Hva er et locus? (Genetics)



en locus, i genetikk refererer det til den fysiske posisjonen til et gen eller en spesifikk sekvens i et kromosom. Begrepet stammer fra latinske røtter, og flertallet er loci. Å kjenne loci er svært nyttig i biologiske fag, siden de tillater å finne genene.

Gener er DNA-sekvenser som koder for en fenotype. Noen gener transkriberes til et messenger-RNA som senere blir oversatt til en aminosyresekvens. Andre gener genererer forskjellige RNAer og kan også være relatert til funksjoner i regulering.

Et annet relevant konsept i nomenklaturen som brukes i genetikk er allel, noe som noen studenter ofte forveksler med locus. En allel er hver av varianter eller former som et gen kan ta.

For eksempel, i en populasjon av hypotetiske sommerfugler, genet En den ligger i et bestemt sted og kan ha to alleler, En og til. Hver enkelt er knyttet til en bestemt egenskap - En kan være relatert av de mørke fargene på vingene, mens til det er med en klarere variant.

I dag er det mulig å finne et gen i et kromosom ved å legge til et fluorescerende fargestoff som fremhever den spesielle sekvensen.

index

  • 1 Definisjon
  • 2 nomenklatur
  • 3 genetisk kartlegging
    • 3.1 Hva er genetiske kart?
    • 3.2 Ubalanse i kobling
    • 3.3 Markører for bygging av genetiske kart
    • 3.4 Hvordan bygger vi et genetisk kart?
  • 4 referanser

definisjon

Et locus er punktstedet for et gen på et kromosom. Kromosomer er strukturer preget av å vise en kompleks emballasje, bestående av DNA og proteiner.

Hvis vi går fra de mest grunnleggende organisasjonsnivåene i kromosomene, vil vi finne en kjede av DNA med stor lengde rullet i en spesiell type proteiner kalt histoner. Foreningen mellom begge molekylene danner nukleosomene, som ligner perlene av perlekjede.

Deretter grupperes strukturen som er beskrevet i 30 nanometer fiber. Dermed oppnås flere organisasjonsnivåer. Når cellen er i ferd med celledeling, blir kromosomene komprimert i en slik grad at de er synlige.

På denne måten, i disse komplekse og strukturerte biologiske enheter, er det gener plassert i deres respektive lokus.

nomenklatur

Det er nødvendig at biologer kan referere til et lokus nøyaktig og at deres kolleger forstår retningen.

For eksempel, når vi ønsker å gi adressen til husene våre, bruker vi referansesystemet som vi er vant til, det være seg husnummer, veier, gater - avhengig av byen.

På samme måte, for å levere informasjon om et bestemt sted, må vi gjøre det ved å bruke riktig format. Komponentene til plasseringen av et gen inkluderer:

Antallet av kromosomer: I mennesker har vi for eksempel 23 par kromosomer.

Kromosomarm: Umiddelbart etter å ha henvist til kromosomnummeret, vil vi angi hvilken arm genet er plassert i. den p indikerer at det er i kort arm og q i den lange armen.

Stilling i armen: Det siste uttrykket angir i hvilken posisjon av den korte eller lange armen genet er. Tallene er lest som region, bånd og underbånd.

Genetisk kartlegging

Hva er genetiske kart?

Det er teknikker for å bestemme plasseringen av hvert gen i kromosomene, og denne typen analyse er avgjørende for forståelsen av genomene.

Plasseringen av hvert gen (eller den relative plasseringen av dette) uttrykkes i et genetisk kart. Legg merke til at genetiske kart ikke krever å vite genets funksjon, du trenger bare å kjenne sin posisjon.

På samme måte kan genetiske kart konstrueres fra variable segmenter av DNA som ikke er en del av et bestemt gen.

Sammenkobling ulikvikt

Hva betyr det at et gen er "knyttet" til et annet? I rekombinasjonshendelser sier vi at et gen er koblet hvis de ikke rekombinerer og forblir sammen i prosessen. Dette skjer på grunn av den fysiske nærheten mellom de to stedene.

I motsetning dersom to loci arver uavhengig, kan vi konkludere med at de er langt unna.

Sammenkoblingsbalansen er sentralpunktet for bygging av genkart gjennom koblingsanalyse, som vi vil se nedenfor.

Markører for bygging av genetiske kart

Anta at vi vil bestemme posisjonen til et bestemt gen på kromosomet. Dette genet er årsaken til en dødelig sykdom, så vi vil vite beliggenheten. Gjennom stamtavleanalyse har vi bestemt at genet har en tradisjonell Mendelsk arv.

For å finne posisjonen til genet, trenger vi en serie markørloki som er fordelt gjennom genomet. Da bør vi spørre oss selv om genet av interesse er knyttet til noen (eller flere enn) av markørene vi kjenner om.

Tydeligvis, for at en markør skal være nyttig, må den være svært polymorf, så det er stor sannsynlighet for at personen med sykdommen er heterozygot for markøren. "Polymorfisme" betyr at et bestemt lokus har mer enn to alleler.

At det er to alleler er grunnleggende, siden analysen søker å svare om en bestemt allel av markøren er arvet sammen med studiepunktet og dette genererer en fenotype som vi kan identifisere.

I tillegg må markøren eksistere ved en betydelig frekvens, nær 20% i heterozygoter.

Hvordan bygger vi et genetisk kart?

Etter vår analyse velger vi en serie markører som er skilt fra hverandre med ca 10 cM - dette er enheten der vi måler separasjonen og leser centimorganene. Derfor antar vi at genet vårt er på avstand ikke større enn 5 cm fra markørene.

Deretter stole vi på en stamtavle som tillater oss å få informasjon om arven av genet. Familien som studeres må ha nok personer til å produsere data med statistisk betydning. For eksempel vil en familiegruppe med seks barn være tilstrekkelig i noen tilfeller.

Med denne informasjonen finner vi et gen som tilstanden er koblet til. Anta at vi finner det locus B er knyttet til vår skadelige allel.

Ovennevnte verdier uttrykkes som et forhold mellom sannsynligheten for kobling og fraværet av nevnte fenomen. I dag blir den etterfølgende statistiske beregningen gjort av en datamaskin.

referanser

  1. Campbell, N. A. (2001). Biologi: Konsepter og relasjoner. Pearson Education.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistisk genetikk og genetisk epidemiologi. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gener v. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, E.H. (2004). Hvordan det menneskelige genomet virker. Jones & Bartlett Learning.
  5. Passarge, E. (2009). Genetisk tekst og atlas. Ed. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Hva er et funksjonelt lokus? Forstå det genetiske grunnlaget for komplekse fenotypiske egenskaper. Medisinske hypoteser, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur og funksjon. Akademisk presse.