Charcot-Marie-Tooth sykdom Symptomer, årsaker, behandling



den Charcot-Marie-Tooth sykdom Det er en sensorisk motorisk polyneuropati, det vil si en medisinsk patologi som forårsaker skade eller degenerasjon av perifere nerver (National Institutes of Health, 2014). Det er en av de mest hyppige nevrologiske patologier av arvelig opprinnelse (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Den mottar navnet sitt fra de tre legene som beskrev det for første gang, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie og Howard Henry Thooth, i 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Det er preget av et klinisk kurs der det oppstår sensoriske og motoriske symptomer, noen av dem inkluderer deformitet eller muskelsvikt i øvre og nedre ekstremiteter og spesielt i føttene (Cleveland Clinic, 2016).

I tillegg er det en genetisk sykdom forårsaket av eksistensen av forskjellige mutasjoner i gener som er ansvarlige for produksjon av proteiner relatert til funksjon og struktur av perifere nerver (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller,
2016).

Vanligvis de karakteristiske symptomene på Charcot-Marie-Tooth, begynner å vises i ungdomsårene eller tidlig voksen alder og progresjon er vanligvis gradvis (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2016).

Selv om denne patologien ikke generelt truer livet til den berørte personen (Muscular Dystrophy Association, 2010), har en kur ikke blitt oppdaget.

Behandlingen som brukes i Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer vanligvis fysioterapi, bruk av kirurgi og ortopediske enheter, ergoterapi og reseptbelagte legemidler for symptomatisk kontroll (Cleveland Clinic, 2016)..

Kjennetegn ved Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth (CMT) er en motor-senstiva polyneuropati forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker de perifere nerver, og frembringer et bredt spekter av symptomer blant hvilke er: buede føtter, manglende evne til å opprettholde legemet i en horisontal stilling, muskelsvakhet, leddsmerte, blant andre (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Begrepet polyneuropati brukes til å referere til eksistensen av en lesjon i flere nerver, uansett hvilken type skade og det anatomiske området som er berørt (Colmer Oferil, 2008).

Nærmere bestemt påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdom de perifere nerver, som er de som er utenfor hjernen og ryggmargen (Clinica Dam, 2016) og er ansvarlig for innerverer muskler og sanseorganene i beina (Cleveland Clinic, 2016).

Derfor er perifere nerver gjennom sine forskjellige fibre ansvarlige for overføring av motorisk og sensorisk informasjon (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Dermed er patologiene som påvirker perifere nerver kalt perifere neuropatier og kalles motorisk, sensorisk eller sensorisk motor som en funksjon av de berørte nervefibrene.

Charcot-Marie-Tooth sykdom omfatter således utvikling av ulike motoriske og sensoriske lidelser (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2016).

statistikk

Charcot-Marie-Tooh sykdom er den mest utbredte typen perifert arvelig neuropati (Errando, 2014).

Normalt er det en barne- eller juvenilstartspatologi (Bereciano et al., 2011), hvis gjennomsnittsalder for presentasjonen er rundt 16 år (Errando, 2014).

Denne patologien kan påvirke alle uavhengig av ras, opprinnelsessted eller etnisk gruppe, og om lag 2,8 millioner tilfeller er registrert over hele verden (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I USA påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdom ca. 1 av 2500 mennesker i befolkningen (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

På den annen side har det i Spania en prevalens på 28,5 tilfeller per 100 innbyggere. (Bereciano et al., 2011).

Symptomer og karakteristiske tegn

Avhengig av involvering av nervefibrene, vil tegn og symptomer som er karakteristiske for Charcot-Marie-Tooth sykdommen bli presentert progressivt.

Normalt er de kliniske symptomene på Charcto-Maria-Tooth sykdom preget av den progressive utviklingen av svakhet og muskelatrofi i ekstremiteter..

Nervefibrene som innebærer bein og armer er de største, så de vil være de første berørte områdene (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Vanligvis begynner den kliniske løpet av Charcot-Marie-Tooth sykdommen vanligvis med føttene som forårsaker muskel svakhet og følelsesløshet (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selv om det finnes flere former for Charcot-Marie-Tooth sykdom, kan de mest karakteristiske symptomene inkludere (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016):

  • Ben og muskulær deformitet i føttene: Tilstedeværelse av cavus eller buet fot eller hammertoes.
  • Vanskelighetsgrad eller manglende evne til å holde føttene i horisontal stilling.
  • Vesentlig tap av muskelmasse, spesielt i nedre ekstremiteter.
  • Endringer og balanseproblemer.

I tillegg kan ulike sensoriske symptomer også forekomme, som døsighet i underekstremiteter, muskelsmerter, nedsatt eller tap av følelse i bena og føttene, blant annet (Mayo Clinic, 2016)..

Som en følge av dette, rammes ofte berørte mennesker ofte, faller eller presenterer en endret gang, ofte.

I tillegg, som involvering av perifere nervefibre utvikler seg, kan lignende symptomer utvikles i øvre ekstremiteter, armer og hender (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selv om dette er den vanligste symptomatologien, er den kliniske presentasjonen svært variabel. Noen berørte kan ha alvorlige muskelatrofi i hender og føtter, og forskjellige deformasjoner, mens i andre en svak muskelsvakhet eller Cavus fot (Omin, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996) kun kan observeres.

årsaker

Den kliniske kurskarakteristikken for Charcot-Marie-Tooth sykdom skyldes tilstedeværelsen av en forandring i motoren og sensoriske fibre i perifere nerver (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alle disse fiberene dannes av en rekke nerveceller gjennom hvilke strømmen av informasjon sirkulerer. For å forbedre effektiviteten og hastigheten på overføringen, er axonene av disse cellene belagt med myelin (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Hvis axonene og dekslene ikke er intakte, vil informasjonen ikke kunne sirkulere effektivt, og derfor vil en rekke sensoriske og motoriske symptomer utvikle seg (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner kan ofte føre til utvikling av endringer i normal eller vanlig funksjon av perifere nerver, slik det er tilfelle av Charcot-Marie-Tooth sykdom (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentelle studier har vist at genetiske mutasjoner av Charcot-Marie-Tooth sykdom er vanligvis arvelige.

I tillegg er mer enn 80 forskjellige gener knyttet til forekomsten av denne patologien identifisert (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det finnes flere typer av Charcot-Marie-Tooth (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2016), som er klassifisert i henhold til ulike kriterier som arv mønster, tidspunktet for klinisk presentasjon eller alvorlighetsgraden av sykdommen (Muskuløse Dystrofi Association, 2010).

Hovedtyper er imidlertid CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Deretter skal vi beskrive hovedtrekkene til de vanligste typene (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I og type II (CMT1 og CMT2)

Typer I og II av denne patologien har en typisk oppstart i barndommen eller ungdomsårene og er de vanligste typene.

Type I har en autosomal dominerende arv, mens type II kan presentere en autosomal dominerende eller recessiv arv.

Videre kan man også skille enkelte subtyper, som i tilfellet av CMT1A, som utvikler seg som et resultat av en mutasjon i genet PMP22 lokalisert på kromosom 17. Denne typen genetisk engasjement er ansvarlig for omtrent 60% av alle tilfeller diagnostisert av Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

I denne typen Charcot-Marie-Tooth sykdom er den typiske starten på det kliniske kurset også forbundet med barndom og ungdom.

Den presenterer en genetisk arv knyttet til X-kromosomet. Denne typen patologi presenterer kliniske egenskaper som ligner på type I og II, og i tillegg påvirker det vanligvis mannens kjønn.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Type III av Charcto-Marie-Tooth enferemdad er kjent som sykdommen eller Dejerine Sottas syndrom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denne patologien vises de første symptomene vanligvis i første fase av livet, vanligvis før 3 år.

På det genetiske nivået kan det frembringe en autosomal dominerende eller recessiv arv.

I tillegg er det en av de mest alvorlige former for Charcto-Marie-Tooh enferemdad. De berørte har alvorlig nevropati med generalisert svakhet, tap av følsomhet, beindeformiteter og, i mange tilfeller, presentere et signifikant eller svakt hørselstap.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

I type IV sykdom Charcot-Marie-Tooth, skjer typisk symptomstart i barndommen eller ungdom og også på genetisk nivå, er en autosomal recessiv engasjement.

Spesielt er Type IV den demyeliniserende formen av Charcot-Marie-Tooth sykdom. Noen av symptomene er muskel svakhet i distale og proksimale områder, eller sensorisk dysfunksjon.

Personer som er rammet i barndommen har en generell forsinkelse i motorutvikling, i tillegg til et mangelfullt muskulært volum.

diagnose

Den første fasen av identifikasjonen av Charcot-Marie-Tooh sykdom er relatert både til utarbeidelsen av familiehistorien og til observasjonen av symptomatologien.

Det er viktig å avgjøre om den berørte personen har arvelig nevropati. Generelt utføres flere familieundersøkelser for å fastslå tilstedeværelsen av andre tilfeller av denne patologien (Bereciano et al., 2012).

Derfor, noen av spørsmålene som vil bli stilt til pasienten være relatert til start og varighet av symptomer, og tilstedeværelsen av andre familiemedlemmer berørt av sykdommen av Charcot-Marie-Tooth (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2016).

På den annen side er den fysiske og nevrologiske undersøkelsen også grunnleggende for bestemmelsen av tilstedeværelsen av en symptomatologi som er kompatibel med denne patologien..

Under fysisk og nevrologisk undersøkelse, ulike spesialister prøver å observere tilstedeværelsen av muskelsvakhet i ekstremiteter, betydelig reduksjon i muskelmasse, redusert reflekser eller tap av følelse (National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2016).

Videre er det også å bestemme nærvær av andre forstyrrelser slike deformasjoner i føttene og hendene (buede føtter, hammertoes, Pis flat eller invertert hæl), skoliose, hofte dysplasi, blant andre (National Institute of Neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Men siden mange av de berørte er asymptomatiske eller nåværende svært subtile kliniske tegn, vil det også være nødvendig å bruke noen tester eller kliniske tester (Bereciano et al., 2012).

Dermed utføres en nevrofysiologisk undersøkelse ofte (Bereciano et al., 2012):

  • Nerve ledningsstudieI denne typen tester er målet å formidle hastigheten og effektiviteten til elektriske signaler som overføres gjennom nervefibre. Vanligvis brukes små elektriske pulser til å stimulere nerven og responsene registreres. Når elektrisk overføring er svak eller langsom, gir denne en indikator på mulig nervøsitet (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromyografi (EMG): i dette tilfellet registreres den muskulære elektriske aktiviteten og gir informasjon om muskelens evne til å reagere på nervestimulering (Mayo Clinic, 2016).

I tillegg utføres andre typer tester, for eksempel:

  • NervebiopsiI denne type tester fjernes en liten del av perifert nervevev for å bestemme tilstedeværelsen av histologiske abnormiteter. Vanligvis pasienter med CMT1 typen oppviser en unormal myelinering, mens de med den CMT2 typen, vanligvis til stede aksonal degenerasjon, (National Institute of nevrologiske lidelser og Stroke, 2016).
  • Genetisk test: Disse testene brukes til å bestemme tilstedeværelsen av defekter eller genetiske endringer som er kompatible med sykdommen.

behandling

Chacot-Marie-Tooth sykdom presenterer et progressivt kurs, derfor blir symptomene vanligvis verre sakte over tid.

Muskelsvakhet og følelsesløshet, vanskeligheter med å gå, tap av balanse eller ortopediske problemer utvikler seg vanligvis til å forårsake en alvorlig tilstand av funksjonshemming (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

For tiden er det ingen behandling som helbreder eller stopper Charcot-Marie-Tooth sykdom.

De mest brukte terapeutiske tiltakene inkluderer vanligvis (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fysisk og ergoterapi: brukes til å opprettholde og forbedre muskulære evner og kontrollere den berørte persons funksjonelle uavhengighet.
  • Ortopediske enheter: Denne typen utstyr brukes til å kompensere for fysiske endringer.
  • kirurgiDet er noen typer ben- og muskeldeformiteter som kan behandles gjennom ortopedisk kirurgi. Det grunnleggende målet er å opprettholde eller gjenopprette evnen til å gå.

referanser

  1. Association, D. M. (2010). Fakta om Charcot-Marie-Tooth sykdom og relaterte sykdommer.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostisk guide i pasienten med Charcot-Marie-Tooth sykdom. Neurologi, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth sykdom: gjennomgang med vekt på patofysiologi av cavus foten. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Hentet fra Cleveland Clinic.
  5. CMTA. (2016). Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)? Hentet fra Charcot-Marie-Tooth Association.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motor polyneuropatier. Spansk Forening for Pediatrik.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth sykdom.
  8. Mayo Clinic (N.d.). Charcot-Marie-Tooth sykdom. Hentet fra Mayo Clinic.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth sykdom. Hentet fra MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.