Neurofibromatose Symptomer, årsaker, behandling

den Nevrofibromatose (NS) er en type neurokutan patologi (Rubio-González og Álvarez Valiente) og utgjør en av de vanligste genetiske sykdommene (Helse-, sosial- og likestillingsdepartementet, 2016).

Klinisk er nevrofibromatose en multisystemsykdom som først og fremst påvirker nervesystemet, hud og ben struktur gjennom utviklingen av tumordannelse (Woodrow, og Amirfeyz Clarke, 2015).

På den annen side er det i medisinsk litteratur beskrevet åtte forskjellige typer (Rubio-Gonzáles og Álvarez Valiente), blant annet:

• Type I (NF1) eller Von Recklinghausens sykdom (representerer omtrent 95% av alle tilfeller).
• Type II (NFII).
• Schwanosis.

Med hensyn til diagnosen krever den medisinske undersøkelsen en bestemt fysisk og nevrologisk undersøkelse, fundamentalt gjennom ulike nevroimaging tester ledsaget av den genetiske studien (Mayo Clinic, 2015).

Selv om det ikke er noen kur for neurofibromatose på grunn av deres etiologisk opprinnelse, er konstruert for forskjellige terapeutiske tilnærminger symptomatisk behandling, blant hvilke kirurgiske eller farmakologiske metoder. Disse kan variere avhengig av typen av nevrofibromatose (Mayo Clinic, 2015).

Egenskaper for nevrofibromatose

Neurofibromatosis (NF) er en genetisk patologi som forårsaker utvikling av tumorformasjoner og andre typer lesjoner i ulike områder av kroppen. Selv om det presenterer et multisystemisk kurs, påvirker det hovedsakelig nervesystemet, huden eller den bony strukturen i kroppen (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Patologier som er klassifisert under betegnelsen neurofibromatose, tilhører også neurocutaneous lidelser, generelt definert som en gruppe av lidelser med progressiv utvikling av hudlesjoner og svulster i forskjellige kroppsområder (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).

Rundt de forskjellige typene nevrofibromatose har det vært utallige kliniske klassifikasjoner der det refereres fra et sett av tre forskjellige patologier til 8.

Men for tiden refererer medisinske klassifikasjoner vanligvis til tre grunnleggende typer (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016):

- Neurofibromatosis Type 1

- Neurofibromatosis Type 2

- schwannomatosis

Selv om kliniske tegn og symptomer kan variere avhengig av den spesifikke undertype av nevrofibromatose lidelser påvirkes generelt person dette settet av betingelser det er i hovedsak preget av involvering av nervesystemet (NS) (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2016).

Generelt er tilstedeværelsen av forskjellige genetiske abnormaliteter som forårsaker det berørte tumorcelleproliferasjon person, slik at unormal og patologiske formasjoner begynner å dukke opp i områder som omgir nerveterminaler og andre kroppsområder (Nevrofibromatose Network, 2011).

Normalt begynner disse typene svulster å bli dannet i fibrene som omgir nerveterminaler, det vil si myelinskjedene, som forårsaker deres progressive ødeleggelse. I tillegg må de utvide seg til de omkringliggende områdene (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Selv om type svulstdannelse kan variere avhengig av kroppsstedet eller de involverte cellene, er nevrofibromer en av de hyppigst forekommende (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Neurofibromer er en type godartet svulstdannelse, vanligvis sammensatt av Schwann-celler, neuritter og bindevev. Generelt forekommer de vanligvis i perifere nerver, beinstruktur eller hud og bløtvev (UCLA Neurosurgery, 2016).

Selv om de medisinske komplikasjonene forbundet med nevrofibromatose kan variere betydelig mellom forskjellige subtyper, produserer de vanligvis nevrologisk, sensorisk, muskelskjelett, vekst, etc..

I denne forstand, selv om de har identifisert kompatible kliniske beskrivelser med patologi i det trettende århundre (Woodrow, Clarke og Amirfeyz, 2015), nevrofibromatose ble beskrevet første form av en tysk forsker Friedrich Daniel von Recklinghausen i år 1882 (Spansk Forening av Neurofibromatosis, 2001).

Således, Von Recklinghausen, spesielt interessert i å studere patologier assosiert med tilstedeværelse av forandringer i nervesystemet, som var i stand til å beskrive en sammenheng mellom hudlesjoner og tumorer med nevrofibromatose (Woodrow, og Amirfeyz Clarke, 2015).

frekvens

Den spanske sammensetningen av nevrofibromatose (2001) bemerker at nevofibromatose er den genetiske patologien av dominerende arvelig karakter hyppigere i den generelle befolkningen.

Selv om det er identifisert knappe statistiske data, er det anslått at i USA ca 100 000 lider av denne typen patologi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

På den annen side, som til de sosiodemografiske kjennetegn ved de som rammes, det har ikke vært i stand til å identifisere et større antall saker knyttet til kjønn, geografisk opprinnelse eller tilhørighet til etniske og / eller rasistiske individer (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag , 2016).

I forbindelse med en annen type karakteristikker er det således blitt identifisert at mer enn halvparten av menneskene som er berørt av nevrofibromatose, har en familiehistorie av nevrofibromatose, mens den gjenværende prosentandel har en eller annen type genetisk mutasjon. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).

Tegn og symptomer

Forskjellige forfattere påpeker at nevofibromatose kan presentere et bredt heterogent kurs og klinisk karakterisering, hovedsakelig på grunn av de forskjellige etiologiene som forårsaker hver av subtypene av denne lidelsen.

Selv om noen av de kliniske tegn på Nevrofibromatose kan identifiseres fra tidspunktet for fødselen er mer vanlige symptomene er tydelig rundt slutten av tidlig barndom eller tidlig pubertet (Heredia-Garcia, 2012).

Dermed er de vanligste endringene relatert til:

• Kutane manifestasjoner (flekker, nevrofiber, erytem, ​​diffus pigmentering etc.). 
• Neurologiske manifestasjoner (hodepine, parestesi, lammelse og muskel svakhet, krampe episoder, etc.).
• Oksulære manifestasjoner (pigmenterte lesjoner, makuler, synsforstyrrelser, etc.) (Heredia-García, 2012).

typen

De forskjellige typene nevrofibromatose er klassifisert i henhold til det genetiske grunnlaget og deres egne kliniske egenskaper. Den klassiske kategoriseringen og mest brukte på sykehus og eksperimentelt nivå refererer i utgangspunktet til tre forskjellige typer:

1- Neurofibromatosis Type I (NF1): Von Recklinghausen sykdom

Type I-neurofibromatose, representerer en av de hyppigste nevrologiske lidelsene i befolkningen, representerer også ca. 95% av de totale tilfellene av nevrofibromatose (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

På klinisk nivå presenterer denne patologien et variabelt kurs karakterisert ved utseendet av endringer i hud, nervesystem og øyne, tydelig rundt 10 år (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Dermed er noen av de hyppigste symptomene hudflekker, knuter eller utviklingen av nevrofiber (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Når det gjelder den etiologiske opprinnelsen til nevrofibromatose type I, er den relatert til genetiske faktorer, spesielt med en mutasjon av ND1-genet, lokalisert på kromosom 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Diagnosen av denne patologien er fundamentalt basert på kriteriene foreslått av konsensus ved National Institute of Heath (1987), identifisert rundt fysisk, nevrologisk og oftalmologisk utforskning (Puig Sanz, 2007).

På den annen side, når det gjelder behandling, fokuserer den hovedsakelig på eliminering av tumorformasjoner gjennom kirurgiske prosedyrer. I tillegg er farmakologiske behandlinger også brukt til behandling av symptomer og medisinske komplikasjoner (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og streg, 2016).

definisjon

Neurofibromatosis type I, mottar også navnet Von Reclinckhausen sykdom, til ære for sin oppdagelsesverdi (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Som vi tidligere har påpekt, er det i hovedsak preget av veksten av flere svulster, vanligvis av godartet natur, i nerveterminaler, huden eller vev som øynene (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016)..

I motsetning til andre undertyper, kardinal trekk ved nevrofibromatose type er fremveksten av brede, med en kaffe-lignende farge med melk i flere områder av kroppen, sammen med involvering av nervesystemet som kan føre til utvikling av symptomer Nevrologisk (Forening av berørt neurofibromatose, 2010).

I tillegg er det vanlige at kliniske manifestasjoner forekommer i spedbarnsfasen, som er tydelig rundt en alder av 10 år (Mayo Clinic, 2016).

frekvens

Neurofibromatosis type I regnes som en av de vanligste deltyper. De forskjellige epidemiologiske analysene indikerer således at den har en utbredelse på omtrent 1 sak per 3.000 i befolkningen generelt (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Dermed er det mulig at hele verden er det om lag 2 millioner diagnostiserte tilfeller, hvorav 20 000 er blitt identifisert i Storbritannia og andre medisinske tjenester 13000 spansk (spansk Association of Nevrofibromatose, 2001).

I tillegg påvirker det menn og kvinner på samme måte, det virker parallelt i alle befolkningsgrupper (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

symptomology

Generelt, type I Nevrofibromatose, er preget av tre kliniske hovedfunksjoner: hud, knuter og nevrofibromer Lishc (Spansk Nevrofibromatose Association, 2001; Barnas Tumor Foundation, 2016, National Organization for sjeldne diagnoser, 2016) flekker:

- Spots på huden

De vanligste kutane manifestasjonene i denne patologien er flekkene på huden. I dette tilfellet har de et karakteristisk utseende definert av en lysebrun farge, som simulerer fargen på kaffe med melk.

Denne typen manifestasjoner er produktet av en unormal økning i hudpigmentering, det vil si substanser som gir farge til huden, som melanin..

Dermed er det vanligste at de er tallrike, rundt seks eller flere og med en forlengelse på ca. 5 mm. Imidlertid har de en tendens til å spre seg rundt puberteten og når opp til 15 mm.

I tillegg er det også vanlig å observere eksponentielt utseende av fregner (eller fregner) i forskjellige områder, spesielt i armhulene eller i inngangsområdene..

- Nurofibromas

Som tidligere nevnt utgjør neurofibromas tymus av tumordannelse hyppigere i nevrofibromatose.

De er godartede svulster og i dette tilfelle må vokse nervøs rundt eller under hudoverflaten klemmene, selv om de kan også vises i andre dypere områder.

Generelt vil nevrofibromer forårsake viktige muskuloskeletale misdannelser og nevrologiske symptomer.

- Nodules of Lishc

Med begrepet nodule Lish, henviser vi til en unormal opphopning av pigment i iris i øyet, det vil si i den fargede delen av øyet.

Selv om det ikke er ofte forbundet med avvik av den visuelle kapasitet, er denne endring en av de mest vanlige indikatorene nevrofibromatose type I, identifisert i over 97% av tilfellene.

Medisinske komplikasjoner

Selv om medisinske komplikasjoner kan variere fra mild til alvorlig, er noen av de vanligste knyttet til underskudd i vekst, skoliose, kraniofaciale misdannelser, krampaktige episoder, nedsatt synsskarphet, tilbakevendende hodepine, lærevansker, kognitive svekkelser , etc. (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Generelt har symptomene og komplikasjonene en tendens til å forverres eksponentielt, siden nevrofibromatose type I betraktes som en progressiv sykdom.

Symptomene truer imidlertid ikke vanligvis personens overlevelse, slik at forventet levetid ikke er forskjellig fra befolkningens generasjon.

årsaker

Von Recklinghausens sykdom skyldes tilstedeværelsen av endringer i kromosom 17 (Mayo Clinic, 2015), spesielt i NF1-genet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den ND1 genet, er involvert særlig i produksjon av biokjemikalier for fremstilling av et protein som er involvert i tumor suppresjon, dvs. instruksjoner dette proteinet er primært ansvarlig for å kontrollere vekst og celledeling (Genetics hjem Reference, 2016).

diagnose

Neurofibromatosis type I er diagnostisert fra identifisering av ulike kliniske funn, gjennom fysisk, nevrologisk og oftalmologisk undersøkelse.

For å bekrefte denne patologien er det derfor nødvendig å identifisere følgende medisinske egenskaper:

- 6 eller flere brune flekker på huden med en forlengelse på ca. 1,5 cm etter ungdomsår eller 0,5 før dette.

- 2 eller flere svulsterformasjoner som er kompatible med nevrofiber.

- Tilstedeværelse av fregner eller fregner på engelsk og armhulen.

- 2 eller flere Lish noduler.

- En signifikant beinskade: dysplasi av sphenoid eller lange bein.

- Tilstedeværelse av familiehistorien til denne patologien.

behandling

Behandling fokuserer primært på kontroll av nevrofibromer, siden veksten av en tumor i nerve områder kan føre til utvikling av store medisinske komplikasjoner.

Til tross for at ingen tilnærminger har blitt identifisert som er i stand til å bremse veksten, er kirurgisk reseksjon vanligvis brukt til å eliminere dem. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Men det finnes tilfeller der tilgang til dem bærer betydelig risiko for pasienten å overleve, så andre tilnærminger som cellegift eller strålebehandling (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2016) blir brukt.

I tillegg blir noen medikamenter slik som smertestillende og antikonvulsive legemidler for symptomatisk behandling (National Institute for nevrologiske lidelser og Stroke, 2016) også benyttet.

2- Neurofibromatosis Type II (NF2)

Type II nevrofibromatose utgjør en annen type nevrofibromatose, sammen med Type I og Schwanosis, som er sjelden hyppig hos befolkningen og spesielt i barnalderen.

På klinisk nivå presenterer denne patologien et variabelt kurs karakterisert ved vekst av neoplasmer eller svulster i det sentrale og perifere nervesystemet, og spesielt i de hørbare nervene (Heredia García, 2012).

Vanligvis tegn på nevrofibromatose type II vanligvis tydelig rundt 20 år gammel (spansk Nevrofibromatose Association, 2001), som er en av de vanligste medisinske komplikasjoner hørselstap eller utvikle andre forstyrrelser i nevrologisk karakter, som endring av balanse, muskelforlamning, etc. (Neurofibromatosis Network, 2016).

Når det gjelder den etiologiske opprinnelsen til nevrofibromatose type II, er den relatert til genetiske faktorer, spesielt med en mutasjon av NF2-genet, lokalisert på kromosom 22 (Genectis Home Reference, 2016).

definisjon

Nevrofibromatose type II, også kjent som bilateral acúestica nevrofibromatose (NAB) eller sentral nevrofibromatose (National Organization for sjeldne diagnoser, 2015), som har genetiske egenskaper ble ikke identifisert før i 1993 (spansk Association of Nevrofibromatose, 2001).

Som vi har påpekt ovenfor, er denne subtypen hovedsakelig preget av veksten av tumormasser. De er vanligvis godartede og ligger i det sentrale eller perifere nervesystemet (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

I motsetning til andre subtyper, kardinal funksjon av type II Nevrofibromatose er involvering av hørselsnerven og vestibulære, dvs. de som er ansvarlig for overføring av informasjon knyttet til lyd og balanse fra det indre øret til sentrene Cerebral (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I tillegg er det vanligste i nevrofibromatose type 2 at kliniske manifestasjoner begynner å manifestere seg rundt puberteten eller ungdomsårene (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Egenskapene til denne patologien er imidlertid vanligvis helt tydelige i voksen alder, rundt 20 eller 30 år (Heredia García, 2012).

frekvens

Neurofibromatosis type II regnes som en av de mindre hyppige subtypene i den generelle befolkningen. De forskjellige statistiske studiene har vist at den har en estimert utbredelse av 1 sak per 33.00 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

På den annen side har denne sykdommen en årlig forekomst av ca. 1 tilfelle per 40 000 fødsler (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

I tillegg kan neurofibromatose type II lide av enhver type person, som påvirker lik menn og kvinner, på en parallell måte i alle befolkningsgrupper (Genetics Home Reference, 2016).

symptomology

Som nevnt ovenfor, er det nevrofibromatose kjennetegnet ved utviklingen av tumorer av ikke-kreft tegnet i (Nevrofibromatose Network, 2016) nervesystem.

Derfor kan utseende av neoplasmer være svært variert (Helsedepartementet, Sosialtjenester og likestilling, 2016):

- Intrakranielle svulsterI tilfelle av vekst av svulster på cerebralt nivå, er de hyppigste kraniale nerven Schwannomas og meningiomer. De dekker vanligvis rundt 98% og 55% av de totale tilfellene.

- Spinal svulsterNår det gjelder vekst av svulstdannelser på spinalnivå, er de hyppigste radikale schwannomer, intramedullære ependiomer og meningiomer. De opptrer vanligvis rundt 70-90% av pasientene.

- Perifere og kutane svulster: generelt, svulster som vises på huden hennes, som plexiform schwannomer og perifere svulster er sjeldne, vanligvis utvikler rundt 65% av tilfellene.

Bortsett fra hver rekke av tumor, i denne sykdommen er den vanligste er akustikusnevrinom eller vestibularisschwannom (Nevrofibromatose Network, 2016).

Akustiske neuromer utgjør en type godartet tumorformasjon med en langsom og progressiv formasjon (National Institutes of Health, 2016).

Dermed er de lokalisert i hørsnerven, ansvarlig for overføring av informasjon relatert til hørsel og balanse mot hjernen (Genetcis Home Reference, 2016).

Nærmere bestemt er disse tumorer lokalisert i Schwannske celler av nerveender, det vil si de som danner myelinlaget som beskytter nerver i det ekstracellulære medium (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2016).

Generelt skade de begge området hvor de befinner seg som grenser på grunn av det mekaniske trykket som kan utøve (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2016).

Medisinske komplikasjoner

Medisinske komplikasjoner som er tilstede i de som berøres av Nevrofibromatose type II, vil hovedsakelig avhenge av typen, plasseringen og alvorlighetsgraden av tumorformasjoner.

Noen av de vanligste manifestasjonene er relatert til (Mayo Clinic, 2015):

• Tap av skarphet og hørsel.
• Auditorisk buzz, tinnitus.
• Tap av delvis eller total syn.
• Ansiktslamper, delvis eller totalt.
• Muskel svakhet, følelsesløshet og / eller lammelse av nedre og øvre ekstremiteter.
• Motorkoordinering og nedsatt gang,
• Svimmelhet og balanse problemer.
• Gjentatt hodepine.
• Konvulsive episoder.

årsaker

Nevrofibromatose type II presenterer en genetisk etiologisk opprinnelse, relatert til en spesifikk mutasjon av genet NF2, lokalisert på kromosom 22 (neurofibromatose Network, 2016).

På et bestemt nivå har FN2-genet den essensielle funksjonen ved å gi forskjellige biokjemiske instruksjoner for fremstilling av et protein som kalles merlin (Genetics Home Reference, 2016).

Spesielt genereres denne typen protein hovedsakelig i nervesystemet og virker som en svulster suppressor, det vil si at den har funksjonen til å forhindre at celler vokser og deler ukontrollert (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om spesifikke funksjoner ennå ikke er nøyaktig kjent, de siste eksperimentelle undersøkelser tyder på at den tap eller modifikasjon av dette proteinet tillater celler og spesifikt Schwann formere som fører til tumorvekst (Genetics Hjemreferanse, 2016).

diagnose

Ved diagnose av nevrofibromatose type II må ulike faktorer vurderes, både fra resultatene av fysisk undersøkelse og kliniske kriterier, og fra laboratorieobservasjoner.

Derfor er denne typen av patologi krever en grundig evaluering hovedsakelig fokuserer på forskjellige tester, for eksempel computertomografi (CT) eller kjernemagnetisk resonans (NMR) (Nevrofibromatose Network, 2016).

På den annen side refererer de diagnostiske kriteriene mest brukt i det kliniske området til følgende aspekter (Forening av berørt nevrofibromatose, 2016):

- Tilstedeværelse av en eller flere akustiske neuromer.

- Direkte familiehistorie (foreldre eller søsken) av NF2 eller ensidige akustiske svulster.

- Direkte familiehistorie (foreldre eller søsken) av noen av følgende medisinske forhold:

eller Glioma

eller Meningioma

eller Neurofiborma eller Schwannoma

eller juvenile faller

behandling

I dette tilfellet er behandlingen hovedsakelig fokusert på fjerning og kontroll av akustiske svulster. Avhengig av alvorlighetsgraden og tilgjengeligheten til treningen, er kirurgiske tilnærminger vanligvis brukt for fullstendig reseksjon (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Imidlertid er det ikke anbefalt i større tilfeller på grunn av de store bivirkningene som det medfører. I tillegg er svulster vanligvis resistente mot rusmiddelbehandling (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis er en annen subtype av nevrofibromatose. Denne medisinske tilstanden er hovedsakelig relatert til de karakteristiske tegnene på subtyper NF1 og NF2 (Helse-, sosial- og likestillingsdepartementet, 2016).

Dermed er Schwannomas en type neoplastisk eller tumoral formasjon som må påvirke Schwann-cellene i forskjellige områder av nervesystemet, spesielt i ikke-intrakranielle områder.

På et klinisk nivå kan denne patologien presentere svært varierte tegn og symptomer, siden dets egenskaper og steder er vidt heterogene (Helsedepartementet, Sosialtjenester og likestilling, 2016).

Tegnene og symptomene på Schwannomas er imidlertid fundamentalt knyttet til tilstedeværelsen av nevrologiske abnormiteter og abnormiteter, og til episoder med intens og lokal smerte (Helsedepartementet, Sosialtjenester og likestilling, 2016).

Når det gjelder den etiologiske årsaken til Schwannomas, ser de ut til å være relatert til genetiske modifikasjoner som er kompatible med INI1 genet (Genectis Home Reference, 2016).

I diagnostisering av schwannomer er det i hovedsak basert på neuroimaging og klinisk mistanke symptomer og sekundære medisinske komplikasjoner (Nevrofibromatose Network, 2016).

På den annen side, i form av behandling, er kirurgisk reseksjonsprosedyrer eller farmakologisk reduksjon av svulstdannelser vanligvis brukt (Heredia García, 2012).

definisjon

Schwannomatosis er en annen type neurofibromatois, som nylig har blitt oppdaget og har flere kliniske forskjeller vedrørende NF1 og NF2 (Nevrofibromatose Network, 2016) subtyper.

Som vi tidligere har påpekt, er schwannomatose hovedsakelig preget av utvikling av tumorformasjoner i forskjellige nervesykler, med unntak av vestibulær nerve (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2016)..

Totalt sett det kliniske forløpet av denne sykdommen er preget av lokal utvikling av svulster og tilstedeværelsen av smerte og nevrologiske symptomer (National Organization for sjeldne diagnoser, 2016).

frekvens

Statistiske studier indikerer at Schwannomatosis er en sjelden sykdom, det har vært en forekomst på ca ett tilfelle per 40.000 fødsler i befolkningen generelt (Nevrofibromatose Network, 2016).

I tillegg er det anslått at gjennomsnittsalderen for utbruddet av de første tydelige symptomene på denne patologien ligger rundt den første fasen av voksen alder (Neurofibromatosis Network, 2016).

symptomology

Schwannomatosis er preget av veksten av Shwannomas, det vil si godartede svulster som utvikler seg i nerveområder, hovedsakelig påvirker Schwann-celler (Neurofibromatosis Network, 2016).

Vanligvis er deres utseende begrenset til perifere nerve grener og rygg områder, så det vestibulære engasjement er vanligvis fraværende i de fleste diagnostiserte tilfeller (Helsedepartementet, Sosial- og likestillingsdepartementet, 2016).

Medisinske komplikasjoner

Selv om de medisinske komplikasjonene som er sekundære for veksten av Schwannomas, vil variere i forskjellige tilfeller, avhengig av deres plassering og alvorlighetsgrad, er de vanligste medisinske forholdene forbundet med (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Tilstedeværelse av episoder med intens og tilbakevendende smerte.

- Neurologiske manifestasjoner, relatert til opplevelser av prikking, følelsesløshet eller lammelse i øvre og nedre ekstremiteter, spesielt i hender og føtter.

årsaker

Foreløpig har eksperimentelle studier ikke tillatt å vite nøyaktig alle de genetiske faktorene som kan bidra til utviklingen av Schwannomatosis. Det ser imidlertid ut til at årsakene er relatert til forekomsten av genetiske endringer i INI-genet (Helsedepartementet, Sosialtjenester og likestilling, 2016).

Spesielt mutasjoner i dette genetisk komponent er assosiert med økt biologisk predisposisjon for svulster i områder som ikke intrakraniell (Helsedepartementet, Sosial- og likestillingsdepartementet, 2016).

diagnose

Som de andre patologiene beskrevet ovenfor, er diagnosen Schwannomatosis basert på de kliniske funnene og resultatene av neuroimaging tester, spesielt kjernemagnetisk resonans (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Alder lik eller større enn 30 år.

- Tilstedeværelse av to eller flere Schwannomas, bekreftet ved hjelp av histologisk vevsanalyse.

- Fravær av vestibulære svulster, bekreftet ved magnetisk resonansavbildning.

- Fravær av genetiske mutasjoner kompatible med subtype NF2.

behandling

Generelt er smertestillende midler den første behandlingen av valg. Hovedmålet er å redusere episoder av smerte som kan betydelig svekker daglig og arbeids aktiviteter av mennesker som er berørt (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2016).

På den annen side er kirurgiske reseksjoner vanligvis brukt til å fjerne svulster, selv om det ikke er mulig i alle tilfeller. Når episodene av smerte er fullstendig eliminert, forklarer de progressivt (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

referanser

1. AAAF. (2010). Hva er Neurofibromatosis?? 
2. Diagnose av NF1. (2016). Hentet fra Barnas Tumor Foundation 
3. Johns Hopkins medisin. (2016). Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Hentet fra Johns Hopkins Medicine 
4. Mayo Clinic (2016). Nevrofibromatose. 
5. MD. (2016). Nevrofibromatose. 
6. NF. (2016). Hva er NF 1? Hentet fra Neurofibromatosis Network: 1
7. NIH. (2016). Nevrofibromatose. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke
8. NIH. (2016). neurofibromatose type 1. Hentet fra Genetics Home References
9. NIH. (2016). Neurofibromatosis Type 1 og Kreft. Hentet fra National Cancer Institute
10. NORD. (2016). Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Hentet fra National Organization for Rare Disorders
11. UCLA. (2016). UCLA Tverrfaglig NF2 (Neurofibromatosis Type 2) Clinic.