Phocomelia symptomer, årsaker, behandlinger

den focomelia er en ekstremt sjelden medfødt skjelettlidelse som vanligvis rammer ekstremiteter fra fødselen. Beinene på de øvre ekstremiteter er sterkt forkortet eller fraværende og fingrene kan sammenføyes.

I ekstreme tilfeller er både beinene i øvre og nedre lemmer fraværende, slik at hender og føtter er festet til kroppen direkte danner det som kalles tetrafocomelia.

Som andre misdannelser er det en følge av endringer i embryonisk utvikling. Barn som lider av phocomelia trenger kirurgi, siden andre patologier utvikler seg sammen med denne lidelsen.

De som rammes av phocomelia har høy dødelighet. Litt påvirket individer kan overleve til voksen alder.

index

• 1 symptomer
• 2 årsaker
  • 2.1 Arv
  • 2.2 Thalidomid
• 3 Gjeldende forekomst
• 4 behandlinger
• 5 referanser

symptomer

-Underutviklede ekstremiteter og fravær av bekkenbones. Vanligvis er øvre ekstremiteter ikke helt dannet og deler av hånden kan mangle. Korte armer, smeltede fingre og savnede fingre er vanligvis de mest beryktede konsekvensene.

-Den nedre ekstremiteten har også en tendens til å vise lignende symptomer på øvre ekstremiteter.

-Fokomelia kan også forårsake psykiske mangler hos barn. Nyfødte har vanligvis et mindre hode enn barn uten uorden og sparsomt hår med et grått "grå" utseende.

-Pigmentene i øynene til den berørte personen har en tendens til å ha blåaktige toner.

-Lite utviklede nese, disfigured ears, uregelmessig små munn (micrognathia) og spalt leppe er også vanligvis til stede.

-Det har også andre mangler som store kjønnsorganer, medfødt hjertesykdom og cystiske nyrer.

Noen av disse tilstandene blir vanligvis diagnostisert ved fødselen eller til og med før, mens andre kan gå ubemerket og utvikle seg senere i livet, og krever behandlinger som rekonstruktiv kirurgi.

Det er vanskelig å oppsummere symptomene som kan oppstå i et phocomelia syndrom, siden spekteret dekker en uheldig mengde organer og vev, som alle er direkte påvirket i sin embryonale utvikling.

årsaker

Selv om flere miljøfaktorer kan forårsake phocomelia, kommer hovedårsakene fra bruk av talidomid og genetisk arv.

arv

Familier kan bære recessive gener som overføres til et barn som i sin tur kan utvikle tilstanden. Den arvelige formen av phocomelia syndromet overføres som et autosomalt recessivt trekk med variabel uttrykksevne og misdannelsen er knyttet til kromosom 8.

Det er genetisk med mendelsk arv mønster, som presenterer med flere medfødte misdannelser og for tidlig atskillelse av centromeric heterochromatin av kromosom i 50% av tilfellene.

Den genetiske formen av sykdommen er mindre vanlig enn dens motstykke av farmakologiske opprinnelse, siden blir autosomal recessive gener har en tendens til å bli overført fra generasjon til generasjon i disse familier, men sjelden bli åpenbar klinisk vei.

Incest kan utløse en kommer generasjon med focomelia åpenbare, fordi da overføres det samme genet fra begge foreldre, øker sannsynligheten for at denne svake (eller recessive) genet er fysisk (eller fenotypisk) Express.

thalidomid

Saksjonene av phocomelia syndrom fremkalt av legemidler kan hovedsakelig være knyttet til mors inntak av talidomid av gravide kvinner.

I midten av forrige århundre økte tilfeller av phocomelia dramatisk på grunn av reseptbelagte talidomider.

De ble foreskrevet for å lindre kvalme av svangerskap og viste seg å ha teratogene virkninger; evnen til å generere tydelige synlige misdannelser. De observerte misdannelsene forårsaket av talidomid varierte fra hypoplasia med ett eller flere sifre til total fravær av alle lemmer..

Thalidomid ble anerkjent som en årsak til alvorlige medfødte deformiteter og ble trukket tilbake fra markedet verden over mellom 1961 og 1962.

Gjeldende forekomst

Den nåværende forekomsten av phocomelia er 1 til 4 hos 10.000 babyer. Selv om antall barn er vesentlig redusert på grunn av eliminering av thalidomid i behandling under svangerskap, er det fortsatt genetisk indusert focomelia.

Endelig er det infeksjoner som kan oppstå under graviditet som kan påvirke barnet og manifestere seg som fokomelisk syndrom.

Det vanligste eksempelet som eksisterer i dag er kyllingpoks hos gravide, forårsaket av det samme viruset som forårsaker det hos friske mennesker, varicella zoster-viruset.

I dette tilfellet er det også karakteristisk for å observere babyer med medfødt katarakt i øynene og forandringer i form av skallen.

behandlinger

Det er ingen behandling, men habilitering av kroppsbevegelsene og tilpasningen til de daglige aktivitetene, og også bruk av proteser for å lette operasjonen.

Den resulterende mangel på nerve og benvev later kirurger med svært lite å arbeide under gjenoppbygging, og det er derfor svært få operasjoner er utført hos barn eller voksne med denne typen misdannelser i beina.

Imidlertid kan kirurgi være nyttig for å korrigere posisjonuregelmessigheter av noen bein og ledd, eller for å kontrollere noen tegn og symptomer assosiert med sykdommen.

Behandling av phocomelia syndromet er ofte planlagt mens barnet er en baby og fokuserer på alvorlighetsgraden av symptomene på den berørte personen. Mest behandling for phocomelia syndrom er støttende, slik at barnet kan leve et mer normalt liv.

Myoelektriske proteser har produsert revolusjonerende resultater på grunn av antall funksjoner de gir uten ledninger. Lammene beveger seg når de er koblet til protesen gjennom nerver, som sender bevegelsessignaler.

Det er også mulighet for podning av bein fra andre deler av kroppen til øvre ekstremiteter for å øke bruken av hendene. Imidlertid er korreksjonen ikke fullført på grunn av fravær av blodkar og nerver som er nødvendige for bevegelse.

Andre vanlige behandlinger er bruk av ortopediske enheter og terapier for å behandle enhver forsinkelse i tale, kognitiv og språk. Psykologisk støtte til babyer og barn med phocomelia er av stor betydning, spesielt hvis barnet har psykisk funksjonshemning.

referanser

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anestesi Anbefalinger for pasienter som lider phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - En saksrapport: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrom: Rapport av en sak, Meksikansk Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
4. Phocomelia - Forkortet eller fraværende våpen eller ben, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org