Makrocephaly symptomer, årsaker, behandling

den macrocefalia er en nevrologisk lidelse der en unormal økning i hodestørrelsen forekommer (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Spesielt en økning i hodeomkrets oppstår, dvs. avstanden rundt større område eller større skalle er større enn forventet for alder og kjønn på vedkommende (National Institutes of Health, 2015).

En mer klinisk, macrocephaly oppstår når omkretsen eller hodeomkrets er over gjennomsnittet av at alder og kjønn på to standardavvik eller større enn den 98-percentilen (Gabbey Erickson, 2014).

Disse tegnene kan være tydelige fra fødselen eller utvikle seg i de første årene av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Generelt er det en sjelden tilstand som rammer menn oftere enn kvinner (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2015).

Selv om ikke alle tilfeller av macrocephaly er grunn til alarm, ofte ledsaget av ulike symptomer eller sykdomstegn: gjennomgripende utviklingsforsinkelse, beslag, corticospinal dysfunksjon, blant andre (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015).

Egenskaper for makrocefali

den macrocefalia er en nevrologisk lidelse som er inkludert i kraniale vekstforstyrrelser.

I de patologier eller forstyrrelser av hjernevekst unormalt oppstår i hodet størrelse på grunn av forskjellige forandringer i knoklene i calvaria eller sentralnervesystemet (Cabrera Martiherrero og Lopez, 2008).

Spesielt er macrocephaly definert som en unormal økning i hodeomkrets som er over den forventede verdi for en alder og kjønn av den berørte (Baldwin Andújar Peñas og Romero, 2007) person.

Denne typen forandringer kan skyldes både et overskudd av cerebrospinalvæskevolum, til en økning i størrelsen på hjernen eller til og med til en
fortykkelse av kranialhvelvet (García Peñas og Romero Andújar, 2007).

Selv om et stort antall påvirket av makrocefali ikke frembringer signifikante tegn eller symptomer fra patologien, har mange andre viktige nevrologiske abnormiteter.

statistikk

Det finnes ingen spesifikke statistiske data om forekomsten av marocephaly i befolkningen generelt.

Men kliniske studier anser det for å være en sjelden eller uvanlig patologi, som forekommer hos omtrent 5% av befolkningen
(Mallea Escobar et al., 2014).

Det er vanligvis en lidelse som påvirker en større andel av den mannlige kjønn og er vanligvis tilstede ved fødselen eller utvikler seg i den første
år av livet er derfor infantil makrocefali vanlig.

Symptomer og tegn

Avledet fra definisjonen av denne patologien er det mest karakteristiske symptomet for makrocefali Tilstedeværelse av unormalt stort hodestørrelse.

Som i tilfellet av andre sykdommer eller tilstander som påvirker hodet vekst, blir hodestørrelsen målt over omkretsen eller hodeomkrets, som konturen av hodet ved toppen (microcephaly, 2016).

Størrelsen av hodet eller skalle bestemmes av både veksten av hjernen, blodvolum cerebrospinalvæske (CSF) eller, for ben skull tykkelse (Mallea Escobar et al., 2014).

En endring av en hvilken som helst av disse faktorer kan forårsake betydelige nevrologiske konsekvenser, derfor er det viktig at overvåking og måling av vekst av hodeomkrets i nyfødte og barn er gjort, spesielt i de første leveårene (Mallea Escobar ET al., 2014).

De vanlige vekstmønstrene viser oss følgende verdier (Mallea Escobar et al., 2014):

- Cranial perimeter i fullfødte spedbarn: 35-36cm.

- Omtrentlig vekst av kranial omkretsen i løpet av det første år av livet: ca. 12 cm, mer uttalt hos menn.

- Forhøyelse av kranial omkretsen i løpet av de første tre månedene av livet: ca 2 cm per måned.

- Økningsgraden av kranialkanten i løpet av andre kvartal av livet: ca 1 cm per måned.

- Hastighet av økning av kranial omkretsen i løpet av tredje og fjerde kvartal av livet: Omtrent 0,5cm per måned.

Verdiene som er oppnådd ved måling av hodestørrelsen i medisinsk og sanitær kontroll bør sammenlignes med et standard eller forventet vekstdiagram. Barn med makrocefalie nåverdier vesentlig høyere enn gjennomsnittet av alder og kjønn.

På grunn av de ulike etiologiene som skal gi opphav til hodestørrelsen, kan det oppstå forskjellige medisinske komplikasjoner som påvirker både nevrologisk funksjon og det generelle funksjonsnivået for de berørte.

Komplikasjoner eller mulige konsekvenser

Medisinske tilstander forbundet med macrocefalia vil avhenge av etiologisk årsak, til tross for dette, er det noen vanlige kliniske manifestasjoner (Martiherrero og Cabrera López, 2008):

- Asymptomatisk makrocefali.

- Konvulsive episoder.

- Generell forsinkelse i utvikling, kognitive og intellektuelle underskudd, hemiparesis, etc..

- Oppkast, kvalme, hodepine, døsighet, irritabilitet, mangel på appetitt.

- Endringer og gangavfall, visuelle underskudd.

- Tegn på endokranial hypertensjon, anemi, biokjemiske endringer, systemiske beinpatologier.

årsaker

Som vi nevnte tidligere, kan makroekse forekomme på grunn av forskjellige endringer som påvirker hjernens størrelse, cerebrospinalvæskevolum eller på grunn av beinabnormaliteter.

En av publikasjonene av Spansk Forening for Pediatrik om makro og mikrocefali, gjør en detaljert klassifisering av de mulige etiologiske årsakene til makrocefali (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

Brain og cerebrospinalvæske (CSF) patologi

I tilfelle av makrocefali på grunn av tilstedeværelse eller utvikling av hjernepatologi og / eller cerebrospinalvæske, i sin tur en makroekse av primær opprinnelse eller av sekundær opprinnelse.

a) Primær makrocefali

Primær mikrocefali oppstår som et resultat av en økning i hjernens størrelse og vekt.

Generelt, i denne typen mikrocefali kan et større antall nerveceller eller en større størrelse observeres. Når nærværet av denne etiologiske årsaken er bestemt, kalles patologien macrocephaly.

Denne typen endringer har vanligvis en genetisk opprinnelse og er derfor en del av denne klassifiseringen. familie makrocefali og hemimegalencephaly.

Videre er det vanlig at enheten bestående macrocephaly kliniske manifestasjoner av andre patologier som ben dysplasier, skjøre X, Sotos syndrom, Beckwith-syndrom, kromosomale abnormaliteter, etc..

b) Sekundær mikrocefali

Sekundær mikrocefali, eller også kalt progressiv eller utviklende mikrocefali kan skyldes endringer i volumet av cerebrospinalvæske, slik som tilstedeværelse av lesjoner eller okkupasjonsstoffer.

- Økning i nivå og volum av cerebrospinalvæske (CSF): anomalier i produksjon, drenering eller reabsorpsjon av cerebrospinalvæske kan forårsake akkumulering av dette og derfor føre til hydrocephalus.

- Tilstedeværelse av personskader: Denne typen endringer refererer til forekomst av intracerebrale strukturelle og vaskulære misdannelser, masser eller samlinger. Noen av patologiene som forårsaker denne type skader er: cyster, svulster, blåmerker, arteriovenøse misdannelser, etc..

- Tilstedeværelse av uregelmessige stoffer: Denne typen endringer refererer til tilstedeværelsen av metabolske eller innskuddssykdommer som Alexanders sykdom, Canavans sykdom, metabolopatier, etc..

Bone abnormaliteter

Når det gjelder tilfeller av makroekse som skyldes benabnormaliteter, kan vi finne:

- Makrocephaly på grunn av tidlig lukning av kranial suturer.

- Makrocephaly på grunn av systemiske beinforstyrrelser: Rickets, osteogenese, osteoporose, osv.

diagnose

Makrocefali er en nevrologisk patologi som kan oppdages i svangerskapet.

Rutinemessige helsekontroller gjennom ultralyd ultralyd kan påvise avvik i skallen vekst i den tidlige fasen av svangerskapet når macrocephaly har en medfødt eller prenatal opprinnelse.

Det er imidlertid ikke alltid mulig å oppdage det før fødselen, fordi mange tilfeller av makroekse forekommer sekundært til andre medisinske forhold..

Det oppdages vanligvis i pediatriske konsultasjoner gjennom måling av kranial omkretsen. I tillegg må ulike nevrologiske tester også utføres for å bestemme den etiologiske årsaken.

Spesielt bør den kliniske undersøkelsen omfatte (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Fysisk utforskning av skallen: En nøyaktig måling av kranialkanten og en sammenligning med vekststandardene må gjøres.

- Neurologisk undersøkelse: Det vil også være nødvendig å evaluere forskjellige nevrologiske faktorer (walking, motorisk koordinering, sensoriske mangler, cerebellar tegn, reflekser etc.).

- Pediatrisk undersøkelse: i dette tilfellet vil det være orientert mot studiet av den etiologiske årsaken til makrocefali gjennom analyse av genetiske, nevrologiske patologier, etc..

- Supplerende eksamenerForuten fysisk og nevrologisk undersøkelse, kan bruke noen flere tester som MR, CT, røntgen, spinalpunksjon, EEG, etc. nødvendig Spesielt i de makrocefaliene av ikke bestemt opprinnelse.

Er det en behandling for makrocefali??

For tiden er det ingen kurativ behandling for makrocefali. Vanligvis er behandlingen symptomatisk og vil avhenge av den nøyaktige diagnosen av etiologien.

Ved deteksjon av macrocephaly er sannsynliggjøre den underliggende årsaken for å designe den beste terapeutiske tilnærminger fordi i tilfeller der det er en ledende årsak til Hydrocephalus macrocephaly være nødvendig å ansette kirurgiske prosedyrer.

Derfor har behandlingen en merkbar palliativ verdi. Farmakologiske tilnærminger for kontroll av medisinske komplikasjoner kan brukes som ikke-farmakologiske tilnærminger for å behandle nevrologiske og kognitive følger.

I alle tilfeller av macrocephaly og andre endringer av kraniale utvikling, er det viktig at en nevrologisk undersøkelse og / eller nevropsykologiske å undersøke den generelle ytelsen nivå utføres: utvikling underskudd, kognitive funksjoner, språk underskudd, motoriske ferdigheter, etc. (Nasjonalt institutt for nevrologisk lidelse og strekk, 2016).

Noen av de ikke-farmakologiske inngrepene som kan brukes i symptomatiske tilfeller av makrocefali er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidlig stimulering.

- Spesialutdanning.

- Arbeidsterapi.

prognose

Prognosen og utviklingen av denne patologien avhenger fundamentalt av opprinnelsen og tilhørende symptomatologi.

Hos barn som lider av godartet mikrocefali, vil fraværet av symptomer eller betydelige medisinske komplikasjoner tillate dem å utvikle alle områder normalt (Erickson Gabbey, 2014).

Men i mange andre tilfeller vil fremtidige perspektiver avhenge av tilstedeværelsen av medisinske komplikasjoner (Erickson Gabbey, 2014). Generelt vil barn som lider av makrocefali fremvise betydelige generaliserte utviklingsforsinkelser, og vil derfor kreve terapeutisk inngrep for å fremme oppkjøpet av nye ferdigheter og oppnå et effektivt funksjonsnivå..

bibliografi

1. AAN. (2016). Kapittel 13. Vanlige problemer i pediatrisk neurologi. Hentet fra American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Hva er Macrocephaly? Hentet fra Healthline.
3. García Peñas, J.J., og Romero Andújar, F. (2007). Endringer i kranial omkretsen: mikrocefali og makrocefali. Omfattende pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., og Cabrera López, J. (2008). Makro- og mikrocefali. kraniale vekstforstyrrelser. Spansk Forening for Pediatrik .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontasjon av makrocefali hos barn. Hentet fra Pediatría Electrónica Magazine.
6. Microcephaly. (2016). Micocefalia. Mottatt fra Micocefalia.org.
7. Nettverk, M.-C. (2016). Makrocefalie-kapillær misdannelse. Hentet fra M-CM-nettverket.
8. NIH. (2003). Cephalic Disorders Faktaark. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Økt hodeomkrets. Hentet fra MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., & Barnes, P. (2007). Makrocephaly, økt intrakranialt trykk og hydrocephalus hos spedbarn og ungt barn. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).