Dele:
Autosomer egenskaper, deler, funksjoner og endringer
den autosomer eller somatiske kromosomer er ikke-seksuelle kromosomer. Antallet, former og størrelser på autosomer som danner karyotypen er eksklusive for hver art.
Det vil si at hver av disse strukturene inneholder den genetiske informasjonen til hvert individ. I denne forstand utgjør en gruppe på 22 par autosomer, pluss 1 par kromkromosomer hele karyotypen.
Dette funnet ble gjort av Tijio og Levan i 1956. Fra da til i dag har det vært store fremskritt i studiet av menneskelige kromosomer, siden dens identifikasjon i karyotype til plasseringen av gener.
Disse studiene er av stor betydning, spesielt innen molekylærbiologi og medisin. Siden oppdagelsen av Lejeune et al. Har stor interesse for cytogenetikk blitt vekket.
Disse forskerne beskrev en kromosom aberrasjon preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom kalt trisonomi 21, hvis pasienter manifesterer Downs syndrom.
I dag er mange sykdommer og medfødte syndrom på grunn av kromosomavvik kjent.
index
- 1 Egenskaper
- 2 Deler av et autosom eller kromosom
- 2,1 kromatid
- 2,2 sentromere
- 2.3 Kort arm
- 2.4 Lang arm
- 2,5 film
- 2.6 Matrise
- 2,7 kromonem
- 2,8 kronometre
- 2.9 Telomerer
- 2.10 Sekundær begrensning
- 2.11 Satellitt
- 3 funksjon
- 4 Endringer
- 4.1 -Aneuploidy
- 4.2 -Strukturelle hensyn
- 5 Forskjeller av autosomes med sexkromosomene
- 6 Referanser
funksjoner
Autosomene eller autosomale kromosomer er bestilt i henhold til morfologien de har. I denne forstand kan de være metacentriske, submetacentriske, telocentriske og subtelocentriske eller akrocentriske.
Kromosomer er tilstede i nukleasjonskromatinet av eukaryotiske celler. Hvert par kromosomer er homologe, det vil si at de inneholder identiske gener, med samme sted langs hvert kromosom (locus). Begge kodene for de samme genetiske egenskapene.
En kromosom er gitt av stamfaren (ovum) og den andre er gitt av stamfaren (sperma).
Nedenfor er hvordan en autosom er utarbeidet.
Deler av et autosom eller kromosom
kromatid
Hvert kromosom dannes av to søsterstrenger som ligger parallelt kalt kromatider, forbundet med en sentromere.
Begge strengene inneholder lignende genetisk informasjon. Disse har blitt dannet ved duplisering av et DNA-molekyl. Hvert kromatid har en lang arm og en kort en.
Lengden og morfologien varierer fra ett kromosom til et annet.
cent
Det er den delen der de to kromatidene går sammen. Det beskrives som den smaleste delen av kromosomet, også kalt primær sammenblanding. Forholdet mellom lengden på lange og korte armer bestemmer den såkalte sentromeriske indeksen (r), som definerer posisjonen til sentromeren.
Basert på dette tiltaket kan det bli klassifisert i:
- metasenter: plasseringen av sentromeren deler hver arm i to like deler (r = 1 til 1500).
- submetacentrics: De har lavere armer lenger enn de øvre delene (r => 1500-2000).
- Acocéntricos eller subtelocentric: Vis dårligere kromatider og visse typiske morfologiske komponenter som sekundær innsnevring og satellitter (r => 2000).
- telocentrics: er de kromosomene som bare viser underarmene.
Kort arm
De er kromatidene som er født fra sentromeren som har mindre lengde. Det er representert ved bokstaven p. De er kromatidene plassert oppover i sentromeren.
Lang arm
De er kromatidene som er født fra sentromere som har større lengde. Det er representert med bokstaven q. De er kromatidene plassert nedover fra sentromeren.
film
Det er membranen som dekker kromosomet, og adskiller det fra utsiden.
matrise
Den befinner seg under filmen og er dannet av et viskøst og tett materiale som omgir kromonen og den achromatiske saken.
chromonema
Den består av to spiralfibre som er plassert inne i matrisen. Begge er lik hverandre. Det er her genene ligger. Det er den viktigste sonen av kromosomene.
Cronómeros
Det danner kromatidet ved siden av kromonen. De er mer synlige i løpet av celledeling. De er innviklede konsentrasjoner av kromonem som observeres som pellets i kromosomene.
telomerer
Det er den del hvor hver arm av kromosom ender, omfatter ikke-kodende regioner av DNA som gir repeterende kromosom stabilitet hindrer endene av armene bli.
Sekundær begrensning
De er ikke til stede i alle kromosomer. Noen kan ha en innsnevring eller peduncle på slutten av armene. På dette nettstedet er gener som transkriberes til RNA.
satellitt
De er til stede i kromosomer som har sekundær sammenblanding. De er en del av kromosomet med avrundet form som er skilt fra resten av kromosomet ved en struktur som kalles peduncle.
funksjon
Autosomes funksjon er å lagre og overføre genetisk informasjon til avkom.
endringer
Abnormaliteter i humane kromosomer kjente svarer til endringer i antall, kalt Aneuploidy (monosomi og trisonomías), eller endringer i dens struktur kalt strukturelle avvik (translokasjoner, mangler, duplisering, inversjon og mer kompleks).
Enhver av disse endringene genererer genetiske konsekvenser.
-Aneuploidy
Aneuploidy er forårsaket av en feil i separasjonen av kromosomene, kalt non-disjunction. Det gir feil i antall kromosomer.
Blant dem kan de nevnes trisonomía paret 21 (Downs syndrom), monosomi 21 par, 18 par trisonomía, monosomi 18 moment eller moment trisonomía 13 (Pataus syndrom).
monosomies
I monosomiske individer forekommer tap av en av kromosomene av karyotypen, å være ufullstendig.
Trisonomías
I de trisomiske individer er det et ekstra kromosom. I stedet for et par er det en trio.
-Strukturelle avvik
Strukturelle avvik kan oppstå spontant eller forårsakes av virkningen av ioniserende stråling eller kjemikalier.
Blant dem er kattekryssyndromet; Total eller delvis sletting av kort arm av kromosom 5.
trans
Denne aberrasjonen består av utveksling av segmenter mellom ikke-homologe kromosomer. De kan være homozygote eller heterozygote.
Mangler eller slettinger
Den består av tap av kromosomalt materiale og kan være terminal (ved den ene enden) eller interstitial (inne i kromosomet).
duplisering
Det oppstår når et kromosomsegment er representert to eller flere ganger. Det dupliserte fragmentet kan være gratis eller kan inkorporeres i et kromosomalt segment av det normale komplementet.
investering
I dette avviket er et segment invertert 180 °. De kan være pericentric når den inkluderer kinetochore og paracentric når den ikke inkluderer den.
isochromosomes
Ved brudd på en sentromere (mislykket deling) kan en ny type kromosom opprettes.
Forskjeller av autosomes med sexkromosomene
En forskjell er at autosomer er de samme hos menn og kvinner, og medlemmene av et par av somatiske kromosomer har den samme morfologi, mens paret av kjønnskromosomer kan være forskjellig.
For menn har de ett X-kromosom og en annen Y (XY), mens hunnene har to X-kromosomer (XX).
Autosomer inneholder den genetiske informasjon for de individuelle egenskaper, men kan også inneholde relatert til kjønn (kjønnsbestemmelse gen) sider, mens kjønnkromosomene bare er involvert i bestemmelse av kjønnet til individet.
Autosomer er betegnet med sammenhengende tall fra nummer 1 til 22, mens sexkromosomer er betegnet med bokstavene X og Y.
Aberreringer i kjønnskromosomene produserer syndrom forskjellig fra de som er nevnt i autosomale kromosomer. Blant dem er Klinefelters syndrom, XYY syndrom eller Turners syndrom (gonadal dysgenese).
referanser
- "Karyotype." Wikipedia, Den frie encyklopedi. 1. november 2018, 05:23 UTC. 13. desember 2018 en.wikipedia.org.
- Jaramillo-Antillón Juan. Hva legen skal vite om gener. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Tilgjengelig fra scielo.
- "Autosome." Wikipedia, Den frie encyklopedi. 11. desember 2018, 18:44 UTC. 14. desember 2018, en.wikipedia.org.
- De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellulær og molekylærbiologi. 11. utgave. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
- "Aneuploidy." Wikipedia, Den frie encyklopedi. 17. november 2018, 11:03 UTC. 16. desember 2018, 9:30 p.m. es.wikipedia.org.