Ohtahara syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Ohtahara syndrom (SO), også kjent som infantile epileptisk encefalopati tidlig, er en type av epilepsi karakterisert ved spasmer, kramper motstandsdyktig mot terapeutiske tilnærminger og sterke psykomotorisk retardasjon (Ortega-Moreno et al., 2014).

Denne typen epilepsi er preget av å være en av de mest forgjengelige, som oppstår i de første månedene av livet, og er også en av de minst vanlige (López, Varela og Marca, 2013).

På et etologisk nivå kan denne patologen skyldes ulike hendelser, inkludert blødninger, hjerteinfarkt, asfyksi eller strukturelle endringer på hjernenivå. I mer enn 60% av tilfellene kan imidlertid ikke en bestemt årsak identifiseres (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Når det gjelder diagnose i nærvær av kramper og epilepsi klinikken mistanke, forskjellige diagnostiske tester som computertomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG) (Palencia og LLanes, 1989) blir ofte brukt.

På den annen side, når det gjelder behandling, har forskjellige tilnærminger vanligvis ikke positive resultater, vanligvis brukes doser av vitamin B1, valproinsyre, vigabatrin, ketogent diett etc. (López, Varela og Marca, 2013).

Vanligvis har barn som lider av Ohtahara syndrom vanligvis en dårlig medisinsk prognose, som dør på kort tid. Imidlertid er det tilfeller der de overlever, som går mot vest-syndromet (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Kjennetegn ved Ohtahara syndrom

Ohtahara syndrom er en type epileptisk encefalopati, variert opprinnelse og aldersavhengig, presentere sine første kliniske manifestasjoner i svangerskapsperioden (Pozo Alonso, Alonso Pozo Lauzán og Pozo, 2003).

Epilepsi er en type nevrologisk patologi som hovedsakelig påvirker sentralnervesystemet (Mayo Clinic., 2015). I de fleste tilfeller er det en sykdom med kronisk kurs karakterisert ved utvikling av angrep eller epileptiske anfall (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Disse hendelsene, resultatet av unormal hjerneaktivitet, preges av perioder med uvanlige følelser og atferd, muskelspasmer, oppførsel, selv bevissthetstap (Mayo Clinic., 2015)..

I tillegg vurderes det at epilepsi er en av de hyppigste nevrologiske lidelsene over hele verden (Medina, 2015). Nesten 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016). Ohtahara syndrom eller infantil epileptisk encefalopati er imidlertid en sykdom med lav prevalens i befolkningen generelt..

I tilfelle av denne patologien brukes begrepet encefalopati spesielt for å referere til ulike lidelser som endrer hjernens funksjon og struktur (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2010).

Noen forfattere som Avina Fierro og Herández Avina (2007) definerer epileptisk encefalopati som et sett av alvorlige krampe paroksysmal syndromene vanligvis starter sin kliniske kurset i de tidlige stadier av livet, eller i tidlig barndom, og må utvikle seg til epilepsi ugjennomtrengelig som går raskt mot dødsfallet til den berørte personen.

Således, i 1976, Ohtahara og dens arbeidsgruppen er beskrevet en type av epileptisk encefalopati med tidlig inntreden og forbundet med andre syndromer som Lennox-Gastaut syndrom West (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999).

På samme måte bekreftet Clark i 1987 gjennom analysen av 11 tilfeller egenskapene til denne sykdommen og kalte den Ohtahara syndrom (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

På denne måten ble Vestsyndromet definert gjennom følgende karakteristika (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999):

• Begynnelsen av konvulsive hendelser i tidlig barndom.
• Tonic-spasmodisk kramper.
• Anfall ildfast mot terapeutisk tilnærming.
• Generell forsinkelse i psykomotorisk utvikling.
• Medisinsk prognose lite håpløs.
• Klinisk utvikling i vestsyndrom
• Diverse Etiologi

Til slutt var det ikke før i 2001, når International League Against Epilepsy syndrom Ohtahara inngår som en bestemt medisinsk enhet, klassifisert innen epileptiske encefalopatier av forekomst hos barn (Avina Fierro og Hernandez Avina, 2007).

statistikk

Epilepsi er en av de mest hyppige nevrologiske patologiene, rundt 50 millioner mennesker rammes over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016).

Nærmere bestemt har flere studier beregnet sin prevalens i ca 4-10 tilfeller per 1000 innbyggere (Fernández-Suárez et al., 2015).

Ohtahara syndrom er en type epilepsi uvanlig i befolkningen, og det er få tilfeller publisert i kliniske rapporter, det er en høyere andel tilfeller i den kvinnelige befolkningen (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999).

Derfor, fra den epidemiologiske synspunkt, er Ohtahara syndrom ansett som en sjelden sykdom, har dens utbredelse er beregnet til å være rundt 0,2 til 4% av alle barndommen epilepsier (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi og Ruggieri , 2012).

Tegn og symptomer

Hovedkarakteristikken for Ohtahara syndrom er presentasjon av anfall eller epileptiske anfall. Krisene er normalt tonic, men myoklonene er også hyppige (International League Against Epilepsy, 2016).

Symptomene på epileptiske anfall varierer generelt avhengig av den spesifikke etiologiske årsaken og det individuelle kliniske kurset, siden noen av dem synes å være fraværende i noen sekunder, viser andre sterke muskelskjelv..

Spesielt, avhengig av den strukturelle ekspansjonen og opprinnelsesfokuset til epileptisk utladning, kan epileptiske hendelser klassifiseres som generalisert og fokusert (Mayo Clinic., 2015).

I tilfelle av Ohtahara syndrom, blir beslag vanligvis generalisert, dvs. påvirker unormal nerve utladning alle eller de fleste områder av hjernen (Mayo Clinic., 2015).

Selv om det finnes forskjellige typer generaliserte anfall (fraværseksponeringer, tonisk, atonisk, klonisk, mikonisk og tonisk-klonisk anfall), er de vanligste i Ohtahara syndrom tonic og miconic.

- Toniske anfallI dette tilfellet er epileptiske anfall karakterisert ved utvikling av en unormalt økt muskeltone, det vil si betydelig muskelstivhet, spesielt i ekstremiteter og i ryggen. Den muskulære forandringen produserer i mange tilfeller fallet til den berørte personen.

- Myokloniske anfall: i dette tilfellet er epileptiske anfall preget av tilstedeværelse av sterke muskler, i ben og armer.

I tillegg er dette kardinalsymptom preget av sin ugjennomtrengelige karakter, i de fleste tilfeller fungerer de klassiske farmakologiske og kirurgiske tilnærmingene som brukes til behandling av epilepsi vanligvis ikke i Ohtahara syndrom..

Hvordan er det kliniske kurset?

Når det gjelder begynnelsen av kliniske manifestasjoner av Ohtahara syndrom, begynner anfall og epileptiske anfall vanligvis å manifestere seg i de tidlige stadier av livet (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Spesielt tonic-myoklone anfall vanligvis begynner å vises i de tre første månedene av livet, men i noen tilfeller tidlig, er allerede tydelig på bare 10 dager etter fødselen (Avina Fierro og Hernandez Avina, 2007).

Etter en fødsel uten hendelser og en normal utvikling i løpet av de første øyeblikkene av livet, må kriser skje på en akutt og plutselig måte (Palencia og Llanes, 1989).

Således varer disse tonic-myokloniske hendelsene vanligvis ca. 10 sekunder, og de kan dessuten forekomme i søvnfasen eller i løpet av dagen i våkne tilstanden (López, Varea og Marca, 2013).

Vanligvis skyldes medisinske komplikasjoner og utvikling av alvorlig nevrologisk engasjement (strukturell og funksjonell), det kliniske forløpet av Ohtahara syndrom har til å utvikle seg til en medisinsk prognose fra dårlig til dårlig (Beald, Cherian og Moshe, 2012).

De fleste som lider av Ohtahara syndrom dør i første del av barndommen, men i andre tilfeller utvikler denne medisinske tilstanden seg til Vestsyndromet (Beald, Cherian og Moshe, 2012).

Hva er de kliniske implikasjonene av anfall i Ohtahara syndrom?

Barn som lider av Ohtahara syndrom presenterer en generalisert underutvikling av hjernehalvene, et produkt av hendelser og epileptiske utladninger (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Dermed vil de fleste av dem som berøres viser en betydelig forsinkelse psykomotorisk utvikling, spesielt fremhevet i oppkjøp av nye ferdigheter og motoriske ferdigheter i tidlig barndom (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015).

I tillegg, når denne medisinske enheten utvikler seg til Vestsyndrom, kan noen av følgende bli lagt til symptomene nevnt ovenfor:

- Infantile spasmer: kroppshakking preget av total flekk, stivhet i ekstremiteter og lumbalarking (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- hypsarrhythmia: Denne hendelsen er definert som et mønster av cerebral elektrisk utladning av absolutt lidelse karakterisert ved utslipp av langsomme bølger, pigger og skarpe bølger med totalt fravær av hemisferisk synkronisering (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Motorkompetanse regresjonI tillegg til å ha en merkbar vanskelighet med å skaffe seg noen ferdigheter knyttet til muskelkoordinering eller kontroll av frivillige bevegelser, kan det i mange tilfeller føre til tap av evnen til å smile, holde hodet, stå oppreist eller sette seg opp. Epilepsi, 2016).

- Muskelforlamning: utvikling av diplegia, quadriplegia eller tetraplegia er mulig.

- microcephaly: utvikling av redusert kranial perimeter sammenlignet med personer i samme aldersgruppe og kjønn.

årsaker

Etiologien til epileptiske encefalopatier, som i tilfelle av Ohtahara syndrom, er svært variert (López, Varea og Marca, 2013).

Men noen av de vanligste inkluderer tilstedeværelse eller utvikling av strukturelle forandringer i sentralnervesystemet (CNS), patologier av metabolsk natur eller endringer av genetisk natur (López, Varea og Marca, 2013).

I tilfelle av genetiske avvik, å undersøke noen tilfeller har vist tilstedeværelsen av en mutasjon i genet tilhørende STXBP1 kliniske forløpet av sykdommen (Beald, Cherian og Moshe, 2012).

diagnose

Foreløpig er det ingen spesifikk test eller test som tydeliggjør sin tilstedeværelse utvetydig. Diagnostisk protokoll fulgt i Ohtahara syndrom ligner derfor andre typer epileptiske sykdommer..

På klinikken, i tillegg til studiet av symptomer og kjennetegn ved kriser og kramper, kan du bruke noen ekstra tester som magnetisk resonans, elektroencefalografi, computertomografi, nevropsykologisk test eller genetisk studie (National Institute of Neurological Forstyrrelser og slag, 2015).

behandling

Den behandling som brukes i Ohtahara syndrom er hovedsakelig basert på en kombinasjon av forskjellige stoffer som brukes i andre typer av epileptiske sykdommer (Hernández og Avina Avina Fierro, 2007).

Således ble noen av de metoder som ble benyttet: fenobarbital, valproinsyre, clonazepam, midazolam, vigabatrin, topiramat, blant andre (Avina Fierro og Hernandez Avina, 2007).

Videre, de prøver også anvendes andre beslektede steroidterapi inngrep, kirurgi, kost eller behandling av metabolske forstyrrelser tegn (Epilepy Foundation, 2016).

Imidlertid har de fleste av disse ikke en gunstig effekt i kontrollen av anfall og progresjonens utvikling. Med tidenes tid blir anfallene tilbakevendende og ledsages av en alvorlig svekkelse av fysisk og kognitiv utvikling (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

referanser

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Tidlig infantil epileptisk encefalopati. Beskrivelse av et tilfelle av Otahara syndrom. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Tidlig begynnende epileptisk encefalopati: Othara syndrom og tidlig myoklonisk encefalopati. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara syndrom Hentet fra Epilepsi Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Hentet fra International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiske syndrom hos barn og ungdom. Rev. Med. Clin. Teller, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara syndrom Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giraldez, B., Verdu, A., Garcia-Campos, O. Sanchez-Martin G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). STXBP1 ny mutasjon i genet i en pasient med ikke-angrepne Ohtahara syndrom. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & Lanes, P. (1989). Tidlig infantil epileptisk encefalopati (Ohtahara syndrom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrom med vekt på nylig genetisk funn. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndrom. Rev Neurol, 340-342.