Patau syndrom symptomer, årsaker, behandling



den Patau syndrom er en medfødt sykdom med genetisk opprinnelse, på grunn av forekomst av trisomi på kromosom 13 (Ribate Molina, Uriel og Ramos kilder, 2010).

Spesielt er Patau syndrom den tredje hyppigst autosomale trisomi etter Downs syndrom og Edwards syndrom (Fogu et al., 2008).

På klinisk nivå påvirker denne patologien flere systemer. Dermed vises ulike endringer og anomalier i nervesystemet, generalisert vekstretardasjon, hjerte-, nyre- og muskuloskeletale misdannelser vanligvis (Ribate Molina, Uriel og Ramos fuentes, 2010).

Diagnosen blir vanligvis gjort under graviditet i de fleste tilfeller, da kliniske funn kan påvises i rutinemessige ultralyd (Ramos Fuentes, 2016).

For å utelukke falske positiver og feildiagnoser, utføres flere genetiske tester vanligvis for å identifisere trisomi 13 (Ribate Molina, Uriel og Ramos fuentes, 2010).

Når det gjelder behandling, er det for tiden ingen kur mot Patau syndrom, overlever de berørte, vanligvis ikke over ett år i livet. De vanligste årsakene til døden er kardiorespiratoriske komplikasjoner (Ramos Fuentes, 2016).

Kjennetegn ved Patau syndrom

Patau syndrom, også kjent som trisomi 13, er en medisinsk patologi av genetisk opprinnelse som er forbundet med en alvorlig intellektuell funksjonshemming i tillegg til flere fysiske lidelser (Genetics Home Reference, 2016).

Berørte individer er vanligvis tilstede med alvorlige hjertemessige anomalier, ulike endringer i nervesystemet, muskuloskeletale misdannelser, ansiktsendringer, muskelhypotoni, blant annet (Genetics Home Reference, 2016).

På grunn av den alvorlige multisystemiske påvirkning, opplever mennesker som berøres av Patau syndromet vanligvis en svært redusert levetid (Best, 2015).

Dette syndromet ble først identifisert i 1960 som et cytogenetisk syndrom, det vil si en genetisk lidelse assosiert med en kromosomal abnormitet (Best, 2015).

Kromosomer utgjør det genetiske materialet i cellene som utgjør vår organisme. Spesielt er kromosomene dannet av deoksyribonukleinsyre, også kjent ved dets akronym-DNA, og har også en sammensetning karakterisert ved tilstedeværelsen av forskjellige proteinstoffer.

Disse kromosomene er vanligvis organisert strukturelt i par. Når det gjelder mennesker, presenterer vi 23 par kromosomer, med totalt 46 av disse.

I tilfelle av Patau syndrom påvirker den genetiske anomali spesielt kromosom 13. Berørte personer har tromomi av kromosom 13, det vil si at de har tre eksemplarer av det.

På et mer spesifikt nivå inneholder hvert egg og hver sædre 23 kromosomer hver, med det genetiske materialet til mors og foreldres foreldre (Stanford Children's Health, 2016).

På befruktningstidspunktet resulterer foreningen av begge cellene i opprettelsen av 23 kromosomale par, eller hva er det samme, tilstedeværelsen av 46 kromosomer totalt (Stanford Children's Health, 2016).

Imidlertid er det tilfeller der en feil eller en hendelse endret under unionen, fører til tilstedeværelse av genetiske anomalier, for eksempel tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i et av parene (Stanford Children's Health, 2016).

På denne måten vil denne endrede prosessen føre til en rekke nevobiologiske hendelser under fosterutvikling, noe som vil forandre det normale eller forventede genetiske uttrykket, noe som gir opphav til organisk involvering i ulike systemer.

statistikk

Patau syndrom eller trisomi 13 anses som en sjelden eller sjelden sykdom. Ulike undersøkelser, anslår at denne patologien gir en omtrentlig frekvens på 1 tilfelle per 5.000-12.000 nyfødte (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Til tross for dette, i de fleste tilfellene, går ikke svangerskapet til de som er rammet av Patau syndrom vanligvis, så frekvensen kan øke betydelig (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Det har således blitt observert at den årlige frekvensen av spontane aborter i denne patologien er høy, noe som representerer omtrent 1% av summen av disse (Ramos Fuentes, 2016).

Når det gjelder distribusjon av Patau syndrom etter kjønn, har det blitt observert at denne patologien påvirker kvinner oftere enn menn (Genetics Home Reference, 2016).

Karakteristiske tegn og symptomer

Klinisk kan Patau syndrom påvirke svært heterogent i kroppen og mellom ulike tilfeller, så det er vanskelig å fastslå hva som er kardinale tegn og symptomer på denne sykdommen..

Imidlertid fremhever forskjellige kliniske rapporter som Ribate molina, Puisac Uriel og Ramos Fuentes (2010) hvilke som er de vanligste kliniske funnene i de som er rammet av Patau syndrom eller trisomi 13:

Endring av vekst

Tilstedeværelsen av en generell vekstretardasjon er en av de hyppigste kliniske funnene. Spesielt kan langsom eller forsinket vekst i prenatale og postnatale stadier observeres i omtrent 87% av tilfellene av Patau syndrom..

Endringer og misdannelser i sentralnervesystemet (CNS)

I tilfelle av nervesystemet er forskjellige kliniske funn som kan observeres: hypotoni / hypertoni, apné krise, holoprosencephaly, mikrocefali, psykomotorisk retardasjon eller alvorlig utviklingshemming.

  • Hypotoni / muskelhypertensjon: Hypotoni begrepet refererer til nærværet av muskelen avslappet tilstand eller redusert muskelmasse som i mellomtiden, henviser uttrykket hypertoni til tilstedeværelsen av en unormalt høy muskeltonus. Begge medisinske hendelsene forekommer hos 26-48% av de berørte individer.
  • Krisen eller episoder av apné: Apneepisoder forekommer vanligvis i ca. 48% av tilfellene og består av en reduksjon eller lammelse av pusteprosessen i en kort periode.
  • holoprosencephaly: Denne termen refererer til tilstedeværelsen av forskjellige misdannelser på cerebralt nivå, og påvirker hovedsakelig den mest fremre del. Dette kliniske funn kan observeres i omtrent 70% av tilfellene av Patau syndrom.
  • microcephaly: ca 86% av de berørte har en lavere kranial perimeter enn forventet for deres kjønn og modningsnivå.
  • Psykomotorisk retardasjonSom et resultat av de ulike fysiske misdannelsene, vil personer som lider av Patau syndrom få alvorlige problemer med å koordinere og gjennomføre alle typer motorhandlinger. Dette funnet kan observeres i 100% av tilfellene.
  • Alvorlig intellektuell funksjonshemming: Kognitiv svekkelse og alvorlig intellektuell funksjonshemming er et klinisk funn som er tilstede i alle tilfeller diagnostisert med Patau syndrom. Begge nevrologiske forhold utvikles som et resultat av det omfattende involvering av nervesystemet.

Endringer og kraniofacial misdannelser

På ansikts- og kranivå er det også flere kliniske tegn og symptomer som kan observeres:

  • Forsiden flatt: Den unormale utviklingen av den fremre delen av skallen er et tilstedeværende tegn i totaliteten av tilfellene av Patau syndrom.
  • Øyesykdommer: I tilfelle av anomalier og sykdommer som påvirker øyet, disse er tilstede i omtrent 88% av tilfellene, er det mest hyppig blir microftalmina, en coloboma eller okulær hypotelorism.
  • Ulike misdannelser i auricular paviljongen: Progresjonen av ansikts- og kranial anomalier kan også påvirke auricleen i 80% av tilfellene.
  • Cleft leppe og cleft gane: Begge orale misdannelser er tilstede hos ca 56% av de berørte individer. Kløften Begrepet refererer til nærværet av ufullstendig lukking av leppene, som viser en sprekk i den midtre område, mens begrepet Palatine kløften refererer til ufullstendig lukking av hele konstruksjonen som danner ganen eller taket av munnen.

Muskuloskeletale misdannelser

Muskuloskeletale abnormiteter og misdannelser kan påvirke ulike områder, de vanligste er nakke og ekstremiteter.

  • hals: Abnormaliteter påvirker dette spesielle område er til stede i de fleste tilfeller, særlig en kortere eller underutviklede i 79% av angrepne hals kan observeres, mens overskudd av huden i nakken er til stede i 59% av tilfellene.
  • tips: Unormalt påvirker lemmer er forskjellige, er det mulig å observere polidactilia 76% av påvirkede fingre bøyes eller overlappende ved 68%, spor hender 64%, eller hiperconvexas spiker 68% av berørt.

Endringer i kardiovaskulærsystemet

Anomaliene knyttet til kardiovaskulærsystemet, utgjør den mest alvorlige medisinske tilstanden i Patau-syndromet, siden det truer de overlevede som overlever.

I dette tilfellet er de hyppigste funnene intraventrikulær kommunikasjon i 91%, persistens av ductus arteriosus i 82% og interventrikulær kommunikasjon i 73%

Endringer i genitourinary systemet

Manifestasjoner av genitourinary systemet er vanligvis relatert til tilstedeværelsen av kryptorchidisme hos menn, polycystisk nyre, bicornuate livmor hos kvinner og hydronephrosis.

årsaker

Som vi har påpekt ovenfor, er Patau syndrom assosiert med tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter på kromosom 13.

De fleste tilfeller på grunn av tilstedeværelsen av tre fulle kopier av kromosom 13, slik at den ekstra genetisk materiale endrer utviklingen standard og dermed gi opphav til den karakteristiske kliniske forløpet av Patau syndrom (Genetics Hjem Reference, 2016).

Det finnes imidlertid også tilfeller av Pataus syndrom forårsaket duplisering av deler av kromosom 13. Det er mulig at noen mennesker rammet produserer alle kopier av den intakt og festet til et annet kromosom Extra (Genetics hjem Reference, 2016).

I tillegg er det også rapportert tilfeller hvor enkeltpersoner bare har denne typen genetisk forandring i noen celler i kroppen. I dette tilfellet, har sykdommen blitt kalt mosaikk trisomi 13, og dermed presentere tegn og symptomer vil være avhengig av type og antall berørte cellene (Genetics Hjem Reference, 2016).

diagnose

Personer som er rammet av Patau syndrom, presenterer et sett med kliniske manifestasjoner som er tilstede fra fødselsmålet.

Basert på observasjon av tegn og symptomer, er det mulig å lage en klinisk diagnose. Men når det er mistanke, er det viktig å utføre andre komplementære tester for å bekrefte forekomsten av Patau syndrom..

I disse tilfellene er testene av valg genetiske tester av karyotypen, disse er i stand til å gi oss informasjon om tilstedeværelsen / fraværet av en ekstra kopi av kromosom 13.

I andre tilfeller er det også mulig å stille diagnosen i prenatal trinnet, å utføre rutinemessige ultralydundersøkelser kan vise alarmindikatorer, slik at, generelt, blir genetiske analyser bedt om å bekrefte sitt nærvær.

De vanligste testene er prenatalt fosterets ultralyd, fostervannsprøve og chorionic villus sampling (National Organization for sjeldne diagnoser, 2007).

I tillegg, når det har gjort definitiv diagnose av Pataus syndrom, enten prenatal eller postnatal fase, er det viktig å kunne foreta medisinsk overvåking fortsatte å oppdage tidlig mulige medisinske komplikasjoner som setter overlevelsen av personen berørt (National Organization for Rare Disorders, 2007).

behandling

For tiden er det ingen spesifikk eller kurativ behandling for Patau syndrom, derfor vil terapeutiske inngrep rettes mot behandling av medisinske komplikasjoner.

På grunn av den alvorlige multisystemiske påvirkning, vil personer som er rammet av Patau syndromet kreve medisinsk hjelp fra fødselsmålet (Ramos Fuentes, 2016)..

På den annen side, hjerte- og åndedrettsforstyrrelser er de viktigste dødsårsaker, er det derfor viktig å spore og detaljert medisinsk behandling av begge betingelsene (Ramos Fuentes, 2016).

I tillegg til farmakologisk inngrep for forskjellige tegn og symptomer, er det også mulig å bruke kirurgiske prosedyrer for å korrigere noen misdannelser og muskuloskeletale abnormiteter..

Sammendrag vil behandlingen av Patau syndrom eller trisomi 13 være spesifikk avhengig av hvert tilfelle og det tilhørende kliniske kurset. Vanligvis krever inngrep vanligvis det koordinerte arbeidet til ulike spesialister: barneleger, kardiologer, nevrologer, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2007).

referanser

  1. Best, R. (2015). Patau syndrom. Hentet fra Medscape.
  2. Genetikk hjemme referanse. (2016). Trisomi 13. Hentet fra Genetics Home Reference.
  3. NIH. (2016). Trisomi 13. Hentet fra MedlinePlus.
  4. NORD. (2007). Trisomi 13. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Hentet fra Orphanet.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrom (trisomi 13). Hentet fra Trisomy 18.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Patau syndrom). Spansk Forening for Pediatrik, 91-95.
  8. Stanford Children's Health. (2016). Trisomi 18 og 13. Hentet fra Stanford Children's Health.