Colpocephaly Symptomer, årsaker og behandlinger

den colpocephaly Det er en medfødt hjerneanomali som påvirker strukturen i ventrikulærsystemet (Esenwa & Leaf, 2013). På anatomisk nivå presenterer hjernen en signifikant utvidelse av oksidale hornene i laterale ventrikkene (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Kan observeres som den bakre del av de laterale ventrikler den er større enn forventet på grunn av unormal utvikling av hvit substans (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2015).

Den kliniske manifestasjonen av denne patologien fremstår tidlig i de første årene av livet og er preget av kognitiv, motorisk modningsforsinkelse og utvikling av konvulsive episoder og epilepsysymptomer (Bartolomé et al., 2013).

Selv om den spesifikke årsaken til colpocephaly ennå ikke er oppdaget, kan denne type patologi skyldes utviklingen av noen unormal prosess under embryonal utvikling rundt andre og sjette måned av svangerskapet (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015 ).

Diagnose av colpocephaly er vanligvis gjort i pre eller perinatal periode (Esenwa & Leaf, 2013), diagnosen i voksenlivet er svært sjeldent (Bartolomé et al., 2013).

På den annen side, er prognosen for personer med colpocephaly primært avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, graden av hjernens utvikling og tilstedeværelse av andre medisinske komplikasjoner (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015).

Den medisinske inngrep av colpocephalyen er hovedsakelig rettet mot behandling av sekundære patologier, som anfall (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Karakteristikker for colpocephaly

den colpocephaly er en nevrologisk forstyrrelse medfødt typen, det vil si en endring fra normal og effektiv nervesystemet utvikling finner sted, i dette tilfelle forskjellige hjerneområder i drektighetstiden.

Nærmere bestemt, medfødte sykdommer som påvirker sentralnervesystemet (CNS) er en hovedårsak til dødelighet og sykelighet foster (Piro, Alongi et al., 2013).

Verdens helseorganisasjon (WHO) bemerker at om 276 000 nyfødte dør i løpet av de fire første ukene av livet som følge av å lide av noen form for medfødt patologi.

Videre er slike anomalier representerer en av de viktigste årsaker til forringelse av funksjonaliteten hos barn, og som gir opphav til en rekke neurologiske forstyrrelser slik (Herman-Sucharska et al, 2009).

På den annen side er colpocephaly klassifisert innenfor en gruppe patologier som påvirker hjernestrukturen og er kjent som " hjernesykdommer".

den hjernesykdommer de refererer til tilstedeværelsen av ulike endringer eller uregelmessigheter i sentralnervesystemet som oppstod i de første stadier av fosterutvikling (Quenta Huayhua, 2014).

Utviklingen av nervesystemet (SN) i prenatale og postnatale stadier følger en rekke svært komplekse prosesser og hendelser, basert fundamentalt på ulike nevrokemiske hendelser, genetisk programmert og virkelig mottakelig for eksterne faktorer, som for eksempel miljøpåvirkning.

Når det finner sted en medfødt misdannelse av nervesystemet, begynne å utvikle strukturer og / eller funksjoner på en unormal måte, med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt.

Nærmere bestemt er colpocephaly en patologi som påvirker utviklingen av de laterale ventriklene, spesielt på bakre eller oksipitale områder (Gary et al., 1992) som resulterer i en unormalt stor vekst av oksipitalsporene.

Denne medfødte misdannelsen kjent som colpocephaly ble først beskrevet av Benda i 1940 og referert i ulike kliniske rapporter av Yakovlev og Wadsworth i 1946 (Nigro et al., 1991).

Men senere betegnelsen colpocephaly ble brukt for å referere en lidelse karakterisert ved en vedvarende føtal hjerne ventriklene konfigurasjon hvor occipital hornene blir presentert dilatert og unormalt store (Flores-Sarnat, 2016).

Selv om det er en medisinsk tilstand som er lite vurdert i medisinsk og eksperimentell litteratur, har den vært assosiert med tilstedeværelsen av konvulsive episoder, mental retardasjon og ulike sensoriske og motoriske endringer (Nigro et al., 1991).

statistikk

Colpocephaly er en svært sjelden medfødt misdannelse. Selv om det ikke foreligger noen nylige tall, fra og med år 1992, var omtrent 36 forskjellige tilfeller av individer berørt av denne patologien blitt beskrevet (Gary et al., 1992)

Fraværet av statistiske data av denne patologien kan være resultatet av mangel på konsensus om de kliniske egenskapene, samt av de diagnostiske feilene, siden det ser ut som assosiert med forskjellige medisinske forhold.

Tegn og symptomer

Oppdagelsen av den strukturelle kjennetegn er tilstedeværelsen av colpocephaly utvidelse eller agradamiento av occipitale hornene i laterale ventrikler (Nigro et al., 1991).

I hjernen vår kan vi finne et system med hulrom kommunisert med hverandre og badet av cerebrospinalvæske (CSF), ventrikulærsystemet (Waxman, 2011).

Denne væsken inneholder proteiner, elektrolytter og noen celler. I tillegg til å beskytte mot mulig traumer spiller cerebrospinalvæske en viktig rolle i opprettholdelsen av hjernehemostase gjennom sin ernæringsmessige, immunologiske og inflammatoriske funksjon (Chauvet og Boch, X).

den laterale ventrikler de er de største delene av dette ventrikulære systemet og er dannet av to sentrale områder (kropp og atrium) og tre forlengelser (vinkler) (Waxman, 2011)

Spesielt, den bakre horn eller occipital, det strekker seg til oksepitale lobe og taket dannes av de forskjellige fibrene i corpus callosum (Waxman, 2011).

Derfor kan enhver form for forandring som forårsaker misdannelse eller ulike skader og skader i laterale ventrikkene føre til et bredt spekter av nevrologiske tegn og symptomer.

I tilfelle av colpocephaly, de mest vanlige kliniske egenskaper inkluderer: cerebral parese, intellektuell underskudd, mikrocefali, myelomeningocele, agenesi av corpus callosum, lisecefalia, cerebellar hypoplasi, motoriske forstyrrelser, muskelspasmer, konvulsive episoder og optisk nerve hypoplasi (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

microcephaly

Mikrocefali er en medisinsk tilstand hvor Hodestørrelsen er mindre enn normalt eller forventet (mer redusert i forhold til aldersgruppe og kjønn) fordi hjernen ikke har utviklet seg riktig eller har sluttet å vokse (Nasjonalt institutt for nevrologisk lidelse og strekk, 2016).

Det er en sjelden eller sjelden endring, men alvorlighetsgraden av mikrocefali er variabel, og mange barn med mikrocefali kan oppleve forskjellige forandringer og nevrologiske og kognitive forsinkelser (Boston Children's Hospital, 2016).

Det er mulig at de individer som utvikler mikrocefali, presenterer tilbakevendende kramper, ulike fysiske funksjonshemminger, læringsunderskudd, blant andre (Verdens helseorganisasjon, 2016).

Cerebral parese

Begrepet cerebral parese (PC) refererer til en gruppe av nevrologiske lidelser som påvirker områdene med ansvar for motorstyring (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Skader og skader oppstår vanligvis under fosterutvikling eller i de første øyeblikkene etter fødsel og vil permanent påvirke kroppens bevegelse og muskelkoordinasjon, men vil ikke gradvis øke i alvorlighetsgrad (National Institute of Neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Normalt vil cerebral parese føre til en fysisk funksjonshemming som varierer i sin grad av engasjement, men også kan også vises ledsaget av sensoriske funksjonshemninger og / eller intellektuell (Confederation ASPACE, 2012).

Derfor kan ulike sensoriske, kognitive, kommunikasjon, perception, oppførsel, epileptisk krise, etc. underskudd forekomme forbundet med denne patologien. (Muriel et al., 2014).

myelomeningocele

Med begrepet mielomeningocele vi refererer til en av de typer spina bifida.

Spina bifida er en medfødt misdannelse som påvirker ulike strukturer i ryggmargen og ryggraden, og i tillegg til andre endringer kan det føre til lammelse av lemmer eller nedre ekstremiteter (Verdens helseorganisasjon, 2012).

Basert på de berørte områdene, kan vi skille mellom fire typer ryggmargsbrokk: skjulte nevralrørmisdannelser stengt, meningocele og myelomeningocele (NationalInstitute av NeurologicalDisorders og Stroke, 2006).

Spesielt myelomenigocele, også kjent som open spina bifida, regnes som den mest alvorlige subtypen (Mayo Clinic, 2014)..

På det anatomiske nivået kan det observeres hvordan spinalkanalen er utsatt eller åpen langs et eller flere ryggsegmenter, i midtre eller nedre del. På denne måten stikker munnhulen og ryggraden seg en sak på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

Som en konsekvens kan personer med diagnose myelomeningocele presentere et betydelig nevrologisk engasjement som inkluderer symptomer som: muskel svakhet og / eller lammelse av nedre ekstremiteter; tarm-endringer, kramper og ortopediske endringer, blant annet (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis av corpus callosum

den agenesis av corpus callosum er en type medfødt nevrologisk patologi som refererer til et delvis eller fullstendig fravær av strukturen som forbinder hjernehalvene, corpus callosum (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

Disse lesjonene vanligvis forekommer i forbindelse med andre medisinske tilstander som Chiari misdannelse, Angeleman syndrom, syndrom Dandy-Walker, den esquiecefalia, holoprosencephaly, etc. (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

De kliniske konsekvensene av agenesis av corpus callosum varierer betydelig blant dem som er rammet, men noen fellestrekk er: underskudd ratio visuelle mønstre, mental retardasjon, beslag og spastisitet (National Institute of nevrologiske disordes og Stroke, 2014).

lissencephaly

Lissencephaly er en medfødt misdannelse som også er en del av gruppen for encephalic disorders (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Denne patologien er preget av fravær eller delvis utvikling av hjernevirkninger i hjernebarken (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Hjernen overflaten presenterer et unormalt jevnt utseende og kan føre til utvikling av mikrocefali, ansiktsendringer, psykomotorisk retardasjon, muskelspasmer, anfall, etc. (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2010).

kramper

Konvulsive episoder eller epileptiske anfall forekommer som et resultat av uvanlig nevronaktivitet, det vil si at vaneaktiviteten endres og forårsaker anfall eller perioder med uvanlig oppførsel og opplevelser og kan noen ganger føre til bevissthetstap (Mayo Clinic., 2015 ).

Symptomene på anfall og epileptiske anfall kan variere vesentlig avhengig av hjerneområdet der det forekommer, og personen som lider (Mayo Clinic., 2015).

Noen av de kliniske egenskapene ved anfall er: midlertidig forvirring, ukontrollert risting av ekstremiteter, bevissthetstap og / eller epileptisk fravær (Mayo Clinic., 2015).

Episodene i tillegg til å utgjøre en farefare for den enkelte som er rammet av fall, drukninger, trafikkulykker osv. ... er en viktig faktor i utviklingen av hjerneskade på grunn av unormal nevronaktivitet.

Cerebellar hypoplasi

den cerebellar hypoplasi er en nevrologisk patologi preget av fraværet av en fullstendig og funksjonell utvikling av cerebellumet (hypoplasia, 2013).

Cerebellum er et av de største områdene i nervesystemet vårt. Selv om motorfunksjoner tradisjonelt har blitt tilskrevet den (koordinering og utførelse av motoriske tiltak, vedlikehold av muskelton, balanse osv.), Har dets deltakelse i ulike komplekse kognitive prosesser blitt uthevet de siste tiårene..

Nylig har flere studier har vist en sterk sammenheng mellom strukturelle og funksjonelle forandringer av lillehjernen og forskjellige psykiatriske forstyrrelser, spesielt schizofreni (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), bipolar lidelse (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), depresjon, angstlidelser (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talatí et al, 2013), lidelsen attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) og autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasi av optisk nerve

den optisk nervehypoplasi er en annen type nevrologisk lidelse som påvirker utviklingen av de optiske nerver. Spesielt er de optiske nerverene mindre enn forventet for kjønn og aldersgruppe av den berørte personen (Hypoplasia, 2013).

Blant de medisinske konsekvensene som kan oppstå fra denne patologien kan vi fremheve: nedsatt syn, delvis eller total blindhet og / eller unormale øyebevegelser (hypoplasia, 2013).

I tillegg til den visuelle forstyrrelser, synsnerven hypoplasi vanligvis forbundet med andre sekundære komplikasjoner som kognitive mangler, Morsier syndrom, motoriske og språk lidelser, hormonmangel, blant andre (hypoplasi, 2013).

Intellektuelle underskudd og motorendringer

Som et resultat av den colpocephaly pacedimiento berørte enkeltpersoner kan sende inn en generell kognitiv forsinket utvikling, det vil si utvikling av deres oppmerksomhets, språkferdigheter, rote og praxical være mindre enn forventet for deres aldersgruppe og utdanningsnivå.

På den annen side kan blant endringene knyttet til motorsfæren være muskelkramper, muskeltoneendring, blant andre symptomer.

årsaker

Den kolpocephaly oppstår når det er mangel på fortykkelse eller myelinering av occipital områder (Quenta Huayhua, 2014).

Selv om årsaken til denne endringen ikke er kjent, er genetiske mutasjoner, forstyrrelser av nevronmigrasjon, eksponering for stråling og / eller forbruk av giftige stoffer eller infeksjoner, mulige etiologiske årsaker til colpocephalyen (Quenta Huayhua, 2014).

diagnose

Colpocephaly er en type hjernesviktdannelse som kan diagnostiseres før fødselen dersom eksistensen av en utvidelse av occipitalhornene i laterale ventrikler kan påvises (Gary et al., 1992).

Noen av de diagnostiske teknikkene som brukes i denne patologien er: ultralyd ved ultralyd, magnetisk resonans, datastyrt tomografi, pneumoencefalografi og ventrikulografi.

Er det behandling for colpocephaly?

For tiden er det ingen spesifikk behandling for colpocephaly. Derfor vil inngrepene avhenge av graden av påvirkning og symptomene som er sekundære for denne patologien..

Generelt er intervensjoner rettet mot å kontrollere anfall episoder, forebygging av muskelforstyrrelser, rehabilitering av motorfunksjon og kognitiv rehabilitering (Gary et al., 1992)..

bibliografi

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocephaly og delvis agenesis av asymptomatic corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly hos voksne. BMJ .
2. Gary, M.J., Del Valle, G.O., Izquierdo, L., & Curet, L.B. (1992). Colpocephaly. Hentet fra Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., og andre. (1989). Radiologisk kolpocefali: En medfødt misdannelse eller resultatet av intramuskulær og perinatal hjerneskade. Brain & Development, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiske tvillinger. Brain & Development, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic Disorders. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., og Herreros-Fernández, V. (2001). Fravær av corpus callosum, colpocephaly og schizofreni. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEPHALIC MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Ventricles og Membranes of the Brain. I S. G. Waxman, nevroanatomi (side 149). Mexico: McGraw-Hill.