Cori's sykdom symptomer, årsaker, behandlinger

den Cori's sykdom Det er en genetisk metabolsk patologi karakter frembringer en unormal og patologisk akkumulering av glykogen (glukose lagring) i lever, muskel og / eller kardial (Gershen, Prayson og Prayson, 2015).

Denne tilstanden også kjent som glykogen lagring sykdom type III eller Cori-Forbes sykdom, er en sjelden tilstand i den generelle befolkningen, har en bred klinisk spektrum (Foreningen for glykogen lagring sykdom UK, 2016).

Som for tegn og symptomer på Cori sykdom, er den vanligste relatert til hypoglykemi, muskelsvakhet, utbredt stunting eller hepatomegali (Morales Vila, 2010).

Videre, er et nivå etiologiske sykdom et resultat av en genetisk endring av autosomal recessiv, hovedsakelig på grunn av en genetisk mutasjon lokalisert på kromosom 1, er plasseringen 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona og Bermejo-Fernández, 2006).

I tillegg til klinisk mistanke, diagnostisering av sykdoms Cori laboratorietester, som for eksempel leverbiopsi, er himnunohistoquímica teknikker, blant andre biokjemiske tester (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez og Arenas er avgjørende , 2005).

Endelig er behandlingen basert på kontroll av medisinske konsekvenser. Den vanligste er kostholdsplanlegging for vedlikehold av glukoseinnhold i kroppen (Duke University Health System, 2013).

Kjennetegn ved Cori's sykdom

Cori sykdom eller type III glykogenose er en genetisk patologi forårsaket av en unormal akkumulering av glukose (sukkerarter) i ulike organer i kroppen, gjennom et kompleks som kalles glykogen (Genetics Home Reference, 2016).

Dermed er Cori's sykdom klassifisert innenfor en gruppe metabolske lidelser kalt sammen som glykogenese.

Selv om vi har identifisert flere undergrupper av glukoneogenesen, alt på grunn av en lidelse glykogen metabolisme (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdos, 2010).

Glykogen er en biokjemisk sammensetning som er tilstede i kroppen vår, og hvis essensielle funksjon er energibesparelsen. Nærmere bestemt er det den form som glukose lagres i forskjellige organer, spesielt i musklene og leveren, sammen med andre rik på glykogen vev så som hjerte (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdos, 2010).

I tillegg kan de spesifikke funksjonene til denne forbindelsen variere avhengig av stoffet der Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdos, 2010) er lokalisert:

- leveren: glukose tilgang gjennom blodet til leveren celler. Således blir det lagret i form av glykogen etter inntak av mat
forskjellige leverområder.

I denne forstand, når nivået av sukker i blodet blir redusert, frigjør det lagrede glykogen glukose inn i blodet og dermed får resten av organene det nødvendige bidraget for effektiv drift.

- Skjelettmuskler: Ved muskelstruktur brukes glykogen lokalt for å oppnå den nødvendige energi under fysisk innsats.

Derfor, for kroppen har evnen til å omdanne glykogen til glukose for energi underlaget, er det viktig at involverte forskjellige enzymer, slik som hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron og Gajdoš 2010).

Således, i tilfelle av Cori sykdom, det kliniske forløpet egenskaper stammer fra tilstedeværelsen av endringer både i lagring og i glykogen sammenbrudd, noe som påvirker de samme enzymene som er involvert i denne prosessen.

Nærmere bestemt, type II eller Cori sykdom glukoneogenese, ble først beskrevet av Sanapper og Van Creveld, i 1928. Det var imidlertid ikke før i 1956 da Illingworth og hans arbeidsgruppen, som er beskrevet enzymet defekt som gir opphav til denne patologi (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez og Arenaer, 2005).

Derfor, hvis vi refererer til den kliniske beskrivelsen av denne sykdommen, fravær eller mangel på det oven 1,6 glukosidase amyl, produserer overdreven glykogen lagring i leveren, muskler, og i andre tilfeller hjertet (National Organisasjon for sjeldne disroders, 2016).

I tillegg presenterer Cori sykdom flere kliniske subtyper (IIIa, IIIb, IIIc og IIId), klassifisert etter de spesifikke tegnene og symptomene (Genetics Home reference, 2016):

- Type IIIa og IIIc: fundamentalt påvirke lever og muskel struktur.

- Type IIIb og IIId: Normalt påvirker de bare leverområdene.

statistikk

Samlet sett har glykogenese vanligvis en forekomst på mindre enn ett tilfelle per 40 000 personer (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Derfor er Cori's sykdom en sjelden genetisk patologi. For USA er utbredelsen estimert til rundt 1 tilfelle per 100 000 mennesker (Genetics Home Reference, 2016).

Ulike studier tyder på at det er en sykdom med høyere frekvens hos personer med jødisk avstamning, spesielt i Nord-Afrika, og når omtrent 5.400 personer (Genetics Home Reference, 2016)..

I tillegg er det ikke identifisert en høyere frekvens i forhold til kvinnelige eller mannlige kjønn i forhold til andre demografiske trekk, for eksempel sex, (National Organization for Rare Disroders, 2016).

På den annen side, som for subtyper av cori sykdom, er den vanligste formen IIIa, som representerer 85% av alle tilfeller. Denne typen er vanligvis etterfulgt av form IIIb, som representerer 15% av de som er berørt av denne patologien (Genetics Home Reference, 2016).

Hyppigste tegn og symptomer

Klinisk sykdom av cori sykdom er vanligvis variabel, avhengig av de områdene som er mest berørt. Men i de fleste tilfeller er de vanligvis tydelige i løpet av barndommen.

Vanligvis er de vanligste tegnene og symptomene relatert til (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, National Organization for Rare Disorders, 2016):

a) hypoglykemi

Med begrepet hypoglykemi refererer vi til forekomst av lave nivåer av blodsukker, dvs. et mangelfullt nivå av glukose.

Normalt bør nivået være under 70 mg / dl for å bli ansett som unormalt eller patologisk.

Dermed kan denne medisinske tilstanden føre til utvikling av andre komplikasjoner som (National Institutes of Health, 2014):

- Endring av hjertefrekvens og rytme.

- Gjentatt hodepine.

- Redusert eller økt appetitt.

- Forandring av visuell evne, som uskarphet eller dobbeltsyn.

- Endringer stemning: irritabilitet, aggresjon, angst osv.

- Vanskelighetsgrad som sovner.

- Tretthet, svakhet og generalisert tretthet.

- Følelser av prikking og følelsesløshet.

- Intense svette.

- Svimmelhet og tap av bevissthet.

b) hyperlipidemi

I dette tilfellet refererer termen hyperlipidemi til forekomsten av høye nivåer av lipider, det vil si fett i blodet.

Normalt er det forbundet med genetiske faktorer som forårsaker en økning i nivået av kolesterol og triglyserider i blodet.

På et bestemt nivå kan denne lidelsen føre til utvikling av andre typer medisinske komplikasjoner, hovedsakelig relatert til (National
Institutt for helse, 2014):

- Hjertesykdom, angina pectoris og andre hjertelaterte lidelser.

- Punktering og kramperfølelse i underekstremiteter.

- Problemer knyttet til helbredelse av overfladiske sår.

- Symptomer knyttet til slag: muskel svakhet eller lammelser, språkproblemer etc..

c) Muskelhypotoni

Et av de første tegnene som indikerer denne patologien er tilstedeværelsen av markert muskel svakhet.

Muskeltonen er unormalt redusert, noe som gjør det vanskelig å utføre alle typer aktiviteter og motorhandlinger.

d) myopati

Den gjentatte forekomsten av hypotoni og andre endringer relatert til motorisk funksjon, fører til utvikling av myopatier.

Med begrepet myopati refererer vi til et bredt spekter av muskelsykdommer som er preget av tilstedeværelse av kronisk muskulær betennelse og svakhet.

Derfor inkluderer medisinske komplikasjoner relatert til myopatier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progressiv muskel svakhet, fra de proksimale strukturer, det vil si musklene nærmest stammen.

- Vevskader på muskelfibre.

- Tretthet og tretthet relatert til motoriske handlinger: gåing, pusting, svelging, etc..

- Tilbakevendende muskelsmerter.

- Økning i kutan følsomhet.

- Vanskeligheter med å gå, opprettholde stillingen, snakke, svelge osv..

e) hepatomegaly

På den ene side, med begrepet hepatomegali, refererer vi til tilstedeværelsen av en unormalt stor lever.

Vanligvis, på grunn av betennelse og / eller volumetrisk økning, invaderer leveren vanligvis forskjellige områder, når de nedre delene av ribbenene.

Noen av tegn og symptomer som hepatomegali kan forårsake er relatert til:

- Smerte og abdominal distensjon.

- Svimmelhet.

- Gjentatt kvalme og oppkast.

- gulsott.

- Endring av fargen på urin og / eller avføring.

f) Cirrose og leverinsuffisiens

Cirrhose er begrepet referert til tilstedeværelse av progressiv forverring av leveren, strukturelt og funksjonelt.

Spesielt blir sunt levervev skarent, og forhindrer blodsirkulasjonen gjennom sine forskjellige strukturer.

I tillegg til et bredt spekter av symptomer (kvalme, oppkast, svakhet, tretthet, vedvarende magesmerter, etc.), kan skrumplever føre til utvikling av store medisinske komplikasjoner (National Institute of Diabetes og Digestive og nyre sykdommer, 2016):

- Tumorformasjoner.

- diabetes.

- Hepatisk encefalopati.

- gallestein.

- Portal hypertensjon.

- Espenomegalia.

- gulsott.

- Leverinsuffisiens.

- Blødning og blåmerker.

- Ødem og ascites.

g) kardiomyopati

I dette tilfellet brukes begrepet kardiomyopati i det medisinske feltet for å referere til forskjellige patologiske prosesser som påvirker integriteten og
hjerte muskel funksjon.

Generelt er endringer relatert til (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Dårlig sammentrekning: Tilstedeværelsen av en dårlig sammentrekning av hjertemuskelen vanskeliggjør utgangen av blod fra sitt indre.

- Dårlig avslapning: Tilstedeværelsen av en dårlig avspenning av hjertemuskelen hindrer blodinngangen mot interiøret.

- Dårlig sammentrekning og avslapping: Tilstedeværelsen av abnormiteter i begge prosessene hindrer normal og effektiv pumping av blod fra hjertet til hjertet
resten av områder og kroppsorganer.

h) Forsinkelse i vekst

De forskjellige symptomer på lever, muskulatur og hjertesykdom kan forårsake viktige endringer knyttet til veksten.

Normalt har de berørte individer vanligvis kortvekt og unormalt reduserte vekststandarder, sammenlignet med andre personer av samme kjønn og biologiske alder.

årsaker

Cori's sykdom har en genetisk opprinnelse, hovedsakelig relatert til forskjellige mutasjoner lokalisert på kromosom 1, på sted 1p21 (Tegay, 2014).

I dette tilfellet vil de genetiske endringene forårsake en mangelfull eller utilstrekkelig aktivitet av glykogen-debrancheringsenzymet (Morales Vila, 2010).

Som et resultat, idet sykdomsrammede individer presentere en markert vanskelighet for å utføre de forskjellige biokjemiske prosesser frigjøringen av glukose fra glykogen og derfor en unormal akkumulering av disse forskjellige sykdommer relatert til energireserver (Morales Vila forekomme, 2010).

I de fleste tilfeller som er diagnostisert, har minst 4 eller 5 defekte gener blitt identifisert og relatert til de kliniske egenskapene til Cori's sykdom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnose

De kliniske trekk ved sykdommen Cori er betydelig i løpet av barndommen, derfor klinisk mistanke fra analysen av sykehistorie og fysisk undersøkelse er viktig å gjennomføre en stoffskifteprøve (Froissart 2009).

Gjennom blodprøve og biopsi av forskjellige vev, er det nødvendig å identifisere tilstedeværelsen av enzymatiske mangler relatert til glykogen (Froissart, 2009).

behandling

Selv om det ikke er noen definitive kur for sykdommen Cori, har de utviklet ulike terapeutiske intervensjoner, hvorav noen er beskrevet av den spanske Association of Pasienter med glykogenesen (Morales Vila, 2010):

- Behandling av episoder av hypoglykemi: økning av karbohydratdose, matregulering, administrering av subkutan eller venøs glukagon, intravenøs glukoseinnføring mv.

- Kirurgisk pleie: i alvorlige tilfeller av levercirrhose er kirurgiske tilnærminger nødvendige, og fundamentalt levertransplantasjon.

- Farmakologisk behandling: Administrasjon av rusmidler er hovedsakelig relatert til behandling av smertepisoder og hjerteendringer.

- Diettpleie Reguleringen av matinntak er et grunnleggende aspekt i denne og andre patologier av metabolsk natur. Det er nødvendig å opprettholde et balansert kosthold, med nattglukoseforsyning.

referanser

1. AGSD. (2016). Glykogenlagringssykdomstype III. Hentet fra The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosimo, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Glykogen-lagringssykdom type III forbundet med hepatocellulært karsinom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Hva er de forskjellige typene glykogen lagringssykdom? Hentet fra Duke Children's.
4. FEC. (2016). cardiomyopathies. Mottatt fra Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Glykogenlagringssykdom på grunn av glykogenforgreningsenzymmangel. Hentet fra Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Patologiske egenskaper av glykogenlagringssykdom III i skjelettmuskulatur. Saksrapporter / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
7. Ibarra-Luzar, J., Fernandez-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., og Bermejo-Fernandez, G. (2016). Glykogenose type III. Rehabilitering (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Informasjonsveiledning for type II-flukogenese (Cori-Forbes-sykdom). Spansk sammenslutning av pasienter med glykogenose.
10. NIH. (2015). Familial kombinert hyperlipidemi. Hentet fra MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Lavt blodsukker. Hentet fra MedlinePlus.
12. NIH. (2016). glykogen lagringssykdom type III. Hentet fra Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). skrumplever. Hentet fra National Institute of Diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer.
14. NORD. (2016). Forbes sykdom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
15. Tegay, D. (2014). Genetikk av glykogen-lagringssykdomstype III. Hentet fra Medscape.