Mikrocephalysymptomer, årsaker, behandling

den microcephaly er en medisinsk tilstand hvor kranial omkretsen og hodet til en baby eller et barn er mindre i forhold til deres alder og kjønn gruppe (Center for sykdomskontroll og forebygging, 2016).

Skull vekst er nært knyttet til hjernens vekst (Martiherrero, 2008), derfor Microcephaly kan være på grunn av babyens hjerne har ikke utviklet skikkelig under graviditet eller har fortsatt å vokse etter Fødsel (Senter for sykdomskontroll og forebygging, 2016).

Mikrocefali er en sjelden eller sjelden endring, men flere tusen barn med redusert hodeomkrets blir født hvert år over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016).

Selv om det er mulig å utføre prenatal diagnose, nøyaktig måling foretas 24 timer etter fødselen, sammenlikne målingen av omkretsen av hodet med verdiene av vekstmønsteret (World Health Organization, 2016).

Alvorlighetsgraden av mikrocefalien er variabel, det er mulig at den er tilstede i godartet tilstand eller at det forårsaker utseendet av alvorlige sykdommer i utviklingen (Senter for sykdomskontroll og forebygging, 2016).

I noen tilfeller kan babyer født med mikrocefali utvikle tilbakevendende anfall, fysiske funksjonshemminger, læringsunderskudd, blant andre (Verdens helseorganisasjon, 2016).

For tiden er det ingen kur eller spesifikk behandling for mikrocefali. Alle terapeutiske inngrep er palliative. Farmakologiske og ikke-farmakologiske tilnærminger brukes hovedsakelig til behandling av patologier sekundært til mikrocefali.

Egenskaper for mikrocefali

den microcephaly kan defineres som en nevrologisk lidelse der Hodestørrelsen er mindre enn normalt eller forventet fordi hjernen ikke har utviklet seg riktig eller har sluttet å vokse (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Fordi hjernen og hodeskallen ikke vokser i normal takt, kan mange barn med mikrocefali oppleve forskjellige forandringer og forsinkelser
nevrologisk og kognitiv (Boston Children's Hospital, 2016).

I noen tilfeller av mikrocefali har barn normal intelligens og opplever ikke noen spesielle problemer i andre områder som skole eller sosialt. Imidlertid kan i mange tilfeller av mikrocefali, særlig de alvorligste, forekomme motoriske dysfunksjoner, læringsproblemer, utviklingsforsinkelser, anfallsprosesser, ansiktsmisdannelser, etc. (Boston Children's Hospital, 2016).

statistikk

Mikrocefalisering er ikke en svært hyppig nevrologisk lidelse, det forekommer hos omtrent 1 av hver 6.200-8.5000 fødsler (Cleveland Clinic, 2011).

I USA påvirker mikrocefalien rundt 25 000 barn hvert år (Boston Children's Hospital, 2016).

Tegn og symptomer

Det mest karakteristiske tegn på microcephaly er hodestørrelse, betydelig lavere enn forventet for den berørte persons alder og kjønn (Microcephaly, 2016).

Normalt måles hodestørrelsen gjennom omkretsen eller kranial omkretsen, det vil si måling av kontur av hodet øverst (Microcephaly, 2016).

Normalt, i tillegg til vekt og høyde, er kranialkanten en annen verdi som spesialister i pediatri undersøker i rutinemessige medisinske undersøkelser..

Verdiene som oppnås ved måling av hodestørrelsen, sammenlignes med et standard vekstdiagram. Barn med mikrocephaly presenterer verdier betydelig under gjennomsnittet for deres alder og kjønn (Microcephaly, 2016).

I tillegg til hodestørrelsen er det viktigste symptomet eller tegnet det hjerne størrelse reduksjon (Senter for sykdomskontroll og forebygging, 2016).

Fordi hjernen påvirkes ikke er fullt utviklet eller har en redusert størrelse, kan de vises en rekke komplikasjoner, alt fra mild til alvorlig og ofte kan forbli kronisk (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

Ikke alle barn med mikrocephaly viser symptomer og utvetydige tegn på eksistensen av denne patologien. Det er mulig at det er en veldig heterogen symptomatologi som inkluderer noen symptomer som: mangel på appetitt, forverret gråt, spastisitet, svake forsinkelser i utviklingen, etc. (Boston Children's Hospital, 2016).

Komplikasjoner eller mulige konsekvenser

Som nevnt ovenfor, vil mange som er berørt av mikrocefali ha en normal utvikling, til tross for at hodestørrelsen er under forventet for deres kjønn og alder (Microcephaly, 2016). I disse tilfellene er det mulig å bruke uttrykket "godartet mikrocefali"Å henvise til dem.

Imidlertid forekommer godartet mikrocefali i noen få tilfeller, så den mest karakteristiske konsekvensen av denne nevrologiske sykdommen er tilstedeværelsen av en Utbredt forsinkelse i utviklingen (Forsinkelse i gangsoppkjøp, språk, etc.) (Senter for sykdomskontroll og forebygging, 2016).

Til tross for dette, avhengig av årsaken eller etiologien til mikrocefalien, kan det oppstå andre typer komplikasjoner eller konsekvenser som (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Konvulsive episoder.

- Forandringer eller sensoriske lidelser: døvhet, blindhet.

- Misdannelser eller fysiske endringer: Ansiktsendringer, kort statur, etc..

- Endring av muskelton: spastisitet, muskulær hypotoni, etc..

- Feil eller motorendringer.

- Bevegelsesforstyrrelser: mangel på koordinering av bevegelse, balanse, etc..

- Feeding problemer.

årsaker

Voksen av skallen bestemmes fundamentalt av utvidelse og utvikling av hjernen (Cleveland Clinic, 2015).

Derfor er Microcephaly en nevrologisk tilstand som kan være forårsaket av unormal utvikling av hjernen, har det sluttet å vokse, eller den gjør det til en normalisert hastighet (National Institute of nevrologisk lidelse og Stroke, 2016).

På denne måten kan mikrocefali være tilstede fra fødselen eller kan utvikle seg i de tidlige stadier av livet (Cleveland Clinic, 2015).

De fleste tilfeller av mikrocefalisering skyldes tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter som vil forstyrre veksten av hjernebarken i de tidlige stadiene av embryonisk utvikling. Til tross for dette er det også mulig at det forekommer tilfeller av mikrocefali på grunn av prenatal eksponering for skadelige midler: alkohol- og narkotikakonsentrasjon, bakterielle eller virusinfeksjoner, maternologiske patologier etc..

Generelt er mikrocefali assosiert med Downs syndrom og andre neurometabolske syndromer (Cleveland Clinic, 2015).

Typer av mikrocefali

I essens, ifølge etiologien og årsaksspatologien, kan vi skille flere typer mikrocefalier (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

Primær mikrocefali

Primær type mikrocefali har å gjøre med a mangel på hjernens utvikling; reduksjon i størrelse og antall nerveceller, generelt med en genetisk etiologi (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Brain misdannelser.

- Autosomal recessiv mikrocefali.

- Primitiv microcephaly essens.

- Forstyrrelser relatert til kromosomale forandringer: Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, etc..

- Forstyrrelser relatert til genetiske endringer: Seckel syndrom, Corne lia de Lange syndrom, Smith-Lemli-Optiz de Rett syndrom, Angelman syndrom, etc..

- Forstyrrelser relatert til neuronal migrasjon.

Sekundær mikrocefali

Mikrocefalien av sekundær opprinnelse har å gjøre med arrestasjon eller forsinkelse av hjernevekst på grunn av virkningen av forskjellige faktorer (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Tilstedeværelse eller eksponering for skadelige midler under graviditet: giftig inntak, maternologiske patologier, stråling etc..

- Tilstedeværelse eller eksponering for prenatale infeksjoner: chicken pox, herpes, syfilis, rubella, cytomegalovirus, etc..

- Tilstedeværelse eller eksponering for postnatal infeksjoner: Bakteriell, viral, tuberkuløs meningitt, hjerneabser, etc..

- Andre faktorer: hypoglykemi, underernæring, hodeskader, dehydrering, virkningen av giftige eller skadelige stoffer, asfyksi, hypoksisk-iskemisk encefalopati, etc..

diagnose

Det er tilfeller hvor de karakteristiske egenskapene til mikrocefali allerede er tydelige under graviditeten. Derfor kan mikrocefali noen ganger diagnostiseres før fødselen gjennom bruk av ultralydsskanning (Cleveland Clinic, 2015).

I rutinemessige legebesøk for styring av graviditet ved ultralydteknikker biometrical hode foetus eller embryo er utført, for å sammenligne med standard parametre for utviklingstiden.

I mange andre tilfeller er det imidlertid ikke mulig å oppdage abnormiteter i kranialvolum til ca. tredje trimester, og derfor kan det ikke bli diagnostisert i de første konsultasjonene (Cleveland Clinic, 2015).

Det vanligste er at diagnosen er laget etter fødselen eller i de tidlige stadiene av livet. den fysisk undersøkelse Det er viktig å spesifisere kranial omkretsen og volumet.

Familiens medisinske historie, sammen med pre- og postnatale bakgrunn og dataene fra de kliniske observasjonene, bør evalueres av en medisinsk spesialist for å bestemme tilstedeværelsen av en mulig mikrocefalie.

I tillegg er det også mulig å utføre neuroimagertester, for eksempel computertomografi eller magnetisk resonansbilder, for å bestemme den etiologiske årsaken og utelukke andre mulige patologier (Microcephaly, 2016)..

I sammendraget er de mest brukte teknikkene for å bekrefte den mulige tilstedeværelsen av en mikrocefali (Senter for sykdomskontroll og forebygging, 2016):

- Under graviditet: Fetal ultralyd ved slutten av andre trimester og / eller begynnelsen av tredje trimester av svangerskapet.

- Etter fødselen: fysisk undersøkelse, kranial perimeter måling, computertomografi, magnetisk resonans, blant andre.

Hva er riktig kranial omkrets for hver alder?

den Verdens helseorganisasjon (WHO, 2016), tilbyr noen standardparametere om den ideelle og forventede cephalisk omkretsen for hver aldersgruppe etter kjønn.

Gjennom følgende lenke er det mulig å konsultere barnets vekstmønstre.

Bortsett fra dette, bør alle helsepersonell undersøke alle verdiene som refererer til vekst i barns alder.

Er det en behandling for mikrocefali??

For tiden er det ingen spesifikk behandling for mikrocefali som kan gjenopprette hjernens størrelse til standardverdier.

Terapeutiske inngrep er fokusert på å redusere virkningen av komplikasjonene som kommer fra denne patologien: fysiske, nevrologiske underskudd, etc. (Nasjonalt institutt for nevrologisk lidelse og strekk, 2016).

Det er viktig at en nevrologisk og nevropsykologisk evaluering utføres for å bestemme tilstedeværelsen av kognitive underskudd og utforme en spesifikk intervensjonsplan: intervensjon i språk, motoriske ferdigheter, oppmerksomhet, utøvende funksjon, minne etc. (Nasjonalt institutt for nevrologisk lidelse og strekk, 2016).

Noen av de vanligste ikke-farmakologiske inngrepene i mikrocefalien er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidlig stimulering.

- Spesialutdanning.

- Arbeidsterapi.

Farmakologisk intervensjon brukes også til å styre noen nevromuskulære symptomer, konvulsive episoder eller hyperaktivitet (National Institute of neurologisk forstyrrelse og slag, 2016), selv om det også er mulig at en kirurgisk tilnærming er nødvendig for korreksjon av en hvilken som helst medisinsk tilstand assosiert (Martí Herrero og Cabrera López, 2008).

prognose

Prognosen for mikrocefali er svært variabel og avhenger hovedsakelig av tilstedeværelse av symptomer og andre medisinske tilstander. Til tross for dette er det anslått at mennesker med mikrocefali har en kortere levetid sammenlignet med befolkningen generelt (Cleveland Clinic, 2015).

I de alvorligste tilfellene hindrer konsekvensene av patologien betydelig oppkjøpet av et effektivt funksjonsnivå, men i mildere tilfeller gir bruk av terapeutiske tiltak viktige fordeler (Cleveland Clinic, 2015).

Hyppige spørsmål

I tillegg til aspektene som er beskrevet ovenfor, er Boston Children's Hospital, senter festet til Harvard Medical School, gjør en samling av noen av de vanligste spørsmål eller problemer som foreldre og familier til barn med microcephaly utføres ofte i helsetjenesten, noen av dem er:

1. Min sønn er bra? Den spesifikke prognosen for sykdommen vil alltid avhenge av symptomatologi og alvorlighetsgrad. Selv om det ikke finnes kurative behandlinger, vises ikke medisinske komplikasjoner i alle tilfeller.

2. Kan mikrocefalisering alltid oppdages ved fødselen? Microcephaly kan gå ubemerket på tidspunktet for fødselen, fordi det er mulig at i noen tilfeller betydelig redusert størrelsen på nyfødte hode er observert. Det er derfor mulig at diagnosen mikrocefali er laget sent etter presentasjonen av de første symptomene.

3. Er det forskjellige typer mikrocefalisering? Klassifiseringen av mikrocefalien er laget i henhold til alvorlighetsgraden og symptomatologien. Det er liten tretthet, der det er godartet mikrocefali uten tilknyttede symptomer. Imidlertid er det andre mer alvorlige tilfeller der viktige fysiske og nevrologiske komplikasjoner kan oppstå.

4. Er det alltid komplikasjoner forbundet med microcephaly?? Det er mulig at det er tilfeller av mikrocefali uten åpenbar eller signifikant klinisk symptomatologi.

5. Er det noen måte å unngå microcephaly?? Når mikrocefalisering har en genetisk opprinnelse, er det ingen modifiserbare faktorer. Det finnes imidlertid andre som unngåelse av stoffmisbruk, unngå eksponering for toksiske under graviditet, etc., noe som reduserer sannsynligheten for slike sykdommer.

6. Hva slags behandling er der? I tillegg til farmakologisk intervensjon, vil bruken av fysiske, kognitiv og / eller yrkesmessig terapi være avgjørende for å stimulere og fremme omfanget av en effektiv funksjonsnivå.

bibliografi

1. Boston Children's Hospital. (2016). Microcephaly Symptomer og årsaker. Hentet fra Boston Children's Hospital.
2. CDC. (2016). Fakta om mikrocefali. Hentet fra sentre for sykdomskontroll og forebygging.
3. Clinic, C. (2011). Mikrocefalisering hos barn. Hentet fra Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, M., og Cabrera López, J. (2008). Makro- og mikrocefali. kraniale vekstforstyrrelser. Spansk Forening for Pediatrik .
5. Microcephaly. (2016). Micocefalia. Mottatt fra Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Økt hodeomkrets.
7. NIH. (2013). microcephaly. Hentet fra MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Microcephaly Information Page. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. WHO. (2016). microcephaly. Mottatt fra Verdens helseorganisasjon.