Fatal Family Insomnia Symptomer, årsaker, behandlinger

den dødelig familiens søvnløshet det er en ekstremt sjelden autosomal dominant arvelig sykdom. Det er nesten alltid forårsaket av en mutasjon i kodon 178 av PRNP-genet, selv om det også kan utvikles spontant hos pasienter med en ikke-arvelig variant som kalles sporadisk dødelig søvnløshet.

Fatal familie søvnløshet har ingen kjent kur og involverer den progressive forverring av søvnløshet, noe som fører til hallusinasjoner, delirium, forvirrende tilstander som demens og til slutt døden.

Gjennomsnittlig overlevelsestid for pasienter diagnostisert med denne sykdommen etter symptomstart er 18 måneder. 

Det muterte proteinet har blitt funnet i bare 40 familier over hele verden, noe som påvirker om lag 100 personer. Hvis bare en forelder har genet, har avkom 50% risiko for å arve det og utvikle sykdommen.

Alderen på begynnelsen er variabel, fra 18 til 60 år, med et gjennomsnitt på 50. Sykdommen kan påvises før starten av genetiske tester. Døden skjer vanligvis mellom syv og tretti seks måneder fra starten.

Presentasjonen av sykdommen varierer vesentlig fra person til person, selv blant pasienter av samme familie.

Hvordan ble dødelig familiær søvnløshet oppdaget?

Før en italiensk nevrolog ved navn Elio Lugaresi først beskrev denne sykdommen i 1986, ble det antatt at de som faktisk led av dødelig familiær søvnløshet, ble rammet av en form for demens eller psykisk lidelse..

Mange av dem ble internert i psykiatriske sykehus og døde uten at deres sykdom ble riktig diagnostisert.

Den Lugaresi PROPI hadde en nær slektning som led av denne lidelsen, og etter å observere hans symptomer nøye under utviklingen av degenerative boksen, konkluderte med at det var en psykiatrisk sykdom, men annet endring, noe som viste seg å være en genetisk mutasjon.

Årsaker til dødelig familiær søvnløshet

Fatal familiens søvnløshet er en arvelig nevrologisk sykdom forårsaket av en viss mutasjon i gen 178. Denne mutasjonen forårsaker dannelsen av et forandret protein, kalt prion.

Prions kan transformere normale proteiner til prioner, og de akkumuleres i visse områder av hjernen som forårsaker skade på nevroner.

Fra dette synspunktet er dødelig familiær søvnløshet lik «gal ku» sykdom, som også er forårsaket av prioner som forårsaker skade på hjernen.

I tilfelle av dødelig familiær søvnløshet, dannet prionene hovedsakelig skade neuronene i thalamus, en av reguleringssentrene til søvn.

På denne måten har de berørte pasientene en permanent endring i søvncyklusen og kan ikke sove, noe som forårsaker symptomer som forverres på kort tid, noe som fører til døden.

De som har den genetiske endringen forårsaket av IFF lider av sykdommen og har en 50% sjanse til å overføre det til sine avkom.

Symptomer på dødelig familiær søvnløshet

Hovedsymptomen er alvorlig søvnløshet som ikke reagerer på behandlingen. Denne søvnløsheten er også progressiv, forverres over tid og er ledsaget av forstyrrelser i det autonome nervesystemet.

På denne måten kan pasienter også lide av hypertensjon, takykardi, økt svette, hypertermi, urinveier og forstyrrelser i den sirkadiske rytmen..

Når sykdommen utvikler seg, bruker personen mer tid uten søvn, og det er minneproblemer, hallusinasjoner, vanskeligheter med å utføre oppgaver og gradvis tap av kognitive funksjoner.

Men i noen tilfeller er søvnløshet kanskje ikke det viktigste symptomet. I noen tyske pasienter ble det observert at serumendringene var svake, eller at de bare ble anerkjent av pasientene etter en detaljert tilbakemelding.

I disse pasientene var søvnløshet ikke et oppfattet problem, selv om det var sannsynligvis endring i de egentlige søvnprosessene. Det er med andre ord mulig at disse menneskene ikke la merke til at de sov godt, selv om det faktisk var slik.

Dette kan bare demonstreres med en polysomnografi. I et av de undersøkte tilfellene ble det observert at selv om pasienten syntes å sove og lukket øynene, reagerte hjernebølgene seg ikke som de vanligvis gjør under søvn.

Stages i sykdommen

Vanligvis i utviklingen av dødelig familiær søvnløshet kan fire stadier skille seg ut:

Fase 1

Det varer vanligvis omtrent fire måneder, og tiden kan variere avhengig av alder av de berørte.

Vanligvis begynner sykdommen å manifestere mellom 50 og 60 år, selv om tilfeller også er beskrevet hos unge voksne.

I tillegg til alvorlig søvnløshet, lider personen vanligvis i panikkanfall. Ulike fobier kan også vises.

Andre symptomer som vanligvis forekommer i dette stadiet er angst, disinterest i miljøet, konsentrasjonsproblemer og søvnighet i dag.

For de som ser situasjonen på utsiden, kan disse symptomene være uforståelige, noe som øker angsten og frykten som pasienten opplever.

Fase 2

Søvnløshet blir verre, sover personen mindre og mindre og panikkanfall blir hyppigere og intensere.

Denne andre fasen varer ca 5 måneder, og begynner samtidig å fremstå hallusinasjoner. På dette punktet er det sannsynlig at symptomene på dødelig familiær søvnløshet er forvirret med noen psykisk lidelse.

Fase 3

Det varer ca 3 måneder, og på dette stadiet sover pasienten nesten ikke lenger. Det er også tremor, myoklonus, inkoordinering, taleendringer og en synlig forverring av vitale funksjoner..

Også pasientens øyne ser annerledes ut, siden eleven forblir svært utvidet.

Fase 4

Gradvis slutter pasienten å reagere på alle stimuli og kommer inn i en dyp tilstand av demens.

En kort tid senere går pasienten inn i koma og til slutt dør. Selv om varigheten av denne scenen avhenger av pasientens generelle helse, spesielt hjertet, varer det i 4 måneder.

diagnose

Diagnosen er laget ut fra de kliniske symptomene og pasientens personlige og familiemessige historie.

Tester som datastyrt aksialtomografi og magnetisk resonans utføres vanligvis for å utelukke andre sykdommer.

Disse testene er normale. På den annen side, hvis et elektroencefalogram utføres, vil det vise langsom hjerneaktivitet.

På den annen side viser polysomnografi (en test som studerer hjernebølger under søvn) en signifikant reduksjon i søvnens varighet, som kan lede diagnosen.

behandling

Dessverre er det ingen behandling eller medisin for å kurere denne sykdommen. På en helt eksperimentell måte har det blitt gitt medisiner som synes å dempe noen symptomer.

Hvis det er mulig å prøve å forbedre livskvaliteten til pasienten som lider av denne sykdommen. 

Imidlertid har vitenskap og spesielt genetikk studert patologien med stor engasjement. I England og Italia er det gjort forskning på teknikker som tillater "reparasjon" i fremtidige generasjoner, mutasjonen involvert.

Det er også europeiske land som inkluderer blant mulige analyser under graviditet, bestemmelse av mutasjonen i gen 178. Hvis en anomali oppdages i dette genet, blir det kommunisert til foreldrene sine. En av de mest sannsynlige konsekvensene er at barnet ditt som voksen utvikler sykdommen.

prognose

Den langsiktige prognosen for personer med dødelig familiær søvnløshet er dårlig. For tiden er det ingen kur for tilstanden eller behandlingen for å bremse sykdomsprogresjonen. Etter symptomstart er det vanligvis dødelig fra 12 til 18 måneder, med en rekkefølge på noen måneder til flere år.

Den grunnleggende effekten av Baskerland

Av de 100 tilfellene av Fatal Family Insomnia beskrevet i verden, er 40 i Spania.

Biolog Ana Belén Rodríguez, en forsker ved Universitetet i Baskerland, studert for sin doktoravhandling stamtavler av familier som er rammet av dødelig familiær søvnløshet i denne regionen, for å finne to felles forfedre.

Etter å ha gjennomgått i flere måneder, oppdaget kirken i forskjellige byer i Álava, at legen klarte å gå tilbake til 1630 i en av familiene og til 1730 i den andre.

Selv om dette ikke betyr at i Baskerland opprinnelsen av mutasjonen er funnet, er det sannsynlig at fjellterreng genetisk isolert holde dette samfunnet i lang tid, favoriserer etablering av mutasjonen, bevaring og overføring til fremtidige generasjoner.

På den annen side har den kunnskap som denne mutasjonen er gammel og at alle aktuelle tilfeller kommer fra noen få originale tilfeller indikerer at denne genetiske endringen er sjeldne, forekom sjelden i menneskehetens historie, og det er lite sannsynlig det oppstår "de novo" i andre familier.

En annen av de eldste tilfeller av dødelig familiær søvnløshet kan beskrives av en venetiansk lege i 1765. Han beskrev dødsfallet til en pasient for hjertesvikt, men nevner også at pasienten led av "lammelse", og tilbrakte lange perioder ingen søvn.

I de 200 årene som fulgte denne historien, døde flere av medlemmene av denne familien på lignende vilkår som sagt i boken "Familien som ikke kunne sove".

Som du ser, er dødelig familiens søvnløshet en sjelden sykdom, men det har rammet flere personer i Spania og Europa, og derfor er det alltid godt å være godt informert om det..

Og hvilken erfaring har du med denne sykdommen??

referanser

1. "Døende for søvn: Kan det være en kur for Fatal Familial Insomnia?" Research. 29. februar 2016. Hentet 20. mai 2016.
2. Jansen, C .; Parchi, P .; Jelles, B .; Gouw, A. A .; Beunders, G .; van Spaendonk, R. M. L .; Van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S .; Rozemuller, A. J. M. (13. juli 2011). "Det første tilfellet av dødelig familiær søvnløshet (FFI) i Nederland: en pasient fra egyptisk avstamning med samtidige fire gjentatte tau-innskudd". Neuropatologi og Anvendt Neurobiologi. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Hentet 16. oktober 2015.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. mai 2015). "Forebyggende studie i emner med risiko for dødelig familiær søvnløshet: Innovativ tilnærming til sjeldne sykdommer". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Fritt tilgjengelig. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionsykdommer: immunotargets og terapi". ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.