Hardy-Weinbergs lovhistorie, antagelser og problemer løst



den lov av Hardy-Weinberg, også kalt topp eller Hardy-Weinberg likevekt, er en matematisk teorem beskriver en hypotetisk populasjon diploid seksuell reproduksjon er ikke utvikler - alleliske frekvenser som ikke endres fra generasjon til generasjon.

Dette prinsippet antar fem forhold som er nødvendige for at befolkningen skal forbli konstant: Fravær av genstrøm, fravær av mutasjoner, tilfeldig parring, fravær av naturlig utvalg og en uendelig stor populasjonsstørrelse. På denne måten, i mangel av disse styrkene, forblir befolkningen i likevekt.

Når noen av de ovennevnte forutsetningene ikke er oppfylt, skjer endring. Av denne grunn er naturlig utvalg, mutasjon, migrasjoner og genetisk drift de fire evolusjonære mekanismene.

Ifølge denne modellen, når de alleliske frekvensene av en befolkning er p og q, de genotypiske frekvensene vil være p2, 2pq og q2.

Vi kan anvende Hardy-Weinberg-likevekten i beregningen av frekvensene av visse alleler av interesse, for eksempel å estimere andelen heterozygoter i en menneskelig befolkning. Vi kan også verifisere om en befolkning er i likevekt eller ikke, og foreslå hypoteser som krefter opptrer i den nevnte befolkningen.

index

  • 1 Historisk perspektiv
  • 2 Befolkningsgenetikk
  • 3 Hva er balansen mellom Hardy-Weinberg?
    • 3.1 Notasjon
  • 4 Eksempel
    • 4.1 Første generasjon mus
    • 4.2 Andre generasjon mus
  • 5 Forutsetninger for Hardy-Weinberg-likevekten
    • 5.1 Befolkningen er uendelig stor
    • 5.2 Det er ingen genstrøm
    • 5.3 Ingen mutasjoner
    • 5.4 Tilfeldig parring
    • 5.5 Ingen valg
  • 6 problemer løst
    • 6.1 Frekvens av fenylketonuribærere
    • 6.2 Svar
    • 6.3 Er den neste befolkningen i Hardy-Weinberg likevekt??
    • 6.4 Befolkning av sommerfugler
  • 7 referanser

Historisk perspektiv

Hardy-Weinberg-prinsippet ble født i 1908 og skylder navnet sitt til dets forskere G.H. Hardy og W. Weinberg, som selvstendig kom til de samme konklusjonene.

Før det hadde en annen biolog ved navn Udny Yule tatt opp problemet i 1902. Yule startet med et sett med gener hvor frekvensene til begge alleler var 0,5 og 0,5. Biologen viste at frekvensene ble opprettholdt i de følgende generasjonene.

Selv om Yule konkluderte med at allelfrekvensene kunne holdes stabile, var deres tolkning for bokstavelig. Han trodde at den eneste likevektstilstanden ble funnet da frekvensene korresponderte til verdien av 0,5.

Yule diskuterte opphisset sine nye funn med R.C. Punnett - allment kjent innen grenen av genetikk for oppfinnelsen av den berømte "Punnett-boksen". Selv om Punnett visste at Yule hadde galt, fant han ikke en matematisk måte å bevise det..

Derfor Punnett kontaktet sin matematiker venn Hardy, som klarte å løse det umiddelbart, gjenta beregningene bruke generelle variabler, snarere enn den faste verdi på 0,5 som Yule hadde.

Befolkningsgenetikk

Befolkningsgenetikk tar sikte på å studere kreftene som fører til forandring av allelfrekvenser i populasjoner, som integrerer Charles Darwins evolusjonsteori ved naturlig utvalg og Mendelian genetikk. I dag gir dens prinsipper det teoretiske grunnlaget for forståelsen av mange aspekter i evolusjonær biologi.

En av de sentrale tanker av populasjonsgenetikk er forholdet mellom forandringer i den relative overflod av tegn og endringer i den relative overflod av alleler som regulerer, forklares ved Hardy-Weinberg-prinsippet. Faktisk gir denne teorien det konseptuelle rammeverket for populasjonsgenetikk.

I lyset av populasjonsgenetikk er evolusjonskonceptet følgende: endring av allelfrekvenser gjennom generasjoner. Når det ikke er noen endring, er det ingen utvikling.

Hva er balansen mellom Hardy-Weinberg?

Hardy-Weinberg-likevekten er en nullmodell som gjør at vi kan spesifisere oppførselen til gen- og allellefrekvenser gjennom generasjoner. Med andre ord er det modellen som beskriver generens oppførsel i populasjoner, under en rekke spesifikke forhold.

notasjon

I Hardy-Weinbergms teori er allel frekvensen av En (dominerende allel) er representert ved brevet p, mens allel frekvensen av til (recessiv allel) er representert ved brevet q.

De forventede genotypiske frekvensene er p2, 2pq og q2, for den dominerende homozygot (AA), heterozygot (Aa) og recessiv homozygot (aa), henholdsvis.

Hvis det bare er to alleler på det stedet, må summen av frekvensene til de to allelene nødvendigvis være lik 1 (p + q = 1). Binomial ekspansjonen (p + q)2 representerer de genotypiske frekvensene p2 + 2pq + q2 = 1.

eksempel

I en befolkning krysser enkeltpersoner som integrerer den seg i hverandre for å gi opphav til avkom. Generelt kan vi peke ut de viktigste aspektene av reproduksjonssyklusen: kjønns produksjon, sammenslåing disse for å gi opphav til en zygote og embryo utvikling for å gi den nye generasjonen.

Tenk deg at vi kan spore prosessen med Mendelian-gener i de nevnte hendelsene. Vi gjør dette fordi vi vil vite om en allel eller genotype vil øke eller redusere frekvensen og hvorfor den gjør det.

For å forstå hvordan gen og alleliske frekvenser varierer i en befolkning, vil vi følge produksjonen av gameter fra et sett med mus. I vårt hypotetiske eksempel skjer parring tilfeldig, hvor alle sæd og egg er tilfeldig blandet.

I tilfelle av mus er denne antagelsen ikke sant og er bare en forenkling for å lette beregningene. Men i noen dyregrupper, som for eksempel visse kjøttpudder og andre akvatiske organismer, blir gametene utvist og kollideres tilfeldig..

Første generasjon mus

La oss nå fokusere vår oppmerksomhet på et bestemt sted, med to alleler: En og til. Etter loven av Gregor Mendel mottar hvert spill en allel fra lokus A. Anta at 60% av egg og sæd mottar allelen En, mens de resterende 40% mottok allelen til.

På grunn av dette, frekvensen av allelen En er 0,6 og det for allelen til er 0,4. Denne gruppen av gameter vil bli funnet tilfeldig for å gi opphav til en zygote, hva er sannsynligheten for at de danner hver av de tre mulige genotyper? For å gjøre dette må vi multiplisere sannsynlighetene på følgende måte:

genotype AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

genotype Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. I tilfelle av heterozygoten er det to former der den kan stamme fra. Den første som spermen bærer allelen En og ovule allelen til, eller den inverse saken, sperma til og ovule En. Derfor legger vi til 0,24 + 0,24 = 0,48.

genotype aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Andre generasjon mus

Forestill deg nå at disse zygotene utvikler seg og blir voksne mus som igjen vil produsere gameter, vil vi forvente at allelfrekvensene skal være like eller forskjellige fra tidligere generasjoner??

Genotypen AA vil produsere 36% av gametene, mens heterozygotene vil produsere 48% av gametene, og genotypen aa 16%.

For å beregne den nye frekvensen av allelen, legger vi hyppigheten til homozygot pluss halvparten av heterozygoten, som følger:

Allel frekvens En: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Allel frekvens til: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Hvis vi sammenligner dem med de innledende frekvensene, finner vi at de er identiske. Derfor, i følge utviklingsbegrepet, siden det ikke er noen endringer i allelfrekvenser gjennom generasjoner, er befolkningen i likevekt - det utvikler seg ikke.

Forutsetninger for Hardy-Weinberg-likevekten

Hvilke forhold må den forrige befolkningen oppfylle slik at deres allellefrekvenser forblir konstante med generasjonens gjennomgang? I Hardy-Weinberg-likevektsmodellen oppfyller befolkningen som ikke utvikler seg følgende forutsetninger:

Befolkningen er uendelig stor

Befolkningen må være ekstremt stor for å unngå stokastiske eller tilfeldige effekter av gendrift.

Når populasjoner er små, er effekten av genetisk drift (tilfeldige endringer i allelfrekvenser fra en generasjon til en annen) som skyldes sampling feil er mye større og kan produsere fiksering eller tap av enkelte alleler.

Det er ingen genstrøm

Migreringer eksisterer ikke i befolkningen, så de kan ikke nå eller forlate alleler som kan endre genfrekvenser.

Det er ingen mutasjoner

Mutasjoner er endringer i DNA-sekvensen, og kan ha forskjellige årsaker. Disse tilfeldige endringene modifiserer genpuljen i befolkningen, ved introduksjon eller eliminering av gener i kromosomene.

Tilfeldig parring

Blandingen av gametene må gjøres tilfeldig - som antakelsen vi bruker i musens eksempel. Derfor bør det ikke være et valg mellom et par blant individer i befolkningen, inkludert innavl (reproduksjon av personer som er relatert).

Når parringen ikke er tilfeldig, forårsaker det ikke en endring i allelfrekvenser fra en generasjon til den neste, men det kan generere avvik fra forventede genotypiske frekvenser.

Det er ikke noe valg

Det er ingen forskjell i reproduktiv suksess hos individer med forskjellige genotyper som kan endre allelfrekvenser i befolkningen.

Med andre ord, i den hypotetiske befolkningen har alle genotyper samme sannsynlighet for å reprodusere og overleve.

Når en befolkning ikke oppfyller disse fem forholdene, er resultatet evolusjon. Logisk oppfyller naturlige populasjoner ikke disse forutsetningene. Derfor brukes Hardy-Weinberg-modellen som en null-hypotese som gjør at vi kan lage omtrentlige estimater av gen- og allellefrekvenser.

I tillegg til mangelen på disse fem forholdene, er det andre mulige årsaker til at befolkningen ikke er i likevekt.

En av disse oppstår når loci er knyttet til kjønn eller fenomenet forvrengning i segregering eller meiotisk stasjon (når hver kopi av et gen eller kromosom ikke overføres med like sannsynlighet til neste generasjon).

Problemene løst

Frekvens av fenylketonuribærere

I USA er det anslått at en av 10.000 nyfødte har en tilstand som kalles fenylketonuri..

Denne lidelsen er kun uttrykt i recessive homozygoter i en metabolsk lidelse. Å vite disse dataene, hva er frekvensen av bærere av sykdommen i befolkningen?

svaret

For å anvende Hardy-Weinberg-ligningen må vi anta at valget av partner ikke er relatert til genet knyttet til patologien, og det er ingen innavl.

I tillegg antar vi at det ikke er noen migrerende fenomener i USA, det er ingen nye mutasjoner av fenylketonuri, og sannsynligheten for reproduksjon og overlevelse er den samme blant genotypene.

Hvis betingelsene nevnt ovenfor er sanne, kan vi bruke Hardy-Weinberg-ligningen til å utføre beregninger som er relevante for problemet.

Vi vet at det er et tilfelle av sykdommen hver 10.000 fødsler, så q2 = 0.0001 og frekvensen av den recessive allelen vil være kvadratroten av den verdien: 0,01.

som p = 1 - q, vi må p Det er 0.99. Nå har vi frekvensen av begge alleler: 0,01 og 0,99. Frekvensen av bærerne refererer til hyppigheten av heterozygotene som beregnes som 2pq. Så, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Dette tilsvarer omtrent 2% av befolkningen. Husk at dette bare er et omtrentlig resultat.

Den neste befolkningen er i Hardy-Weinberg likevekt?

Hvis vi vet nummeret på hver genotype i befolkningen, kan vi konkludere om det er i Hardy-Weinberg-likevekten. Fremgangsmåten for å løse denne type problemer er følgende:

  1. Beregn de observerte genotypiske frekvensene (D, H og R)
  2. Beregn allelfrekvensene (p og q)

p = D + ½ H

q = r + ½ H

  1. Beregn de forventede genotypiske frekvensene (p2, 2pq og q2)
  2. Beregn forventede tall (p2, 2pq og q2), multiplisere disse verdiene med antall totale individer
  3. Kontraster de forventede tallene med de som ble observert med testen av X2 fra Pearson.

Befolkning av sommerfugler

For eksempel vil vi verifisere om følgende populasjon av sommerfugler er i Hardy-Weinberg likevekt: det er 79 personer med homozygot dominant genotype (AA), 138 av heterozygoten (Aa) og 61 av den recessive homozygote (aa).

Det første trinnet er å beregne de observerte frekvensene. Vi gjør dette ved å dividere antall individer etter genotype av totalt antall individer:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

For å kontrollere om jeg har gjort det bra, er jeg første trinn, legger jeg til alle frekvensene og må gi 1.

Det andre trinnet er å beregne allelfrekvensene.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Med disse dataene kan jeg beregne de forventede genotypiske frekvensene (p2, 2pq og q2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Jeg beregner de forventede tallene, multipliserer de forventede frekvensene etter antall personer. I dette tilfellet er antall individer observert og forventet identiske, så jeg kan konkludere med at befolkningen er i likevekt.

Når tallene som er oppnådd, ikke er identiske, må jeg bruke den nevnte statistiske testen (X2 fra Pearson).

referanser

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg-prinsippet. Naturopplæring Kunnskap 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Biologi: vitenskap og natur. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolusjonær analyse. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D.J. (2005). Evolution . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrerte prinsipper for zoologi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolusjon: grunnlaget for biologi. Sør-prosjektet.