Typer av epilepsier Klassifisering og symptomer



Det er mange typer epilepsier og noen av dem er fortsatt ganske ukjente og misforstått av samfunnet. Epilepsi er en kronisk hjernesykdom som rammer rundt 50 millioner mennesker over hele verden, og er den vanligste nevrologiske dødsårsaken (WHO, 2016).

Denne sykdommen kan oppstå i alle aldre og folk fra alle sosioøkonomiske nivå, selv om de fleste mennesker som lider (nesten 80%) har en middels lav sosioøkonomisk status (WHO, 2016).

I tillegg har mange av de menneskene som lider av denne sykdommen bor i utviklingsland ikke får den behandlingen de trenger, og de og deres familier lever stigmatisert (WHO, 2016).

Bare 70% av personer med epilepsi reagerer på behandling. De som ikke reagerer på behandling, må vanligvis gjennomgå operasjon.

Klassifisering av epileptiske syndromer

Foruten å bidra til å bedre forstå sykdommen, karakterer også foregå slik at det er en universell enighet blant alle fagfolk som studerer og ikke villedende, bidrar til å fremskynde undersøkelser og vitenskapelige fremskritt.

Den mest kjente og delt blant profesjonelle Klassifiseringen er foretatt av International League Against Epilepsy (ILAE), etter å ha utviklet den første klassifiseringen av epileptiske syndromer i 1989 (Gomez-Alonso & Fine-Lamas, 2011).

Klassifisering er epileptiske syndromer kategorisert basert på to grunnleggende kriterier, topografiske og ideologiske, og inkludert tre typer epilepsi: delvis / knutepunkter, generaliserte og ubestemt plassering. Du kan se en oversikt over denne klassifiseringen i følgende tabell.

Selv om denne klassifiseringen har blitt anerkjent, har det stått utdatert i løpet av årene, så ILAE besluttet å gjøre en ny klassifisering som ble publisert i 2010, etter flere år med møter og foreløpige klassifikasjoner (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Denne nye klassifiseringen unngår oppdelingen av epilepsier i de brennvidde- og generaliserte kategoriene, siden det har blitt demonstrert gjennom årene at epografiens topografi ikke er så enkelt. I stedet for å bruke kriteriene for topografi og ideologi, har sykdoms alder og sykdoms etiologi blitt brukt..

  • Ifølge alder epilepsier begynner i den neonatale perioden i ammer, oppvekst / voksen, et mindre spesifikt forhold med alderen avvike.
  • Ifølge etiologien genetiske forskjeller, strukturelle / metabolske årsaker og de av ukjente årsaker er differensiert.

Det antas at en epilepsi er genetisk når den oppstår som et direkte resultat av et genetisk problem. Det er nødvendig å verifisere at dette genetiske problemet eksisterer ved en molekylærgenetisk studie eller med velutviklede familieundersøkelser (for eksempel studier av tvillinger). Mange av de elektrokliniske syndromene er genetiske, særlig de som begynner tidlig.

Det antas at en epilepsi har strukturell / metabolsk årsak når det er tegn på eksistensen av en strukturell eller metabolsk lidelse.

Innenfor denne kategorien epilepsier fra traumer eller hjerneskade og epilepsi på grunn av en sykdom de omfatter, men sykdommen er genetisk (som rotknoller sklerose), som er den genetiske egenskaper fører til at symptomene på direkte epilepsi.

Innenfor gruppen av epilepsier av ukjent årsak enkelte typer av epilepsier som årsaken ikke er kjent som godartet rolandic epilepsi, godartet occipital epilepsi av Gastauts syndrom inkluderer Panayiotopoulos.

ILAE inkluderer et siste kriterium for klassifisering av syndromene, graden av syndromisk spesifisitet. I henhold til dette kriterium, ville den kategori med høyest syndrom spesifisitet syndromer bli electroclinical (kategorisert med alder), etterfulgt av konstellasjoner og endelig differensiert i henhold til deres etiologi.

I tabellen nedenfor kan du se en oversikt over den nye klassifiseringen av epileptiske syndrom i henhold til ILAE.

Typer av epileptiske syndromer

Elektroklinisk syndrom

- Utseende i nyfødt periode

Symptomer vises vanligvis i de første månedene av babyens liv.

  • Godartet familiær neonatal epilepsi (BFNE). Dette syndromet karakteriseres fordi babyen lider av kramper i noen uker, og noen familiemedlemmer, vanligvis en av foreldrene sine, har også lidd syndromet som en baby. Et forhold har blitt funnet mellom denne typen epilepsi og flere gener som inkluderer kromosomer 8 og 20.
  • Tidlig myoklonus encefalopati (EME). Barnet lider av epileptiske anfall med myokloniske anfall (korte muskelspasmer) kronisk.

Dessverre forhindrer disse kriser barnet i å utvikle seg normalt, noe som gjør den helt avhengig, og mer enn halvparten av barna som lider av denne tilstanden dør før de når et år i livet. Etiologien er svært variert, inkludert genetiske, strukturelle og metabolske årsaker.

  • Ohtahara syndrom. Dette er en sjelden type epilepsi. Barnet lider anfall kronisk med epileptiske anfall.

Som med EME, forhindrer disse kriser barnet i å utvikle seg normalt og forårsaker symptomer som døsighet (forbundet med encefalopati) og spastisitet (stivhet), noe som gjør den helt avhengig..

De fleste barn som lider av denne tilstanden dør før de når to år. Årsakene kan være genetiske eller strukturelle.

- Oppblomstring i laktasjonsperioden

Epileptiske syndrom forekommer vanligvis i det første år av livet

  • Barndomsepilepsi (av spedbarnet) med trekkfokuseringsbeslag. Dette syndrom er karakterisert ved utseendet av ildfaste fokale anfall (medikament-resistente) og er assosiert med alvorlige encefalopati.

Krisene kan stamme fra enhver hjernehalvdel og kan også migrere fra den ene til den andre. Det kan lide episoder av status epilepticus, med kriser som varer en lang periode.

Barn som lider av det, kan ikke utvikle seg riktig, har kognitive problemer og har svært kort levetid. Årsaken til dette syndromet er ikke kjent, men det antas å være relatert til genetiske faktorer.

  • Vestsyndrom (infantile spasmer). Dette syndromet opptrer vanligvis i løpet av det første år av livet og er preget av forekomst av epileptiske angrep med korte og sjeldne spasmer.

Selv om noen barn reagerer godt på behandling, lider mest kronisk spasmer, være i stand til å utvikle en type epilepsi som kalles Lennox-Gastaut syndrom. De fleste barn lider av nedsatt funksjonsevne, selv om alvorlighetsgraden av etterfølgerne vil avhenge av årsakene til epilepsi.

  • Myoklonisk epilepsi av barndom (spedbarn) (MEI). Dette syndromet er det samme som tidlig myoklonisk encefalopati (EME), med forskjellen at den vises når barnet er minst ett år gammelt..

De fleste barn har ikke utviklingsproblemer, selv om noen kan lide av å lære problemer i språkutvikling og atferd. Dessverre reagerer barn i noen tilfeller ikke godt på medisinen og kan lide mer alvorlige etterfølgere.

  • Godartet epilepsi av barndommen (av spedbarnet). Denne typen epilepsi kan være kjent eller ikke, avhengig av om et familiemedlem også har hatt en tilstand av denne typen. Epileptiske anfall starter vanligvis mellom 4 og 9 måneder.

Under krisen stopper barnet det han gjorde og legger øynene som om han så på horisonten. De kan forekomme mellom 5 og 10 kriser om dagen. Barn har vanligvis normal utvikling, mest forbedrer med medisinering og i andre utsender det selv spontant.

  • Dravet syndrom. Dette er et svært sjeldent syndrom. Krisene starter vanligvis i det første år av livet og er forbundet med høy kroppstemperatur (som febrile anfall).

Kramper oppstår flere ganger i året, er ganske lange (mellom 15 og 30 minutter) og er preget av tilstedeværelse av anfall (lateralisert eller ikke). I løpet av andre år av livet blir kriser hyppigere.

Dessverre er denne type epilepsi svært vanskelig å kontrollere medisinsk. Barn som lider av det, har alvorlige læringsproblemer og er helt avhengige. Etter 14 eller 16 år er kriser mindre vanlige.

  • Myoklonisk encefalopati i ikke-progressive lidelser. Denne typen epilepsi er karakterisert ved tilstedeværelsen av forlenget status epilepticus med myokloniske anfall. Prognosen til barn som lider av dette syndromet er ikke særlig gunstig, de fleste har nevrologiske og atferdsproblemer. Årsakene er ukjente.

- Utseende i barndommen

  • Febril krise pluss (FS +). Dette syndrom er karakterisert ved tilstedeværelsen av feberkramper (med stigning i kroppstemperatur) som vanligvis starter i det første års alder og varer til omtrent 11 år.
  • Panayiotopoulos syndrom. Dette er et relativt hyppig syndrom (påvirker 1 av 7 barn med epilepsi).

Det vises vanligvis mellom 3 og 5 år, og er preget av tilstedeværelsen av autonome anfall der barnet har blekhet, sykdomsfølelse, som oppkast, utvidede pupiller, økt svetting og ofte ender med noen spasmer.

Barn med dette syndromet har en god prognose siden det vanligvis utgjør spontant.

  • Epilepsi med myoklonisk-atoniske kriser. Tidligere kjent som astmatisk epilepsi eller Doose's syndrom. Denne typen epilepsi er preget av tilstedeværelse av epileptiske anfall med myokloniske anfall, etterfulgt av tap av muskelton. Barn som lider av dette syndromet har ikke noe utviklingsproblem.
  • Godartet epilepsi med sentrotemporale pigger (BECTS). Krisene opptrer vanligvis mellom 3 og 14 år og gir mellom 13 og 18 år. Under krisen lider barnet i anfall som kan være hemifacialt, og lider nevrologiske problemer som reflekteres i språket, men de blir overført når krisen passerer.
  • Autosomal dominant nattlig frontal epilepsi (ADNFLE). Dette syndromet begynner vanligvis rundt 9 år. Under kriser lider pasienter med anfall eller tap av muskelton mens de sover. Prognosen er ganske god, men i sjeldne tilfeller er det funnet en kognitiv tilbakegang.
  • Occipital epilepsi av barndommen i sen utbrudd (Gastaut type). Dette syndromet forekommer vanligvis mellom 8 og 9 år og faller vanligvis mellom 2 og 4 år etter starten. Epileptiske anfall ligner de av godartet epilepsi med sentrotemporale pigger. Prognosen er ganske gunstig.
  • Lennox-Gastaut syndrom. Dette syndromet begynner vanligvis mellom 3 og 5 år. Typer av anfall er svært heterogene og kan variere fra individ til person, inkludert atoniske kriser, fraværsbeslag og anfall. Prognosen er ganske ugunstig, kontrollen av krisen er begrenset selv med medisinering, og barna som lider det har intellektuelle underskudd. Hos noen pasienter avtar anfall under ungdomsårene.
  • Epileptisk encefalopati med kontinuerlig bølgepunkt under søvn (CSWS). Noen ganger kalt epilepticusstatus under langsom søvn (ESES). Personer som lider av denne typen epilepsi har et typisk elektroencefalogram (EEG) mønster kalt tipbølge mens de sover. Pasienter har en progressiv nedgang både kognitiv og atferdsmessig.
  • Landau-Kleffner syndrom (LKS). Dette syndromet vises vanligvis før barnet blir 6 år gammel. Kramper opptrer vanligvis først med anfall, og senere begynner barn å ha problemer med forståelse og produksjon av språk, å kunne utvikle verbal agnosia (manglende evne til å gjenkjenne ord)..

Beslag forsvinner vanligvis når barnet er ca 5 år, selv om han fortsatt har språk, samt atferds- og læringsproblemer..

  • Epilepsi med barn fravær (CAE). Dette er en av de vanligste typer epilepsi i barndommen. Det begynner vanligvis når barnet er mellom 4 og 7 år og kjennetegnes av tilstedeværelsen av epileptiske anfall hvor barnet mister bevisstheten, slutter å gjøre det han gjorde og er fortsatt fraværende (derav hans navn).

Disse kriser kan forekomme flere ganger om dagen i løpet av året, og noen ganger er de ledsaget av automatiseringer (repeterende bevegelser av fingre, hender, munn ...). Heldigvis forsvinner epilepsi vanligvis i ungdomsårene, og prognosen er ganske gunstig.

- Utseende under ungdom og voksenliv

  • Epilepsi med ungdomsfravær (JAE). Denne typen epilepsi ligner epilepsi med barndomsavvik, men starter i ungdomsårene.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi (JME). Denne typen epilepsi er en av de vanligste. Personer som lider av det, har epileptiske anfall, ofte lysfølsomme, med generaliserte og myokloniske anfall. Prognosen avhenger av responsen til pasientens behandling, men har vanligvis ikke kognitive problemer.
  • Epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall. Også veldig vanlig. Det begynner vanligvis når personen er ca 20 år gammel og preges av tilstedeværelsen av epileptiske anfall med generaliserte anfall som forekommer oftere dersom personen har sovet dårlig, er sliten eller har tatt alkohol.

Generelt har den en god prognose. Personens utvikling og kognitive evner er ofte normale, men for å kontrollere anfallene er det nødvendig at de tar medisinen.

  • Progressive myoklonale epilepsier (PME). Det preges av tilstedeværelsen av epileptiske anfall med myokloniske og tonisk-kloniske anfall. Denne typen krise er hva alle forestiller seg når vi snakker om et epileptisk anfall: personen blir stiv og mister deretter muskeltonen, faller til gulvet og anfallene begynner.

Dessverre er det en kronisk sykdom, og ikke alle pasientene reagerer godt på medisiner for å kontrollere kriser.

  • Autosomal dominant epilepsi med auditiv egenskaper (ADEAF). Denne typen epilepsi er arvelig. Det preges av tilstedeværelsen av epileptiske anfall med fokale anfall og auditive symptomer som små auditiv illusjoner, forvrengninger og manglende evne til å forstå språket.

Prognosen er ganske gunstig, folk lider vanligvis ikke av utviklingsproblemer eller kognitive underskudd, og anfall kan kontrolleres med medisinering.

  • Andre familieepilepsier av den tidlige lobe. Epileptiske anfall som lider av pasienter med dette syndromet inkluderer et mønster av visse merkelige opplevelser, forskjellig for hver enkelt person som kan inkludere minnet om gamle minner, auditiv, visuell, luktbar eller gustatorisk hallusinasjoner. Prognosen er god, krisen styres ganske bra med medisinen.

- Med mindre spesifikk forhold til alder

  • Fokalfamilieepilepsi med variabel foki. Dette er et arvelig syndrom som kan oppstå fra barndommen til voksenlivet og er preget av forekomst av epileptiske anfall med fokale anfall.

Utvikling og kognitive ferdigheter forblir vanligvis normale, og anfall kan kontrolleres med medisinering.

  • Refleksepilepsier. Denne typen epilepsi er forskjellig fra tidligere, fordi epileptiske anfall ikke vises spontant, men som respons på en stimulus eller aktivitet hos pasienten.

Stimulatene kan være enkle (f.eks. Blinkende lys, berøring eller drikking noe varmt, forblir i mørket ...) eller komplisert (f.eks. Børste tenner, lytte til musikk ...) samt handlinger (s. f. eks. å gå, lese, gjøre mentale beregninger ...).

Distinkte konstellasjoner

  • Medial temporal epilepsi med hippocampus sklerose (MTLE med HS). Epileptiske anfall begynner vanligvis med en følelse i magen at noe vil skje (abdominal aura) og fortsette med mat, verbal og verbal automatisering..

Denne typen epilepsi er vanligvis stoffresistent, men kan vanligvis herdes med kirurgisk operasjon.

  • Rasmussen syndrom. Dette er en sjelden sykdom som oppstår når en av de to halvkule blir betent, selv om årsaken til denne betennelsen fremdeles er ukjent. Betennelse forårsaker fokale anfall på den kontralaterale siden av kroppen.

Dette syndromet kan forsvinne med årene, selv om de kontinuerlige betennelsene kan etterlate etterfølgere som problemer med utviklingen.

  • Gellastisk krise med hypotalamus hamartom. De gelastiske kriser er preget av presentasjon av latter og plutselig og ufrivillig latter som ofte beskrives som "kald" eller "uten følelser".

De er vanligvis forårsaket av en svulst i hypothalamus kalt hamartoma. Krisene er svært vanskelig å kontrollere, men fjerning av svulsten kan bidra til å forbedre kognitive symptomer.

  • Epilepsi hemikonvulsjon-hemiplegi. Denne type epilepsi oppstår vanligvis som et resultat av å ha lidd febrile anfall på langvarig måte. Krisene er preget av tilstedeværelsen av ensidige kloniske anfall og pasienter utvikler vanligvis en hemiplegi (lammelse av den ene siden av kroppen).

Med strukturelle eller metabolske årsaker

  • Misdannelser av kortikal utvikling (hemimegalensfali, heterotopier, etc.)
  • Neurokutane syndromer (tuberøs sklerosekompleks, Sturge-Weber, etc.)
  • svulst
  • infeksjon
  • traumer
  • Perinatal skader
  • hjerneslag
  • etc..

Epilepsier av ukjente årsaker

Disse kriser opptrer isolert, i motsetning til de forrige, og forsvinner vanligvis spontant uten å etterlate noen form for oppfølger.

  • Godartet neonatal krise (BNS).
  • Febril krise (FS).

referanser

  1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (mars 2015). Syndromer. Hentet fra epilepsihandling.
  2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemikonvulsjon-hemiplegi-epilepsi syndrom: nåværende forståelser. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 14. februar
  3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). TERMINOLOGI OG REVISJONSBEGRENSNINGER FOR ORGANISASJON AV KRIS OG EPILEPSIER: RAPPORT FRA ILAE-KOMMISSEN OM KLASSIFISERING OG TERMINOLOGI, 2005-2009. 
  4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Sopran, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Temporal mesial lob epilepsi med hippocampus sklerose: Studie av 42 barn. Seizure, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Epilepsi fundament. (N.d.). Om epilepsi og beslag. Hentet 21. juni 2016, fra Epilepsi Foundation:
  6. Gómez-Alonso, J., og Bellas-Lamas, P. (2011). Ny klassifisering av epilepsiene i den internasjonale liga mot epilepsi (ILAE): et skritt i feil retning? Rev Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G. L. (september 2013). Typer av epilepsi syndromer. Hentet fra Epilepsi Foundation.
  8. International League Against Epilepsy, ILEA. (N.d.). Epilepsi syndromer. Hentet 21. juni 2016, fra International League Against Epilepsy.
  9. WHO. (Februar 2016). Epilepsi. Mottatt fra Verdens helseorganisasjon.
  10. Ottman R. Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features. 2007 Apr 20 [Oppdatert 2015 Aug 27]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktører. GeneReviews® [Internett]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.