Kromosom duplisering funksjoner og eksempler

en kromosomal duplisering beskriver en brøkdel av DNA som vises to ganger som et produkt av genetisk rekombination. Kromosomal duplisering, gen duplisering eller amplifikasjon er en av kildene til generasjon av variabilitet og evolusjon i levende vesener.

En kromosomal duplisering er en type mutasjon, siden det innebærer en endring i den normale sekvensen av DNA i en kromosomal region. Andre mutasjoner på kromosomalt nivå inkluderer innsetting, inversjoner, translokasjoner og kromosomale deletjoner.

Kromosomale duplikasjoner kan forekomme i samme kildeside for duplikatfragmentet. Dette er duplikasjoner i batcher. Duplikater i tanda kan være av to typer: direkte eller invertert.

Direkte duplikater er de som gjentar både informasjonen og orienteringen av det gjentatte fragmentet. I de dupliserte fragmentene som er invertert i batch, gjentas informasjonen, men fragmentene er orientert i motsatte retninger.

I andre tilfeller kan kromosomal duplisering forekomme på et annet sted eller til og med på et annet kromosom. Dette genererer en ektopisk kopi av sekvensen som kan fungere som et substrat for kryssbinding og være en kilde til avvigende rekombinasjoner. Avhengig av størrelsen involvert, kan duplikasjoner være makro- eller mikro-duplikasjoner.

Evolutt snakker, duplikasjoner generere variabilitet og endring. På individnivå kan imidlertid kromosomale duplikasjoner føre til alvorlige helseproblemer.

index

• 1 Mekanisme av kromosomale duplikasjoner
• 2 kromosomale duplikasjoner i utviklingen av gener
• 3 kromosomale duplikasjoner i utviklingen av arter
• 4 Problemene som mikroduplikasjoner kan forårsake hos en person
• 5 referanser

Mekanisme for kromosomale duplikasjoner

Duplikasjoner forekommer oftere i regioner av DNA som har repeterende sekvenser. Disse er substratet for rekombinasjonshendelser, selv om de er verifisert mellom regioner som ikke er helt homologe.

Disse rekombinasjonene sies å være ulovlige. Mekanisk avhenger de av sekvensens likhet, men genetisk kan de utføres mellom ikke-homologe kromosomer.

I mennesket har vi flere typer repeterende sekvenser. Den svært repeterende inkluderer det såkalte satellitt-DNA, begrenset til sentromererene (og noen heterochromatiske regioner).

Andre, moderat repeterende, inkluderer for eksempel de som gjentas i tandem som koder for ribosomalt RNA. Disse gjentatte eller dupliserte regioner er lokalisert i meget spesifikke steder kalt nukleolusorganiserende regioner (NOR).

NOR, hos mennesker, befinner seg i de subtelomere områdene av fem forskjellige kromosomer. Hver NOR består derimot av hundrevis til tusenvis av kopier av samme kodende region i forskjellige organismer.

Men vi har også andre repeterende regioner spredt gjennom genomet, med forskjellig sammensetning og størrelser. Alle kan rekombinere og gi opphav til duplikasjoner. Faktisk er mange av dem produkt av egen duplisering, in situ eller ektopisk. Disse inkluderer blant annet minisatellitter og mikrosatellitter.

Kromosomale duplikasjoner kan også oppstå, sjelden, fra forening av ikke-homologe ender. Dette er en ikke-homolog rekombinationsmekanisme som observeres i noen dobbeltbånds DNA bryter reparasjonshendelser.

Kromosomale duplikasjoner i utviklingen av gener

Når et gen dupliseres på samme sted, eller til og med i et annet, skaper det et sted med sekvens og betydning. Det er en sekvens med betydning. Hvis det forblir på den måten, blir det et duplikatgen av og fra dets forgjengergen.

Men det kan ikke være gjenstand for det samme selektive trykket i overordnetet og kan mutere. Summen av disse endringene, noen ganger, kan føre til utseendet til en ny funksjon. Genet vil også være et nytt gen.

Overlapningen av forfedret locus av globin, for eksempel, førte i evolusjon til utseendet til globin-familien. Etterfølgende translokasjoner og suksessive duplikasjoner gjorde familien vokse med nye medlemmer som utførte samme funksjon, men egnet for forskjellige forhold.

Kromosomale duplikasjoner i utviklingen av arter

I en organisme fører duplisering av et gen til generering av en kopi kalt paraloggenet. Et godt undersøkt tilfelle er det for globinene nevnt ovenfor. Et av de mest kjente globinene er hemoglobin.

Det er veldig vanskelig å forestille seg at bare det kodende området i et gen vil doble. Derfor er hvert paraloggen forbundet med en paralogisk region i organismen som opplever duplisering.

I løpet av evolusjonen har kromosomale duplikasjoner spilt en relevant rolle på forskjellige måter. På den ene siden dupliserer de informasjonen som kan føre til nye funksjoner ved å endre gener med tidligere funksjon.

På den annen side kan plassering av duplisering i en annen genomisk kontekst (et annet kromosom, for eksempel) generere en paralog med forskjellig regulering. Det vil si, det kan generere større adaptiv kapasitet.

Endelig opprettes også byttebyer ved rekombination som fører til store genomiske omlegginger. Dette kan igjen representere opprinnelsen til spesifikasjonshendelser i særlig makroevolusjonære linjer.

De problemene som mikroduplikasjoner kan forårsake hos en person

Fremskritt innen teknologi neste generasjons sekvensering, samt farging og hybridisering av kromosomer tillate oss å se nå nye partnerskap. Disse forbindelser omfatter manifestasjonen av visse sykdommer på grunn av forsterkningen (duplisering) eller tap (delesjon) av genetisk informasjon.

Genetiske duplikasjoner er forbundet med en endring i gendosering og med avvikende kryssbindinger. I alle fall fører de til ubalanse av genetisk informasjon, som noen ganger manifesterer seg som en sykdom eller syndrom.

Den Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1A, for eksempel, er assosiert med regionen microduplication inkludert PMP22 genet. Syndromet er også kjent som arvelig motor og sensorisk nevropati..

Det er kromosomale fragmenter utsatt for disse endringene. Faktisk bærer 22q11-regionen tallrike gjentagelser ved lave kopi-tall som er spesifikke for den delen av genomet.

Det vil si, i området for båndet 11 av den lange armen av kromosom 22. Disse duplikasjoner er assosiert med en rekke genetiske sykdommer, inkludert mental retardasjon, okulære unormalheter, Microcephaly, etc..

I tilfeller av mer omfattende duplikasjoner kan utseendet av partielle trisomier nås, med skadelige virkninger på organismenes helse.

referanser

1. Cordovez, J. A., Capasso, J., Lingao, M. D., Sadagopan, K. A., Spaeth, G. L. Wasserman, B. N., Levin, V. A. (2014) Ocular manifestasjoner av 22q11.2 microduplication. Oftalmologi, 121: 392-398.
2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). En introduksjon til genetisk analyse (11. utgave). New York: W.H. Freeman, New York, NY, USA.
4. Hardison, R. C. (2012) Evolusjon av hemoglobin og dets gener. Cold Spring Harbor Perspektiver i medisin 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., T. Liehr (2012) og microdeletion syndromer microduplication. Journal of histokjemi & cytochemistry 60, doi: 10,1369 / 0022155412440001