Sotos syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Sotos syndrom eller "Cerebral gigantisme" i en genetisk patologi preget av overdrevet fysisk vekst i de første årene av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Spesielt er denne medisinske tilstanden en av de vanligste overgrowth sykdommene (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Kliniske tegn og symptomer på denne sykdommen varierer fra en person til en annen, men det er flere karakteristiske funn: atypiske ansiktstrekk overdrevet fysisk vekst (gjengroing) i løpet av barndommen og intellektuelle funksjonshemminger eller kognitiv svikt (Genetics Hjem Reference, 2016).

I tillegg har mange av de berørte enkeltpersoner har også en annen serie av medisinske komplikasjoner som medfødte hjertefeil, krampaktige episoder, gulsott, nyrefeil, atferdsproblemer, blant andre (Lapuzina, 2010).

Sotos syndrom har en genetisk karakter, de fleste tilfellene skyldes en mutasjon av NSD1 genet, lokalisert på kromosom 5 (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Diagnosen av denne patologien er grunnlagt gjennom kombinasjonen av kliniske funn og genetiske studier (Lapuzina, 2010).

Når det gjelder behandling, er det for tiden ingen spesifikk terapeutisk inngrep for sotosyndromet. Generelt vil legehjelp avhenge av de enkelte pasienters kliniske egenskaper (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Generelle egenskaper ved Sotos syndrom

Sotos syndrom, også kjent som cerebral gigantisme, er et syndrom som er klassifisert innenfor forstyrrelser (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Denne patologien ble først beskrevet systematisk av endocrinologen Juan Sotos, i 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

. I de første medisinske rapporter, de viktigste kliniske symptomene på 5 barn med overvekst (Lapuzina, 2010) beskrives: rask vekst, gripende forsinket utvikling, særlig ansiktstrekk og andre nevrologiske lidelser (Sotos et al, 1964; Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

Men det var ikke før 1994, da de viktigste diagnostiske kriteriene for Sotos syndrom Cole og Hughes ble etablert: karakteristiske ansikts utseende, overdreven vekst i løpet av barndommen og lærevansker (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

I dag er hundrevis av tilfeller beskrevet, slik at vi kan vite at et barns fysiske utseende som berøres av Sotos syndrom er: Høyde høyere enn forventet for deres kjønn og aldersgruppe, store hender og føtter, perimeter kranialnerven med overdreven størrelse, bred panne og med lateral nedbør (Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

statistikk

Sotos syndrom kan forekomme hos 1 av 10.000-14.000 nyfødte barn (Genetics Home Reference, 2016).

Imidlertid er den faktiske forekomsten av denne sykdommen ikke kjent nøyaktig, siden variabilities kliniske funksjoner tendens til å forveksles med andre medisinske tilstander, så det er nok ikke riktig diagnostisert (Genetics Hjem Reference, 2016).

Ulike statistiske studier indikerer at den virkelige forekomsten av Sotos syndrom kan nå en figur på 1 per 5000 individer (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om Sotos syndrom vanligvis betraktes som en sjelden eller sjelden sykdom, er den en av de vanligste forstyrrelsene i overgrodd (Spanish Association of Sotos Syndrome, 2016).

Når det gjelder de spesifikke egenskapene, kan Sotos syndrom påvirke menn og kvinner i samme forhold. I tillegg er det en medisinsk tilstand som kan forekomme i ethvert geografisk område og etnisk gruppe (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Tegn og symptomer

Flere undersøkelser, gjennom analyse av hundrevis av berørte pasienter, har beskrevet og systematisert de hyppigste tegnene og symptomene på Sotos syndrom (Lapuzina, 2010):

- Kliniske funn finnes i 80% -100% tilfeller: kranial omkrets over gjennomsnittet (makrocefali); langstrakt skalle (dolichocephaly); endringer og strukturelle misdannelser i sentralnervesystemet; bulging eller fremtredende panne; høy kapillær fødselslinje; rosa utseende på kinn og nese; høy gane; høyde og økt vekt; akselerert og / eller overdrevet vekst i spedbarnsfasen; store hender og føtter; unormalt redusert muskelton (hypotoni); Utbredt utviklingsforsinkelse; språklige endringer.

- Kliniske funn finnes i 60-80% tilfeller: Bein alder høyere enn biologisk eller naturlig; tidlig utbrudd av tennene; forsinkelse i oppkjøpet av fine motoriske ferdigheter, vridning av palpebralfissurer; haken spiss og fremtredende; CI under normal rekkevidde; læring vanskeligheter, skoliose; gjentatte infeksjoner i luftveiene; forandringer og atferdsforstyrrelser (hyperaktivitet, språkforstyrrelser, depresjon, angst, fobier, endring av søvnvaksykluser, irritabilitet, stereotypadadferd etc.).

- Kliniske funn forekommer i mindre enn 50% av tilfellene: unormal fôring og tilbakestrømning prosesser; hip dislokasjon; strabismus og nystagmus; konvulsive episoder; medfødt hjertesykdom; gulsott, etc..

Nærmere bestemt nedenfor vil vi beskrive de vanligste symptomene i de berørte områdene (Pardo de Santillana og Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fysiske egenskaper

Innenfor de fysiske endringene refererer de mest relevante kliniske funnene til vekst og utvikling, skjelettmodning, ansiktsendringer, hjerteanomalier, nevrologiske forandringer og neoplastiske prosesser.

gjengroing

I de fleste tilfeller av sotos syndrom har omtrent 90% av individene en størrelse og kranial perimeter over gjennomsnittet, det vil si over forventede verdier for deres kjønn og aldersgruppe.

Fra fødselsmålet er disse utviklingsegenskapene allerede til stede, og i tillegg er vekstraten unormalt akselerert, spesielt i de første årene av livet.

Til tross for høyere enn forventet høyde, må vekststandardene stabilisere seg i voksenstadiet.

På den annen side må skjelettmodning og bein alder ligge foran biologisk alder, så de må tilpasse seg staturalderen.

I tillegg, hos barn som lider av sotosyndrom, er det heller ikke uvanlig å observere en tidlig dental utbrudd.

Cranio-ansiktsendring

Ansiktsregimer er en av de sentrale funnene i sotosyndromet, særlig hos små barn.

De vanligste ansiktsfunksjonene inkluderer vanligvis:

- rødhet.

- Mangel på hår i front-temporal områder.

- Lav kapillær fødselslinje.

- Forhøyet front.

- Tilting av palpebral fissures.

- Lang og smal ansikts konfigurasjon.

- Haken spiss og bulging eller fremtredende.

Selv om disse ansiktsfunksjonene fremdeles er tilstede i voksen alder, har de en tendens til å være mer subtile.

Kardiale abnormiteter

Sannsynligheten for tilstedeværelse og utvikling av hjerteanomalier øker betydelig sammenlignet med den generelle befolkningen.

Det har blitt observert at omtrent 20% av personer som lider av Sotos syndrom, har noen type tilknyttet hjerteanomali.

Noen av de vanligste hjerteendringene er: interatriell eller intervensjonell kommunikasjon, vedvarende ductus arteriosus, takykardi, etc..

Neurologiske endringer

Et strukturelt og funksjonelt nivå, har vi oppdaget flere uregelmessigheter i sentralnervesystemet: ventrikulær dilatasjon, hypoplasi av corpus callosum, cerebral atrofi, atrofi cerebolosa, intrakraniell hypertensjon, blant annet.

På grunn av disse er det vanlig at personer med sotosyndrom har signifikant hypotoni, nedsatt utvikling og koordinering av bevegelser, hyperlereleksi eller kramper.

Neoplastiske prosesser

De neoplastiske prosessene eller tilstedeværelsen av svulster er tilstede hos ca 3% av individene som lider av syndromet til lunder.

På denne måten er forskjellige godartede og ondartede svulster relatert til denne patologien blitt beskrevet: neuroblastomas, karsinomer, cavernøs hemangiom, Wilms tumor, blant andre.

I tillegg til alle disse egenskapene, kan vi også finne andre typer fysiske endringer som skoliose, nyreanomalier eller vanskeligheter med å mate.

Psykologiske og kognitive egenskaper

Den generelle forsinkelsen av utviklingen og spesielt av motorens ferdigheter er et av de vanligste funnene i Sotos syndrom.

I tilfelle av psykomotorisk utvikling er det vanlig å observere dårlig koordinering og vanskeligheter med å oppnå fine motoriske ferdigheter.

Dermed er en av de mest signifikante konsekvensene av dårlig motorutvikling avhengighet og begrensning av autonom utvikling.

På den annen side kan vi også observere en tydelig forsinkelse i uttrykksfulle språk. Selv om de vanligvis forstår uttrykk, språklige formuleringer eller kommunikative intensjoner, har de vanskeligheter med å uttrykke sine ønsker, intensjoner eller tanker.

På den annen side er det påvist på kognitivt nivå at mellom 60 og 80% av individer som lider av Sotas syndrom har læringsvansker eller en mental funksjonshemming variabel fra mild til liten.

årsaker

Sotos syndrom er en sykdom med genetisk opprinnelse, på grunn av en abnormitet eller mutasjon av NSD1-genet som ligger på kromosom 5 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Denne typen genetisk forandring har blitt identifisert i omtrent 80-90% tilfeller av Sotas syndrom. I disse tilfellene er begrepet Sotos syndrom 1 vanligvis brukt (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Den essensielle funksjonen til NSD1-genet er å produsere forskjellige proteiner som kontrollerer aktiviteten av gener som er involvert i normal vekst, utvikling og modning (Genetics Home Reference, 2016).

Videre er nylig også de identifiserte andre beslektede Sotos syndrom lidelser, spesielt mutasjoner har vært NFX-genet, beliggende på kromosom 19. I slike tilfeller er uttrykket Sotos syndrom 2 (National Organization for ofte brukt Sjeldne lidelser, 2015).

Sotos syndrom har en sporadisk opptreden, hovedsakelig på grunn av genetiske mutasjoner Novo, imidlertid, har det vært tilfeller hvor det er en form for autosomal dominant arvelig (Lapuzina, 2010).

diagnose

For tiden er det ikke identifisert noen spesifikke biologiske markører som bekrefter den utvetydige tilstedeværelsen av denne patologien (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Diotosen av Sotos syndrom er basert på de fysiske funnene som ble observert i kliniske undersøkelser (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

I tillegg krever andre kliniske tester, for eksempel genetiske studier, røntgenbehandling av bein alder eller magnetisk resonans (Lapuzina, 2010), i tilfelle klinisk mistanke..

Når det gjelder den vanlige alder av diagnose, har disse en tendens til å variere avhengig av tilfellene. I enkelte individer oppdages Sotas syndrom etter fødselen, på grunn av anerkjennelsen av ansiktsegenskaper og andre kliniske trekk (Child Growth Foundation, 2016).

Imidlertid er det mest vanlig at etableringen av diagnosen av Jacks syndrom forsinkes inntil den tid da de vanlige milepæler eller forsinket, begynner å vises unormal og misdannet (Child Growth Foundation, 2016).

behandlinger

For tiden er det ingen spesifikk terapeutisk intervensjon for Sotos syndrom. Disse bør være orientert mot behandling av medisinske komplikasjoner avledet fra den kliniske enheten (Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

I tillegg til medisinsk overvåking, personer med Sotos syndrom krever spesifikk psykoedukativ intervensjon, på grunn av den gjennomgripende utviklingsforsinkelse (Pardo de Santillana og Mora González, 2010).

I de første leveårene, og hele barndom, tidlige stimuleringsprogram, yrkesmessig terapi, tale, kognitiv rehabilitering, blant andre, vil være fordelaktig for regulering av prosesser maduraciones (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

I tillegg kan i enkelte tilfeller personer med Sotos syndrom utvikle ulike atferdsforstyrrelser som kan føre til svikt i skole og familieinteraksjon, i tillegg til å forstyrre læringsprosesser. På grunn av dette er det nødvendig med psykologisk inngrep for å utvikle de mest hensiktsmessige og effektive løsningene (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos syndrom er ikke en sykdom som setter i fare overlevelsen av den enkelte, vanligvis levealder ikke er redusert i forhold til den generelle befolkningen (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2015).

De karakteristiske egenskapene til Sotos syndrom løsner vanligvis etter de første stadier av barndommen. For eksempel har vekstraten en tendens til å bremse og forsinkelser i kognitiv og psykologisk utvikling kommer vanligvis til et normalt område (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

referanser

1. Spansk Association Sotos syndrom. (2016). HVA ER SOTOS SYNDROME? Mottatt fra Spansk Association Sotos syndrom.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos syndrom assosiert med fokal dystoni. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SYNDROM AV SOTOS. Diagnostisk protokollpediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Hva er Sotos syndrom? Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
8. Pardo de Santillana, R., og Mora González, E. (2010). Kapittel IX. Sotos syndrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrom. European Journal of Human Genetics, 264-271.