Kuzniecky syndrom Symptomer, årsaker og behandling

den Kuzniecky syndrom Det er en svært sjelden nevrologisk lidelse som påvirker hjernebarken (den ytre delen av hjernen). Den tar navnet fra nevrologen Ruben Kuzniecky, som beskrev hans tegn og symptomer i 1991.

Det er en del av misdannelser av kortikal utvikling (MDC), som er en subtype av polymicrogyria. Dette refererer til tilstanden der hjernen har flere bretter enn normalt, mens den har svært grunne spor.

Det ser ut til at den stammer fra problemer i hjernens utvikling under embryonale scenen, med noen tilfeller som har en slektshistorie, mens andre oppstår sporadisk. Det kan allerede ses ved fødselen, men det ses andre ganger senere i barndommen.

Hovedsakelig er det preget av kognitive endringer, anfall og mangler i funksjonen av musklene i munnen og tungen.

Årsaker til Kuzniecky syndrom

Som vi sa, virker det som om det skyldes problemer med nevronmigrasjon i individets embryonale fase, noe som medfører endringer i utviklingen av hjernebarken.

Neuronal migrasjon er en prosess der neuroblaster (eller embryonale celler som skal bli nevroner og glialceller) reiser fra germinalmatrisen til hjernebarken, som organiseres i forskjellige lag. Hver celle får instruksjoner for å posisjonere seg på et bestemt sted i hjernen.

Som mange problemer kan oppstå gjennom hele denne prosessen, er det konkrete trinnet hvor feilen i Kuzniecky syndrom fortsatt ikke er kjent.

Vi vet at problemet er på nevronal migrasjon, noe som resulterer i en unormal økning i antall folder (folder) og større dybde av sporene i sidene av de to halvkuler (Silvio sprekker). Sprengningen av Rolando kan også påvirkes. Disse endringene kan observeres gjennom en hjernesøk.

I de fleste tilfeller forekommer dette syndromet sporadisk, mens det i andre sjeldne tilfeller synes å ha et arvelig mønster, av den autosomale resessive typen. Som betyr at det kan skyldes noen genetisk påvirkning, når den mottar den samme mutasjonen av et gen av både moren og faren.

utbredelsen

Denne saken er svært sjelden, og på grunn av sin nylige oppdagelse har den ikke blitt estimert. Det er kjent at det synes å påvirke menn og kvinner likt.

symptomer

Noen vises allerede over de første 6 månedene av livet, mens ulike former for epilepsi vanligvis forekommer mellom 2 og 12 år. Det kan ha forskjellig tyngdekraft, og kan manifesteres som en liten dysartri eller et komplett mangel på språk. Det samme kan skje med kognitiv utvikling.

- Delvis lammelse av musklene på begge sider av ansiktet (diplegia), kjeve, tunge og hals; som forårsaker problemer for tale (dysartria), tygge og svelge (dysfagi). Dette skyldes at musklene ikke kan kontrolleres riktig.

- Liten språkutvikling, med et berørt uttrykk og en bevart forståelse.

- Det er ofte forbundet med kortikal pseudobulbar lammelse.

- Plutselig og ufrivillig spasmer i ansiktsmusklene kan også forekomme.

- Sporadiske anfall.

- Epilepsi: preget av ukontrollerte elektriske utladninger av nevroner som forårsaker ufrivillig muskelkontraksjoner, sensoriske forstyrrelser og bevissthetstap. De ser ut til å være av generalisert type (påvirker begge halvkule).

- EEG: unormal.

- Intellektuell funksjonshemming fra mild til alvorlig.

- Forsinkelse i fysisk, motorisk og mental utvikling.

- Mindre eller myke nevrologiske tegn.

- I litt eldre barn er det en sialoré: nesal stemme, manglende evne til å suge et godteri eller etterligne bevegelser med tungen (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Behavioral eller aggressive lidelser.

- I 30% av pasientene observert av Burneo (2002) ble malformasjoner funnet som flere arthrogryposis, micrognathia eller syndactyly, blant andre.

diagnose

Hvis det er tidlig vanskeligheter med å suge eller mating problemer på grunn av funksjonsfeil oro-svelg notiser, overskudd av spytt eller ansiktsbevegelses enlentecidos bedre å vise en lege for å kontrollere sykdommen.

Den beste diagnosen kan oppnås ved en fullstendig fysisk undersøkelse, og en detaljert klinisk historie og nevrologisk evaluering.

For den endelige diagnosen anbefales det å undersøke hjernen gjennom noen av følgende tester:

- Elektroencefalografi (EEG), registrerer elektriske impulser i hjernen. Barn med dette syndromet har hjernebølge mønstre som er typiske for epilepsi.

- Beregnet tomografi (CT).

- Magnetisk resonans (MR), som er definert som den mest hensiktsmessige i dette tilfellet.

Påvisning av disse teknikkene micropoligiria med fortykkede områder i cerebral cortex og eksistensen av glatte overflater og Sylvian rolandic områder, kombinert med andre symptomer, vil den diagnose peke Kuzniecky syndrom.

Hos barn som burde ha fått tale, er det viktig å undersøke språket og eksistensen av dysartri. De vil også analysere om det er vanskeligheter med å sende visse vokaler eller bestemte lyder.

Forebygging og behandling

Tidlig intervensjon er viktig, slik at de som er rammet av denne sykdommen, kan få et så tilfredsstillende liv som mulig.

Behandlingen vil avhenge av tegn og symptomer som forekommer i hver enkelt person. Hovedmålet er å dempe de negative effektene av sykdommen har produsert en koordinert innsats en gruppe med eksperter som dekker det er nødvendig: barneleger, nevrologer neuropsychologists, fysioterapeuter og selv kirurger.

Intervensjonene vil inkludere disse aspektene:

- Rehabilitering av språket.

- Deal med motordefekter.

- Arbeidsterapi, med sikte på at pasienten er så avhengig som mulig, å fungere uten problemer i dagliglivets aktiviteter.

- Antiepileptisk terapi: For de som er rammet av ulike typer epilepsi som er typiske for dette syndromet, som består av administrering av antiepileptika. Barn kan ha det som kalles infantile spasms eller West syndrom, som har vist seg å være effektivt behandlet i noen tilfeller gjennom kortikotropin hormoner..

- Callosotomy: i tilfeller der medikamentell behandling ikke er effektiv for epilepsi (intraktabel epilepsi), kan du heve kirurgisk fjerning av visse hjerneområder som corpus callosum.

Dette har i mange tilfeller vist en reduksjon av anfall og en nesten total undertrykkelse av atoniske kriser, i tillegg til en forbedring i disse pasientens sosiale oppførsel (Burneo, 2002).

referanser

1. Bilaterale perisyliske polymikrogyria. (7. juni 2015). Hentet fra informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Det Kuzniecky-syndromet. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Bilateralt medfødt perisylvis syndrom. (N.d.). Hentet 16. juni 2016 fra National Organization for Rare Disorders (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.d.). Hentet 16. juni 2016, fra Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Medfødt bilateralt perisylvis syndrom: Bidrag til to nye tilfeller. En pediatør, 44:617-619.