Hva er sjeldne sykdommer?



den sjeldne sykdommer (ER) er en patologisk tilstand som påvirker en svært liten gruppe eller antall personer sammenlignet med andre mer utbredte sykdommer i befolkningen generelt (Richter et al., 2015).

I tilfelle av Europa påvirker sjeldne sykdommer omtrent en person for hver 2.000 innbyggere av befolkningen (Spansk føderasjonssykdom, 2016).

Men for USA er en sykdom ansett som sjelden eller sjelden når den påvirker omtrent mindre enn 200 000 mennesker på et bestemt tidspunkt (Sjeldne sykdomsdag, 2016).

Hovedkarakteristikken for sjeldne sykdommer, også kalt forældreløse sykdommer, er det store spekteret av symptomer som kan oppstå. En spesifikk patologi kan produsere svært spesifikke symptomer og svært forskjellig fra alle andre sjeldne sykdommer. I tillegg er både symptomene og det kliniske kurset også svært heterogene blant pasienter som lider av samme patologi (sjeldne sykdommer Europa, 2007).

Et meget stort antall sjeldne genetiske sykdommer har blitt beskrevet hos barn og voksne rundt om i verden. For tiden er det kjent mellom 5.000 og 8.000 forskjellige patologier, og i tillegg er nye sjeldne sykdommer dokumentert ofte i medisinsk litteratur (Richter et al., 2015).

Generelt er denne typen patologier et produkt av forandringer eller genetiske mutasjoner. De kan imidlertid også utvikle seg som en følge av tilstedeværelsen av infeksiøse, immunologiske, virale og / eller degenerative patologier (Cortés, 2015).

Hva er en sjelden sykdom?

De generelle definisjonene av begrepet sykdom refererer til en forverring av helsen (fysisk eller mental) eller en unormal tilstand i personens funksjon (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Sjeldne sykdommer er derfor patologier som forekommer med svært lav forekomst i befolkningen, de anses å være sjeldne (COFCO, 2016).

Til tross for dette, Verdens helseorganisasjon, Han bemerker at det er et stort antall mennesker som er rammet av disse sykdommene. Ulike studier har anslått at disse kan påvirke ca. 7% av befolkningen (COFCO, 2016).

Det er tusenvis av sjeldne sykdommer som er beskrevet (Verdens helseorganisasjon, 2012). Blant dem duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose, hemofili eller Angelman syndrom.

Hvem lider av sjeldne sykdommer?

Avhengig av landet er det forskjellige statistiske kriterier for å vurdere en patologi som tilhører gruppen sjeldne eller sjeldne sykdommer.

Til tross for dette anslår enkelte forskningsprosjekter at det er over 300 millioner mennesker i verden som er rammet av en sjelden sykdom (Cortés, 2015).

I den europeiske befolkningen er det anslått at det er mellom 6000 og 8000 typer sjeldne sykdommer som påvirker ca. 6-8% av befolkningen (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Avledet fra disse tallene, er det sannsynlig at om lag 3 millioner mennesker som bor i Spania, 27 millioner mennesker som bor i Europa, 42 millioner mennesker som bor i Latin-Amerika og 25 millioner mennesker som bor i Nord-Amerika, kan ha noen av de typer sykdommer Sjeldne (Spanske føderasjonssykdommer, 2016).

Med hensyn til alder har det blitt observert at 75% av tilfellene av sjeldne sykdommer påvirker barn. Spesielt er det dokumentert at 30% av barna som lider av sjeldne sykdommer, dør før en alder av 5 år (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Til tross for dette er det en høy prosentandel av sjeldne sykdommer som opptrer i voksen alder, som Huntintong sykdom eller Crohns sykdom (COFCO, 2016).

Hva er kjennetegnene til sjeldne sykdommer?

Det er et svært bredt og heterogent utvalg av lidelser så vel som spesifikk symptomatologi. Også, mye vanlig symptomatologi? kan skjule eller hindre diagnosen av en sjelden sykdom (sjeldne sykdomsdag, 2016).

Selv symptomatisk heterogenitet, sjeldne sykdommer er vil vurdere alvorlige sykdommer med en kronisk, progressiv klinisk forløp (Orphanet, 2012) som vil produsere ulike endringer i fysiske, kognitive, sensoriske og / eller atferds (spanske føderasjonen av sjeldne sykdommer nivå, 2016).

I enkelte typer (muskelatrofi, Rett syndrom, blant annet), oppstår tegn og symptomer fra fødsel eller tidlige stadier av personens liv (Orphanet, 2012).

I sammendrag fremhever den spanske sammensetningen av sjeldne sykdommer (2016) noen av de viktigste egenskapene ved sjeldne sykdommer:

  • Tidlig utseende. Omtrent 2 av 3 barn begynner å utvikle symptomer som er karakteristiske for patologien som lider før 2 år.
  • I mange av folket kommer til stede kroniske smerter vanligvis avledet fra fysiske og sensoriske forstyrrelser.
  • Tilstedeværelse av motoriske underskudd, sensorisk, kognitiv i ca 50% av tilfellene.
  • Tilstedeværelse av funksjonell avhengighet i 1 av 3 tilfeller.
  • Redusert levetid i de fleste tilfeller. Om lag 10% av individene dør mellom 1-5 år, mens en annen 12% mellom 5-15 år.

Hva er årsakene til sjeldne sykdommer?

Den spesifikke årsaken til mye av de sjeldne sykdommene er fortsatt aktuelt. Til tross for dette oppstår mange av typene som følge av genetiske endringer, kalt sjeldne genetiske sykdommer ?? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Når det er en genetisk mutasjon, kan den overføres til avkom, på grunn av dette er det flere tilfeller av sjeldne genetiske arvelige sykdommer (National Human Genome Research Institute, 2012).

Noen eksempler på sjeldne sykdommer forårsaket av genetiske faktorer er: cystisk fibrose, Huntintongs sykdom, muskeldystrofi (National Human Genome Research Institute, 2012).

På den annen side må vi huske på at det finnes andre typer faktorer som kan utløse utseendet på en sjelden patologi.

På den ene siden er det patologiske faktorer som direkte kan føre til utvikling av en sjelden sykdom: virus, bakterier, immunologiske prosesser etc. (National Human Genome Research Institute, 2012).

På den annen side er det også beskrevet noen miljøfaktorer som synes å vise en sekundær modulerende innflytelse: spisevaner, forbruk av stoffer som tobakk eller alkohol, eksponering for kjemiske produkter mv. (National Human Genome Research Institute, 2012).

For eksempel, de fleste tilfeller av mesothelioma (patologi påvirker cellene lining brystet hulrom) på grunn av eksponering for asbest (National Human Genome Research Institute, 2012).

Hvor mange typer sjeldne sykdommer er der?

Sjeldne eller sjeldne sykdommer kan utvikle seg på grunn av en rekke faktorer, derfor er det blitt beskrevet et meget bredt spekter av typer..

I tillegg kan den samme patologien med forskjellige kliniske manifestasjoner blant mennesker eller forskjellige subtyper beskrives innenfor samme sykdom (Cortés, 2015).

For tiden er det beskrevet mellom 6.000 og 8.000 typer sjeldne sykdommer, og dette tallet fortsetter å øke jevnt som følge av klinisk og eksperimentell dokumentasjon.

Generelt påvirker alle sjeldne patologier fysiske evner, kognitive evner, atferdsspekter og sensoriske evner (Cortés, 2015).

Selv om de er sykdommer som forekommer med redusert forekomst på populasjonsnivå, er det noen subtyper som forekommer hyppigere enn andre.

Noen av de vanligste typene ?? av sjeldne sykdommer er (Cortés, 2015):

  • achondroplasia: Det er en patologi som forekommer med en frekvens på 1: 25.000. Hovedårsaken er en mutasjon av FGR3-genet. Denne typen patologi kan produsere makrocefali, ansiktshypoplasi, reduksjon av høyde, blant andre.
  • Angelman syndrom: hyppigheten av dette syndromet er estimert til 1: 15.000. Det har vært knyttet genmutasjon Ube3a med utseendet av denne sykdommen og assosierte symptomer: mental retardasjon, mikrocefali, fravær av språk, elektroencefalografi abnormiteter, ataksi, etc..
  • Síndme de Bardet Biedl: Denne typen patologi har en frekvens på 1: 125.000 og mutasjonen av BBS1-genet har vært relatert til utseendet. Ofte er følgende tilstande tilstede: mental retardasjon, fedme, retinitt, polydaktyly eller hypoginadisme.
  • Tuberøs sklerose: Det er en patologi som forekommer med en frekvens på 1: 6000 og har vært relatert til mutasjonen av TSC1 / TSC2-gener. Personer som lider av det, er vanligvis tilstede: anfall, nyresyster, hypokromiske flekker, subkutane noduler, angiofibromer og hjerte rhabdomyomer.
  • fenylketonuri: er en lidelse som har en frekvens på 1: 10.000 og oppstår som et resultat av en mutasjon av PHA genet. Noen av symptomene som utvikles som følge av tilstanden din er: mental retardasjon, mikrocefali, atferdsforstyrrelser, kramper eller / og hypopigmentering av huden.
  • Cystisk fibrose: Det er en patologi som oppstår med en omtrentlig frekvens på 1: 10.000 og er relatert til mutasjonen av CFTR-genet. Den tilknyttede symptomatologien er preget av: kroniske lungeinfeksjoner, bukspyttkjertelinsuffisiens, brosjiektase og infertilitet hos menn.
  • Neurofibromatosis type 1: det er en patologi som har en frekvens på 1: 3000 og er relatert til mutasjonen av NF1-genet. Den tilknyttede symptomatologien er følgende: gliomas, sphenoid dysplasi, Lisch noduler og frynser / frynser.
  • Prader Willi syndrom: Dette er et syndrom som oppstår med en frekvens på 1: 25.000, og som angår et utvalg genetiske faktorer, i særdeleshet med endringer i den genetiske i: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Det kliniske spektrum av Prader Willi syndrom kan omfatte: atferdsendringer, hypogonadisme, hyperfagi, fedme, ansiktsdysmorfisme og neonatal hypotoni.
  • Rett syndrom: Denne typen syndrom forekommer med en frekvens på 1: 12.000 hos kvinner og er relatert til en mutasjon i MECP2-genet. De assosierte symptomer inkluderer: søvnforstyrrelser, autisme oppførsel, stereotypier i armene, skoliose, hyperventilering, bruksisme, microcephaly og / eller progressiv mental retardasjon.
  • Sotos syndrom: Denne patologien forekommer med en frekvens på 1: 50.000 og har vært relatert til endringer i NDS1-genet. Noen av de tilknyttede symptomene er: læring vanskeligheter, makroekse, magalencephaly, økt størrelse på føttene og hendene, koordinasjonsforstyrrelser, blant andre.
  • Williams syndrom: Er en abnormitet som oppstår med en frekvens på 1: 8000 og er blitt knyttet til en rekke genetiske faktorer: genetiske endringer i 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Symptomene som oppstår som følge av lider av dette syndromet omfatter: hyperkalsemi, hyperakusi, supravalvulær aortastenose, pulmonalstenose perférica, atferdsforstyrrelser og syns motoriske lidelser.

Er det behandling for sjeldne sykdommer?

Behandlingen vil avhenge av den type patologi som personen presenterer. I noen tilfeller brukes terapeutiske inngrep til å behandle symptomene, både for å kontrollere sykdommens fremgang og for å forbedre livskvaliteten generelt..

Til tross for dette, kliniske studier og de ulike undersøkelsene som er i gang søke å avklare det biologiske grunnlaget for hver av typene av sjeldne sykdommer og derfor å finne en kur for mange av de sykdommer som har en prognose for død i Tidlige stadier av livet.

Hva er de viktigste problemene som oppstår av personer som lider av sjeldne sykdommer og deres slektninger??

Inntil relativt nylig var det stor uvitenhet om sjeldne sykdommer, det var knapt noen studier og kliniske undersøkelser.

Selv om volumet av informasjon om noen av de vanligste sjeldne sykdommene har økt betraktelig, er det fortsatt et stort vitenskapelig og konseptuelt gap i de fleste av dem..

De vanligste problemene refererer til bestemmelse av diagnosen, søket etter spesifikk og tilstrekkelig informasjon om en bestemt patologi eller vanskeligheten med å finne spesialiserte fagpersoner (Orphanet, 2012).

Personer med sjeldne sykdommer og deres familier vil støte på betydelige vanskeligheter med å få tilgang til god medisinsk behandling eller sosial og medisinsk støtte (Orphanet, 2012).

Det anses at de som berøres av slike sykdommer har en økt sårbarhet for psykiske, sosiale, økonomiske og kulturelle områder, hovedsakelig på grunn av mangel på spesifikke medisinske protokoller eller mangel på konkrete og relevante sosialpolitikk (Orphanet, 2012).

konklusjoner

Selv om sjeldne sykdommer anses som sjeldne eller uvanlige sykdommer, er det nå et stort antall mennesker som er berørt av dem..

En person som lider av en bestemt type sjeldne sykdommer kan presentere betydelige problemer og underskudd på et fysisk, sensorisk og kognitivt nivå, og det er derfor som det er sannsynlig å presentere en betydelig grad av funksjonshemning.

På grunn av disse patologiens uvanlige karakter, har statlige politikker en tendens til å tildele få økonomiske ressurser til både klinisk og eksperimentell forskning og for utvikling av spesialisert medisinsk behandling..

På grunn av disse forholdene blir patologiene i de fleste tilfeller ikke diagnostisert tidlig eller symptomene og syndromene ikke identifisert effektivt, slik at feilaktige eller forvirrende diagnoser blir gjort. Som følge av dette er det terapeutiske inngrep ikke tilstrekkelig, forverret både alvorlighetsgraden og sykdomsforløpet og prognosen..

Det er viktig å øke kunnskapen om denne type patologier og dermed ressursene som er tildelt dem. Tidlig diagnose og intervensjon er viktig for å forbedre livskvaliteten til mennesker som lider av sjeldne sykdommer.

bibliografi

  1. COFCO. (2016). Sjeldne sykdommer.
  2. Cortés, F. (2015). De sjeldne sykdommene. Rev. Med. Clin. TELLER , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Sjeldne sykdommer: forstå denne helseprioriteten.
  4. EURODIS. (2005). Hva er en sjelden sykdom? Hentet fra europeisk organisasjon for sjeldne sykdommer: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Vanlige spørsmål om ER. Mottatt fra den spanske sammensetningen av sjeldne sykdommer: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Globale gener (2016). Sjeldne sykdommer: fakta og statikk. Hentet fra Global Gene.es Allies i Sjeldne Sykdommer: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Sjeldne" sykdommer: Motiverte pasienter gjør de forskjellige. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
  8. NHI. (N.d.). Ofte stilte spørsmål om sjeldne sykdommer. Hentet fra National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (N.d.). Genitese og sjeldne sykdommer Informatión . Hentet fra National Center for Advance Translationl Sciences: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag. Hentet fra Sjeldne Sykdomsforskning og NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Sjeldne sykdomsmedisinfunn og utvikling under ett tak. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. WHO. (2012). United for å bekjempe sjeldne sykdommer. Mottatt fra Verdens helseorganisasjon: http://www.who.int/
  13. Orphanet. (N.d.). Unngå sjeldne sykdommer. Hentet fra Orphanet: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet. (2012). Om sjeldne sykdommer. Hentet fra Orphanet: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD. (2016). Hva er en sjelden sykdom? Hentet fra sjeldne sykdomsdagen: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Unngå sjeldne sykdommer. Hentet fra National Alliance for personer med sjeldne sykdommer og alle som støtter dem: http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Prenatal diagnose og perinatal behandling i sjeldne sykdommer. Rev. Med. Clin. TELLER , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. og andre. (2015). Sjeldne sykdoms terminologi og definisjoner - Systematisk gjennomgang: Rapport fra ISPOR Sjeldne sykdomsspecia Interst-gruppen. Verdi i helse , 906-914.