homozygote



en homocigoto i genetikken er det en person som har to kopier av samme allel (samme versjon av et gen) i ett eller flere loci (plass i kromosomet). Begrepet brukes noen ganger på større genetiske enheter som komplett kromosomer; I den sammenhengen er en homozygot et individ med to identiske kopier av det samme kromosomet.

Ordet homozygot består av to elementer etymologisk. Begrepet er homo-identisk eller identisk og zygote-befruktet egg eller den første cellen av en person som oppstår gjennom seksuell reproduksjon-.

index

  • 1 Cellulær klassifisering: prokaryoter og eukaryoter
    • 1,1 prokarionter
    • 1,2 eukaryoter
    • 1.3 Ploidi og kromosomer
  • 2 Homozygoter og dominans
    • 2.1 Dominans
    • 2,2 dominokjemiske
    • 2.3 Resessiv homozygot
  • 3 dominante og recessive mutasjoner
    • 3.1 Resessive fenotyper hos mennesker
  • 4 Homozygoter og arv
    • 4.1 megiose
  • 5 Befolkningsgenetikk og evolusjon
    • 5.1 Gener og evolusjon
  • 6 Referanser

Cellulær klassifisering: prokaryoter og eukaryoter

Organer klassifiseres i henhold til flere egenskaper assosiert med det genetiske materialet (DNA) som finnes i deres celler. Med tanke på den cellulære strukturen der det genetiske materialet befinner seg, har organismer blitt klassifisert i to hovedtyper: prokaryoter (pro: før, karyon: kjernen) og eukaryoter (eu: sant; karyon: kjernen).

prokaryoter

I prokaryote organismer er det genetiske materialet begrenset til en bestemt region i cytoplasma av celler kalt nukleoid. Modellorganismer i denne gruppen korresponderer med bakterier av arten Escherichia coli, som har en enkelt sirkulær DNA-kjede, det vil si at deres ender er sammenføyet sammen.

Denne kjeden er kjent som et kromosom og inneholder i E. coli ca. 1,3 millioner basepar. Det er noen unntak fra dette mønsteret i gruppen, for eksempel inneholder noen bakterielle slægter kromosomer med en lineær kjede, som spiroketene i slekten Borrelia..

Den lineære størrelsen eller lengden av bakterielle genomene / kromosomene ligger generelt i området millimeter, det vil si at de er flere ganger større enn cellens størrelse selv.

Det genetiske materialet lagres i en pakket form for å redusere arealet okkupert av dette store molekylet. Denne pakningen oppnås gjennom superrulling, en vri på hovedaksen av molekylet som produserer små tråder som snu.

I sin tur øker større tråder av disse små trådene på seg selv og resten av kjeden, og reduserer avstanden og plassen mellom forskjellige deler av det sirkulære kromosomet og bringer det til kondensert form (brett).

eucariontes

I eukaryoter er det genetiske materialet plassert innenfor et spesialisert rom omgitt av en membran; nevnte rom er kjent som cellekjernen.

Det genetiske materialet inneholdt i kjernen er strukturert på et prinsipp som ligner på prokaryotene, superkrøllen.

Imidlertid er graden / nivåene av enroscamiento større siden mengden av DNA som skal imøtekommes, er mye større. I eukaryoter inneholder ikke kjernen en enkelt streng av DNA eller kromosom, den inneholder flere av dem, og disse er ikke sirkulære, men lineære og bør innkvarteres.

Hvert kromosom varierer i størrelse avhengig av arten, men er vanligvis større enn de av prokaryoter hvis de sammenlignes individuelt.

For eksempel har menneskelig kromosom 1 en lengde på 7,3 centimeter, mens kromosomet av E. coli måler omtrent 1,6 millimeter. For ytterligere referanse inneholder det menneskelige genomet 6,6 × 109 nukleotider.

Ploidi og kromosomer

Det er en annen klassifisering av organismer basert på mengden av genetisk materiale de inneholder, kjent som ploidi.

Organismer med en enkelt omgang eller kopi av kromosomer er kjent som haploid (bakterier eller bakterieceller hos mennesker), med to sett / kopier av kromosomer er kjent som diploide (Homo sapiens, Mus musculus, blant mange andre), med fire sett / kopier av kromosomer er kjent som tetraploider (Odontophrinus americanus, planter av slekten Brassicca).

Organer med stort antall kromosomsett er kjent kollektivt som polyploider. I mange tilfeller er ekstra sett med kromosomer kopier av et grunnsett.

I flere år var det tenkt at funksjoner som ploiditeten en var karakteristisk for organismer med definert cellekjernen, men nyere funn har vist at noen prokaryoter har flere kromosom kopier heve deres ploiditeten, som tilfeller av Deinococcus radiodurans og Bacillus meagateriium.

Homozygoter og dominans

I diploide organismer (for eksempel erter studert av Mendel) de to genloci eller alleler er arvet maternale ett og ett fra faren og de to alleler representerer sammen genotypen til det bestemte gen.

En person som presenterer en homozygot (homozygot) genotype for et gen er en som har to like varianter eller alleler på et gitt sted.

Homozygos kan i sin tur bli klassifisert i to typer i henhold til deres forhold og bidrag til fenotypen: dominant og recessiv. Det skal bemerkes at begge uttrykkene er fenotypiske egenskaper.

dominans

Dominans i den genetiske konteksten er et forhold mellom allelene til et gen hvor fenotypisk bidrag av en allel er maskert av bidraget fra den andre allelen av det samme locus; i dette tilfellet er den første allelen recessiv og den andre er dominant (heterozygose).

Dominans er ikke arvet i allelen eller i fenotypen de produserer, det er et forhold som er etablert basert på allelene tilstede og kan modifiseres av eksterne agenter som andre alleler.

Et klassisk eksempel på dominans og dens forhold til fenotype er produksjon av et funksjonelt protein med den dominante allelet som til slutt frembringer den fysiske egenskaper, mens den recessive allel ikke produserer nevnte protein i en funksjonell (mutant) og derfor ikke bidrar til fenotypen.

Dominerende homozygot

Dermed er et dominant homozygot individ for en egenskap / karakteristikk en som har en genotype som presenterer to identiske kopier av den dominerende allelen (ren linje).

Det er også mulig å finne dominans i genotyper der de to dominerende allelene ikke er funnet, men en dominerende allel er tilstede, og en er recessiv, men dette er ikke tilfelle av homozygose, det er tilfelle av heterozygose.

I genetiske analyser er de dominerende allelene representert med et stort brev relatert til egenskapen som er beskrevet.

I tilfelle av kronblader av ert, det (i dette tilfellet lilla) vill trekk er dominerende og genotypen er representert som "P / P" betegner både dominant trekk som homozygot tilstand, altså , tilstedeværelsen av to identiske alleler i en diploid organisme.

Resessive homozygoer

På den annen side bærer et recessivt homozygot individ for et bestemt trekk to kopier av allelen som koder for den recessive egenskapen.

Etter eksempel chícharo, er det recessiv sykdom i kronbladene hvit, slik at personer med blomster av denne farge for hvert allel er representert av en liten bokstav som involverer recesividad og de to nedgangs identiske kopier, slik det genotype er symbolisert som "p / p".

I noen tilfeller bruker genetikere et bokstav symbolisk for å representere den wild allelen (for eksempel P) og derved symbolisere og referere til en spesifikk nukleotidsekvens.

På den annen side, når en liten bokstav brukes, representerer p en resessiv allel som kan være en hvilken som helst av de mulige typer (mutasjoner) [1,4,9].

Dominerende og recessive mutasjoner

Prosessene som en bestemt genotype er i stand til å produsere en fenotype i organismer er varierte og komplekse. Resessive mutasjoner inaktiverer generelt det berørte genet og fører til funksjonsfeil.

Dette kan skje ved en delvis eller fullstendig fjerning av genet ved avbrudd av uttrykket av genet eller ved endringen av strukturen til det kodede protein som endelig endrer sin funksjon.

På den annen side gir dominante mutasjoner ofte en funksjonstjeneste, de kan øke aktiviteten til et gitt genprodukt eller gi en ny aktivitet til nevnte produkt, slik at de også kan produsere upassende spatio-temporal uttrykk.

Denne typen mutasjoner kan også knyttes til funksjonsfeil. Det er noen tilfeller hvor to kopier av et gen kreves for en normal funksjon, slik at fjerning av en enkelt kopi kan føre til en mutant fenotype.

Disse gener er kjent som haplo-utilstrekkelige. I noen andre tilfeller kan mutasjonen føre til strukturelle endringer i proteinene som forstyrrer funksjonen av det villtype proteinet kodet av den andre allelen. Disse er kjent som negative dominerende mutasjoner .

Resessive fenotyper hos mennesker

Hos mennesker er eksempler på kjente recessive fenotyper albinisme, cystisk fibrose og fenylketonuri. Alle disse er medisinske forhold med lignende genetiske baser.

Med den siste som et eksempel, har personer med denne sykdommen en "p / p" genotype, og siden individet har begge recessive alleler, er det en homozygot.

I dette tilfellet er "p" knyttet til den engelske termen fenylketonuria og er liten til å representere den recessive karakteren til allelen. Sykdommen skyldes en unormal behandling av fenylalanin som under normale forhold skal omdannes til tyrosin (begge molekylene er aminosyrer) av enzymet fenylalaninhydroksylase.

Mutasjoner i nærheten av det aktive området av dette enzymet hindrer at det er i stand til å binde seg til fenylalanin for senere behandling.

Som en konsekvens akkumuleres fenylalanin i kroppen og omdannes til fenylpyruvinsyre, en forbindelse som forstyrrer utviklingen av nervesystemet. Disse forholdene er kjent kollektivt som autosomale recessive lidelser.

Homozygoter og arv

Arv mønstre og derfor tilstedeværelsen av alleler for et gen, dominant og recessiv både i genotyper av individer innenfor en populasjon adlyde Mendels første lov.

Denne loven er kjent som loven om lik segregering av alleler og har molekylære baser som forklares under dannelsen av gameter.

I diploide organismer som reproduserer seksuelt, er det to hovedcelletyper: somatiske celler og kjønnceller eller gameter.

Somatiske celler har to kopier av hvert kromosom (diploider), og hver av kromosomene (kromatider) inneholder en av de to allelene.

Gametic celler produseres ved germinal vevet gjennom meiose hvor diploide celler undergå nukleær deling ledsaget av en kromosomal reduksjon i løpet av denne prosess, har derfor bare ett sett kromosomer, så er haploide.

meiose

Under meiosen spindelen er forankret til de sentromerer kromosomer og kromatider er separert (og derfor også alleler) mot motsatte poler i stamcellelinjen, som produserer to separate datterceller eller gameter.

Dersom produsenten av gameter individ er homozygot (A / A eller A / a) deretter summen av gametic celler produsert ved den vil bære identiske alleler (A eller A, henholdsvis).

Hvis personen er heterozygot (A / A eller A / A), vil halvparten av gametene bære en allel (A) og den andre halvparten av den andre (a). Når seksuell reproduksjon er fullført, er en ny zygoteform, fusjonerer menn og kvinner til å danne en ny diploid celle og et nytt par kromosomer og dermed alleler er etablert.

Denne prosessen stammer fra en ny genotype som bestemmes av allelene bidratt av den mannlige gamet og den kvinnelige gameteten.

I mendelsk genetikk, fenotyper homozygoter og heterozygoter er ikke så sannsynlig å dukke opp i en populasjon, kan imidlertid de mulige allel kombinasjon assosiert fenotyper utledes eller bestemmes ved analyse av genetiske krysninger.

Hvis begge foreldrene er homozygot for et gen av den dominerende type (A / A), deretter gametene av begge er av type A hel binding og resulterer i et genotype A / A alltid.

Hvis begge foreldrene har recessiv homozygot (a / a) genotype, vil avkomene alltid resultere i en recessiv homozygot genotype også.

Befolkningsgenetikk og evolusjon

I evolusjonsteori er det sagt at evolutionsmotoren er forandring, og på det genetiske nivå skjer endringen gjennom mutasjoner og rekombinasjoner.

Mutasjoner involverer ofte endringer i noen nukleotidbase av et gen, selv om de kan være fra mer enn en base.

De fleste mutasjoner betraktes som spontane hendelser assosiert med feilraten eller troigheten til polymeraser under transkripsjon og DNA-replikasjon.

Det er også mye bevis på fysiske fenomener som forårsaker mutasjoner på det genetiske nivået. På den annen side kan rekombinasjoner produsere utvekslinger av hele seksjoner av kromosomer, men de er bare knyttet til cellulære dupliseringshendelser, for eksempel mitose og meiose..

Faktisk betraktes de som en grunnleggende mekanisme for å generere genotypisk variabilitet under dannelsen av gameter. Inkorporeringen av genetisk variabilitet er et karakteristisk trekk ved seksuell reproduksjon.

Gener og evolusjon

Fokusert på gener, er det for tiden vurdert at motoren av arv og følgelig evolusjon, er gener som presenterer mer enn en allel.

De gener som bare har en allel kan neppe forårsake en evolusjonær endring hvis alle individer i befolkningen har to kopier av samme allel som eksemplifisert ovenfor..

Dette skyldes at når man overfører den genetiske informasjonen fra en generasjon til en annen, vil endringer i denne populasjonen nesten ikke bli funnet med mindre det er krefter som produserer variasjoner i gener nevnt ovenfor..

De enkleste evolusjonære modellene er de som bare ser på et lokus og deres mål er å forsøke å forutsi de genotypiske frekvensene i neste generasjon, fra dataene i den eksisterende generasjonen.

referanser

  1. Ridley, M. (2004). Evolusjonær genetikk. I Evolusjon (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Genomemballasje i prokaryoter: Det sirkulære kromosomet av E. coli. Naturopplæring 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R. M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomien til A-, B- og Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttrykk. I Karps celle- og molekylærbiologi, konsepter og eksperimenter. 8. utgave, Wiley.
  5. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetikk: Analyse av gener og genomer. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidy i en stor bakterie. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombinasjon og gen kartlegging. Naturopplæring 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Kromosomsegregasjon i mitose: Rollen av sentromerer. Naturopplæring 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). En introduksjon til genetisk analyse. (s. 706). W.H. Freeman og Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekylærcellebiologi. New York: W.H. Freeman og Co.