Serebral hemangiom symptomer, årsaker, behandling

en cerebral hemangioma er en type vaskulær malformasjon preget av klynger av dilaterte kapillærer.

De vises vanligvis i hjernen og i ryggen, selv om det er mulig at det forekommer i netthinnen eller på huden (orphanet, 2014).

I medisinsk litteratur finner vi ulike termer som refererer til samme medisinske patologi, hjernehemangiomer (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Cerebral cavernøs misdannelse eller "Cerebral Cavernous Malformation"-CCM-.
• cavernoma.

Cerebral hemangiomas kan variere i størrelse, fra bare noen få millimeter til flere centimeter i diameter, avhengig av antall involverte blodårer. I noen tilfeller kan de berørte, presentere flere lesjoner, mens andre ikke vil oppleve et relatert klinisk bilde (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

I hjernen og ryggmargen, disse misdannelser består av kapillærer tynne vegger, er svært skjør og utsatt for blødning, forårsaker hemoragisk slag, beslag og et bredt spekter av nevrologiske utfall (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2016).

Tegn og symptomer som skyldes denne sykdom vil variere i henhold til de påvirkede områdene og sekundære medisinske komplikasjoner, men noen av de mest vanlige symptomene omfatte muskel svakhet eller nummenhet, sløret tale, vanskeligheter med å forstå andre, hodepine alvorlige, sensoriske forandringer, ustabilitet, anfall, gjentatte blødninger, etc. (Mayo Clinic, 2015).

Vanligvis har cerebrale hemangiomer en medfødt opprinnelse, og hjernedimensjonsteknikker brukes vanligvis til å identifisere deres tilstedeværelse. I symptomatiske tilfeller er behandlingen vanligvis operert, for å eliminere vaskulær misdannelse (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Hva er en cerebral hemangioma?

Angioma Alliance (2016) sier at en hjernehemangiom eller cavernøs angioma er en unormal gruppering av blodkar i hjernen, spinal eller andre områder av kroppen..

Det påpekes også at angiom ofte oppviser i likhet med et bringebær, omfattende multiple bobler (hulrom), som inneholdt blod og innvendig dekket med et tynt lag av celler (endotel) (Angioma Alliance, 2016) strukturell konfigurasjon.

Fordi både den form som mangel på andre vev som disse blodkarene er utsatt for lekkasje og blødning, som fører til utvikling av den karakteristiske kliniske bildet av denne sykdommen (Genetics hjem Reference, 2016).

Selv cavernous misdannelser kan vises hvor som helst i kroppen, vanligvis bare produsere betydelige symptomer eller mer alvorlig når dyrket i hjernen eller ryggmargen (Genetics Hjem Reference, 2016).

I tillegg vil det kliniske bildet variere avhengig av antall vaskulære misdannelser, plassering, alvorlighetsgrad og størrelse. I mange tilfeller kan denne typen misdannelser variere i størrelse og antall over tid (Genetics Home reference, 2016).

Er hjernehemangiomer hyppige??

Hemangiomer eller cavernøse angiomer er en type hjernesviktdannelse som kan forekomme i alle aldersgrupper og likestilt hos menn og kvinner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Statistiske studier viser at denne patologien oppstår i omtrent 0,5-1% av befolkningen, det vil si ca. 100-200 mennesker (Angioma Alliance, 2016).

Angående alder av presentasjon av de første symptomene, er det vanlig at klinisk kurs begynner å utvikle seg mellom 20 og 30 år (Angioma Alliance, 2016).

Hva er de karakteristiske tegn og symptomer på hjernehemangiomer??

Om lag 25% av de som er rammet av cavernøse misdannelser eller hjernehemangiomer, opplever vanligvis ikke signifikante tegn eller helseproblemer knyttet til denne patogen (Genetics Home Reference, 2016).

I en god del av de diagnostiserte tilfellene kan imidlertid denne medisinske tilstanden føre til flere alvorlige tegn og symptomer (Genetics Home reference, 2016): konvulsive episoder 30%, Nevrologisk underskudd 25%, hjerneblødning 15%, alvorlig hodepine 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Konvulsive episoder: Epileptiske utladninger er et av de hyppigste symptomene på cavernøse misdannelser. Det er vanlig for de berørte å gå til beredskapstjenestene, og etter kontrollen av den konvulsive episoden oppdages nærværet av et hjernehemangiom. (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Ca. 30% av tilfeller av kavale misdannelser vil fremkalle anfall som et av hovedsymptomene (Angioma Alliance, 2016).
• Underskudd og nevrologiske endringer:  Mange av de berørte kan presentere ulike nevrologiske forandringer som skyldes forskjellige lesjoner i hjernen og ryggmargen. De hyppigste nevrologiske endringene inkluderer dobbeltsyn, muskel svakhet og jevne lammelse. Vanligvis er de kliniske symptomene relatert til stedet hvor den vaskulære misdannelsen er lokalisert (Toronto-gruppens vascular malformation Study Group, 2016). Neurologiske underskudd forekommer hos ca 25% av hjernehemangiom (Angioma Alliance, 2016).
• Cerebral blødning: 15% av de som er rammet av en cavernøs angiom, vil gi blødning eller hjerneblødning. Spesielt er hjerneblødninger det mest alvorlige symptomet på denne typen patologi. Når blødningen begynner, blir den vanligvis ledsaget av en plutselig hodepine etterfulgt av kvalme, endret bevissthetsnivå eller utvikling av spontane nevrologiske underskudd. I disse tilfellene er lege avgjørende fordi livet påvirket i alvorlig fare hvis blødningen volumet er høyt (Toronto Brain vaskulær Misdannelse The Study Group, 2016).
• Alvorlig hodepine: ca 5% av de som er diagnostisert med hjernehemangiom, går til klinikken av hodepine type intens hodepine type eller
  migrene (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Hva er den mest alvorlige medisinske komplikasjonen av hjernehemangiomer?

Som nevnt ovenfor, er hjerneblødning de mest alvorlige og presserende symptom, da dette kan utledes betydelige forbigående eller kroniske nevrologiske underskudd.

På grunn av fravær av støttevev og skjønnligheten av kapillærene som utgjør kavernøs misdannelse, presenterer de en høy sannsynlighet for blødning.

Angioma Alliance (2016) indikerer at et hjernehemangiom eller cavernøs angiom kan bløde på forskjellige måter:

• Mild blødning: Blødning kan utvikle seg sakte og gradvis innenfor veggene av samme hjerneangioma. Blødninger av liten størrelse utvikler seg som vanligvis ikke krever kirurgi, men gjentagelsen kan generere viktige hjerne- og spinalskader.
• Rikelig blødning: Det er også mulig at blødning forekommer rikelig innenfor hjernens angioms vegger. Blødninger av høy størrelse utvikler seg som forårsaker at angiomets størrelse øker og utøver trykk mot tilstøtende nervevev. Det krever vanligvis akutt medisinsk inngrep, da det kan generere viktige nevrologiske underskudd.
• Blødning i nærheten av vev: Blødningen kan ødelegge angiomens vegger, og derfor kan blodet nå det nervøse vevet som omgir angioma.

Selv om risikoen for blødning avhenger av størrelsen og alvorlighetsgraden av misdannelsen, har alle cavernøse angiomer stor sannsynlighet for blødning (Angioma Alliance, 2016).

Hva er årsakene til hjernehemangiomer?

Når det gjelder cerebrale hemangiomer, har to ulike former for presentasjon av patologien blitt indikert: familie og sporadisk (Genetics Home reference, 2016).

Familieform

Det er en arvelig form for hjernehemangiomer og overføring fra far til sønn er hyppig. Normalt presentere de berørte vanligvis presentere flere cavernøse misdannelser på hjernenivå (Genetics Home reference, 2016).

Den kjente form for cerebral hemangioma representerer omtrent 20% av de totale tilfellene som er diagnostisert og følger en dominerende autonom arv. Tilstanden til dette skjemaet har vært knyttet til en genetisk mutasjon i et av følgende gener: CCM1, CCM2 eller CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Spesifikt, mutasjoner av CCM3-genet, fører til utvikling av den mest alvorlige formen for cerebral hemangioma. De berørte er vanligvis diagnostisert på et tidlig stadium av livet og har de første blødninger i barndommen, de kan også ha kognitive forstyrrelser, godartede hjernesvulster, hudskader, etc. (Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Sporadisk form

De som er rammet av den sporadiske formen, har ingen familiehistorie for patologien og presenterer vanligvis bare en isolert cerebral misdannelse (Genetics Home Reference, 2016).

Eksperimentelle undersøkelser har også identifisert genetiske faktorer relatert til utviklingen av sporadisk form av hjernehemangiomer. Genetiske mutasjoner som ikke er arvelige, har blitt identifisert (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Derfor, mennesker med cerebral kavernøse misdannelse isolert ha en høy sannsynlighet for å lide av sporadisk CJD, mens folk med flere svamp marlfomaciones har en høyere sannsynlighet for å utvikle den familiære former.

Er det patologier som øker sannsynligheten for å lide et hjernehemangiom??

Vi bør påpeke at til ca 40% av tilfellene som er diagnostisert av cerebrale angiomer sporadisk utvikles parallelt med en annen vaskulær anomali, spesielt venøs angiom (Angioma Alliance, 2016).

Angioma venøs eller venøs utviklings abnormitet, er en venøs misdannelse i hvilken det kan sees en radial veining som ender i et sentralt kontor eller blir utvidet. Når presentert i isolasjon, uten kavernøse angioma, vanligvis ikke føre til utvikling av sekundære medisinske komplikasjoner (Angioma Alliance, 2016).

I tillegg til de venøse angiom, hemangiomer hjerne også kan utvikle forbundet med en type skade som kalles "skjulte vaskulære misdannelser," siden de ikke er synlige i visse diagnostiske tester som angiograms (Angioma Alliance, 2016).

Hvordan er hjernen hemangiomas diagnostisert?

Når tegn og symptomer i overensstemmelse med tilstedeværelsen av en kavernøse misdannelse blir oppdaget, er det to diagnostiske tester som er vanlig brukt (Brain vaskulær misdannelser Toronto Study Group, 2016):

• Datastyrt aksial tomografi (CAT)
• Magnetic Resonance Imaging (MR)

Begge teknikkene er i stand til å gi oss bilder gjennom hjerneseksjoner og derfor tillate medisinske spesialister å lokalisere tilstedeværelsen av hjerneangiom. Spesielt kan MR gi oss en oversikt over de skjulte misdannelsene til hjerne angiogrammer, og gir høy diagnostisk nøyaktighet (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

derfor, MR er standard diagnostisk teknikk i kavale misdannelser, siden disse ikke lett oppdages i datastyrt aksialtomografi eller cerebral angiografi (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På den annen side tillater bruk av genetiske tester identifisering av genetiske mutasjoner relatert til familie og sporadiske former. Genetiske tester anbefales for tilfeller av pasienter med familiehistorie av patologien eller med flere cavernøse lesjoner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Er det behandling for hjernehemangiomer?

I terapeutisk tilnærming til cerebrale hemangiomer er det grunnleggende å ta hensyn til følgende faktorer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Tilstedeværelse av nevrologisk dysfunksjon.
• Blødningsepisoder.
• Ukontrollerte kramper.
• Andre alvorlige medisinske symptomer.

Derfor kan avhengig av disse faktorene benyttes forskjellige tilnærminger, for eksempel farmakologisk for å kontrollere anfall og angrep av alvorlig hodepine.

Bortsett fra dette er den grunnleggende behandlingen av cavernøse angiomer begrenset til kirurgiske prosedyrer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normalt behandles hjernehemangiomer ved kirurgisk reseksjon eller ekskisjon gjennom kromotomi eller kranialåpning..

Selv om denne type mikro er trygt takket være tekniske fremskritt som gjør lokalisere lesjonen nøyaktig minimal forstyrre andre funksjoner, også bærer noen risiko som lammelser, koma og død, selv om de er sjeldne.

Hva er prognosen til pasienter som er rammet av hjernehemangiom?

Hvis den berørte personen gjennomgår en kirurgisk reseksjonsprosedyre, forlater de vanligvis sykehuset noen dager etter intervensjonen og gjenoppretter et fullt funksjonelt liv..

Til tross for dette, i tilfeller der neurologisk dysfunksjon eksisterte eller utviklet senere, vil bruk av fysisk og / eller nevropsykologisk rehabilitering være nødvendig for å gjenopprette de forandrede funksjonene eller generere kompenserende strategier.

bibliografi

1. Angioma Alliance. (2016). Venøs Angioma. Hentet fra Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informasjon om Cavernous Angioma. Hentet fra Angioma Alliance.
3. Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). Hentet fra Cavernous Malformations
   av hjernen (cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Cavernous angioma i hjernestammen. Hentet fra Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous malformations (Cavernomas). Hentet fra Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic (2015). Cavernøse misdannelser. Hentet fra Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebral kavernøs misdannelse. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebral Cavernous Malformation. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Cavernous malformation. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Hjernehuleformede misdannelser. Hentet fra Orphanet.