Ataxia Symptomer, årsaker, behandling



den ataksi dette er et symptom som er beskrevet som tap av muskelkontroll av ekstremiteter, noe som forårsaker problemer når man beveger seg og går. Denne mangelen på motorstyring skjer fordi individets nervesystem er skadet.

Årsakene til ataksi er svært varierte, fra et traumer til en neurodegenerativ sykdom. Avhengig av årsaken og de spesifikke symptomene, kan forskjellige typer ataksier differensieres.

Det er nødvendig at type ataksi identifiseres og diagnostiseres riktig, siden det er spesifikke behandlinger for hver type ataksi.

Kjennetegn på ataksi

Ataxia er et symptom som involverer tap av muskelkontroll for å utføre frivillige bevegelser, for eksempel å gå eller hente gjenstander. De viser mangel på koordinering og generell ubalanse. Språk kan også bli påvirket (på grunn av problemer med artikulering av brønn), øyebevegelser og svelging.

Når ataksi vedvarer over tid, er det vanligvis fordi det er skade på nervesystemet, vanligvis i cerebellum.

Denne skade kan oppstå fra flere årsaker, inkludert narkotikamisbruk, en svulst, en neurodegenerativ sykdom som multippel sklerose eller til og med en genetisk arvelig tilstand.

Det finnes behandlinger for å forbedre funksjonaliteten til personer med ataksi. Den spesifikke behandlingen som skal brukes, avhenger av årsaken til ataksien, men inkluderer vanligvis fysisk, yrkesmessig, språkterapi og noen eksterne hjelpemidler som hunder.

symptomer

Ataxia i seg selv er et symptom som består av flere tegn som inkluderer:

  • Liten motorkoordinasjon.
  • Problemer med å gå.
  • Kontinuerlig snubling.
  • Vanskelighetsgrad å utføre enhver motoroppgave, som å spise, skrive eller dressing.
  • Problemer med å artikulere ordene.
  • Nystagmus (raske og ufrivillige bevegelser av øynene).
  • Vanskelighetsgrad svelger ...

Disse tegnene kan vises både gradvis og plutselig, vanligvis etter traumer.

årsaker

Ataxia oppstår fordi det er en degenerasjon eller tap av nerveforbindelser. Disse kan være plassert i det indre øret (cochlea), i det perifere nervesystemet eller, mer vanlig, i cerebellumet.

Når ataksi skyldes skade på cerebellum, kalles det cerebellær ataksi. Cerebellum har to sider eller halvkuler av kontralaterale kontrollere kroppen, slik at hvis en skade oppstår i venstre hemisfære underskudd i bevegelsene av den høyre side av kroppen, og i motsetning til høyre halvkule vil bli observert.

Lesjoner i cerebellum kan forekomme fra flere årsaker som:

Cranioencephalic trauma

Et hardt slag mot hodet som produseres, for eksempel i en bilulykke, kan skade hjernen eller ryggmargen og forårsake en type ataksi som kalles akutt cerebellær ataksi, fordi den plutselig starter.

Et hjerneinfarkt

Et hjerneinfarkt består av avbrudd av blodstrømmen i en del av hjernen, for hvilken næringsstoffer og oksygen ikke kommer, og cellene i dette området kan forverres eller ødelegges, avhengig av hvor lenge infarkt varer.

Forløpende iskemisk angrep

Det forbigående iskemiske angrepet består av den midlertidige reduksjonen av blodstrømmen i et hjerneområde. Denne nedgangen varer vanligvis bare noen få minutter og ataksiske tegn som kan observeres med midlertidig.

Cerebral parese

Cerebral parese er en tilstand som kan observeres i flere lidelser og skyldes hjerneskade forårsaket i tidlige utviklingsstadier, vanligvis når barnet er mindre enn 2 år. Blant symptomene som produseres av denne tilstanden er ataksi.

Multiple sklerose

Multippel sklerose er en nevrodegenerativ sykdom som er forårsaket av forverringen av myelinlaget (det materialet som omgir aksoner for å produsere korrekt nerveforbindelsene), årsakene til dette er ikke kjent Deterior.

Folk som har denne sykdommen har flere symptomer, både fysisk og kognitiv, og en av dem er ataksi.

Kyllingkopper og andre virusinfeksjoner

Ataxia kan forekomme, i sjeldne tilfeller, som følge av vannkopper og andre virusinfeksjoner. Det vises vanligvis ved sykdomens slutt, når det allerede er helende, og varer vanligvis bare noen få dager.

Paraneoplastiske syndromer

Dette begrepet omfatter et sett av neurodegenerative forstyrrelser som oppstår som et resultat av angrepet av immunsystemet til en spesifikk type kreft som kalles neoplasma..

De vanligste neoplasmene er eggstokk, lunge, bryst eller lymfatisk. Ataxia kan oppstå måneder eller år etter at kreft er diagnostisert.

Hjernetumorer

Både malign (kreft) og godartet, kan skade cerebellum og forårsake ataksi.

Bivirkning av noen medisiner

Noen medisiner kan produsere en giftig reaksjon som inkluderer ataksi blant sine symptomer. Blant de stoffene som er mest utsatt for å produsere denne bivirkningen er barbiturater, som fenobarbital, og beroligende midler, for eksempel benzodiazepiner..

rus

Noen stoffer som stoffer, tungmetaller, løsningsmidler ... kan forårsake forgiftninger som har ataksi blant symptomene deres. Varigheten av dette symptomet avhenger av alvorlighetsgraden av forgiftningen.

Mangel på vitamin E eller vitamin B-12

Mangelen på disse næringsstoffene kan forårsake hjerneskade som til slutt forårsaker ataksi.

andre

I noen tilfeller er det en spesiell grunn til at ataksi har skjedd i dette tilfellet kalles ataksi sporadisk degenerativ ataksi, som kan være et symptom på multippel system atrofi eller progressiv eller degenerative lidelse.

Typer ataksier

Cerebellar ataksi er klassifisert i henhold til årsaken. Som det har vist seg at det er mange årsaker, men generelt sett er det bare to kategorier som er differensiert: arvelig og genetisk. Selv om noen klassifikasjoner også inkluderer idiopatisk ataksi og det av ukjente årsaker.

Arvelige ataksier

I denne kategorien alle ataksi er inkludert hvis årsaken er arvelig, det vil si, den tilstand som forårsaker det har blitt arvet av foreldrene, og derfor er tilstede fra fødselen, men trenger ikke å observere noen symptomer til voksen alder.

Disse ataksiene forekommer fordi det er ett eller flere gener som ikke fungerer bra og ikke oppretter proteiner på riktig måte. Hvis proteiner ikke er i god stand, kan de forårsake problemer i cellene, i dette tilfellet i nervesystemet. Nervecellene degenererer over tid, og derfor er disse ataksiene vanligvis progressive og symptomene blir verre..

Arvelige sykdommer kan være av to typer, autosomal dominant hvis det bare trengs en av foreldrene er en bærer for å utvikle sykdommen eller autosomal recessiv, om nødvendig arve genet fra begge foreldre til Sykdommen manifesterer.

I andre tilfelle er det mulig at foreldre ikke vet at de er bærere av genet siden de ikke presenterer symptomer på sykdommen.

Avhengig av genet som påvirkes og typen av påvirkning, vil ataksien ha spesifikke egenskaper, men i alle sammen kan man observere dårlig motorisk koordinasjon..

- Dominerende autosomale ataksier

Innenfor denne kategorien er:

  • Spinocerebellar ataksier. For tiden er det funnet 20 gener som er involvert i utseendet på dette symptomet, og listen fortsetter å øke. De spesifikke tegnene er avhengige av det berørte genet, så vel som i alder av utbruddet, selv om cerebellar degenerasjon er tilstede i dem alle.
  • Episodisk ataksi (AE). Innenfor denne gruppen inngår ataksier som forekommer sporadisk og vanligvis varer noen få minutter. Denne type ataksi forkorter vanligvis ikke pasientens forventede levealder, og tegnene reguleres vanligvis ganske godt med medisinering. For tiden er det syv typer anerkjente episodiske ataksier, de er oppkalt som AE og et nummer bak i henhold til rekkefølge av deres oppdagelse (fra 1 til 7). De vanligste er EA1 og EA2.
    • I AI1-ataksiske episoder er milde og varer vanligvis bare noen få sekunder eller minutter. Ataxiske "kriser" kan oppstå ved stressende, overraskende stimuli eller plutselige eller plutselige bevegelser, og ofte blir de ledsaget av muskelspasmer.
    • EA2 er preget av å presentere lengre episoder, som kan vare mellom 30 minutter og 6 timer, hvor personen kan føle svimmelhet, tretthet og muskel svakhet. Denne typen ataksi kan oppstå av samme grunner som AI1.

- Autosomale recessive ataksier

Innenfor denne kategorien er:

  • Ataxia av dette: er den vanligste arvelige ataksien. Symptomene er forårsaket av skade på cerebellum, ryggmargen og perifere nerver. Vanligvis begynner symptomene før 25 år.

Det første tegnet er vanligvis vanskeligheten å gå, men litt etter hvert blir symptomene utvidet mot bagasjerommet og overkroppene.

Etter hvert som tiden går, forverres musklene og deformiteter oppstår, særlig i føttene, bena og hender.

Når sykdommen er langt fremme andre symptomer som dysartri (vanskelighet sett), tretthet, nystagmus, skoliose (spinal misdannelse), hørselstap og hjertesykdom slik som kardiomyopati (utvidelse av hjertet) kan observeres, hvilket kan føre i hjertesvikt.

Arvelige ataksier

- Ataxia-telangiectasia

Denne typen ataksi er ganske sjelden, den begynner i barndommen og er progressiv, slik at den degenererer hjernen og andre organer. Denne sykdommen er vanligvis ledsaget av en immunforsvar, slik at immunsystemet ikke klarer å bekjempe andre smittsomme sykdommer.

Det mest karakteristiske tegn på denne sykdommen er telangiectasias, eller vaskulære "edderkopper", som er venules som kan ses i øyne, ører og kinn, selv om det er mennesker som ikke ser ut. De første symptomene som vises, er motorforsinkelse, dårlig balanse og vanskeligheter for å artikulere godt.

Barn har også ofte luftveisinfeksjoner. Pasienter med ataksi-telangiektasi har større sjanse til å trekke seg på enkelte typer kreft som leukemi eller lymfomer. Forventet levetid for pasienter som lider av denne sykdommen, dør vanligvis i ungdom eller tidlig voksen alder (rundt 20 år).

- Medfødt cerebellær ataksi

 Denne typen ataksi oppstår som et resultat av en lesjon i cerebellum produsert før eller under fødselen.

- Wilsons sykdom

 Wilsons sykdom er preget av opphopning av kobber i noen organer som hjernen og leveren. Akkumuleringen av kobber i hjernen skader dem og forårsaker problemer som ataksi.

diagnose

Når det er bevist at personen viser de typiske tegnene på ataksi, vil fagpersonene se etter årsaken til denne kjærligheten ved å utføre fysiske og nevrologiske tester, inkludert både kliniske og neuroimaging tester..

Under kliniske nevrologiske tester vil fagpersoner evaluere deres kognitive status (inkludert minne og oppmerksomhet), deres syn, hørsel, balanse, koordinering og reflekser..

De neuroimagingstudier som vanligvis utføres, er datatomografi eller magnetisk resonansbilder. I disse testene kan du se strukturens tilstand i hjernen vår og avgjøre om ataksien skyldes en lesjon i cerebellumet.

Noen ganger kan en lumbar punktering også gjøres, hvor en nål settes inn i ryggmargen for å trekke ut cerebrospinalvæske for senere å analysere det og kontrollere om det er noe problem.

Til slutt, hvis det er mistanke om ataksi er arvelig, utføres en genetisk analyse for å sjekke om det er noen genetisk mutasjon som kan forårsake sykdommen.

Behandling for ataksi

Det er ingen behandling for ataksi, siden behandlingen fokuserer på å kurere årsaken som har forårsaket ataksien (for eksempel kyllingepok). I tillegg utføres vanligvis også terapier for å forbedre pasientens livskvalitet.

Behandlingen inkluderer vanligvis fysioterapi for å styrke musklene og forbedre mobilitet, ergoterapi for å forbedre livskvaliteten til personen som lærer ham å utføre dagliglivets oppgaver på en effektiv måte og språkterapi hvis personen har problemer med å snakke og formulere ord.

Noen støtteverktøy kan også være nødvendige, for eksempel hunder eller ledsagere, modifiserte redskaper for å gjøre det lettere å skrive eller spise, og verktøy for å lette kommunikasjonen, spesielt muntlig kommunikasjon..

referanser

  1. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning. (29. mars 2014). ataksi. 
  2. National Ataxia Foundation. (N.d.). Ataxia Klassifisering.
  3. NIH. (2016 februar 2016). NINDS Ataxias og Cerebellar eller Spinocerebellar Degeneration Information Page. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke