Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) symptomer, årsaker og behandlinger



den lateral amyofrofisk sklerose (ELA) eller Lou Gehrin sykdom er en nevrologisk sykdom av degenerativ type med en progressiv cuso som påvirker motorneuronene som ligger i hjernen og i ryggmargen (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerasjonen av denne typen nevroner som har ansvaret for å overføre ordren til frivillige bevegelser til musklene, forårsaker at hjernens kapasitet til å starte motorens kjøring går tapt. Derfor begynner pasientene å vise progressiv muskelatrofi, noe som fører til alvorlig lammelse (Fundación Miquel Valls, 2016).

Foruten en motor uførhet, svekkelse i evnen til å artikulere tale, svelge eller puste Senere studier har vist at denne type av sykdom kan også forekomme i forbindelse med tidsmessig fronto, demens prosesser som viser kognitive og adferdsforstyrrelser hos enkeltpersoner (Miquel Valls Foundation, 2016).

Det er en sykdom med et progressivt, utilsiktet dødelig kurs (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2013). Til tross for dette kan pasientens livskvalitet, og til og med overlevelse, variere betydelig, avhengig av hvilken type medisinsk inngrep som brukes (Orient-López et al., 2006).

index

  • 1 prevalens
  • 2 Beskrivelse
  • 3 symptomer
    • 3.1 Progresjon
  • 4 årsaker
  • 5 Typer amyotrofisk lateral sklerose
    • 5.1 Sporadisk
    • 5.2 familie
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 referanser

utbredelsen

I mange tilfeller anses amyotrofisk lateral sklerose som en sjeldne eller minoritetssykdom. Antall personer som lider av denne sykdommen er mellom 6 og 8 personer per 100 000 innbyggere. Til tross for dette må vi huske på at forekomsten av sykdommen er 1-3 nye tilfeller per 100 000 innbyggere hvert år (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS er mer utbredt hos menn enn hos kvinner, i en omtrentlig andel på 1,2-1,6: 1, og forekommer vanligvis hos personer med voksen alder. Det er anslått at gjennomsnittsalderen for begynnelsen er over 56 år, og at presentasjonen er liten før alderen 40 eller etter 70 år (Orient-López et al., 2006). Imidlertid forekommer tilfeller av sykdommen hos mennesker 20 til 40 år (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Videre er den midlere varighet av sykdommen er vanligvis tre år, og nådde en overlevelse 5 år 20% av pasienter over 10 år og 10% av disse pasientene (Orient- Lopez et al. , 2006).

Vanligvis forekommer over 90% av ALS-tilfellene tilfeldig uten å presentere en klart definert risikofaktor. Pasienter har ofte ikke en historie med arvelig sykdom eller anses ikke for å ha noen av deres familiemedlemmer med høy risiko for å utvikle ALS. Bare 5-10% av ALS-tilfellene er arvet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

beskrivelse

Amyotrofisk lateralsklerose er en nevromuskulær sykdom som ble oppdaget i 1874 av Jean-Martin Charcot. Den han beskrevet som en type av sykdom hvori de nervecellene som styrer bevegelsen av frivillig muskler, motoneuroner, redusere deres effektiv drift gradvis og dø, noe som resulterer i svakhet, etterfulgt av kraftig motor atrofi (Paz Rodriguez m.fl. ., 2005).

Motorneuroner er en type nervecelle som kan ligge i hjernen, hjernestammen og ryggmargen. Disse motorneuronene tjener som sentre eller kontrollenheter og knytter informasjonsflyten mellom kroppens frivillige muskulatur og nervesystemet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informasjon fra motoneuroner som finnes i hjerne (kalt øvre motoriske nevroner) overføres i sin tur til de motoriske nevroner som er plassert på nivået av ryggmargen (kalt lavere motoriske nevroner), og dermed kan informasjon strømmen blir sendt til hver spesiell muskel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Dermed vil amyotrofisk lateral sklerose forekomme degenerering og død av både øvre motoriske nevroner, og de nedre motoriske nevroner (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2002), og således forhindre de kjemiske meldinger og essensielle næringsstoffer som krever muskler for riktig funksjon, når ikke muskelområdene (Paz-Rodríguez et al., 2005).

På grunn av funksjonshabiliteten vil musklene gradvis vise svakhet, atrofi eller sammentrekninger (fasciculations) (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2013).

Spesielt i denne patologien er det en spesifikk definisjon av hver av dens termer (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

  • Sklerose: betyr "herding". Spesielt betyr det herding av vevet når det oppstår en oppløsning av nerveveiene (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Lateral: innebærer begrepet "side", og refererer til nerver som kjører bilateralt i ryggmargen (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrofisk: Denne termen brukes ofte som "relatert til muskelatrofi". Dette er en alvorlig degenerasjon av motoriske nevroner som vil bevirke progressiv paralyse som er involvert i bevegelsen, tale, svelge eller puste muskler (Paz-Rodriguez et al., 2005).

symptomer

Ved mange anledninger kan utseendet være svært subtilt, og viser tegn så svake at de ofte overses (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2013).

Tidlige symptomer kan inkludere sammenbrudd, kramper, muskelstivhet, svakhet, nedsatt tale eller vanskeligheter med å tygge (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2013). Spesielt kan de vises (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Muskel svakhet på ett eller flere av følgende områder: øvre lemmer (armer eller hender); nedre lemmer (spesielt bena); av articulatory muskler av språk; muskler involvert i svelging eller pusting.
  • Tics eller muskelkramper, som forekommer mest i hender og føtter.
  • Manglende evne til å bruke armer eller ben.
  • Språkunderskudd: Hvordan "svelge ord" eller problemer med å projisere stemmen.
  • I mer avanserte stadier: kortpustethet, pustevansker eller svelging.

progresjon

Den delen av kroppen som vil bli påvirket av de første symptomene på lateral sklerose amyotrofi vil avhenge av hvilke muskler i kroppen som er skadet først (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2013). Så de første symptomene varierer vanligvis mye fra en person til en annen.

I noen tilfeller kan du oppleve snubler gangart, vanskeligheter med å gå eller løpe, mens andre kan presentere vanskeligheter når de må bruke en øvre ekstremiteter, problemer med løfting eller fatte objekter, eller i andre tilfeller, nåtid Stamming (Amyotrofisk lateral sklerose Association, 2016).

Progressivt strekker påvirkningene i et muskulært område eller en lem kontralateralt. Dermed blir underskuddet symmetrisk i alle fire ekstremiteter.

Litt etter litt vil utviklingen av sykdommen påvirke bulbar nivå, noe som gir en endring i muskulaturen i nakken, ansiktet, svelgen og strupehodet. Begynner å vise en alvorlig forandring av artikulasjon av ord og avgassing, i begynnelsen av væsker og gradvis også av faste stoffer (Orient-López et al., 2006).

I de senere stadier av sykdommen, er patologien i fremskredne stadier, svakhet og muskelparalyse sprer seg til åndedrettsmuskulaturen (Orient- López et al., 2006), pasienter mister evnen til å puste uavhengig og bruk av en ventilator vil være nødvendig for å opprettholde denne viktige (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2013) -funksjonen

Faktisk er luftveissvikt den mest utbredte dødsårsaken hos mennesker med amyotrofisk lateralsklerose, mens andre årsaker som lungebetennelse er mindre utbredt (The Journal American Medical Association, 2007).

I de fleste tilfeller oppstår pasientens død i løpet av 3-6 år etter den første presentasjonen av symptomene, men i noen tilfeller lever de vanligvis flere tiår med denne patologien (The Journal American Medical Association, 2007).

På grunn av det faktum at amyotrofisk lateralsklerose hovedsakelig påvirker motorneuronene, vil de somatosenriale, auditive, gustatory og olfactory funksjoner ikke bli påvirket. I tillegg vil det i mange tilfeller også være en svekkelse av okular mobilitet og sphincter funksjon (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

årsaker

De spesifikke årsakene til amyotrofisk lateral sklerose er ikke akkurat kjent. I tilfeller der sykdommen forekommer i arvelig, har genetiske faktorer blitt identifisert tre loci forbundet med autosomal dominant (21q22, 9q34 og 9q21) og to autosomal recessiv (2q33 og 15q15-Q21) (Orient- López et al., 2006).

De har imidlertid også foreslått en rekke forskjellige årsaker som mulig etiolóficos faktorer amyotrofisk lateral eslerosis: miljømessig eksponering for tungmetaller, virale infeksjoner, prion enferemedades, autoimmune faktorer, paraneoplastiske syndromer, etc., selv om ingen bevis hans papir (Orient-López et al., 2006).

Noen av de fysiopatologiske mekanismene som er identifisert i forhold til denne patologien, er (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Redusert tilgjengelighet av nevrotrofiske faktorer
  • Endringer i kalsiummetabolisme
  • Excitoticitet på grunn av overskytende glutamat
  • Økning i nenuroinflammatorisk respons
  • Endringer i cytoskelettet
  • Oksidativt stress
  • Mitokondriell skade
  • Proteinaggregering
  • Endringer i transkripsjon
  • Andre faktorer.

Typer amyotrofisk lateral sklerose

På grunn av denne første descrioción streker indiencia av genetisk har kliniske undersøkelser foreslått ulike typer ALS (amyotrofisk lateral sklerose Association, 2016):

sporadisk

Det er vanligvis den mest utbredte formen for amyotrofisk lateral sklerose. Spesielt i USA presenteres rundt 90-95% av alle tilfeller. Imidlertid er det antatt at involverer endogene faktorer (metabolske og genetiske) og eksogene faktorer (miljø, relatert til livsstilen til individet) (Foundation Miquel Valls, 2016).

familie

Det skyldes vanligvis en dominerende genetisk arv og forekommer mer enn en gang i en familielinje. Det representerer et lite antall saker, rundt 5-10%. Beskrevet involvering av noen gener: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, Ang, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Ulike studier har funnet en høy forekomst av ALS i Guam og stoler Territories i Stillehavet i 1950 (Amyotrofisk lateral sklerose Association, 2016).

diagnose

Amyotrofisk lateralsklerose er en patologi som er vanskelig å diagnostisere. Foreløpig er det ingen enkelt test eller prosedyren for å gjøre den endelige diagnosen av sykdommen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Derfor, diagnostisering av denne patologi er vesentlig klinisk og er basert på påvisningen av tilstedeværelsen av tegn og symptomer på motor neuron sykdommer som svakhet, atrofi eller Leamus (Orient- Lopez et al., 2006 ).

En komplett differensialdiagnose må inkludere de fleste prosedyrene som er beskrevet nedenfor (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • elektromyografi (EMG) og nerve ledningsanalyse (NCV).
  • Blod og urintester: bør omfatte serumproteinelektroforese, analyse av skjoldbruskkjertel- og parathyroidhormonnivåer og påvisning av tungmetaller.

Det er flere sykdommer som kan forårsake noen av symptomene som oppstår i ALS. Fordi de fleste av disse er mulig å behandle, det Amyotrofisk lateral sklerose Association (2016) anbefaler at en person som har blitt diagnostisert med ALS søke en ny mening med en profesjonell for å utelukke mulige falske positiver.

behandling

Foreløpig har eksperimentelle studier ikke funnet noen kur for ALS. Hittil ingen kur er funnet (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2013)

Det eneste stoffet som har vist seg en forsinkelse i denne patologien, er Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Det antas at dette stoffet reduserer skade på motoriske nevroner ved å redusere frigjøringen av glutamat (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2013)

Generelt er behandlinger for ALS rettet mot å lindre symptomer og forbedre pasientkvaliteten hos pasienter (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2013).

De nyeste studiene viser at omfattende og integrerte tverrfaglig omsorg leger, farmasøyter, fysioterapi, yrkesmessig, logopedi, ernæringsfysiologer, sosiale, osv omsorg, forbedre livskvaliteten til pasienter med ALS og deres familier, og bidra til prologar utviklingen av sykdommen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

referanser

  1. Association, A. M. (2016). Amyotrofisk lateral sklerose, ALS. Journal of the American Medical Association, 298(2).
  2. Katalansk stiftelse av amyotrofisk lateral sklerose Miquel Valls. (2016). Hentet fra fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., og Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabiliteringsbehandling av amyotrofisk lateral sklerose. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., og Llanos-Del Pilar, A. (2005). Følelsesmessige konsekvenser av pasientomsorgen med amyotrofisk lateral sklerose. Rev Neurol, 40(8), 459-464.