Dele:
Hva er autosomale kromosomer?
den autosomale kromosomer de er alle kromosomer som ikke har seksuelle egenskaper. Hos mennesker går de fra kromosom 1 til 22, siden kromosom 23 er den som leverer seksuelle egenskaper og er forskjellig i X og Y.
Mennesker har 44 autosomale eller autosomale kromosomer, siden de alltid er i par, som er det diploide menneskelige genom. Pluss alosom 23 - det vil si kromosom med seksuelle egenskaper - det menneskelige genomet består av totalt 46 kromosomer.
Egenskaper for autosomale kromosomer
Autosomes har ikke alltid samme størrelse. Den største autosom er kromosom 1 som inneholder 2800 gener i interiøret, etterfulgt av kromosom 2- som har 750 gener i interiøret.
Vanligvis er hver av de diploide settene av kromosomer arvet fra hver av foreldrene. Autosomer er angitt i tallene 1 til 22, omtrent i forhold til størrelsen av parene, mens alosomas er klassifisert med bokstavene X eller Y. Kvinner har to X-kromosomer (XX) mens menn har en av hvert en (XY).
Imidlertid kan genene ha autosomer kjønnsbestemmelse uten å være spesielt et kromosom med seksuelle identifiserende trekk som X-kromosomet eller Y-kromosomgener kommer i par, tilhører et gen som i hvert par for moren og det andre genet for å far.
Alle menneskelige autosomer har blitt sporet omfattende og identifisert gjennom ekstraksjon av cellekromosomer og deretter farget med en eller annen type fargestoff, vanligvis Giemsa. Med dette er det mulig å utvikle et cytogent kart eller kariogram, hvor hvert kromosom er angitt i form av tall, størrelse og form på en ordnet måte.
Gjennom disse studiene er det mulig å identifisere genetiske anomalier i visse kromosomer som forårsaker sykdommer av arvelig overføring, som det er tilfelle av trisomier.
Ved å identifisere kromosomene som har disse endringene, er det mulig å spore begynnelsen av en sykdom eller syndrom og med dette for å kunne tilby løsninger og forebyggende behandlinger.
Genetiske forstyrrelser i autosomer
Genetiske forstyrrelser i autosomer kan oppstå fra flere årsaker. De mest vanlige er en defekt i separasjonen av de homologe celler, som svarer til cellene befruktning moder eller overføring gjennom mendelsk arv av et gen som har en dominerende mønster. Dette er kjent som dominerende autosomer og recessive autosomer:
Autosomal dominerende arv
I disse typer sykdommer kan defektene overføres til barn av begge kjønn, og generelt manifesterer en av foreldrene også sykdommen. Barnet i dette tilfellet må arve bare en kopi av den skadede allelen for å manifestere sykdommen.
En enkelt unormal autosom, innenfor de 22 autosomer som korresponderer med kromosomene til hver av foreldrene, kan forårsake en autosomal dominerende lidelse. Hvis dette autosome er dominerende, selv om det av den andre foreldre er normalt, vil det dominere dets tilstedeværelse i barnets genom.
Dette kan imidlertid også forekomme som en ny tilstand, dersom ingen av foreldrene har det unormale genet.
Hvis en far har en autosomal dominerende lidelse, har han 50% sjanse for at den samme lidelsen blir overført til sin sønn. Dette skjer i hver av graviditetene og uavhengig av at en av brødrene allerede har tilstanden.
På den annen side, hvis et barn av en pasient som bærer en dominerende autonom sykdom, ikke arver det unormale genet, vil det ikke utvikle seg eller overføre sykdommen.
Noen eksempler på autosomale dominerende lidelser er Huntingtons sykdom og Marfans syndrom.
Autosomal recessiv arv
I dette tilfellet er det nødvendig at to kopier av et unormalt gen er til stede slik at sykdommen eller syndromet kan oppstå og utvikle seg i barnet.
Hvis en pasient rammet av en autosomal recessiv uorden, noe som betyr at hver av foreldrene gjennomført en kopi av de defekte genet, men ingen av dem viste tegn eller symptomer relatert til sykdom eller syndrom.
Disse typer forstyrrelser er ikke funnet i hver generasjon av en familie. Faktisk har en person en av fire sjanser til å arve det unormale genet fra begge foreldrene og utvikle sykdommen eller mutasjonen. Derimot er det en 50% sjanse for å arve det unormale genet fra en forelder eller den andre.
I tilfelle av graviditet er det en 50% sjanse for at barnet arver et av de unormale gener og har andre normale gener; og en 25% sjanse for at du ikke får noen av de unormale gener - eller at du derimot får begge mutene mutert og utvikler sykdommen.
Noen eksempler på autosomale recessive sykdommer er cystisk fibrose og seglcelleanemi.
Aneuploidy av autosomes
Aneuploidy er den andre kategorien av store kromosommutasjoner og oppstår når antall kromosomer er unormalt. Det vil si at en organisme med aneuploidi har et annet antall kromosomer enn det opprinnelige settet av kromosomer. De vanligste aneuploidiene er trisomier og monosomier.
Dette oppstår vanligvis på grunn av en feil i separasjonsfasen av cellen, det vil si en forsinkelse under prosessen med meiosis av kromosomet.
Imidlertid er den vanligste årsaken vanligvis meotisk ikke-disjeksjon. Under prosessen forblir to kromosomer sammen og en pol forblir tom. Det er mer vanlig å oppstå under meiosi enn mitose, men det kan skje i begge prosessene.
I tilfelle av trisomi, er en av de vanligste trisomi av kromosom 21, som gir opphav til personer med Downs syndrom, en tilstand med spesielle egenskaper som veksthemming, karakteristiske ansiktstrekk og noen moderat utviklingshemming. Andre kjente trisomier er autosom 13 eller 18. Mange av dem er ikke kompatible med livet.
Selv om årsaken til aneuploidi ikke er kjent, har mors alder alltid vært en av faktorene som skal vurderes. Dette skjer fordi kvinnens oocytter er i samme alder, og med aldring kan cellene redusere deres evne til å opprettholde kromosomal tetrad under meioseprosessen.
Det skal bemerkes at det største antall abnormiteter av kromosomer forekommer i autosomer. Derfor vil en omfattende studie av genene tillate å forebygge og unngå arvelige genetiske lidelser og sykdommer.
referanser
- Medisinsk definisjon av autosomalt kromosom. Gjenopprettet fra medicinenet.com.
- Hentet fra Wikipedia.com.
- Hvor mange autosomer har mennesker? Gjenopprettet fra reference.com.
- Autosomal dominant. Hentet fra medlineplus.gov.
- Hva er de forskjellige måtene som en genetisk tilstand kan arves på? Hentet fra ghr.nlm.nih.gov.
- En introduksjon til genetisk analyse. 7. utgave. Hentet fra ncbi.nih.gov.
- Autosomale abnormiteter. Gjenopprettet fra anthro.palomar.edu.