Spina bifida symptomer, årsaker, behandling



den spina bifida (EB) er en type misdannelse eller medfødt defekt der strukturer assosiert med ryggmargen og ryggraden ikke utvikles normalt i de tidlige stadier av svangerskapet (Verdens helseorganisasjon, 2012)

Disse endringene vil forårsake permanent skade på ryggmargen og nervesystemet som kan forårsake lammelser i underekstremiteter eller forskjellige endringer på funksjonsnivået (Verdens helseorganisasjon, 2012).

Begrepet spina bifida Det brukes til å definere et bredt spekter av utviklingsforstyrrelser, hvis fellesnevner er en ufullstendig fusjon av vertebrale buer. Denne misdannelsen kan relateres både til underskudd i overfladisk myk vev og i strukturer som ligger i ryggraden (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Denne patologien er en del av de medfødte endringene i nevronrøret. Nærmere bestemt er nevronrøret en embryonal struktur som under graviditeten blir hjernen, ryggmargen og vevene som omgir den (Mayo Clinic, 2014).

På et mer klinisk nivå er spina bifida preget av ufullstendig dannelse eller utvikling av defekt ryggmargen og vertebrale bein (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2006).

I tillegg, i forbindelse med spina bifida, er hydrocephalus hyppig, en forandring som forårsaker en unormal akkumulering av cerebrospinalvæske i forskjellige hjerneområder, og som kan forårsake viktige nevrologiske underskudd..

Det finnes forskjellige former for spina bifida som varierer rekkevidden av alvorlighetsgrad. Når denne patologien produserer betydelige endringer, vil det være nødvendig å bruke en kirurgisk tilnærming til behandling av anatomiske endringer (Mayo Clinic, 2014).

Hva er spina bifida?

Ryggmargsbrokk er en type medfødt lidelse preget av mangelfull utvikling eller dannelse av ulike strukturer knyttet til hjernen, ryggmargen eller hjernehinnene (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2006).

Spesielt er spina bifida en av de mest Neural tube closure defekter hyppigst.

Nevrale røret er en embryonal struktur hvis fusjon vanligvis foregår rundt dag 18 og 26 av svangerskapet. Det kaudale området av nevrale røret vil gi opphav til ryggraden; den rostraliske delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Hos babyer med spina bifida svikter en del av nevrale røret ikke til sikring eller lukking riktig, noe som forårsaker ryggmargen og ryggmargsdefekter (Mayo Clinic, 2014).

Avhengig av de berørte områdene, kan vi skille mellom fire typer spina bifida: okkulte, lukkede nevrale rørfeil, meningocele og myelomeningocele (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2006).

statistikk

I tilfelle av USA er spina bifida den hyppigste nevrale rørfeil; Det har blitt estimert at det påvirker ca. 1.500-2.000 barn av de mer enn 4000 levendefødte hvert år (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2006).

På den annen side, i Spania, presenterer mellom 8 og 10 barn av hver 1.000 levendefødte noen form for anomali i dannelsen av nevrale røret. Spesielt er mer enn halvparten av disse påvirket av spina bifida (Spina Bifida og Hydrocephalus spanske sammenslutning av foreninger, 2015).

Til tross for dette, i de senere år er det forårsaker en nedgang i forekomsten av ryggmargsbrokk ved bruk av folsyre i planleggingsfasen av graviditet og forebyggende kampanjer rettet mot helse og brukere (ryggmargsbrokk og hydrocephalus Federation Spansk forening, 2015).

Typer av spina bifida

De fleste vitenskapelige rapporter skiller tre typer spina bifida: spina bifida oculi, meningocele og mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Det er den vanligste og mildeste formen av spina bifida. I denne typen resulterer strukturelle abnormiteter i en liten separasjon eller mellomrom mellom en eller flere bein i ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

Det er mulig for skjult spina bifida å produsere en misdannelse av en eller flere ryggvirvler. I tillegg innebærer den skjulte egenskapen at den strukturelle abnormiteten er dekket av kutan vev (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generelt er det ingen involvering av ryggradene, slik at de mest berørte med denne typen patologi vanligvis ikke har noen åpenbare tegn og symptomer, slik at de vanligvis ikke opplever nevrologiske problemer (Mayo Clinic, 2014).

Til tross for dette kan det i enkelte tilfeller observeres synlige indikasjoner på spina bifida på nyfødtes hud (Mayo Clinic, 2014):

  • Akkumulering av fett.
  • Dimple eller fødselsmerke.
  • Hår opphopning.

Omtrent 15% av friske mennesker lider av skjult spina bifida og vet ikke det. Det oppdages ofte i tilfelle i røntgenstudier (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Det er en sjelden form for ryggmargsbrokk, hvor hjernehinnene (verne mebranas som ligger, i dette tilfelle rundt ryggmargen, ut gjennom de vertebrale mellomrom (Mayo Clinic, 2014).

I dette tilfellet må derfor meningene stikke ut fra spinalåpningen og denne misdannelsen kan bli skjult eller eksponert (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2006).

Når dette skjer, kan ryggmargen utvikles defekt, så det er nødvendig å fjerne membranene gjennom kirurgiske prosedyrer (Mayo Clinic, 2014)..

I noen tilfeller av meningocele kan symptomene være fraværende eller svært mild, mens i andre kan det oppstå forlamning av lemmer, urin og / eller tarmdysfunksjon (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2006)..

myelomeningocele

Myelomenigocele, eller åpen spina bifida, er den mest alvorlige typen. I denne forandringen er spinalkanalen åpen langs flere ryggsegmenter, spesielt i nedre eller nedre rygg. Som en konsekvens av denne åpningen, stikker meningene og ryggraden seg til en sekke på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

I noen tilfeller belaster de kutane vevene sac, mens i andre er ryggvev og nerver utsatt for utsiden direkte (Mayo Clinic, 2014).

Denne typen patologi truer alvorlig pasientens liv og gir også et betydelig nevrologisk engasjement (Mayo Clinic, 2014):

  • Muskel svakhet eller lammelse i underdelene.
  • Tarm- og blæreproblemer.
  • Konvulsive episoder, spesielt hvis det er forbundet med utviklingen av hydrocephalus.
  • Ortopediske forandringer (misdannelser i føttene, ubalanse i hoften eller skoliose, blant andre).

symptomer

Tilstedeværelsen / fraværet av symptomer og alvorlighetsgraden av presentasjonen avhenger i stor grad av typen spina bifida som personen lider av..

I tilfeller av okkult spina bifida, er det mulig at denne endringen vises asymptomatisk uten å vise eksterne tegn. Men når det gjelder meningocele, kan det oppstå tegn eller fysiske tegn på huden på stedet for ryggmisdannelse (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og strek, 2006).

Generalemnte, er Myelomeningocele, endringen som vil forårsake flere tegn og symptomer både fysisk og neurologisk. På grunn av direkte eksponering kan det oppstå skade på ryggmargen (NHS, 2015):

  • Total eller delvis lammelse av beina.
  • Manglende evne til å gå og adoptere ulike stillinger.
  • Tap av følsomhet.
  • I huden på beina og i nærliggende områder.
  • Intestinal og urininkontinens.
  • Utvikling av Hydrocephalus.
  • Læringsproblemer.

Gi folk med spina bifida et "normalt" intellektuelt nivå?

De fleste som lider av spina bifida, presenterer en normal intelligens, i tråd med hva som var forventet for deres alder og utviklingsnivå.

Utviklingen av sekundære patologier som hydrocephalus kan imidlertid forårsake skade på nivået av nervesystemet, noe som resulterer i forskjellige neuropsykologiske underskudd og læringsproblemer.

Hydrocefalus utvikles når en unormal oppsamling av cefalorarquídeo væske (CSF) som begynner å bli lagret i hjerneventriklene, forårsaker en utvidelse av samme og således blir de forskjellige hjernevevene komprimert (Tirapu-Ustarroz et al inntreffer., 2001).

Den økte nivåer av CSF, økt intrakranialt trykk og komprimering av de forskjellige strukturer i hjernen, vil føre til en serie av nevropsykologiske forstyrrelser av særlig betydning, spesielt når de som berøres er i spedbarn alder (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Nevropsykologiske endringer kan gjenspeiles i:

  • Reduksjon av IQ score.
  • Deficits i motor og taktile ferdigheter.
  • Problemer med visuell og romlig behandling.
  • Vanskeligheter i produksjon av språk.

årsaker

For tiden er den spesifikke årsaken til spina bifida ikke kjent. Til tross for dette er det i den medisinske og vitenskapelige scenen en avtale om det parallelle bidraget til både genetiske og miljømessige faktorer (Spina Bifida og Hydrocephalus spanske sammenslutning av foreninger, 2015).

Vi har identifisert en genetisk disposisjon, gjennom hvilke, hvis en familiehistorie med defekter eller nevralrørsdefekter, er det en økt risiko for å føde til en drikk med denne patologi (Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalus spansk Federation , 2015).

Risikofaktorer

Selv om vi fortsatt ikke vet nøyaktig årsakene til spina bifida, er det identifisert noen faktorer som øker sannsynligheten (Mayo Clinic, 2014):

  • kjønn: En høyere forekomst av spina bifida har blitt identifisert hos kvinner.
  • Familiehistorie: Foreldre som har en slektshistorie med en historie med abnormiteter eller mangler i neuralrørslukking, vil ha en høyere sannsynlighet for å ha et barn med en lignende patologi.
  • Folatmangel: Folat er et viktig stoff for optimal og sunn utvikling av babyer under graviditeten. Den syntetiske form som finnes i mat og kosttilskudd, kalles folsyre. Et underskudd i folsyre nivåer øker risikoen for neural tube defekter.
  • medisinering: Noen antikonvulsive medikamenter, som valproinsyre, kan forårsake abnormaliteter i lukking av nevrale rør under svangerskapet.
  • diabetes: Høyt blodsukkernivå som oppstår uten medisinsk tilsyn, kan øke risikoen for å ha en baby med spina bifida.
  • fedme: Fedme før og under graviditet er forbundet med høy risiko for å utvikle denne typen patologi.

diagnose

I nesten alle tilfeller blir tilstedeværelsen av spina bifida diagnostisert prenatalt. Noen av de mest brukte metodene er alfa fetoprotein og føtal ultralyd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Imidlertid er det noen milde tilfeller som ikke oppdages før postnatalfasen. I dette stadiet kan røntgen- eller neuroimaging teknikker brukes.

behandling

Den type behandling som brukes i spina bifida, avhenger i stor grad av patologiens type og alvorlighetsgrad. Generelt krever spina bifida ikke noen form for terapeutisk intervensjon, men andre typer gjør (Mayo Clinic, 2014).

Prenatal kirurgi

Når tilstedeværelsen av en endring relaterte avvik i neuralrør dannelse, spesielt ryggmargsbrokk blir detektert i løpet av den embryoniske perioden, kan anvendes for forskjellige kirurgiske prosedyrer for å reparere nevnte defekter er (Mayo Clinic, 2014).

Spesielt, før uke 26 er svangerskap, er det mulig å utføre en intrauterin reparasjon av ryggraden til embryoet (Mayo Clinic, 2014).

Mange spesialister forsvarer denne prosedyren basert på den nevrologiske forverringen av babyene etter fødselen. Hittil har fosteroperasjon rapportert enorme fordeler, men det gir noen risiko for både mor og baby (Mayo Clinic, 2014).

Postnatal kirurgi

I tilfeller av myelomeningocele, der det er stor risiko for infeksjon, i tillegg til alvorlig lammelse og alvorlige utviklingsproblemer, kan tidlig kirurgi i ryggraden muliggjøre gjenoppretting av funksjonalitet og kontrollere utviklingen av underskudd kognitive sykdommer (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2006).

referanser

  1. EB. (2015). Spina Bifida. Mottatt fra Spina Bifida og Hydrocephalus spanske sammenslutning av foreninger.
  2. Mayo Clinic (2014). Sykdommer og lidelser: Spina bifida. Hentet fra Mayo Clinic.
  3. NHS. (2015). Spina bifida. Hentet fra NHS valg.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Hentet fra MedlinePlus.
  5. NIH. (2015). Spina Bifida Faktaark. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  6. WHO. (2012). Spina bifida og hydrocephalus. Mottatt fra Verdens helseorganisasjon.
  7. SBA. (2015). Hva er SB? Hentet fra Spina Bifida Association.