Cerebral Microangiopathy Symptomer, årsaker, behandling

den cerebral mikroangiopati Det er en arvelig sykdom som produserer flere hjerneinfarkter, da det påvirker blodstrømmen. Det kalles også CADASIL for sin akronym på engelsk "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts,

Spesielt ødelegger det de mindre blodkarene (det er derfor det kan kalles en mikrovaskulær sykdom) i hjernen, slik at muskelcellene som omgir disse karene, blir endret og dør litt etter litt.

Dette vil føre til en reduksjon av blodstrømmen som fører til forskjellige problemer som alvorlig migrene, epilepsi, lammelse av en del av kroppen, humørsykdom, minnesproblemer og til og med demens..

Definisjon og andre kirkesamfunn

Denne sykdommen ble først beskrevet av Sourander & Wålinder i 1977; ved å følge tre generasjoner av en svensk familie, der flere av medlemmene hadde hatt flere hjerneslag som endte med demens. Imidlertid ble initialene CADASIL ikke etablert til 90.

Det anses for tiden som den vanligste formen for arvelig cerebral angiopati.

Det kalles også med følgende vilkår:

• CADASIL eller autosomal dominant cerebral arteriopati med subkortiske infarkter.
• Cerebral arteriopati med subkortiske infarkter og leukoencefalopati.
• Familial vaskulær leukoencefalopati.
• Arvelig demens av multi-infarkt type

opprinnelse 

Serebral mikroangiopati synes å oppstå fra mutasjoner i NOTCH3-genet av kromosom 19q12. Dette genet har ansvaret for å sende de nødvendige instruksjonene for å produsere et protein som legges til NOTCH3-reseptoren.

Denne reseptoren finnes normalt på overflaten av glatte muskelceller i blodkar og er avgjørende for at disse cellene fungerer tilfredsstillende.

Denne sykdommen vil oppstå på grunn av produksjonen av et unormalt protein som binder til NOTCH3-reseptorer, forandrer funksjonen og overlevelse av glatte muskelceller. Det vil si, disse cellene kan ende opp med å ødelegge seg selv gjennom en prosess som kalles apoptose.

I tillegg produseres en økning av tykkelse og fibrose i veggene i arteriene litt etter litt, slik at forekomsten av cerebrale infarkter.

Denne sykdommen er vanligvis arvelig, med et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at en enkelt kopi av det muterte genet fra en av foreldrene kan forårsake sykdommen.

Imidlertid er det noen svært sjeldne tilfeller der nye mutasjoner forekommer i dette genet uten å ha en familiehistorie av mikroangiopati.

symptomer

De viktigste symptomene som er mest typiske for denne sykdommen er: migrene, gjentatte cerebrovaskulære ulykker, psykiatriske lidelser og demens. Det er imidlertid ikke nødvendig for alle å være til stede for å gjøre diagnosen; Det er viktig å merke seg at alvorlighetsgraden og modusen for symptompåvirkningen kan variere sterkt.

Alderen der de første symptomene på denne sykdommen oppstår, varierer vanligvis, men vanligvis kan de første tegnene vises over 20 år. I alle fall manifesterer de mest bemerkelsesverdige og alvorlige symptomene seg flere år senere.

Cerebral mikroangiopati starter vanligvis i begynnelsen av voksen alder gjennom alvorlige hodepine kjent som migrene..

Disse migrene er noen ganger relatert til fokale nevrologiske problemer og er ofte migrene med aura, noe som betyr at visse sensoriske, visuelle eller språklige tegn vises før smerten oppstår..

Disse smertene kan forårsake tilbakevendende cerebrovaskulære iskemiske episoder, det mest særegne ved denne sykdommen.

Det er sannsynlig at de som rammes gjennom livet, har et slag eller mer enn en, og kan oppstå når som helst fra barndommen til sen voksenliv. Det oppstår imidlertid vanligvis midt i voksen alder.

Ifølge en studie fokusert på Gunda et al. (2012), er migrene med aura til stede hovedsakelig hos kvinner på omtrent 50 år eller mindre, mens slag forekommer hyppigere hos menn av samme alder. I tillegg virker det som om menn i denne alderen lider av en større kognitiv tilbakegang enn kvinner.

Fordi slike skader på hjernen utsettes for, vil det produsere en langsom progressiv og kognitiv svekkelse er identifisert med demens ofte finne en profil som er karakterisert ved dysfunksjon i frontal og underskudd områder ved gjenvinning av minnene er lagret i minne, mens språket forblir intakt.

Dersom slag forekommer i subkortikale del av hjernen (den dypeste), kan det føre til et progressivt tap av kognitive funksjoner som påvirker hukommelse, etablering og emosjonell regulering, og bevegelses.

Cerebral mikroangiopati kan også være assosiert med hypertensjon og cerebral amyloid angiopati. Det er vanlig å utvikle leukoencefalopati.

Deretter vil vi oppgi en rekke relaterte symptomer:

• Forløpende iskemiske angrep (TIA)
• Intracerebral blødning
• kramper.
• Pseudobulbar lammelse.
• Apraxia av mars, og observerte at mer enn halvparten av de berørte som var over 60 år ikke kunne gå uten hjelp.
• Bevegelsesforstyrrelser eller Parkinsons sykdom.
• Psykomotorisk retardasjon.
• Mood lidelser som varierer mellom 10 og 20% ​​av de berørte: apati, depresjon ...
• psykose.
• vertigo.
• Urininkontinens.
• Svakhet i forskjellige grader.
• Sensory deficits (varierer også av pasienten).

utbredelsen

Cerebral mikroangiopati er en svært sjelden tilstand, men den eksakte forekomsten er ukjent, så vel som dens dødelighet.

I Europa har det vært anslått forekomsten av denne sykdommen varierer fra 1 til 50 000 til 1 i 25000. Men du trenger å vite mer om utbredelsen det har dukket opp over hele verden og i alle etniske grupper.

Det ser ut som at alderen på berøringen er 45 eller 50 år, mens dødsfall oftere kan forekomme over 61 år (forutsatt at det tar mer enn 23 år å presentere symptomene).

Denne sykdommen ser ut til å påvirke både kvinner og menn likevel, selv om kjønn ser ut til å være viktig i forhold til sykdommens alvor, slik at menn vanligvis dør før kvinner..

årsaker

En studie av Schmieder (2011) foreslår predisponerende faktorer:

- Hjertesykdommer

- Diabetes mellitus

- hyperkolesterolemi

Imidlertid ifølge Okroglic et al. (2013), er risikofaktorene for denne tilstanden fortsatt uklare mens antall diagnoser øker. Av den grunn utførte de en studie som fokuserte på å finne ut de faktorene som økte hjerneskade og fant ut at de påvirket:

- En større alder.

- Å ha høyt blodtrykk, som har vist seg å modulere både sykdomsutbrudd og utvikling.

- Tilstedeværelsen av fedme.

- Nåværende cerebral makroangiopati.

I alle fall legges det vekt på at disse faktorene ikke er et vesentlig krav til utbruddet av cerebral mikroangiopati.

Hvordan kan du oppdage?

Ifølge gruppen av Neurosciences Antioquia (Colombia), hvis lammelse oppstår i ethvert område av kroppen eller demens eller trombose eller familie historie er det flere som har eller har hatt noen av symptomene bør søke lege. Spesielt til en ekspert i nevrologi.

Hvis familiehistorien til denne sykdommen eksisterer, men symptomene ikke vises; Det kan være praktisk å utføre en Nuclear Magnetic Resonance for å observere om det er påvirkning i det hvite saken.

Den endelige diagnosen er imidlertid genetisk. Siden over 90% av de som er rammet av denne sykdommen, har mutasjoner i NOTCH3-genet, kan genetiske tester være nyttige og kan utføres gjennom en liten blodprøve. Disse testene er svært pålitelige, fordi de har en følsomhet nær 100%.

Denne type tester anbefales også når noen symptomer som gir mistanke om eksistensen av cerebral mikroangiopati, er observert, men det er ingen absolutt sikkerhet.

I tillegg har et deteksjonsverktøy blitt utviklet av Pescini et al. (2012); CADASIL-skalaen, som tar sikte på å velge pasienter som har høy sannsynlighet for å ha sykdommen at genetiske tester skal utføres.

Som vi sa, er det også viktig å gjennomgå magnetisk resonans imaging (MR). Hos pasienter over 21 år er det vanlig å observere hyperintensiteter i det hvite stoffet (som i dette tilfellet betyr hjerneendringer) i de tidlige områdene. Dette vil skille tilstedeværelsen av cerebral mikroangiopati fra en kronisk mikrovaskulær iskemi forårsaket av hypertensjon.

Tydeligvis, jo større volumet av lesjonen observeres i resonansens bilder, desto større grad av funksjonshemning vil sykdommen forårsake i personen.

På den annen side kan hudbiopsi brukes til diagnosen. En immunfarging av hudprøver tatt fra disse pasientene kan være en pålitelig test for å oppdage NOTCH3-proteinet, som er nært knyttet til sykdommen.

Denne teknikken kan også vise ultrastrukturelle endringer i blodkarene i huden som ligner på de som finnes i hjernearteriene.

prognose

Cerebral microangiopathy utvikler seg gradvis gjennom livet og nivået av engasjement det produserer kan være svært heterogen, selv innenfor samme familie.

Gjennomsnittlig alder av symptomer er 46 år. Imidlertid er det svært isolerte tilfeller som har kommet for å vise symptomer på 8 år.

Generelt er prognosen dårlig og de mest berørte menneskene utvikler demens og ender opp i sengen og trenger konstant omsorg.

Faktisk er ca 80% av de berørte, i en situasjon med fullstendig avhengighet før døden. Levetiden til disse pasientene er vanligvis ikke veldig lang, med en gjennomsnittlig dødsalder på 68 år..

behandlinger

Så langt er det ingen definitive kur for cerebral mikroangiopati, men kan brukes behandlinger for å bekjempe symptomene og gjøre dem endre visse vaner for å forbedre kvaliteten på livet til den personen, mens utviklingen av sykdommen forhindres.

Som indikert av den gruppe av Neurosciences av Antioquia, er det viktig at disse pasientene er riktig diagnostisert, ettersom det er visse behandlinger som ikke er effektive som triptaner eller legemidler for bekjempelse av migrene, cerebral angiografi eller antikoagulerende behandlinger.

Kort sagt, bruk av rusmidler i denne typen pasienter anbefales ikke fordi de kan øke risikoen for intracerebral blødning eller til og med ikke gi noen fordel.

Men er det noen dokumenterte tilfeller av fordelen av acetazolamid (ACZ) for å forbedre ens migrene cerebral mikroangiopati, men det trengs mer forskning.

Idealet er en tverrfaglig tilnærming, som kombinerer:

• Neurologisk oppfølging.
• Fysioterapi.
• Arbeidsterapi.
• Periodisk evaluering og nevropsykologisk rehabilitering, for å kompensere, gjenopprette eller forbedre de kognitive evner som er berørt.
• Psykisk hjelp til pasienter med denne typen lidelse.
• Endring av vaner og skikker som: slutte å røyke, miste vekt eller eliminere overskytende skadelige fettstoffer fra kostholdet.
• Som en primær forebygging bør pasienter og deres familier få all nødvendig informasjon for å forstå sykdommen, dens årsaker og den eksisterende sannsynligheten for å overføre eller utvikle den..

referanser

1. Behrouz, R. (25. november 2015). CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopati Med Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy).
2. CADASIL. (N.d.). Hentet 15. juni 2016, fra Neuroscience Group of Antioquia.
3. CADASIL. (Juni 2013). Hentet fra Orphanet.
4. cerebral autosomal dominerende arteriopati med subkortiske infarkter og leukoencefalopati. (N.d.). Hentet 15. juni 2016, fra Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, eller M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Effekter av kjønn på fenotypen av CADASIL. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B. Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Den Cerebral Autosomal dominant arteriopathy Med subkortikale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL) Skala: et screening-verktøy for å velge NOTCH3 Pasienter gen analyse. Hjerneslag. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Serebral mikroangiopati i behandlingsresistent hypertensjon. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Arvelig multiinfarkt demens. Morfologiske og kliniske studier av en ny sykdom. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Kliniske symptomer og risikofaktorer hos pasienter med cerebral mikroangiopati. Plos One, 8 (2).