsekvenser av en dominerende mutantallel observeres hos heterozygote individer, som bærer en dominerende allel og en resessiv allel, og hos dominerende homozygote individer.

Denne informasjonen er viktig for å kjenne funksjonen til det berørte genet og mutasjonenes natur. Mutasjoner som produserer resessive alleler resulterer vanligvis i geninaktivering som fører til delvis eller fullstendig funksjonsfeil.

Slike mutasjoner kan forstyrre ekspresjonen av genet eller endre strukturen av proteinet kodet av sistnevnte, endre dens funksjon i samsvar med dette.

På den annen side er dominerende alleler vanligvis konsekvensen av en mutasjon som gir en gevinst i funksjon. Slike mutasjoner kan øke aktiviteten til proteinet kodet av genet, forandre funksjonen eller føre til et upassende spatietemporalt uttrykksmønster, hvorved den dominerende fenotype overføres i individet.

Men i visse gener kan de dominerende mutasjonene også føre til tap av funksjon. Det er tilfeller kjent som haploinsuffisiens, såkalt fordi tilstedeværelsen av begge alleler er nødvendig for å presentere en normal funksjon.

Fjerning eller inaktivering av bare ett av gener eller alleler kan produsere en mutant fenotype. I andre tilfeller kan en dominerende mutasjon i en allel føre til en strukturell endring i proteinet som det koder for, og dette forstyrrer funksjonen av det andre allelproteinet.

Disse mutasjonene er kjent som dominant-negative og produserer en fenotype som ligner på mutasjoner som forårsaker tap av funksjon.

codominance

Kodominans er formelt definert som uttrykket for de forskjellige fenotypene som normalt vises av de to allelene i en heterozygot individ.

Det vil si at et individ med en heterozygot genotype som består av to forskjellige alleler, kan vise fenotypen forbundet med en allel, den andre eller begge samtidig.

ABO

ABO-systemet for blodgrupper i mennesker er et eksempel på dette fenomenet, dette systemet består av tre alleler. De tre allelene samhandler på forskjellige måter for å produsere de fire blodtyper som utgjør dette systemet.

de tre allelene er jeg, Ia, Ib; En person kan bare ha to av disse tre allelene eller to kopier av en av dem. De tre homozygotene I / I, Ia / Ia, Ib / Ib, produserer fenotyper O, A og B. Heterozygotene i / Ia, i / Ib og Ia / Ib produserer henholdsvis genotyper A, B og AB.

I dette systemet bestemmer allelene form og tilstedeværelse av et antigen på celleoverflaten av røde blodlegemer som kan gjenkjennes av immunsystemet.

Mens alleler og Ia og Ib fremstille to forskjellige former av antigenet, i allel produserer antigen derfor genotyper i / E I Ia / Ib og Ib Ia-alleler er helt dominerende over allelet i.

For hver del, i genotypen Ia / Ib, produserer hver av allelene sin egen antigenform og begge uttrykkes på celleoverflaten. Dette kalles kodominans.

Haploider og diploider

En fundamental genetisk forskjell mellom vilde og eksperimentelle organismer forekommer i antall kromosomer som bærer sine celler.

De som bærer et enkelt sett med kromosomer, kalles haploider, mens de som bærer to sett med kromosomer, kalles diploider..

De fleste komplekse flercellede organismer er diploide (som fly, mus, menneske og enkelte gjær, som Saccharomyces cerevisiae, for eksempel), mens de fleste enkle encellede organismer er haploide (bakterier, alger, protozoer og noen ganger S. cerevisiae også!).

Denne forskjell er viktig siden de fleste genetiske analyser blir utført i en diploid sammenheng, det vil si med to kromosomale kopier organismer, inkludert gjær, slik som S. cerevisiae i versjon diploid.

I tilfelle av diploide organismer kan mange forskjellige alleler av samme gen forekomme blant individer fra samme populasjon. Imidlertid, siden individer har egenskapen til å ha to sett med kromosomer i hver somatisk celle, kan en person bare bære et par alleler, en i hver kromosom.

En person som bærer to forskjellige alleler av samme gen er et heterozygot; en person som bærer to like alleler av et gen er kjent som en homozygot.

referanser

  1. Ridley, M. (2004). Evolusjonær genetikk. I Evolusjon (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H. F. (2013). Molekylærcellebiologi. New York: W.H. Freeman og Co.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). En introduksjon til genetisk analyse. (s. 706). W.H. Freeman og Company.
  4. Genetisk Science Learning Center. (2016, 1. mars) Hva er dominerende og resessiv?. Hentet 30. mars 2018, fra http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Genomemballasje i prokaryoter: Det sirkulære kromosomet av E. coli. Naturopplæring 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttrykk. I Karps celle- og molekylærbiologi, konsepter og eksperimenter. 8. utgave, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Kromosomsegregasjon i mitose: Rollen av sentromerer. Naturopplæring 1 (1): 28
  8. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetikk: Analyse av gener og genomer. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombinasjon og gen kartlegging. Naturopplæring 1 (1): 205