Genetisk variabilitet forårsaker, kilder og eksempler



den genetisk variabilitet Den inneholder alle forskjellene, i forhold til det genetiske materialet, som finnes i populasjonene. Denne variasjonen stammer fra nye mutasjoner som modifiserer generene, ved å omordne konsekvensene av rekombination og ved genstrømning mellom populasjoner av arter.

I evolusjonær biologi er variasjon i populasjoner en tilstand sine qua non slik at mekanismene som gir opphav til den evolusjonelle forandringen, kan fungere. I populasjonsgenetikk er begrepet "evolusjon" definert som forandringen i allelfrekvenser over tid, og hvis det ikke finnes forskjellige alleler, kan befolkningen ikke utvikle seg.

Variasjon eksisterer på alle nivåer i organisasjonen, og etter hvert som vi reduserer skalaen, øker variasjonen. Vi finner variasjoner i atferd, i morfologi, i fysiologi, i celler, i sekvensen av proteiner og i sekvensen av DNA baser.

I mennesker, for eksempel, kan vi observere variabilitet ved hjelp av fenotyper. Ikke alle mennesker er fysisk like, hver har egenskaper som karakteriserer det (for eksempel øyenfarge, høyde, hudfarge), og denne variasjonen er også funnet på genernivået.

I dag finnes det metoder for massiv DNA-sekvensering som gjør det mulig å demonstrere denne variasjonen på kort tid. Faktisk, i noen år er det hele menneskelige genomet allerede kjent. Det er også kraftige statistiske verktøy som kan innarbeides i analysen.

index

  • 1 Det genetiske materialet
  • 2 årsaker og kilder til variabilitet
    • 2.1 mutasjon
    • 2.2 Typer mutasjoner
    • 2.3 Har alle mutasjoner negative effekter?
    • 2.4 Hvordan mutasjoner oppstår?
    • 2.5 Mutasjonen er tilfeldig
    • 2.6 Eksempler på mutasjoner
    • 2.7 Rekombinasjon
    • 2,8 genstrøm
  • 3 All variasjonen vi ser er genetisk?
  • 4 Eksempler på genetisk variabilitet
    • 4.1 Variasjon i evolusjon: Mot Biston Betularia
    • 4.2 Naturlige populasjoner med liten genetisk variasjon
  • 5 referanser

Det genetiske materialet

Før du drar inn i begrepet genetisk variabilitet, er det nødvendig å være klar over flere aspekter av det genetiske materialet. Med unntak av noen få virus som bruker RNA, bruker alle organiske vesener som bor i jorden DNA-molekylet som et materiale.

Dette er en lang kjede dannet av nukleotider gruppert i par og har all informasjon for å skape og vedlikeholde en organisme. I det menneskelige genomet er det ca. 3,2 x 109 basepar.

Imidlertid er ikke alt genetisk materiale av alle organismer det samme, selv om de tilhører samme art eller selv om de er nært beslektet..

Kromosomer er strukturer dannet fra en lang DNA-streng, komprimert på flere nivåer. Generene befinner seg langs kromosomet, på bestemte steder (kalt locus, flertall loci), og blir oversatt til en fenotype som kan være et protein eller en egenskap for regulering.

I eukaryoter har bare en liten prosentandel av DNA som er inneholdt i cellekodene for proteiner og en annen del av det ikke-kodende DNA, viktige biologiske funksjoner, hovedsakelig regulatoriske.

Årsaker og kilder til variabilitet

I populasjonene av organiske vesener er det flere krefter som resulterer i variasjon på det genetiske nivået. Disse er: mutasjon, rekombinasjon og genstrøm. Deretter skal vi beskrive hver kilde i detalj:

mutasjon

Begrepet er fra 1901, hvor Hugo de Vries definerer mutasjonen som "endringer i arvelig materiale som ikke kan forklares ved segregeringsprosesser eller rekombinasjon".

Mutasjoner er endringer i det genetiske materialet, permanent og arvelig. Det er en bred klassifisering for dem som vi skal håndtere i neste avsnitt.

Typer mutasjoner

- Punktmutasjoner: Feil ved syntese av DNA eller under reparasjon av skade på materialet kan forårsake punktmutasjoner. Disse er substitusjoner av basepar i DNA-sekvensen og bidrar til generering av nye alleler.

-Overganger og transversjoner: Avhengig av hvilken type base som endres, kan vi snakke om en overgang eller en transversjon. Overgangen refererer til basisendringen av samme type - puriner med puriner og pyrimidiner av pyrimidiner. Transversjoner innebærer endringer av forskjellige typer.

- Synonyme og ikke-synonyme mutasjoner: er to typer punktmutasjoner. I det første tilfellet fører endringen i DNA ikke til endring i typen aminosyre (takket være degenerasjonen av den genetiske koden), mens den ikke-synonyme hvis den resulterer i en forandring av aminosyreresten i proteinet.

- Kromosom inversjon: Mutasjoner kan også involvere lange segmenter av DNA. I denne typen er den viktigste konsekvensen endringen av generens rekkefølge, forårsaket av brudd i strengen.

- Gen duplisering: generene kan dupliseres og produsere en ekstra kopi når ulik kryssbinding skjer i prosessen med celledeling. Denne prosessen er viktig i utviklingen av genomene, siden dette ekstra genet er fritt til å mutere og kan skaffe seg en ny funksjon.

- polyploidi: i planter er det vanlig at det oppstår feil i mitotiske eller meiotiske celledeling prosesser og komplette sett med kromosomer blir tilsatt. Denne hendelsen er relevant i prosessene for spesiering i planter, da det raskt fører til dannelse av nye arter på grunn av inkompatibilitet.

- Mutasjoner som driver den åpne leserammen. DNA'et leses tre til tre, hvis mutasjonen legger til eller fjerner et tall som ikke er flere av tre, blir leserammen påvirket.

Har alle mutasjoner negative effekter?

Ifølge nøytrale teorien om molekylær evolusjon er de fleste mutasjonene som er faste i genomet, nøytrale.

Selv om ordet vanligvis er assosiert med negative konsekvenser - og mange mutasjoner har mange store skadelige effekter på sine holdere - et betydelig antall mutasjoner er nøytrale, og et lite antall er gunstige.

Hvordan mutasjoner oppstår?

Mutasjonene kan ha en spontan opprinnelse eller være indusert av miljøet. Komponentene i DNA, puriner og pyrimider har noen kjemisk ustabilitet, noe som resulterer i spontane mutasjoner.

En vanlig årsak til spontane punktmutasjoner er deaminering av cytosiner, som overgår til uracil, i DNA-dobbelthelixen. Således, etter flere replikeringer i en celle, hvis DNA hadde et AT-par i en posisjon, erstattes det av et CG-par.

I tillegg oppstår det feil når DNAet replikerer. Selv om det er sant at prosessen kjører med stor trofasthet, er den ikke fri for feil.

På den annen side er det stoffer som øker mengden av mutasjoner i organismer, og kalles derfor mutagener. Disse inkluderer en rekke kjemikalier, som EMS, og også ioniserende stråling.

Generelt gir kjemikalier anledning til punktmutasjoner, mens stråling resulterer i signifikante feil på kromosomnivået.

Mutasjonen er tilfeldig

Mutasjoner forekommer tilfeldig eller tilfeldig. Denne setningen betyr at endringer i DNA ikke forekommer som svar på et behov.

For eksempel, hvis en viss populasjon av kaniner blir utsatt for stadig lavere temperaturer, vil selektive trykk ikke føre til mutasjonene. Hvis ankomsten av en mutasjon relatert til tykkelsen av pelsen i kaniner skjer, vil dette skje på samme måte i varmere klima.

Behovene er med andre ord ikke årsaken til mutasjonen. Mutasjoner som oppstår tilfeldig og gir den enkelte bære en bedre reproduktiv kapasitet, dette vil øke frekvensen i befolkningen. Slik fungerer det naturlige utvalget.

Eksempler på mutasjoner

Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom som forvrenger formen av røde blodlegemer eller erytrocytter, med fatale konsekvenser i oksygentransport individ som bærer mutasjonen. I populasjoner med afrikansk nedstigning påvirker tilstanden 1 av 500 individer.

Når du ser på syke røde blodlegemer, trenger du ikke være en ekspert for å konkludere med at forandringen i forhold til en sunn er ekstremt betydelig. Erytrocytene blir stive strukturer, blokkerer transitt gjennom blodkapillærene og skadelige kar og andre vev når de passerer..

Mutasjonen som forårsaker denne sykdommen er imidlertid en punktmutasjon i DNA som endrer aminosyren glutaminsyren med en valin i posisjon seks i kjeden av beta-globin.

rekombinasjon

Rekombinasjon er definert som utveksling av DNA fra enteriske og paternale kromosomer under meiotisk deling. Denne prosessen er praktisk talt tilstede i alle levende organismer, og er et grunnleggende fenomen av DNA-reparasjon og celledeling.

Rekombinering er en avgjørende begivenhet i evolusjonær biologi, siden den letter tilpasningsprosessen takket være etableringen av nye genetiske kombinasjoner. Det har imidlertid en ulempe: det bryter gunstige kombinasjoner av alleler.

Videre er det ikke en regulert prosess og er variabel gjennom genomet, i taxa, mellom kjønn, individuelle populasjoner, etc..

Rekombinasjon er en arvelig egenskap, flere populasjoner har additiv variasjon for det, og kan reagere på utvalg i eksperimenter utført i laboratoriet.

Fenomenet er endret av et bredt spekter av miljøvariabler, inkludert temperatur.

I tillegg er rekombination en prosess som i stor grad påvirker fitness av individene. Hos mennesker, for eksempel når rekombinationsratene endres, oppstår abnormiteter i kromosomene, reduserer bærerens fruktbarhet.

Gene-strømning

I populasjonene kan individer som kommer fra andre populasjoner ankomme, og endrer allelfrekvensene i ankomstpopulasjonen. Av denne grunn betraktes migreringer som evolusjonære krefter.

Anta at en befolkning har satt allelen En, som indikerer at alle organismer som er en del av befolkningen bærer allelen i homozygot tilstand. Hvis enkelte innvandrerpersoner bærer allelen til, og reprodusere med innfødte, vil responsen være en økning i genetisk variabilitet.

Alt variasjonen vi ser er genetisk?

Nei, ikke alle variablene vi observerer i populasjonene av levende organismer, har genetiske baser. Det er et begrep som er mye brukt i evolusjonær biologi, kalt arvelighet. Denne parameteren kvantifiserer andelen av fenotypisk varians som skyldes genetisk variasjon.

Matematisk uttrykkes det som følger: h2 = VG / (VG + VE). Ved å analysere denne ligningen ser vi at den vil ha verdien av 1 hvis all variasjonen vi ser skyldes genetiske faktorer.

Imidlertid har miljøet også en effekt på fenotypen. "Reaksjonsstandard" beskriver hvordan identiske genotyper varierer langs en miljøgradient (temperatur, pH, fuktighet etc.).

På samme måte kan ulike genotyper presenteres under samme fenotype, ved å kanalisere prosesser. Dette fenomenet fungerer som en utviklingsbuffer som forhindrer uttrykk for genetiske variasjoner.

Eksempler på genetisk variabilitet

Variasjon i evolusjon: moten Biston betularia

Det typiske eksempel på evolusjon ved naturlig utvelgelse er tilfellet med møllen Biston betularia og den industrielle revolusjonen. Denne lepidopteran har to karakteristiske fargestoffer, en lys og en mørk.

Takket være eksistensen av denne arvige variasjonen - og det var det knyttet til fitness av individet, kan karakteristikken utvikle seg gjennom naturlig utvalg. Før revolusjonen var malmen lett gjemt i bjørkens klare bark.

Med økningen i forurensning ble barkens bark svart. På den måten hadde de mørke møllene en fordel i forhold til de klare: de kunne gjemme seg mye bedre og ble fortært i en mindre andel enn lysene. Således, under revolusjonen, økte svarte malter i frekvens.

Naturlige populasjoner med liten genetisk variasjon

Cheetahen eller cheetahen (Acinonyx jubatus) er en katt kjent for sin stiliserte morfologi og for de utrolige hastighetene det oppnår. Denne linjen led et fenomen som er kjent i evolusjon som "flaskehals", i Pleistocene. Denne drastiske reduksjonen av befolkningen resulterte i tap av variabilitet i befolkningen.

I dag kommer de genetiske forskjellene mellom artens medlemmer til å oppnå alarmerende lave verdier. Dette faktum antar et problem for fremtiden for arten, fordi hvis det blir angrepet av et virus, for eksempel som eliminerer noen medlemmer, er det meget sannsynlig at det klarer å eliminere dem alle..

Med andre ord har de ikke kapasitet til å tilpasse seg. Av disse grunnene er det så viktig at det er tilstrekkelig genetisk variasjon i en befolkning.

referanser

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekylærbiologi av cellen. 4. utgave. New York: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolusjonær analyse. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). En evolusjonær klassifisering av genomisk funksjon. Genombiologi og evolusjon, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrerte prinsipper for zoologi (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S. L., et al. (2000). Molecular Cell Biology. 4. utgave. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T.R. (2014). Saken for junk DNA. PLoS genetikk, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolusjon: grunnlaget for biologi. Sør-prosjektet.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombinasjon: det gode, det dårlige og det variable. Filosofiske transaksjoner av Royal Society of London. Serie B, Biovitenskap, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Grunnleggende om biokjemi. ny York: John Willey og Sons.