Typer av store genetiske eller kromosomale mutasjoner

den typer genetiske eller kromosomale mutasjoner De er varierte. De refererer til endringene i rekkefølge eller antall gener i kromosomene. Disse kan overføres til avkomene dersom de påvirker egglokkene og sperma.

Hvis dette er tilfelle, snakker vi om en arvelig mutasjon, men hvis den oppstår uten at foreldrene lider mutasjonen, er det en de novo-mutasjon.

Vanligvis oppstår genetiske mutasjoner under dannelsen av gameter i meiose og skyldes ødelagte eller dårlig reparerte DNA-tråder.

Kromosomale mutasjoner kan eller ikke har synlige effekter for mennesker. Disse effektene kan variere i henhold til stedet der de oppstår, og hvis de påvirker funksjonen av proteiner eller relaterte prosesser disse.

Mennesket har 23 par kromosomer (halvt arvet fra moren og resten fra faren). Mange ganger kan genetiske mutasjoner bare oppdages med støtte fra mikroskopiske teknikker og etter lange undersøkelser.

Typer av store genetiske mutasjoner

Det er forskjellige klassifikasjoner av genetiske mutasjoner i henhold til elementet som er berørt. En av klassifikasjonene beskriver 3 typer store mutasjoner: molekylær, kromosomal og genomisk.

1- Molekylær mutasjon

De er mutasjoner som påvirker den kjemiske sammensetningen av gener.

2-kromosomal mutasjon

Det er en mutasjon der hvilke endringer er en del av kromosomet.

Det er forskjellige klassifiseringer avhengig av hva de påvirker. Hvis de påvirker antall gener, kan det gis i form av:

- duplisering

Det oppstår når en del av kromosomet gjentas innenfor samme kromosom. Det er av typen mutasjoner som er relatert til den evolusjonerende prosessen av arten.

- sletting

I dette tilfelle er en del av kromosomet tapt. Dens alvorlighetsgrad avhenger av antall gener som inneholder den tapte delen. Hvis personen er homozygot, er denne mutasjonen dødelig.

Hvis de kromosomale mutasjonene påvirker generens rekkefølge, snakker vi om:

- investering

Denne genetiske forandringen oppstår når en del av kromosomet separerer for å rejoin senere, men i motsatt retning. Hvis det skjer en investering, er det sannsynlig at gametene ikke er levedyktige.

Det er to typer investeringer:

pericentric: de forandrer formen på kromosomet fordi de påvirker sentromeren (poenget med forening mellom kromatidene som utgjør kromosomet).

parasentrisk: de påvirker ikke centromeren i det hele tatt; derfor endrer de ikke formen på kromosomet.

- trans

Det innebærer at en del av kromosomet endrer posisjon, plassering. Hvis den forandringen skjer innenfor samme kromosom, er det en transposisjon. Hvis det skjer mellom forskjellige kromosomer, snakker vi om translokasjon.

En translokasjon påvirker avkom fordi det innebærer at et duplikat eller ufullstendig kromosom vil arve. 

Det er en spesiell type av trans er kjent under navnet Robertsonske translokasjon, hvor to ikke-homologe kromosomer sammen lange armer i den centromer, som danner et enkelt kromosom.

3- Genomisk mutasjon

Det er en mutasjon der hele genomet er påvirket av å øke eller redusere kromosomspillene eller kromosomene.

Andre typer genetiske mutasjoner

En annen klassifisering av mutasjonene deler dem inn i:

1- Stille mutasjoner

Et av DNA-basene er modifisert mens de koder for samme aminosyre.

2- Polymorfismer

I dette tilfellet endres et av DNA-basene, men funksjonen til proteinet påvirkes ikke av en grad som kan forårsake sykdom. Hvis den samme feilen gjentas svært nær hverandre, kan den degenerere til en patologi.

3- Missense mutasjon

I tilfelle av denne mutasjonen innebærer endringen i et av DNA-basene at en aminosyre kodes forskjellig fra hva den skal være. Koding av en feilt aminosyre kan endre proteinets funksjon.

4-mutasjon tull

Dette er en mutasjon der kjeden av aminosyrer er avkortet. Ifølge stedet der brukket oppstår, kan det ende med dannelsen av proteinet.

5- Innsetting

I dette tilfellet legges flere baser til den opprinnelige DNA-basen, som kan påvirke leserammen. Det oppstår også når upassende aminosyrer er satt inn.

6- Ring kromosom

Når armene til et kromosom smeltes i en ring, kalles det et ringkromosom. Det er en sjelden uorden som er relatert til sykdommer som Turners syndrom.

7-isokromosom

Denne mutasjonen oppstår når et kromosom mister en arm, men har den andre duplisert. Det oppstår vanligvis når sentromeren er delt på tvers.

8- kromosom markør

I dette tilfellet er det et lite kromosom dannet av deler av en annen eller annen kromosomer. Dens frekvens er lav og opprinnelsen er ukjent.

8- Uniparental disomy

Det er en mutasjon som innebærer at begge kromosomer av ett av de 23 parene som har DNA, kommer fra samme forelder. 

Derfor vil kromosomet til en av de to forgjengerne bli duplisert, mens den andre vil være fraværende.

Det kan være moren (mors uniparental disomy) eller faren (faderlig uniparental disomy). Uniparental disomy kan føre til sykdommer som Angelman syndrom.

Årsaker og konsekvenser av genetiske mutasjoner

Selv om mange av de kromosomale mutasjonene har en opprinnelse som fortsatt er ukjent for vitenskap, er det flere og flere studier som gir avslørende resultater på hvordan livets vaner påvirker deres utseende.

Røyking har for eksempel vært knyttet til utseendet av flere kromosomale mutasjoner. En studie publisert i magasinet vitenskap Han viste at røken en pakke sigaretter per dag kan føre 150 mutasjoner per år i hver celle lunge, strupen 97 mutasjoner, 23 mutasjoner i munnhulen, 18 mutasjoner i blære og 6 mutasjoner i leveren.

Genetiske mutasjoner er vanligvis relatert til misdannelser eller defekter i regelmessig funksjon av en organisme, men har også å gjøre med evolusjonære modifikasjoner som muliggjør overlevelse av en art.

referanser

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typer mutasjoner. Hentet fra: guiametabolica.org
2. BBC World. Tobakk forårsaker hundrevis av genetiske mutasjoner hos røykere (og forsvinner ikke hvis du slutter). Hentet fra: bbc.com
3. Biologi (s / f). Kromosomal eller strukturell mutasjon. Gjenopprettet fra: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Det genetiske materialet kan endres. Kromosomale mutasjoner Hentet fra: e-ducativa.es
5. Vitenskapelig øye (2015). 5 sjeldne genetiske mutasjoner som overrasker. Hentet fra: informe21.com
6. wikipedia.org