Cortikal dysplasi Årsaker, symptomer og behandling

den kortikal dysplasi består av et sett misdannelser i utviklingen av hjernebarken, som i økende grad er forbundet med ildfaste epilepsi (en som er resistent mot behandling).

Til tross for dens komplekse strukturelle anomalier, er denne tilstanden vanskelig å se reflektert i hjerneskanninger. Dette skyldes at deres manifestasjoner kan være svært subtile, blir pigeonholed som et normalt hjernebilde (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos og López, 2009).

Kildebilde: www.radiologyassistant.nl

Kjennetegn ved kortikal dysplasi

Cortikal dysplasi er en veldig merkelig medfødt (tilstede ved fødselen) patologi som er forbundet med problemer i fødsel og migrasjon av nevroner.

Det er preget av epileptiske anfall som fortsetter til tross for farmakologiske behandlinger, og radiologiske bilder og karakteristiske histologiske egenskaper.

Det positive er at denne tilstanden kan forbedres ved kirurgisk inngrep (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Cortikal dysplasi er en del av den velkjente "misdannelsen av kortikal utvikling" (MDC), en variert gruppe patologier som skiller seg ut hovedsakelig på grunn av en forandret utvikling av hjernebarkens struktur..

Hjernen begynner å utvikle seg før fødselen, intrauterin perioden og går gjennom ulike faser som kan overlappe hverandre.

Hovedstadiene i utviklingen av hjernebarken er celleproliferasjon og differensiering, migrasjon og organisering av celler i deres tilsvarende områder og myelinisering.

Tydeligvis, hvis det er noen form for endring i disse prosessene, vil kortikal utvikling bli svekket og reflekteres i ulike kognitive og atferdsmessige underskudd.

Nærmere bestemt, kortikale dysplasier oppstå fra oppstår under spredning eller nevrogenesen (vekst av nye neuroner) eller under trinn av kortikale lesjoner organisering (neuroner er plassere i lag på passende steder).

På denne måten endres nevronene og glialcellene i visse regioner i hjernebarken; Hva manifesterer seg som: spesifikke nevrologiske underskudd, epileptiske anfall, forsinkelse av psykomotorisk utvikling, etc..

Konseptet med fokal kortikal dysplasi oppsto i 1971 av Taylor og kollegaer da de undersøkte hjernestykker fra pasienter som hadde hatt epilepsi resistent mot medisinering.

De observerte skade cytoarchitecture bark som dysmorphic celler (med den endrete cytoskeletal) celler "ballong" eller balonadas (stå ved meget tykk membran, være unormalt store og dårlig definerte kanter) og dislaminación (cellelag uorganisert) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera og Pérez-Jiménez, 2013).

For tiden er det kjent at dette bare er en type kortikal dysplasi, den mest kjente og hyppige, kalt DCF type II eller Taylor type (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Selv om som vi vil se, er det flere typer med forskjellige endringer.

Kort sagt, tilstanden typiske lesjoner fra små forandringer praktisk talt usynlige for alvorlige forandringer i kortikale organisasjon med forekomsten av unormale celler, eller gliosis ektopisk neuronal (organ er anbragt på feil steder).

Dermed observerer vi en gruppe store og bisarre nevroner og groteske celler som opptar dype områder av hjernebarken og den hvite saken.

Imidlertid tillater de forskjellige fremskrittene i neuroimaging teknikker å oppdage disse abnormaliteter av kortikal dysplasi bedre og bedre..

symptomer

I dette øyeblikket vil vi spørre oss selv: Hva er årsaken til at disse hjernens endringer i personen? Deretter vil jeg prøve å svare på spørsmålet ved å oppgi de vanligste symptomene:

- Refraktær epilepsi hos 76% av pasientene: Faktisk, i litteraturen, vises cortical dysplasi kontinuerlig knyttet til epilepsi, forutsatt årsaken til det..

Epilepsi kan være av noe slag, men er vanligvis assosiert med stoffresistent epilepsi (ildfast).

Derfor har disse pasientene hyppige kriser som starter i alle aldre fra intrauterin fase og varer gjennom livet. selv om de er mer vanlige i barndommen.

Avhengig av hvor hjerne abnormaliteter og alder av pasienten er plassert, kan være kriser: enkle parti (påvirker bare en liten del av hjernen), delvis kompleks (som involverer begge halvkuler av hjernen og føre til tap av bevissthet) eller generalisert ( anfall forårsaket av endret elektrisk aktivitet av nesten hele hjernen)

- Fokal nevrologiske underskudd: de antar problemer i noen konkret del av vår operasjon på grunn av hjerneårsaker.

De kan være svært varierte som: følsomheten til den ene siden av ansiktet, bevegelsen av et lem, øyets syn, vanskeligheter med å uttrykke tale, følelsesmessige problemer etc..

- Intellektuelle problemer: Selv noen ganger kan det være forbundet med et intelligensnivå under gjennomsnittet, problemer med å konsentrere seg og vanskeligheter med å lære nye ting.

- Forsinkelse i kognitiv og psykomotorisk utvikling: Den beste måten å vite hvordan et barn utvikler seg, er å observere sine motoriske ferdigheter.

Hvis du er i stand til å flytte eller skaffe seg visse utviklingsmessige utfordringer som å holde deg oppreist, begynner å gå, å kunne hente en skje osv. De kommer svært sent eller nåværende vanskeligheter uten kjente fysiske problemer og med tilstrekkelig stimulering, er det mulig at det er nevrologiske årsaker.

Dette er hva som kan skje med babyer med kortikal dysplasi.

Når det gjelder utseendet av hjernen, er det i noen tilfeller vanskelig å observere anomaliene fordi de er på mobilnivå, mikroskopisk. I andre tilfeller kan det ses gjennom hjerneskanninger. Noen eksempler er:

- lissencephaly: Hjernen ser jevn ut, det vil si at den ikke presenterer de konvolutter som normalt settes.

- polymicrogyria: Det er preget av flere bretter i hjernebarken enn normalt, men med grunne spor.

- pachygyria: færre konvolutter enn vanlig, veldig flatt og tykt.

- Dobbelskorpsyndrom: er en alvorlig tilstand der nevronene hoper seg opp på hverandre på grunn av migreringsproblemer, og danner to hjernekortices.

årsaker

Som vi sa, når babyen er i livmoderen, er det når nervesystemet begynner å utvikle seg. Først blir hjerneceller født og gruppert.

Hver har spesifikke instruksjoner om hvilken del av hjernen som skal reise for å plassere seg selv hvor den tilhører. Gradvis oppstår ledende veier, som veier, hvor disse cellene beveger seg til å plassere seg selv, danner 6 forskjellige lag av hjernebarken.

Men hele denne prosessen er svært kompleks og mange faktorer inngår i det, når noen av disse prosessene er skadet, kan kortisk dysplasi oppstå.

Det er kjent at for å oppnå denne tilstanden, må både genetiske faktorer og miljømessige eller oppkjøpte faktorer være tilstede (Kabat & Król, 2012).

Det kan forekomme på grunn av for eksempel genetiske avvik, prenatal infeksjoner, ischemi (dårlig blodtilførsel til hjernen), eller eksponering for toksiske elementer (Galvez Rojas, Cordovez, tyv, Campos og Lopez, 2009).

- Genetiske faktorer: de er ikke fullt ut undersøkt, og selv om mer forskning er nødvendig, er det kjent at genetikk har noe å gjøre siden det er tilfeller av familier med kortikal dysplasi, og at den ikke skyldes en enkelt genetisk mutasjon.

Noen forfattere har funnet ut at TSC1- og TSC2-genene kan være relatert til denne tilstanden, siden de synes å være ansvarlige for de "ballong" -cellene som er nevnt ovenfor.

Det er også endringer i signalveiene til Wnt og Notch-proteiner. Disse er ansvarlige for en passende nevronmigrasjon, noe som er skadet i kortikal dysplasi.

Således kan enhver genetisk mutasjon som påvirker reguleringen av disse veiene være forbundet med denne patologien.

- Eksterne faktorer: Det har vist seg at stråling og metylazoksymetanol kan forårsake DNA-skader som i siste instans forårsaker kortikal dysplasi.

Typer av kortikal dysplasi

Kortikal dysplasi kan omfatte alle deler av hjernen, det kan variere i omfang og plassering; og kan til og med være fokal eller multifokal (opptar flere forskjellige områder av hjernen) (Kabat & Król, 2012).

Når den dekker en fullstendig halvkule eller en stor del av begge halvkule, er den kjent som Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Selv om begrepet fokal kortikal dysplasi vanligvis brukes, er kortikal dysgenese; eller noe mer generelt, endringer av nevronmigrasjon (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Mange klassifikasjoner har blitt foreslått på grunn av de heterogene og komplekse strukturelle endringene som denne tilstanden kan forårsake.

Generelt er kortikal dysplasi vanligvis delt inn i:

· Mild malformasjon av kortikal utvikling (MLDC):

Det refererer til en gruppe av dårlig definerte mikroskopiske histologiske endringer av lesjoner som ikke er synlige ved hjerneskanninger som magnetisk resonansimaging. Det kan vises under navnet "mikro-dysgenese" og er mildest.

Innenfor er det to undertyper:

- MLDC Type I: det er ektopiske nevroner (betyr at de befinner seg i lag I av cortex eller nær det, når de ikke skal være der).

- MLDC Type II: Den kjennetegnes ved at det ytre lag mikroskopiske heterotopi I, hvilket betyr at det er grupper av neuroner som ikke er ferdig med å migrere til sin rette plass og er nedsenket der de skal.

Fokal Cortical Dysplasi Type I

Det er også en veldig mild form, som manifesterer seg i epilepsi, endringer i læring og kognisjon. Vanligvis begynner å bli observert hos voksne.

Det kan imidlertid ikke ha symptomer; Faktisk er det en undersøkelse som indikerer at denne typen dysplasi kan bli funnet hos 1,7% av friske personer.

Vanligvis blir de ikke sett med en MR, eller endringene er svært milde. De er vanligvis funnet i hjernens tidlige område, og er klassifisert i to undergrupper:

- DCF Type IA: endringer i arkitekturen i isolasjon.

- DCF Type IB: Arkitektur er også skadet, men det er også gigantiske celler. Ingen dysmorfe celler blir observert her (med misdannelser i cytoskelet)

Cortikal Dysplasi Type II eller Taylor:

I dette tilfellet oppstår symptomene i en yngre alder, over barndommen, og har hyppigere epileptiske anfall og anfall enn type I.

I tillegg er det den typen som er mest relatert til behandlingsresistent epilepsi.

Det er forbundet med økt meget store unormale celler med endret cytoskeletal (dysmorphic), og påvirke hjernens elektriske signaler.

De befinner seg også på feil steder, og endrer den vanlige arkitekturen til hjernebarken. Dette skjer fordi de oppstår på grunn av en endring i celledifferensieringsprosessen av nevroner og glialceller, så vel som deres migrering.

Innenfor denne kategorien kan vi definere to underkategorier i henhold til eksistensen eller ikke av ballonceller eller "ballonceller".

Interessant er stedet der disse celletyper er funnet, mindre forbundet med epilepsi enn andre områder som er forandret i nærheten.

Denne typen er best sett gjennom hjerneskanninger, derfor kan dens abnormiteter korrigeres kirurgisk på en mer nøyaktig måte.

Disse endringene er ofte plassert i ikke-temporale hjerneområder.

Dual patologi

Meget forbundet med epilepsi, er det tilstedeværelsen av to betingelser samtidig: hippocampal sklerose (forandringer i hippocampus og andre områder assosiert hjerne) og fokal kortikal dysplasi opptar tidsmessige områder.

behandling

Det er ingen spesifikk behandling for kortikal dysplasi, men snarere er inngrep fokusert på å behandle de mest invaliderende symptomene, som vanligvis er anfall.

For å gjøre dette brukes antiepileptiske og antikonvulsive stoffer først og fremdriften av de berørte er observert.

På den annen side er det tilfeller hvor epilepsi fortsetter til tross for medisinering. Dette blir veldig irriterende, siden opptil 30 epileptiske anfall kan oppstå en dag.

I slike tilfeller anbefales det å ta seg til nevrokirurgi, noe som gir svært gode resultater for å lindre denne tilstanden.

Kirurgisk inngrep i hjernen for å fjerne eller koble fra unormale celler fra andre sunne områder av hjernen.

Det kan inkludere fjerning av en halvkule helt (hemispherectomy), en liten del av den, eller flere små områder.

Fysioterapi er også vanligvis valgt, noe som kan være veldig nyttig for babyer og barn som har muskel svakhet.

Når det gjelder forsinkelser i utviklingen, er det tilrådelig å informere skolens arbeidstakere slik at de tilpasser skoleprogrammet til barnets behov.

Riktig stimulering og omsorg kan i stor grad hjelpe disse barna til å leve et tilfredsstillende liv.

referanser

1. Cortikal dysplasi. (N.d.). Hentet den 7. september 2016, fra Wikipedia.
2. Cortikal dysplasi. (N.d.). Hentet den 7. september 2016, fra Johns Hopkins Medicine.
3. Cortikal dysplasi hos barn. (Februar 2016). Hentet fra Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., og Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal dysplasi og epilepsi. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladron de Guevara, David, P Campos, Manuel, S & López, Isabel. (2009). KORTISKE DYSPLASIAS SOM ET ÅRSAK AV EPILEPSY OG DETS REPRESENTASJONER I BILDER. Chilenske Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokal kortikal dysplasi - gjennomgang. Polsk Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernandez-Moneo, J., Gutierrez-Molina, M., viano, J. Pascual-Pascual, S., Velazquez-Forge, R., & ... Quinones, D. (2012). Original: Fokal kortikal dysplasi. Klinisk-radiologisk-patologisk korrelasjon. Neurologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Kirurgi av epilepsi hos barn med fokale kortikale dysplasier. Journal of Neurology, (1), 221.