Dele:
Progeria Typer, Årsaker, Behandlinger
Vilkårene progeria eller progeroid lidelser brukes til å referere til et sett med sykdommer som forårsaker for tidlig og / eller akselerert aldring hos barn og voksne (National Institutes of Health, 2015).
Selv om medisinsk og vitenskapelig litteratur beskrives ulike sykdommer, de vanligste er den Hutchinson-Gilford syndrom (hgps) - klinisk girlish og Werner syndrom (SW) - klinisk adulta- (Sanjuanelo og Otero, 2010).
På etiologisk nivå er forstyrrelsene knyttet til progeri hovedsakelig relatert til genetiske faktorer, det vil si med spesifikke mutasjoner.
Selv om den kliniske forløpet av slike sykdommer varierer avhengig av den spesifikke sykdom som er påført vedkommende, er de alle karakterisert ved nærvær av fysiologiske symptomer på for tidlig aldring (Genetics hjem Reference, 2016).
Diagnosen gjøres vanligvis basert på de kliniske egenskapene som er forenelige med forverring og rask aldring, og på den annen side den genetiske analysen av bekreftelse (Progeria, 2013).
Når det gjelder behandling, er det ikke funnet en kur for progeriene, så alle inngrep er rettet mot behandling av medisinske komplikasjoner (Progeria, 2013).
I tillegg er progrerier knyttet både med en betydelig reduksjon i kvaliteten på forventet levealder, hovedsakelig på grunn av den raske fysiske og kognitive forverringen av den berørte personen.
Egenskaper for progeri
Som tidligere nevnt er det identifisert en gruppe patologier som er preget av utvikling av for tidlig aldring (National Institutes of Health, 2015).
Selv om det vanligvis vilkårene progeroidides lidelser eller progeria brukes, i noen tilfeller, er den sistnevnte begrenset til å henvise til Hutchinson-Gilford sykdom som spesifikt påvirker spedbarn populasjonen (Ghosh og Zhou, 2014).
Aldring i en biologisk prosess som er en del av normal utvikling, som er preget av utvikling av ulike biologiske og psykologiske endringer knyttet til nedgangen i fysisk og kognitiv integritet (Assets, 2016).
Vanligvis begynner prosessene knyttet til aldring etter å ha oppnådd maksimal fysisk modenhet, rundt 18-22 år, men de blir ikke tydelige før senere stadier (Assets, 2016).
Derfor, i fravær av andre typer patologier, er de eksterne tegnene på aldring vanligvis tydelig rundt 40 år, og går eksponentielt mot avanserte alder (Jaeger, 2011).
Således, avhengig av områdene, fysiske forandringer assosiert med aldring mer typisk dekke abnormaliteter (nedsatt synsskarphet, hørbar, smaks- og lukte følsomhet, etc.) sensoriske system, organsystemer (redusert muskel- og benmasse, reduksjon av effektiviteten til kardiovaskulær og respiratorisk system, etc.) (eiendeler, 2016).
I denne forstand, i nærvær av forskjellige genetiske endringer, er det mulig at alle disse fysiologiske endringene begynner å vises på forhånd, i barndom, ungdom eller voksenliv, som det er tilfelle av progeroidforstyrrelser..
frekvens
For tidlig aldringsproblemer anses ikke å være hyppige medisinske tilstander i befolkningen generelt (Ghosh og Zhou, 2014).
Selv om ikke alle de spesifikke genetiske faktorene er kjent, er disse patologiene et produkt av genetiske endringer, et produkt av arvelig overføring, samt de novo-mutasjoner (Ghosh og Zhou, 2014)..
På et bestemt nivå er det ingen statistiske data om forekomsten og forekomsten av progeroidforstyrrelser som helhet.
Hva er de vanligste progeriene?
Innenfor dette feltet er forskjellige sykdommer relatert til tidlig aldring beskrevet.
I dette tilfellet vil vi beskrive to av de hyppigste, relatert til barn og voksne: Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS) - barndomsklinisk form - og Werner syndrom (SW) - voksen klinisk form-.
1 Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS)
Hutchinson syndrom er en forstyrrelse av genetisk opprinnelse som gir akselerert aldring hos barn fra de to første årene av livet (Mayo Clinic, 2014).
Denne patologien kan vises i medisinsk litteratur referert til som:
- Hutchinson-Gilford progeria syndrom
- Hutchinson-Gilford syndrom
- For tidlig aldringssyndrom
- progresía
- Progeria spedbarn (National Organization for Rare Disorders, 2016)
Kliniske egenskaper
Selv om symptomene og klinikken i Hutchinson-Gilford syndrom kan variere betydelig blant berørte individer, er det i de fleste tilfeller noen vanlige egenskaper (Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2016 ):
Generelt blir barn født uten spesifikke og åpenbare kliniske trekk ved denne sykdommen, men rundt 24 måneder, det vil si to år, begynner noen tegn å dukke opp:
- Vesentlig vekstretardasjon: vekt og kort statur.
- Karakteristisk ansiktsutseende: lite ansikt, underutviklet kjeve, tannmisdannelse, fremtredende øyne, liten nese og blåaktig farge i forskjellige ansiktsområder.
- alopecia: Det er vanlig å miste håret i hele kroppen, hodet øyenbryn, øyevipper, etc. I noen tilfeller erstattes dette av et skjøre hår, med tydelig farging.
- Organisk degenerasjon: Det er også vanlig at patologier knyttet til hjerte-, lever- eller skjelettmuskelstruktur begynner å utvikle seg. Det er vanlig å identifisere arteriosklerose eller reduksjon av bein og muskelmasse, blant andre.
frekvens
Det er en patologi som er sjelden i befolkningen generelt. I 2014 ble omtrent 200 forskjellige tilfeller beskrevet i medisinsk litteratur (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Nærmere bestemt har det en omtrentlig utbredelse av ett tilfelle for hver 4 millioner mennesker over hele verden (González Morán, 2014).
årsaker
Ulike undersøkelser har relatert alle disse medisinske egenskapene med nærvær av genetiske endringer, spesielt relatert til en mutasjon av LMNA-genet (Progeria Researh Foundation, 2016).
diagnose
Foreløpig finnes det ingen diagnostiske protokoller som tydeligvis viser tilstedeværelsen av denne patologien.
Generelt er dette basert på de kliniske egenskapene ved tidlig aldring, gjennom ulike laboratorietester, som radiologiske og histopatologiske tester (González Morán, 2014).
I tillegg anbefales det å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte forekomsten av endringer relatert til spesifikke mutasjoner (González Morán, 2014).
På den annen side er det viktig å gjennomføre en kontinuerlig medisinsk oppfølging, siden medisinske komplikasjoner gir overlevelse av berørte barn i alvorlig fare.
behandling
Det finnes ingen kur mot Hutchinson-Gilford syndrom. Behandlingen fokuserer på symptomene og forbedringen av livskvaliteten for de berørte (Mayo Clinic, 2014):
- Lave doser av aspirin: Denne typen medisiner brukes til å redusere sannsynligheten for forekomst av hjerteinfarkt og hjerneinfarkt, på grunn av forverring av sirkulasjonssystemet.
- Andre stoffer: Medisinsk spesialist kan også foreskrive en annen type medisinering for behandling av kolesterol eller andre medisinske komplikasjoner.
- Fysioterapi: Realisering av fysiske aktiviteter er viktig, med sikte på å opprettholde muskeltonen og funksjonell uavhengighet hos de berørte.
Bortsett fra dette, er den medisinske prognosen for de berørte ikke særlig oppmuntrende, siden forventet levetid vanligvis ikke overstiger 13 år, men det er tilfeller hvor det er mellom 7 og 27 år (González Morán , 2014).
I denne forstand er den hyppigste dødsårsaken hjertesykdommer: hjerteinfarkt eller kongestiv hjertesvikt (González Morán, 2014).
2- Werner syndrom
Werner syndrom er en forstyrrelse av genetisk opprinnelse som fører til tidlig og akselerert aldring i en tidlig alder hos den voksne befolkningen (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Kliniske egenskaper
Til tross for at Werners syndrom presenterer en variabel kurs på klinisk nivå, Labbé et al., 2012). Det vanligste er at de første symptomene begynner å være tydelige i løpet av 30 eller 40 år.
Således inkluderer noen av de hyppigste tegnene og symptomene i Werner syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo og Muñoz Otero, 2010):
- grå stær: Tilstedeværelsen av ugjennomtrengelighet i øyelinsen og tap av synsstyrke er et av de sentrale funnene i denne patologien.
- Alopecia og canicie: På den annen side, den progressive tilstedeværelsen av grå hår eller tap av det, utgjør en annen av de mest betydningsfulle funnene i en tidlig alder.
- Kutan degenerasjon: Den eksponentielle utviklingen av flekker, misfarging, rødhet eller sår, utgjør en annen av de hyppige medisinske funnene som frembringes ved generering av lagene i huden.
- Bein og muskel degenerasjon: Vanligvis er det et betydelig tap av muskelmasse, etterfulgt av atrofi, tap av fett og benmasse. I mange tilfeller forårsaker disse tegn viktige muskuloskeletale misdannelser og benaktige regninger.
- Andre medisinske komplikasjoner: i mange av de berørte er det vanlig å identifisere utviklingen av diabetes, hypogonadisme, osteoporose, tumordannelse eller andre nevrologiske og hjertesykdommer.
frekvens
Som nevnt ovenfor er Werner syndrom ansett som en sjelden genetisk patologi i den generelle befolkningen (Orphanet, 2012).
I dette tilfellet, rundt 2002, hadde imidlertid 1300 tilfeller blitt identifisert i medisinsk litteratur (Sanjuanelo og Muñoz Otero, 2010)..
På et bestemt nivå er det anslått at forekomsten er omtrent 1 sak per 200 000 personer (Genetics Home Reference, 2016).
årsaker
I dette tilfellet relaterer undersøkelsene de kliniske egenskapene til Werner syndromet med nærvær av en spesifikk mutasjon av WRN-genet, lokalisert på kromosom 8 (Genectis Home Reference, 2015).
diagnose
Diagnosen av Werner syndrom er vanligvis laget på grunnlag av forskjellige kriterier som hovedsakelig refererer til de kliniske egenskapene ved dette: katarakt, hudendringer, grå hår, alopecia, etc. (Genectis Home Reference, 2015).
På den annen side utføres en genetisk test på en komplementær måte for å identifisere mulige genetiske forandringer som er kompatible med mutasjonen beskrevet ovenfor (Genectis Home Reference, 2015).
behandling
For tiden er det ikke noe terapeutisk program som er i stand til å kurere denne patologien og stoppe eksponentiell progresjon av for tidlig aldring.
De klassiske tilnærmingene inkluderer vanligvis symptomatisk farmakologisk og kirurgisk behandling, ledsaget av fysisk og ergoterapi for å opprettholde nivået på funksjonell uavhengighet hos de berørte.
I nesten alle tilfeller av Wener-syndrom, anslås det at forventet levetid ikke overstiger 50 år, hovedsakelig på grunn av utviklingen av medisinske komplikasjoner som hjerteinfarkt, slag eller ondartede svulster (Gragera, Rojas og Salas Field, 2006).
referanser
- Aktiva;. (2016). Enhet 2. Aldringsprosessen og de biologiske, psykologiske og sosiale endringene. Aktiva;. i genetikk og utvikling, 41-46.
- González Morán, M. (2014). Progeria syndrom av Hutchinson-Gilford. Årsaker, forskning og farmakologiske behandlinger. Chem. Educ. 432-439.
- Gragera, A., Fernandez Rojas, J., og Salas Campos, E. (2006). Voksenprogeri (Werners syndrom). Oppfølging av 2 saker fra Primærpleie. SEMERGEN, 410-414.
- Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Caenorhabditis elegansWerner syndromprotein deltar i DNA The Caenorhabditis elegansWerner syndrom protein deltar i DNA-dobbeltstrengspauser. Cellular Signaling, 214-233.
- Jaeger, C. (2011). Fysiologi av aldring. EMC.
- Labbé et al; . (2012). Werner syndrom-genproduktet (WRN): er trykkor av hypoksi-inducerbar faktor-1 aktivitet. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
- Mayo Clinic (2014). Progeria. Hentet fra Mayo Clinic.
- NIH. (2015). progeria.
- NIH. (2016). Werner syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
- NORD. (2015). Werner syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
- NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
- Orphanet. (2012). Werner syndrom. Hentet fra Orphanet.
- Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Werner syndrom: kliniske egenskaper, patogenese og potensielle terapeutiske inngrep. Aging Research Anmeldelser.
- Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria. Hentet fra Scielo.
- PRF. (2016). Hva er Progeria?
- Progeria. (2013). Progeria. Hentet fra Progeria.es.
- Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Atypisk Werner syndrom: atypisk progeroid syndrom. En pediatr (Barc), 94-97.
- Yamamoto et al. (2015). Et tilfelle av Werners syndrom med hjertesyndrom X og hjertesvikt med bevaret ejektionsfraksjon. Journal of Cardiology Cases, 195-198.