De 14 vanligste typene av kromosomsyndrom

den kromosomale syndromer de er resultatet av uregelmessige genetiske mutasjoner som forekommer i kromosomene under dannelsen av gametene eller i de første delene av zygoten.

Nedenfor er en liste med 14 typer kromosomale syndromer og deres årsaker, understreke hvordan genetisk forandring oppstår.

Typer kromosomale syndromer

1-Turners syndrom eller monosomi X

Turners syndrom er en genetisk patologi assosiert med det kvinnelige kjønn som oppstår som følge av delvis eller totalt fravær av et X-kromosom, i hele eller deler av kroppens celler (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Karyotypen av Turners syndrom presenterer 45 kromosomer, med en 45 X-modell og et fraværende sex-kromosom.

2- Patau syndrom

Patau syndrom er den tredje hyppigst autosomale trisomi etter Downs syndrom og Edwards syndrom.

I tilfelle av dette syndromet påvirker den genetiske anomali spesielt kromosom 13, det vil si at den har tre kopier av samme kromosom.

3- Down-syndrom eller trisomi 21

Det velkjente syndromet Down eller trisomia 21 er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Det er det hyppigste kromosomale syndromet av kognitiv psykisk medfødt funksjonshemning.

Til dags dato er årsakene som forårsaker kromosomalt overskudd fortsatt ukjent, selv om det er statistisk relatert til en mors alder over 35 år.

4- Edward's syndrom

Edward syndromet eller trisomi 18 er en human aneuploidy preget av tilstedeværelsen av et ytterligere komplett kromosom i par 18.

Dette kan også forekomme på grunn av partiell tilstedeværelse av kromosom 18 på grunn av en dsequilibrert translokasjon eller ved mosaikk i føtale celler..

5- Fragile X syndrom

Fragilt X-syndrom er en genetisk lidelse som skyldes mutasjonen av et gen, som er inaktivert og ikke kan utføre funksjonen ved å syntetisere dette proteinet.

Til tross for å være en av de hyppigste arvelige lidelsene, er det ganske ukjent for befolkningen generelt, så diagnosen er ofte feil og sent..

Normalt påvirker det menn, siden i kvinner som har to X-kromosomer, beskytter den andre seg.

6- Cri Du chat syndrom eller 5 s

Cri du Chat syndrom, også kjent som cat mow syndrom, er en av kromosomale lidelser produsert ved en deletion på slutten av den korte armen av kromosom 5.

Det påvirker en av hver 20.000-50.000 nyfødte og preges av gråtene som disse babyene vanligvis har, som ligner en kattes mia, derav navnet.

Normalt er de fleste tilfeller ikke arvet, men det er under dannelsen av reproduktive celler når genetisk materiale går tapt.

7- Wolf Hirschhorn syndrom

Wolf Hirschhorns syndrom, også kalt monokromosomal deletjonssyndrom Dillan 4 p, er preget av en multisystempåvirkning, noe som gir anledning til alvorlige psykiske og vekstforstyrrelser.

Mange av de som rammes dør i prenatal eller nyfødt fase, men noen med en moderat påvirkning kan nå over et år av livet.

8- Klinefelter syndrom eller 47 XXY.

Dette syndromet er forårsaket av en kromosomal abnormitet som er eksistensen av to kromosomer XX mer og en Y-kromosom påvirker menn og forårsaker hypogonadisme, dvs. testes ikke fungere skikkelig, noe som fører til en rekke feil og problemer metabolsk.

Denne typen aneuploidier i kjønnskromosomene er vanligvis relativt hyppige.

Normalt, i halvparten av anledninger skyldes det paternal meiosis jeg, og resten av anledninger til mamma type II meiosis.

9-Robinow syndrom

Robinow syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse preget av dvergisme og beinmisdannelser.

De har identifisert to typer Robinow syndrom, som er preget av alvorlighetsgraden av tegn og symptomer og mønstre av arv: autosomal recessiv og autosomal dominant skjema.

Autosomal recessiv arv betyr at begge kopiene av genet i hver celle må ha mutasjonene for at endringen skal uttrykkes. Foreldrene til et individ som lider av denne sykdommen av den recessive typen, har en kopi av det muterte genet, men disse viser ingen tegn eller symptomer på sykdommen.

I motsetning til dette betyr autosomal dominerende arv at en kopi av det forandrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å uttrykke endringen.

10-dobbelt Y-syndrom, XYY

Dobbelt Y-syndrom, eller ofte kalles superman syndrom, er en genetisk sykdom forårsaket av et kromosomalt overskudd.

Som du kan se når det er en endring i Y-kromosomet, påvirker det bare menn.

Selv om det skyldes en anomali i sexkromosomene, er det ikke en alvorlig sykdom, siden den ikke har noen endringer i seksuelle organer eller problemer i puberteten.

11-Bønnsyndrom WILLY

Prader Willys syndrom er en medfødt, ikke-arvelig og uvanlig lidelse. I de som lider av PWS er ​​det et tap eller inaktivering av gener av 15q11-q13-regionen av den lange armen av kromosom 15 arvet fra far.

Blant symptomene har vi muskulær hypotoni og fôringsproblemer i sin første fase (hyperfagi og fedme) etter to år med noe særegne fysiske egenskaper.

12-Pallister Killian syndrom

 Pallister Killian syndrom Dette syndromet oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et anomalt kromosom 12 ekstra i visse celler i kroppen, hvilket fører til forskjellige abnormiteter muscoloesqueléticas hals, armer, ryggrad, etc..

13-Waadenburg syndrom

Waaedenburgs syndrom er en sykdom av den autosomale dominerende typen med forskjellige okulære og systemiske manifestasjoner.

Det regnes som et auditiv-pigmentært syndrom, karakterisert ved endringer i pigmenteringen av håret, endringer i irisens farging og sensorisk tap av hørselen av moderat til alvorlig.

14- William's syndrom

William syndromet er preget av tap av genetisk materiale på kromosom 7, også kalt monosomi.

Denne patologien er preget av atypiske ansiktsendringer, kardiovaskulære problemer, kognitiv forsinkelse, læringsproblemer etc..

Årsakene til kromosomale syndrom:kromosomale nomalier

Som du vil vite, har de fleste arter to kopier av hvert kromosom, en for hver forelder, så når det er endret, finner vi forskjellige anomalier i både tall og struktur..

Endringer i antall kromosomer

Alle cellene våre er diploide, noe som betyr at antall kromosomer er like.

Diploidien antar at for hvert kromosom som finnes, er det en annen like, derfor har vi to eksemplarer av hvert gen, hver i sitt tilsvarende sted for hvert kromosom.

Når et embryo dannes, gir hver av medlemmene et kromosom, enten X for kvinnens kjønn eller Y for den mannlige kjønn.

Det som er viktig når en gjengivelse er at hver partner bidrar med en haploid kjønnscelle, slik at fra hver reproduktive celle eller kjønnscelle av hver, zygoten, noe som igjen ville være en diploid celle (46 er utformet kromosomer).

- polyploidi

Når antall kromosomer av en celle eller av dem alle er et eksakt antall av det normale haploidnummeret (23), sies den cellen å være euploid, det vil si at den har 46 kromosomer.

I dag, takket være de forskjellige teknikker som finnes farging av celler, kan vi telle nøyaktig antall kromosomer som er, og hvis noen grunn antall kromosomer i en celle eller alle celler er en eksakt multiplum av haploid og forskjellig antall nummer diploid normalt, vi snakker om polyploidi.

Hvis antall kopier av hvert kromosom er tre, vil det bli kalt triploidia, hvis det er fire, tetraploidy ... etc

En av årsakene til triploidi kan være at et egg har blitt befruktet av to sædceller. Åpenbart er det ikke levedyktig i mennesket, siden flertallet slutter i aborter.

- Aneuploidy

Aneuploidier skjer vanligvis fordi i prosessen med meiotisk deling, ikke separerer et par kromosomer, slik at gametene eller haploide kjønnceller vil ha ett ekstra kromosom og derfor gjentas.

- monosomies

En monosomi oppstår når gametet ikke mottar det tilsvarende kromosomet, det vil si at det ikke har sin motpart. Dette resulterer derfor i at totalt antall kromosomer er 45 i stedet for 46

Det eneste tilfellet med levedyktig monosomi er Turners syndrom. Det lider en kvinne av hver 3000 født, som kommer til å være et bevis for at X-kromosomet er avgjørende for normal vekst.

- trisomier

Den vanligste typen aneuploidi hos den menneskelige arten kalles trisomi. Av dem alle, det av sexkromosomene og kromosom 21, er mest kompatible med livet.

Det er tre trisomier av sexkromosomene som er ledsaget av fenotyper praktisk talt normal: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) og 47XYY. Den første fenotypen er feminin og de andre to er maskulin.

Andre endringer som forekommer i sexkromosomene er: 48XXXX, Y 48XXYY, osv.
En av de mest kjente trisomiene er Downs syndrom i par 21.

Resten er ikke levedyktig for mennesket, siden barn født i live, dør vanligvis etter noen få år av livet, som i tilfelle tromomi av kromosom 13 eller Patau syndrom og 18.

På den annen side kan forskjellige syndrom forårsaket av en forandring i kromosomens struktur også forekomme.

Strukturelle endringer av kromosomer

I noen tilfeller taper kromosomene eller får genetisk materiale (DNA), noe som innebærer en strukturell modifikasjon av kromosomet.

Vi kan snakke om sletting når et stykke av kromosomet går tapt, og dette forsvinner fra karyotypen (f.eks. Cat meow syndrom) .

Men hvis det stykket ikke går tapt, men blir med et annet kromosom, ville vi være før en translokasjon.

I den utstrekning at det ikke er tap eller gevinst på genetisk materiale, betraktes translokasjoner som balansert genetiske omlegginger. De viktigste er gjensidig og Robertsonian.

- en gjensidig translokasjon: Det er ikke noe mer enn en utveksling av genetisk materiale.

- den Robertsonian translokasjon: består av forening av sentromere av lange armer av to akrocentriske kromosomer med tap av korte armer, således når de to kromosomer fusjonerer, i karyotypen ser det ut som bare en.

Et viktig faktum er at det har blitt funnet at syndromet ikke trisomi 21, men i form av kromosomer er normale, siden de har 46. Det synes derfor at dette skjer fordi Robertsonske trans slik 14-21.

På den annen side kaller vi investering hvis det stykke kromosom forblir der det var men orientert i motsatt retning.

Hvis området som er invertert inneholder sentromeren, sies det at inversjonen er pericentrisk. Hvis investeringen ligger utenfor sentromeren, er det sagt at investeringen er paracentrisk.

Til slutt vil vi ha duplisering, som skjer når et stykke DNA fra et kromosom kopieres eller kopieres to ganger.

Som du kan se syndromer kromosom kan skyldes arvelige faktorer (kromosomfeil som er overført av en forelder, selv om det ikke er påvirket) og av ukjente grunner, siden da produsert tilfeldig kan ikke identifisere hvilke som er risikofaktorene, for å kunne forhindre dem.

Jeg håper du likte det. Hvis du har noen spørsmål, gi oss en kommentar. Takk!