Hva er pleiotropi? (med eksempler)



den pleiotropi det er det genetiske fenomenet hvor uttrykket av et gen påvirker et fenotypisk manifestasjon av andre ikke-relaterte tegn. Etymologisk betyr pleiotropi "flere endringer" eller "mange effekter": det vil si flere effekter enn forventet ved uttrykket av et enkelt gen. Det er også kjent som polyphenia (mange fenotyper), men det er et lite brukt begrep.

Et av fenomenene arv som forvirret genetikerne mer i løpet av denne vitenskapens barndom, var at mutasjoner som berørte mer enn ett tegn..

Først ble det antatt at hver karakter ble styrt av et enkelt gen. Da innså vi at manifestasjon av et tegn kunne kreve deltagelse av mer enn ett gen.

Det mest overraskende er imidlertid at et enkelt gen kan påvirke manifestasjonen av mer enn en arvelig egenskap som i det vesentlige er det som definerer pleiotropi..

Generelt, når pleiotropi er påvist, er det mer hensiktsmessig å si at det ansvarlige genet har pleiotropiske effekter på genet dette er pleiotrópico.

Selv om ikke alle respekterer denne konvensjonen, er det viktig å understreke at genet med pleiotropisk effekt koder for et bestemt trekk og ikke for pleiotropi. i seg selv.

Ellers ville "normalitet" ikke være noe mer enn den pleiotropiske manifestasjonseffekten av virkningen av en wild allel av et bestemt gen på andre. Dette er imidlertid genetisk feil.

index

  • 1 historie
  • 2 Eksempler på gener med pleiotrope effekter
    • 2.1 - Det vestigiale genet i Drosophila
    • 2.2 -Pigmentering og døvhet hos katter
    • 2.3 - Frizzy fjærete kyllinger
    • 2.4 -I mennesker
    • 2,5 - fenylketonuri
    • 2.6 - Andre metabolske veier
    • 2,7 - patologier
    • 2.8 - Transkripsjonsregulatorer
  • 3 Pleiotropi og epigenetikk
  • 4 Pleiotropi og aldring
  • 5 Pleiotropi og spesiering
  • 6 Pleiotropi og tilpasning
  • 7 referanser

historie

Begrepet pleiotropi ble brukt for første gang av en tysk genetiker ved navn Ludwig Plate i 1910. Platen brukte begrepet for å forklare utseendet på flere forskjellige fenotypiske trekk som alltid forekommer sammen og kan virke korrelert. Ifølge ham er dette fenomenet, når det oppstår, på grunn av en enhet av pleiotropisk arv.

En annen tysk, Hans Gruneberg, delte pleiotropien inn i "ekte" og "falsk". Den første ble preget av fremveksten av to forskjellige primærprodukter fra et enkelt sted.

Den andre, ifølge denne forfatteren, refererte til et enkelt primærprodukt som ble brukt på forskjellige måter. I dag er Grunebergs betydning for pleiotropi blitt bortkastet, mens falsk pleiotropi bare betraktes som pleiotropi..

En annen deling av pleiotropi-konseptet ble laget av Ernst Hadorn, som påpekte at det var to typer pleiotropi: mosaikk og relasjonell. Den første forekommer når et gen koder for informasjon som påvirker to forskjellige fenotypiske egenskaper.

Relasjonspleiotropi opptrer derimot når et gen bestemmer starten på forskjellige sammenhengende hendelser som vil påvirke flere uavhengige egenskaper.

Kacser og Burns påpekte på den annen side at enhver variasjon i hvilken som helst del av genomet påvirker alle egenskaper i forskjellige grader, enten direkte eller indirekte. Denne ideen er kjent som universell pleiotropi.

Eksempler på gener med pleiotrope effekter

Pleiotropi, som er et fenomen som beskriver noen av konsekvensene av samspillet mellom produktene av gener, er universelt.

Virus, så vel som alle organismer av cellulær natur, har gener som har produkter som er viktige for manifestasjon av andre tegn. Disse genene, hvis wild alleler og mutanter har pleiotropiske effekter, er av forskjellig art.

-Det vestigiale genet i Drosophila

i Drosophila (fruktfluen) bestemmer vestigialgenet nivået av vingenes utvikling. Når dette genet er arvet fra begge foreldrene, vil etterkommerne flyve vestigial vinger og vil ikke kunne fly.

Imidlertid vil disse ikke være de eneste effektene av det vestigiale genet. Dette genet er pleiotropisk, og dets tilstedeværelse fører også til en reduksjon i antall ovler i eggstokkene i flyet. Det endrer også antall og disposisjon av børstene i thoraxen og reduserer levetiden er dette.

-Pigmentering og døvhet hos katter

Genet som koder for pigmenteringsinformasjonen i katter er et pleiotropisk gen. På grunn av dette er en ganske høy prosentandel av katter med hvite pels og blå øyne også døve.

Selv hvite katter med ett blått og ett gult øye er bare døve fra øret som er på samme side av hodet som det blå øyet.

-Kyllingene med krøllede fjær

Hos kyllinger produserer et dominant gen effekten av krøllede fjær. Dette genet viste pleiotropisk effekt er manifestert som andre fenotypiske effekter: økt metabolsk rate, økt kroppstemperatur, øket forbruk av mat.

I tillegg har kyllinger med dette genet forsinket seksuell modenhet og redusert fruktbarhet.

-Hos mennesker

Marfan syndrom

Blant symptomene på dette syndromet er: uvanlig høy kroppsstørrelse, progressive hjertesykdommer, forstyrrelse av øyets objektiv, lungesykdommer.

Alle disse symptomene er direkte relatert til mutasjonen av et enkelt gen. Dette genet, kalt FBN1, er pleiotropisk, siden dets funksjon er å kode et glykoprotein som brukes i bindevev fra forskjellige deler av kroppen..

Holt-Oram syndrom

Pasienter med dette syndromet har en abnormitet i carpal bein og andre ben i forbenet. I tillegg har ca. 3 av 4 pasienter med dette syndrom hjerteproblemer.

Nijmegen syndrom

Det er karakterisert fordi de som lider av det, har mikrocefali, immunsvikt, utviklingsforstyrrelser og tilbøyelighet til lymfatisk kreft og leukemi..

-fenylketonuri

Et velkjent tilfelle av pleiotropisk effekt er det som skyldes mutant alleler som er ansvarlig for fenylketonuri.

Fenylketonuri, en sykdom av metabolsk natur, skyldes mutasjonen av et enkelt gen som koder for enzymet fenylalaninhydroksylase. Det inaktive mutante enzymet er ikke i stand til å dekomponere aminosyren fenylalanin; Når dette samler seg, blir organismen beruset.

Derfor er effekten observert hos individer som bærer de to kopiene av det muterte genet flere (pleiotropiske).

Årsaken til sykdom eller syndrom er mangelen på metabolsk aktivitet som forårsaker utslett, nevrologiske lidelser, microcephaly, lys hud og blå øyne (i mangel av melanin generasjon), etc., på forskjellige måter.

Ingen av generene som er involvert i den forandrede manifestasjonen av disse andre tegnene, er nødvendigvis mutert.

-Andre metabolske veier

Det er svært vanlig hvor flere enzymer deler eller bruker samme kofaktor for å være aktiv. Denne kofaktoren er det endelige produktet av den samordnede virkningen av flere andre proteiner som deltar i denne biosyntetiske banen.

Hvis en mutasjon genereres i noen av de gener som kodes for proteiner i denne banen, vil kofaktoren ikke bli produsert. Disse mutasjonene er pleiotropisk effekt, siden ingen av de kofaktor-avhengige proteiner for å være aktiv, kan være, selv om deres egne gener er helt funksjonell.

molybden

Både i prokaryoter og i eukaryoter, for eksempel, er molybden avgjørende for funksjonen av visse enzymer.

Molybden, for å være biologisk nyttig, må komplekseres til et annet organisk molekyl, produkt av virkningen av flere enzymer i en kompleks metabolsk vei.

Når denne kofaktor kompleksdannet med molybden er blitt dannet, vil den bli brukt av alle molybdoproteiner til å utøve hver sin egen funksjon.

Den pleiotropisk effekt en mutasjon som forhindrer syntesen av molybdocofactor vil bli åpenbart ikke bare i fravær, men tapet av enzymaktivitet over hele bærerens molibdoenzimas mutasjonen.

-laminopathies

Nukleærlamina er et intrikat nett inne i kjernen, dynamisk festet til sin indre membran. Den nukleære lamina regulerer kjerne arkitektur, skilleveggen mellom eukromatin og heterochromatin, genekspresjon og DNA-replikasjon, bl.a..

Laminatet av kjernen er dannet av få proteiner kollektivt kjent som lamininer. Ettersom disse er strukturelle proteiner som en mengde mange andre samhandler med, vil enhver mutasjon som påvirker deres gener ha pleiotropiske effekter.

De pleiotropiske virkningene av mutasjoner i laminingenene vil manifestere som sykdommer som kalles laminopatier.

Det vil si, en laminopati er den pleiotropiske manifestasjonen som skyldes mutasjoner i laminingenene. Kliniske manifestasjoner av laminopathies omfatter, men er ikke begrenset til, progeria, Emery-Dreifuss muskeldystrofi og en rekke andre affectations mer.

-Transkripsjonsregulatorer

Andre gener hvis mutasjoner gir opphav til en rekke forskjellige pleiotropiske effekter, er de som kodes for transkripsjonsregulatorer.

Disse er proteiner som kontrollerer uttrykket av gener på en bestemt måte; det er andre som er generelle regulatorer av transkripsjon. I alle fall bestemmer fraværet av disse produktene at andre gener ikke transkriberes (det vil si ikke uttrykt).

En mutasjon som bestemmer fravær eller funksjonsfeil hos en generell eller spesifikk transkripsjonsregulator vil ha pleiotrope effekter i organismen, siden ingen gen under kontrollen vil bli uttrykt.

Pleiotropi og epigenetikk

Den registreringsmekanismer forandring i genekspresjon som ikke er avhengig av endringer i nukleotidsekvensen av genene (epigenetisk) anriket vårt syn pleiotropi.

Et av de mest studerte aspektene ved epigenetikk er det som handler om endogene mikroRNAer. Disse er produktet av transkripsjon av gener som kalles mir.

Transkripsjon av et gen mir gir opphav til et RNA som, etter å ha blitt behandlet, virker i cytoplasma som et lite inaktiverende RNA.

Disse RNA-ene kalles små lydende RNA fordi de har evnen til å være komplementære til hvite messenger-RNAer. For å bli med dem, blir messenger nedbrytet og karakteren er ikke uttrykt.

I noen tilfeller er dette lite molekyl kan binde mer enn en distinkt messenger gir opphav, selvfølgelig, en pleiotrope effekt.

Pleiotropi og aldring

Forklaringen av de naturlige årsakene til senescens kan være i kraft av pleiotropiske gener. Ifølge en hypotese fra G. C. Williams er senescens en konsekvens av det han kalte antagonistisk pleiotropi.

Hvis det er gener som har produkter som har antagonistiske effekter i forskjellige stadier av livet til en organisme, kan disse genene bidra til aldring.

Hvis de gunstige effektene er manifestert før reproduksjon og de skadelige effektene etter dette, så ville de bli favorisert av naturlig utvalg. Men ellers ville naturlig utvalg virke mot disse genene.

Dermed, hvis genene er faktisk pleiotropisk, senescence var uunngåelig, fordi naturlig utvalg vil alltid handle i favør av gener som favoriserer reproduksjon.

Pleiotropi og spesiering

Sympatisk spesifisering er en type spesiering som oppstår uten geografiske barrierer mellom populasjoner. Denne typen spesiallisering er tilsynelatende favorisert av pleiotropiske mutasjoner.

Matematiske simuleringsmodeller som er utviklet av Kondrashov viser at reproduksjons isolasjon mellom sympatric populasjoner kan forekomme for fremveksten av økologisk viktige kvantitative egenskaper under seleksjon disruptively.

Disse samme modellene indikerer at disse egenskapene må være relatert til pleiotropiske gener. Hvis endringene skyldes flere gener, og ikke til en pleiotropisk, ville rekombination av gener under reproduksjon forhindre spesiering. Pleiotropi ville unngå de forstyrrende virkningene av rekombination.

Pleiotropi og tilpasning

Jorden er i stadig endring. Organismer må forandre seg for å tilpasse seg de nye forholdene. Disse endringene fører til det som kalles evolusjon.

Mange forfattere hevder at evolusjon fører til en økende kompleksitet av organismer. Denne kompleksiteten kan være av morfologisk type, hvor en bestemt karakter kunne utvikle seg uavhengig av en annen under spesifikke miljøforhold.

Men når organismer blir mer komplekse, blir deres evne til å reagere på endringer langsommere. Det er det som kalles "evolusjonære kostnader for kompleksitet".

Matematiske modeller hold at tilpasninger som skyldes endringer i pleiotrope gener evolusjonært vil være mindre kostbare enn de som skyldes endringer i det enkelte gener kodede tegn.

referanser

  1. Brooker, R.J. (2017). Genetikk: Analyse og prinsipper. McGraw-Hill høyere utdanning, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). En introduksjon til genetisk analyse (11th ed.). New York: W.H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Komplekse effekter av laminopati mutasjoner på nukleær struktur og funksjon. Klinisk genetikk, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropi: Ett gen kan påvirke flere egenskaper. Naturopplæring, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Mais domesticering og geninteraksjon. Den nye fytologen, 220: 395-408.