Demyeliniserende Polyneuropathier Definisjon, Typer og Behandling

den demyeliniserende polyneuropatier de er en gruppe sykdommer som er preget av demyelinisering, en patologisk prosess der myelinlaget av nervefibre er skadet. På denne måten mister nevronene myelinskjede i en av sine hovedregioner (axonen).

Når myelinen blir ødelagt, blir ledningen av langsiktige nervesignaler sterkt påvirket. Av denne grunn forsvinner nerverne gradvis og reduserer kjørehastigheten.

Demyeliniserende neuropatier kan være genetiske eller oppkjøpte, så det er ikke et enkelt mønster av demyeliniserende sykdom. Imidlertid er effektene på hjernenivået som forårsaker disse sykdommene vanligvis svært liknende.

De viktigste er: forlengelse av distal latency, reduksjon i kjørehastighet, forlengelse eller fravær av F-bølge, temporal spredning og kjøreblokk.

I denne artikkelen vurderer vi typene demyeliniserende polyneuropatier, deres egenskaper og symptomer og de behandlinger som kan utføres.

Kjennetegn ved demyeliniserende polyneuropatier

Demyeliniserende polyneuropatier er nevrologiske lidelser som er preget av en progressiv svakhet i ekstremitetene, og genererer en forandring av sensorisk funksjon av både ben og armer.

Denne forandringen er forårsaket i myelinskjeden, et lag av fett som dekker og beskytter nervefibrene i hjernens perifere nerver.

Hovedkarakteristikken for disse patologiene er at en nedgang i myelin (fettlag) utvikler seg i nevronene. På denne måten reduseres funksjonen av nevrononene og en rekke symptomer oppleves.

Selv om disse patologiene kan presentere i alle aldre og i begge kjønn, synes demyeliniserende polyneuropatier å være mer utbredt hos unge voksne, som er mye mer vanlig blant menn enn blant kvinner..

Det er vanlig for symptomer som demyeliniserende polynevropati oppstår prikking og nummenhet i føtter og hender, svakhet i armer og ben, tap av dype sene reflekser, tretthet og unormale fysiske fornemmelser.

Imidlertid har hver sykdom en rekke egenskaper som definerer visse symptomer som både kurs og dets utvikling.

typen

Hovedkriteriet for å skille mellom typene demyeliniserende polyneuropatier ligger i deres opprinnelsesfaktor. Dermed er to hovedgrupper preget: de som er arvelige og de som er ervervet.

Antall arvelige polyheuropatier er signifikant lavere enn for anskaffede demyeliniserende polyneuropatier. Nærmere bestemt har 4 arvelige sykdommer og 14 oppkjøpte patologier blitt katalogisert i dag..

Arvelige demyeliniserende polyneuropatier

I løpet av de siste femten årene har vitenskapen utviklet en bred kunnskap om forskjellige spesifikke genetiske defekter forbundet med demyeliniserende polyneuropatier.

I de fleste av dem produserer visse mutasjoner av myelingener en endring i produksjonen av dette stoffet. Fakta som er oversatt i utviklingen av patologien, som kan ha forskjellige fenotyper.

I denne forbindelse, demyeliniserende polynevropatier 4 større arvelig omfatte Charcot-Marie-Tooth (CMT), metakromatisk leukodystrofi, Globoid celle leukodystrofi ved Refsums sykdom og.

1- Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

CMT er en demyeliniserende patologi som i de fleste tilfeller overføres i en dominerende atosomal form, selv om den også kan overføres på en autosomal recessiv måte..

Det er forårsaket av spesifikke mutasjoner i en eller flere gener involvert i strukturen, dannelsen og vedlikehold av myelinskjeden eller axonene av nevroner.

Denne sykdommen presenterer en vanlig klinisk fenotype, slik at den ikke presenterer variasjoner i sine kliniske manifestasjoner. Dens viktigste egenskaper skyldes endringen i den nedre motorneuron.

De patologiske tegnene begynner i løpet av det første eller andre tiåret av livet, og presenterer et sakte og progressivt kurs.

De viktigste symptomene på CMT er: svakhet og muskelatrofi, hyporefleksi i nedre ekstremiteter, stive fingre, vanskeligheter med å gå, smerte i ekstremiteter og hjørnevandring.

2-metakromatisk leukodystrofi (LDM)

LDM er en genetisk lidelse som påvirker nerver, muskler og atferd hos personen. Det er en kronisk patologi som øker sine symptomer over tid.

Det er vanligvis forårsaket av mangelen på enzymet arylsulfatase A (ARASA), som forårsaker skade på nervesystemet, hovedsakelig i myelinmantlene som beskytter nevroner.

De viktigste symptomene på LDM er: unormalt høy muskelton, unormale muskelbevegelser, nedsatt intellektuell funksjon, nedsatt muskelton og gangproblemer.

På samme måte kan fôringsproblemer, hyppige fall, redusert funksjonalitet, inkontinens, tap av muskelkontroll, irritabilitet, epileptiske anfall og taleproblemer oppstå..

3- Leukodystrofi av globoidceller

Den leukodystrofi av globoidceller er en nevrologisk patologi produsert av mangelen på enzymet galactocerebroido-beta-galactoisdas.

Underskuddet av dette enzymet fører til akkumulering av galaktocerebroside, noe som forårsaker utseendet til globoidceller og ødeleggelsen av myelin.

De viktigste kliniske manifestasjoner er endringer i muskeltonus fra floppy til stive, hørselstap som fører til døvhet, forsinket utvikling, foring vanskeligheter, irritabilitet, kramper, tilbakevendende feber, tap av syn og oppkast.

Prognosen for denne tilstanden er vanligvis svært ugunstig fordi folk som har det vanligvis har en svært begrenset levetid.

4- Refsum sykdom

Refsum sykdom er en sjelden lidelse som tilhører gruppen lipidose. Det er en arvelig patologi som overføres fra foreldre til barn i henhold til et autosomalt resessivt mønster.

Patologien forårsaker akkumulering av fytansyre i forskjellige vev av organismen, et faktum som forårsaker lesjoner i retina og perifere nerver.

De viktigste symptomene på refsum sykdom er: døvhet, tap av nattesyn, hudforandringer, beinforstyrrelser og ataksi.

På den annen side kan de også forårsake hjertesykdommer som mikrokardiopatier eller andre endringer av kardiovaskulærsystemet.

De første manifestasjonene opptrer vanligvis i barndommen, men i noen tilfeller kan de ikke bli merkbare til det andre tiåret av livet.

Ervervet demyeliniserende polyneuropatier

Erfarne demyeliniserende polyneuropatier danner en heterogen gruppe av sykdommer. Disse er vanligvis, vanligvis mediert av immunologiske mekanismer.

Den vanligste kjøpte demyeliniserende polyneuropati er kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP). Denne sykdommen rammer to av hver 100.000 mennesker og presenterer et kronisk og progressivt kurs.

1- Kronisk avmalt inflammatorisk polyneuropati (CIDP)

CIDP er en nevrologisk lidelse som forårsaker en klar svakhet i ekstremiteter og forårsaker sensorisk forandring i beina og armene. Det er forårsaket av spesifikk skade på myelinskjeden i perifere nerver, noe som forårsaker irritasjon og betennelse i disse områdene.

Betennelse forårsaker en direkte og viktig effekt på ekstremiteter, slik at CIDP kan forårsake et bredt spekter av symptomer. De vanligste er:
Vanskelighetsgrad å gå.

• Vanskelighetsgrad ved å bruke armene og hendene til å manipulere gjenstander.
• Vanskelighetsgrad ved å bruke føttene og beina i bevegelse.
• Fokal svakhet.
• Sensoriske endringer i ekstremiteter.
• Smerte, brennende, prikkende eller andre følelser i ekstremiteter.
• Unormalitet og inkoordinering i bevegelsen.
• Tarm- og / eller blæreproblemer.
• Pusteproblemer.
• Tretthet, muskelatrofi og ledsmerter.
• Heshet eller stemmeendringer.
• Muskelkontraksjoner og / eller ansiktslammelse.
• Taleproblemer og mat svelger.
• CIDP kan skyldes ulike faktorer, men alle er relatert til en unormal immunrespons.
• På denne måten snakker årsakene til kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati mer om utløsere enn årsaksfaktorer.
• Blant de vanligste er kronisk hepatitt og HIV-viruset. Imidlertid er tarmsykdommer, lupus, lymfom og tyrotoksikose andre lidelser som har vært forbundet med demytinerende patologi.
• Kurset til CIDP varierer vanligvis sterkt i hver person. I noen tilfeller kan polyneuropatiangrep etterfulgt av spontan utvinning oppleves, mens i andre kan det være mange angrep med bare delvise utvinninger.
• Heldigvis, i dag er denne sykdommen behandlingsbar. De fleste intervensjonene inkluderer: kortikosteroider, plasmautveksling, intravenøs immunoglobulinbehandling og blodantistoffutvinning.

2- CIDP og sammenhengende sykdommer

Det er vanlig for CIDP å håndtere andre tilknyttede endringer, noe som kan øke symptomene og forverre prognosen.

De to patologiene som har vært mest assosiert er diabetes mellitus og paraproteinemier. Faktisk har nyere studier vist at mer enn 15% av personer med diabetes oppfyller kriterier for diagnose av CIDP.

På samme måte har mange undersøkelser vist at å ha diabetes øker risikoen for å utvikle CIDP (opptil 11 ganger) betydelig,.

På den annen side har en nylig studie av Garson et al. viste at personer med CIDP og diabetes presenterte forskjellige resultater i terapeutisk respons sammenlignet med de som bare hadde CIDP.

Selv om individene med begge patologier reagerte på samme måte i behandlingen med steroider, plasmautveksling og immunoglobuliner, var størrelsen på funksjonell forbedring betydelig lavere.

Når det gjelder emner med CIDP og paraproteinemier, har også terapeutiske forskjeller blitt funnet.

I dette tilfellet, understreker at personer med IgA eller IgG paraproteinmias reagerer godt på immunsuppressiv behandling, mens IgM paraproteinemia personer uten klinisk bedring til disse tiltakene.

Andre kjøpte demyeliniserende polyneuropatier

Denne siste gruppen av kjøpte demyeliniserende polyneuropatier inkluderer sykdommer som er preget av nærvær av demyelinering av nerver. Imidlertid er alle forskjellige i forhold til fordelingen av de involverte segmentene og angående terapeutisk respons.

1- Multifunksjonell motor polyneuropati (MMN)

MMN er en svært sjelden sykdom, hvis betydning ligger i differensialdiagnostikken med motorneuronsykdommer..

Denne patologien er preget av nærvær av parese uten sensorisk tap i fordelingen av to eller flere nerver. På samme måte oppstår det blokkkjøring på to eller flere nerver.

For å kunne gjøre diagnosen må en normal sensorisk ledningshastighet også være tilstede i minst tre nerver assosiert med fraværet av tegn på det første motorneuron..

Utviklingen av denne sykdommen er vanligvis svært langsom og preges hovedsakelig av fravær av bulbar involvering.

2 Multifunksjonell multifokal demyeliniserende polyneuropati anskaffet (MADSAM)

MADSAM, også kjent som Lewis-Summer syndrom, er en svært lite kjent sykdom.

Hovedforskjellen med hensyn til MMN er at det ikke er noe fravær av sensitivt involvering i Lewis-Summer-syndromet..

På samme måte presenterer den også viktige forskjeller i responsen på behandlingen. Mens pasienter med MADSAM vanligvis svarer tilstrekkelig til behandling med steroider, kan denne intervensjonen være skadelig for pasienter med MMN.

3- Distal kjøpt symmetrisk demyeliniserende polyneuropati (DADS)

DADS er en sykdom som forårsaker distal og symmetrisk nervøs kompromiss, hvis endringer vanligvis er forbundet med paraprotinemi.

I motsetning til de fleste demyeliniserende polyneuropatier, oppleves 90% av DADS-tilfeller av menn etter det sjette tiåret av livet.

Motorens symptomer på sykdommen manifesterer seg i områder som håndled, ankler eller tær, det vil si distale områder av ekstremiteter. På samme måte er følsomme forandringer, ataksier og tremor hyppige symptomer på sykdommen.

Men det verste aspektet av denne sykdommen ligger i sitt respons på behandling.

75% av personer med DADS har antistoffer i ulike hjernegrupper. På denne måten er responsen på immunmodulerende behandlinger vanligvis svært dårlig, og det er vanligvis nødvendig med aggressive og dyre inngrep.

Den andre siden av mynten er funnet i løpet av patologi. For det første er DADS en patologi med sen oppstart (ca. 60 år). Utviklingen av både demyelinisering og symptomer er vanligvis svært langsom, noe som favoriserer livets livskvalitet.

referanser

1. American Association of Electrodiagnostic Medicine. Konsensuskriterier for diagnose av partiell ledningsblokk. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Akutte og kroniske dysimmune polyneuropatier diagnostiske algoritmer. I: Neuromuskulær funksjon og sykdom. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Nevrologiske sykdommer. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Forsknings kriteriene for diagnosen av kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP): rapport fra en ad hoc komité of American Academy of Neurology AIDS Task Force. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Klinisk spektrum av kronisk kjøpt ndemyeliniserende polyneuropatier. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24