Polymyrogyria Symptomer, årsaker og behandling

den polymicrogyria Det er en sjelden nevrologisk sykdom som forårsaker en cerebral misdannelse preget av overdreven kortikale bretter og grunne spor. Med andre ord, en unormal utvikling av hjernen som oppstår før fødselen.

Overflaten av hjernen har vanligvis mange folder, som kalles konvolutter. I tilfelle av lidelse av polymicrogyria utvikler hjernen for mange bretter, som i sin tur er uvanlig liten.

Derfor er den bokstavelige betydningen av polymicrogyria: for mange (poly) små (mikro) bretter (-gyria) på overflaten av hjernen.

Det finnes ulike typer polymicrogyria, fremhever blant annet ensidig polymicrogyria, som ville være den mildeste formen når bare påvirker et relativt lite område av hjernen side. I tilfelle at det berørte begge sider, ville det være bilaterale polymicrogyria.

Symptomene vil avhenge av hvor mye hjernen er berørt og spesielt av de områdene som er berørt. Vanligvis forekommer det vanligvis som et isolert trekk, men kan også forekomme sammen med andre hjernen abnormaliteter som den 22q11 delesjon syndrom, 2, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom eller spektrum lidelse Zellweger.

Polymicrogyria kan skyldes både genetiske og miljømessige årsaker, i tillegg til å kunne presentere seg som et isolert funn eller som en del av et syndrom.

Endelig vil behandlingen være basert på symptomene som finnes i hver person.

symptomer

Som tidligere diskutert vil symptomene avhenge av området og stedet som er berørt, slik at symptomene vil variere.

Polymicrogyria kan oppstå i alle aldre, fra nyfødtperioden gjennom slutten av tenårene, og symptomene ganske uensartet henhold til ulike stadier av livet.

Generelt er tegnene på polymicrogyria følgende:

-Forsinkelse i utvikling

-kramper

-Matproblemer

-Psykisk retardasjon

-Cerebral parese

-Vanskeligheter å snakke og svelge

-dribble

-Krysset eller krysset øyne

Nedenfor vil jeg detaljere symptomene på en ensidig og bilateral polymicrogyria:

I tilfelle av ensidige polymicrogyria, siden bare en del av hjernen er påvirket, er symptomene vanligvis mildere, for eksempel anfall, som lett kan kontrolleres med medisinering. Det er til og med mennesker med fokusert ensidige polymicrogyria som ikke har noen tilknyttede problemer.

I kontrast, bilaterale polymicrogyria, hvis de har en tendens til å forårsake mer alvorlige nevrologiske problemer. Symptomer inkluderer tilbakevendende anfall (epilepsi), kryssede øyne, taleproblemer, svelging, utviklingsforsinkelse og muskel svakhet eller lammelse.

Det mest alvorlige tilfellet vil være en generalisert bilateral polymicrogyria, som påvirker hele hjernen. Denne tilstanden gir alvorlig intellektuell funksjonshemming, problemer i bevegelse og kramper er vanskelige å kontrollere. Blant symptomene for en bilateral polymicrogyria er følgende:

-dysartri

-Vanskelighetsproblemer

-dysfagi

-Delvis lammelse av musklene på begge sider av ansikt, tunge, kjeve og hals

-Fra mild til alvorlig, intellektuell funksjonshemning

-Beslag og / eller epilepsi

-Plutselig ufrivillig spasmer i ansiktsmuskler

-Forsinkelse i utvikling

Regresjonen av utvikling eller tap av tidligere oppnådde ferdigheter forekommer ikke generelt. Noen kliniske manifestasjoner (spesielt angrep) som vises senere i barndommen kan imidlertid påvirke det generelle kliniske kurset betydelig [Guerrini et al 2003].

årsaker

Polymicrogyria kan skyldes både etiologier, genetiske og miljømessige. Det kan oppstå som et isolert funn uten annet systemisk involvering eller som en del av et syndrom med multisystem involvering.

Når det gjelder hva som forårsaker denne hjernens unormalitet er det fortsatt uklart. Det ser ut til at intrauterin infeksjon av zygomegalovirus (CMV) kunne være grunnlaget for en betydelig prosentandel av dem; I tillegg er det i de senere år oppdaget et stort antall gener som kan være involvert i patofysiologien til denne type hjerneviktdannelser..

I tillegg har forskere identifisert flere miljø- og genetiske faktorer som kan være ansvarlige for sykdommen.

Med hensyn til de miljømessige årsaker til polymicrogyria inkluderer visse infeksjoner i svangerskapet og mangel på oksygen til fosteret i livmoren kalt ischemi. Det kan også oppstå på grunn av toxoplasmose, syfilis og varicella-zoster.

Når det gjelder genetiske faktorer, virker det som at tilstanden kan være et resultat av deletjoner eller omorganisering av genetisk materiale fra flere forskjellige kromosomer.

I tillegg har mutasjoner i et ADGRG1-gen funnet å forårsake en alvorlig form for sykdommen kalt bilateral frontoparietal polymykorrhizi. Dette genet synes å være kritisk for normal utvikling av det ytre lag av hjernen.

To former for polymicrogyria har blitt lokalisert: den bilaterale perislivian på X-kromosomet og de bilaterale frontoparietale polymicrogyria på kromosomet 16.

Aicardi syndrom som også er blitt forbundet med Polymicrogyria og andre hjernen misdannelser inkludert agenesi av corpus callosum, og subependymal heterotalia mangel falx. [Barkovich et al 2001]

Andre medfødte feil i metabolisme assosiert med Polymicrogyria inkluderer glycin encefalopati, pyruvat dehydrogenase mangel, glutarsyre akademiske type II Zelweger syndrom og neonatal adrenoleukodystrofi. [Harding og Copp 1997].

Generelt tror forskere at mange andre gener er muligens involvert i ulike former for polymikrogyrisk presentasjon.

epidemiologi

For tiden er forekomsten ukjent. Forskere mener at selv om polymyrogyria i alle dens former er en ganske vanlig hjernesvikt, er hver lidelse sjelden i befolkningen.

Perisylvian polymicrogyria synes å være det mest beskrevne syndromet, men dets prevalens som for de andre symptomene forblir ukjent.

diagnose

Å etablere diagnosen polymicrogyria en rekke evalueringer av ulike bildediagnostiske teknikker gir oss en detaljert redegjørelse for hvor de utfører hjernen unormalt er funnet.

Men før du fortsetter å etablere diagnosen, er det nødvendig å gjennomføre en rekke evalueringer som:

• Studien av detaljert personlig historie, siden det kan peke på underliggende miljøetiologier, som for eksempel infeksjoner i livmoren eller giftighet av et legemiddel under svangerskapet.
• Familiehistorie, med spesiell oppmerksomhet til lærevansker, mental retardasjon, epilepsi og dysmorfe egenskaper som kan gi oss informasjon om mulighetene for arv.
• Det må også utføres studie av karyotypen å identifisere kromosomale abnormiteter. Bortsett fra orienteringsproblemer, vil dette hjelpe oss med å identifisere loci eller flere gener involvert i utviklingen av polymicrogyria.
• den serumkreatinkinase Det bør også måles for å utelukke tilstedeværelse av medfødt muskeldystrofi.
• I tilfelle det er personer i familien med perisivian polymicrogiria, Disse bør testes for å se om det er en lenke til Xq28. Hvis denne sammenhengen er bekreftet, kan familier bli informert om arvsmønsteret knyttet til X-kromosomet..

Dessuten bør pasienter med frontoparietal polymicrogyria undersøkes for å se om det er en mutasjon i GPR56 genet på kromosom 16q12.2-21. Hvis en mutasjon er funnet, vil familiemedlemmene også bli undersøkt, og derfor blir prenataldiagnosen et alternativ.

Normalt er diagnosen av polymicrogyria laget ved hjelp av magnetisk resonansavbildning, siden beregningstomografi eller andre avbildningsmetoder vanligvis ikke har tilstrekkelig oppløsning eller tilstrekkelig kontrast til å identifisere små folder.

Spesielt kan MRI viser en uregelmessighet av kortikale overflate som tyder på flere små folder eller uregelmessig tunger utseende til krysset av grå-hvit substans substans; sistnevnte er ofte mer tydelig, og derfor er det at det fører til denne hjernens anomali. [Raybaud et al 1996]

Differensiell diagnose

Før en endelig diagnose av polymicrogyria opprettes, bør det foretas en differensialdiagnose, siden det er sykdommer som er ledsaget av polymikrografi, inkludert Zellwegers syndrom..

På den annen side kan pasienter med Fukuyama muskeldystrofi også presentere polymicrogyria.

I tillegg til disse syndromene må polymicrogyria også skal skilles fra pachygyria, som er en annen hjerne misdannelse polymicrogyria, hvor foldene i hjernens overflate er for brede og knappe.

Også lissencephaly (glatt hjerne), som er den ekstreme formen av pachygyria, bør tas i betraktning, siden sporene på kortikaloverflaten settes svært lite eller ingenting, noe som resulterer i et bredt spekter.

Lissencephaly forveksles med den radiologisk Polymicrogyria, særlig bilder som har lav oppløsning, men det faktum glatthet og mangel på uregelmessigheter i krysset av gråhvite, med markert økning i kortikal tykkelse, skiller seg fra lissencephaly.

behandling

Behandlingsplaner vil variere avhengig av tilstandens alvor og hvordan det manifesterer seg i hver enkelt pasient.

Behandlingen er vanligvis symptomatisk og inkluderer både medisinering mot anfall og tilstrekkelig spesialopplæring.

Helseområdene som sannsynligvis må evalueres og evalueres inkluderer: tale, syn, hørsel, mental retardasjon og cerebral parese.

Behandlingen inkluderer:

-Fysioterapi

-Farmakologisk behandling

-Ortopediske enheter

-Talerapi for personer med språkforstyrrelse

-Antiepileptiske legemidler (AED) for anfall, avhengig av type spesifikk epilepsi

-Arbeidsterapi for personer med språkforstyrrelse

-Kirurgi for personer med spastisk motormangel

prognose

Som vi har sett gjennom artikkelen, er det en genetisk heterogenitet av polymikrogiri. Mange typer synes å være arvet som forstyrrelser i et enkelt gen, mens arven i noen tilfeller er multifaktorell, med samspillet mellom flere modifiserende gener.

Derfor vil prognosen avhenge av hvilket område som påvirkes, plasseringen og selvfølgelig de tegn og symptomer som forårsaker.

De med mildere former for polymicrogyria overleve til voksen alder, mens de med de mest alvorlige formene kan dø i ung alder som følge av komplikasjoner som kramper eller lungebetennelse.

Guerrini et al rapporterte en serie av ni pasienter (bilaterale to, syv-sidige) med polymicrogyria og elektrisk status epilepticus under søvn (eses) med en gunstig prognose. I en serie på 15 pasienter, bekreftet Ohtsuka et al at pasienter med unilateral lokalisert Polymicrogyria eses tendens til å ha en forholdsvis gunstig prognose.

forebygging

Forebygging er viktig, og det er hensiktsmessig for foreldrene å bli utdannet om vanlige presentasjoner av anfall.

støtter også tiltak, særlig for dem som lider av cerebral lammelse stemming en Polymicrogyria, kan bidra til å forhindre utvikling av sekundære komplikasjoner som leddkontrakturer og liggesår.

referanser

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsi og misdannelser av hjernebarken. Epileptiske lidelser. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesis av corpus callosum med en cyste: en bedre forståelse og ny klassifisering. Neurologi 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Misdannelser. Det er: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologi av Greenfield. 6 ed. London, Storbritannia: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiologi, nevrologiske og anatomiske faktorer og klinisk utvikling av en serie av 34 tilfeller. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a og M.A. López Pino. Neuropediatrisk tjeneste, Niño Jesús Universitets barnehospital, Madrid, Spania
5. Polymicrogyria Forfatter: Dr. Laurent Villard en Stiftelsesdato: Oktober 2002: august 2004 Vitenskapelig redaktør: Professor Gérard PONSOT en Génétique MEDICALE et Développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Frankrike.