Dele:
Facomatose Symptomer, Typer og Årsaker
Begrepet phacomatosis det brukes i den medisinske litteraturen til å definere et sett av nevrokutane lidelser av genetisk opprinnelse (Helse-, sosial- og likestillingsdepartementet, 2016).
De er sjeldne sykdommer i befolkningen generelt. På et klinisk nivå er de preget av utvikling av en multisystemisk organisk påvirkning med kutane eller tumormessige lesjoner, i ulike områder av huden, organer eller nervesystem (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
I tillegg gjør det ikke-spesifikke kliniske kurset det vanskelig å diagnostisere tidlig, så dets medisinske og psykologiske konsekvenser forringer livskvaliteten til den berørte personen og deres slektninger betydelig..
Selv om det finnes et stort antall neurocutaneous lidelser, den vanligste omfatte fibromatose type I og type II, Bourne sykdom, Sturge-Weber sykdom og Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez og Muños-Jareño, 2007).
På den annen side, selv om alle disse er medfødte patologier, har flere dermatologiske terapeutiske tilnærminger blitt utformet som søker å forbedre tegn og symptomer som er karakteristiske for disse forstyrrelsene og dermed den medisinske prognosen for de berørte..
Kjennetegn ved phacomatosis
Begrepet phacomatosis kommer fra uttrykket av gresk opprinnelse phakos hvis mening refererer til <
Neurokutane patologier karakteriseres hovedsakelig ved eksistensen av en signifikant tilknytning mellom en nevrologisk påvirkning eller forstyrrelse og dermatologiske manifestasjoner (Puig Sanz, 2007).
Således er begrepet Neurocutanea patologi i utstrakt bruk for å omfatte forskjellige sykdommer som er til stede i den berørte congenitally personen, og som også kan være til stede gjennom hele livet med utviklingen av hudlesjoner og tumorer i forskjellig områder, nervesystemet, det kardiovaskulære system, nyre, kutane system, oftalmologisk system, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).
Således ble begrepet phacomatosis introdusert i 1917 av Brouwer, og senere av van der Hoeve i 1923, vil imidlertid begynnelses beskrivelsene refererer til bare noen patologier er omfattet av denne gruppe (Rojas Silva Sanchez Salori og Capeans torne, 2016) for tiden er over 40 beskrevet.
Klinisk spesifiserte fakomatoser er beskrevet som en sykdom karakterisert ved hudlesjoner og godartede / ondartede misdannelser i forskjellige systemer: nevrologiske, okulær, kutan og visceral (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
Med hensyn til de berørte områdene, flere forfattere angir at er av ectodermal de mest påvirket, det vil si, hud og nervesystemet, men kan også påvirke andre systemer eller apparater, som det okulære (Fernandez-Mayoralas et al. 2007).
Er nevrokutane sykdommer svært hyppige?
Syndromene og patologiene til nevrokutan opprinnelse er sjeldne sykdommer i befolkningen, selv om det ikke finnes noen spesifikke data på et generelt nivå av alle disse (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Således epidemiologien av disse lidelser varierer avhengig av typen av sykdom, spesielt, er nevrofibromatose en av de mest vanlige, med en relativ forekomst av ett tilfelle per 300.000 fødsler (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui 2013).
Karakteristiske tegn og symptomer
Som vi tidligere har påpekt, er nevrokutane sykdommer preget av utvikling av kutane lesjoner. Spesielt skilles phacomatose fra mange andre ved tilstedeværelse av hamartomer.
Hamartomer er en type misdannelse eller godartet svulst som kan vokse i forskjellige organer som hjernen, hjertet, øynene, huden eller lungene (Sáinz Hernández og Vallverdú Torón, 2016).
Imidlertid kan phacomatose være forbundet med et stort antall medisinske forhold som vil variere, hovedsakelig avhengig av den spesifikke sykdommen eller patologien som den berørte personen har..
Hyppigst forekommende typer fakomatose og egenskaper
I dag har det klart å identifisere klinisk og genetisk nivå et stort antall neurocutaneous lidelser, men det er noen med en høyere forekomst i befolkningen generelt: Nevrofibromatose type I og type II, sykdommen Bourne sykdom von Hippel-Lindau-syndrom Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Nevrofibromatose
Det finnes forskjellige kliniske former for nevrofibromatose. Men i dag den vanligste er type I Nevrofibromatose, også kalt Von Reclinghausen sykdom og nevrofibromatose type II, etterfulgt av spinal shwannomatosis (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
En etiologiske nivå, alle disse medisinske manifestasjoner av neurofibromatose ha en genetisk opprinnelse og forekomme med dannelse av tumorer i nerve områder, spesielt det sentrale og perifere nervesystem (Ministry of Health, sosiale tjenester og Likhet, 2016).
Tumorformasjoner, vanligvis ikke-kreft eller godartet, vokser og utvikles vanligvis nesten hvor som helst i nervesystemet, for eksempel hjernen, ryggmargen eller perifere nerver (Mayo Clinic, 2015).
Således alger sekundære medisinske komplikasjoner nevrofibromatose omfatte unormale vekst, utvikling av anfall, forekomsten av hjernesvulster, bensykdom, døvhet og / eller blindhet, eller utvikling av betydelige lærevansker, inkludert andre (Helsedepartementet, sosialtjenester og likestilling, 2016).
I tillegg er denne patologien tilstede fra fødselsmålet. Den signifikante manifestasjonen av deres kliniske bilde kan imidlertid forsinkes til slutten av tidlig barndom, tidlig ungdom eller voksenliv (Heredia García, 2012).
På den annen side inkluderer diagnosen av denne typen patologier, i tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, forskjellige tester av neuroimaging og genetisk analyse (Mayo Clinic, 2015).
I tillegg er det i dag ingen kur for neurofibromatose, men det er spesialisert i kontrollen av dermatologiske involvering terapeutiske tilnærminger kan innbefatte både farmakologiske og kirurgiske behandlinger for å bremse eller eliminere tumor formasjoner (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatosis type I
Type I (NF1) neurofibromatose, også kjent som von Recklinghausen sykdom, manifestert primært gjennom tilstedeværelsen av flekker av lys brun, ofte referert til som "kaffefarge," efélides (fregner) og nevrofibromer (nerveskade Schwann celler og neurites) (Léauté-Labrèze, 2006).
Den har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, spesielt det skyldes en mutasjon på kromosom 17, på stedet 17q11.2. Dermed er genet involvert i
Utviklingen av type I neurofibromatose spiller en fremtredende rolle i moduleringen av cellevekst og differensiering, og i tillegg kan
fungere som en svulster suppressor (Puig Sanz, 2007).
Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, har den omtrentlig utbredelse av ett tilfelle per 2500.3000 fødsler (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Diagnosen av neurofibromatosis type I utføres vanligvis basert på konsensuskliniske kriterier ved National Institute of Health (1987), men det krever kontinuerlig overvåkning for å unngå sekundære medisinske komplikasjoner (Puig Sanz, 2007).
Vanligvis behandles tumorvekst med rusmidler, for å forhindre eksponentiell utvikling eller gjennom kirurgisk fjerning (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatosis type II
Type II (NF2) neurofibromatose, manifestert i første rekke gjennom utvikling av schwannomer, til dvs. tumordannelse avledede celler Shcwaan være ansvarlig for belegging av nerveprosesser (Singht, Traboulsi og Schoenfield 2009).
Schwannomer eller neuromer påvirker vanligvis den hørbare, optiske og i mindre grad kutane områder (Rojas Silva, Sánchez Salori og Capeans Torné, 2016)
Neurofibromatosis type II har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, spesielt på grunn av tilstedeværelsen av en mutasjon i kromosom 22, på stedet 22q11.22.
Genet som er involvert i utviklingen av denne sykdom er ansvarlig for koding av en proteinkomponent med en fremtredende i tumor suppresjon rolle, så dets dårlige aktivitet resulterer i unormal økning av celleproliferasjon (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).
Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, er den mindre hyppig enn type 1, og presenterer en omtrentlig prevalens av en sak per 50.000 fødsler (Heredia García, 2012).
Diagnosen av neurofibromatosis type II er lik den forrige type og utføres vanligvis basert på konsensuskliniske kriterier ved National Institute of Health (1987). Imidlertid inkluderer det vanligvis komplementære toilettester, som nevroimaging (Puig Sanz, 2007).
Normalt behandles tumorvekst med medisiner, men i tilfeller der kirurgisk fjerning er mulig (National Instituted of Health 2014).
2. Bourneville sykdom
Bourneville sykdom er en av betingelsene som brukes til å referere til tuberøs sklerose, en lidelse av genetisk opprinnelse som
preget av tilstedeværelsen av hamartomer (Sáinz Herández og Vallverú Torón, 2016).
Klinisk kan resultere i en multisystem engasjement karakterisert ved hud- reaksjoner (ansikts angiom, unguale fibromas, fibrøse plakk, flekker hipocromáticas, etc.), nyresykdom (renal angiomyolipoma eller renale cyster), hjertesykdommer (hjerte rhabdomyomas), neurologisk involvering (kortikal tuber, subependymal glial noduler, atrocitomas, konvulsive anfall, mental retardasjon, atferdsmessige og motoriske unormaliteter), bl.a..
Som sykdommene beskrevet ovenfor er opprinnelsen til tuberøs sklerose genetisk. Spesielt skyldes det tilstedeværelsen av mutasjoner i TSC1- og TSC2-genene (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).
På den annen side er diagnosen tuberøs sklerose laget på grunnlag av de kliniske kriterier som ble foreslått på en medisinsk konferanse i 1998 (Gerogescou et al., 2015). Imidlertid er den genetiske studien også ansett som relevant for bekreftelse.
Når det gjelder behandling av rotknoller sklerose, selv om det ikke er noen kur, er forskjellige farmakologiske og kirurgiske frem ofte brukt først og fremst for kontroll av tumor vekster og sekundære medisinske komplikasjoner så som nevrologiske manifestasjoner.
3. Von Hippel-Lindau sykdom
Sykdom Von Hippel-Lindau, også kjent som retinol-cerebellar Angiomatose, manifestert primært gjennom tilstedeværelse og utvikling av vaskulære misdannelser, cyster og / eller svulster, vanligvis godartet (Heredia Garcia, 2012).
Den har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, spesielt det skyldes en mutasjon i kromosom 3, på stedet 3p-25-26. I tillegg presenterer den en estimert forekomst av en sak per 40 000 fødsler (Heredia García, 2012).
Spesielt påvirker Von Hippel-Lindau sykdom hovedsakelig sentralnervesystemet (CNS) og retina, gjennom dannelsen av hemangiomer..
Hemangiomer er vaskulære misdannelser preget av tilstedeværelsen av klynger av dilaterte blodkarillærer. De vises vanligvis i hjernen og i ryggen, selv om de også er vanlige i retina eller på huden..
Diagnosen av denne sykdom, så vel som fysisk og nevrologisk undersøkelse krever detaljert oftalmologisk undersøkelse, sammen med analyse fra forskjellige neuroimaging, for å bekrefte tilstedeværelsen av nerveskader (Rojas Silva, Sanchez Salori og Capeans torne, 2016)
På den annen side, med hensyn til behandlingen av Von Hippel-Lindau sykdom, er grunnleggende inngrep kirurgi for å eliminere vaskulære misdannelser. Det krever imidlertid kontinuerlig overvåkning for å unngå sekundære komplikasjoner (Orphanet, 2012).
I tillegg har den redusert forventet levetid, rundt 50 år, hovedsakelig på grunn av utviklingen av nyrecellekarcinomer (neoplastiske formasjoner av kreftceller i nyretubuli) (Orphanet, 2012).
4. Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber, også kjent som hjerne-trigeminal Angiomatose, manifestert primært gjennom tilstedeværelse av hemangiomer (Rojas Silva, Sanchez Salori og Capeans torne, 2016)
Et hemangiom er en type neoplasi eller svulstdannelse som er preget av tilstedeværelsen av et unormalt høyt antall blodårer i huden eller andre indre organer.
Nærmere bestemt klinisk, er Sturge-Weber kjennetegnet ved utviklingen av ansikts hemangiomer, intrakraniale hemangiomer og corideos hemangiomer, øyets bindehinne, og glaukomer episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori og Capeans torne, 2016)
Den har en genetisk opprinnelse, spesielt skyldes en mutasjon i kromosom9, i 9q21-stedet, i GNQ-genet. Denne genetiske komponenten har en fremtredende rolle i kontrollen av vekstfaktorer, vasoaktive peptider og nevrotransmittere (Orphanet, 2014).
Diagnosen Sturge-Weber syndrom er basert på klinisk mistanke og utførelsen av ulike laboratorietester, for eksempel computertomografi eller magnetisk resonans (Orhphanet, 2014).
På den annen side, når det gjelder behandling, er laserterapi i stand til å redusere progresjonen av denne patologien, og i tillegg eliminere i mange tilfeller helt hemangiomaene (Orhphanet, 2014).
referanser
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., og Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutane sykdommer. Jano, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Nåværende status. Balearic Medicine, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrisk dermatologi. EMC, 1-13.
- Mayo Clinic (2015). Nevrofibromatose. Hentet fra Mayo Clinic.
- MSSI. (2016). NEUROSUTTIGE GENETISKE SYNDROMER (FAKOMATOSIS). Mottatt fra Helse-, sosial- og likestillingsdepartementet.
- NIH. (2015). Sturge-Weber syndrom. Hentet fra MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Sturge-Weber syndrom. Hentet fra Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Neurokutane syndromer. AEDPED, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. Mottatt fra Spansk Society of Ophthalmology.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., og Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutane syndromer som kan diagnostiseres av den generelle omfattende lege gjennom en fysisk undersøkelse. Rev Cub of Med Gen. Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutane syndromer (fakomatose). Oncolog Clin, 165-170.
- Kilde bilde.