Leukoencefalopati Symptomer, årsaker og behandling

den leukoencefalopati er navnet gitt til enhver lidelse som påvirker den hvite delen av hjernen, uavhengig av årsakene.

Den hvite substansen eller hvite saken er en del av sentralnervesystemet, hvis nerveceller er dekket av et stoff som kalles myelin.

Myelin består av lag av lipoproteiner som fremmer overføring av nerveimpulser langs nevroner. Det vil si at det får informasjon til å reise mye raskere gjennom hjernen vår.

Det kan hende at myelin, en gang utviklet, på grunn av arvelige faktorer begynner å degenerere (det er kjent som leukodystrofier). Mens de forhold hvor problemer oppstår ved dannelsen av myelin kalles demyeliniserende sykdommer.

Til tross for vitenskapelige fremskritt ser det ut til at over 50% av pasientene med arvelig leukoencefalopati forblir udiagnostisert. Det er derfor nye typer og mer nøyaktige måter å diagnostisere dem blir oppdaget.

Leukoencefalopati kan også oppstå fra tilegnede årsaker som infeksjoner, neoplasmer eller toksiner; og kan dukke opp når som helst, fra nyfødte stadier til voksen alder.

Uansett årsak fører dette til en rekke symptomer som kognitive underskudd, anfall og ataksi. I tillegg kan disse forbli statiske, forbedre over tid, eller bli forverret litt etter litt.

Med hensyn til forekomsten av leukoencefalopati skyldes det på grunn av de forskjellige typer det, det ikke er etablert. Avhengig av typen tilstand vi har å gjøre med, kan det være mer eller mindre hyppig. Selv om disse sykdommene generelt ikke er utbredt.

Årsaker til leukoencefalopati

Siden leukoencefalopatiene er noen tilstand i hvilken del av det hvite stoffet, ervervet eller arvet, påvirkes, er årsakene svært mange.

I tillegg er det forskjellige typer encefalopati i henhold til deres årsaker og egenskapene til skaden. Slik at hver forårsakende faktor genererer en annen type skade i det hvite stoffet, som som følge av dette produserer forskjellige symptomer.

Betingelsene som kan forårsake leukoencefalopati er svært forskjellige:

- Genetisk arv: Det er en rekke genetiske mutasjoner som kan arves fra foreldre til barn, og som letter utseendet av leukoencefalopati. Autosomal dominant arteriopathy med subkortikale cerebrale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL) ville være et eksempel, ettersom det er produsert ved involvering av Notch3 gen.

Det er forfattere som kaller degenerasjon av hvitt stoff på grunn av genetiske faktorer "leukodystrophies". Imidlertid er det ikke helt klart at forskjellen mellom hvilke forhold som har genetiske årsaker og de som har oppnådd årsaker. Faktisk er det forhold hvor en sykdom kan oppstå fra begge typer årsaker.

- virus: Det har blitt funnet at leukoencefalopatier kan utvikle seg hvis organismen ikke klarer å bekjempe et bestemt virus, på grunn av noen anomali eller svakhet i immunsystemet.

Dette er hva som skjer i progressiv multifokal leukoencefalopati, som fremkommer på grunn av tilstedeværelsen av JC-viruset. Det er også tilfeller der meslingervirus synes å være årsaken til forverringen av det hvite stoffet, slik det er tilfelle med Van Bogaert skleroserende leukoencefalopati..

- Vaskulære problemer: noen slag, hypertensjon eller ischemisk encefalopati hypoksi (mangel på oksygen eller blodstrøm i hjernen av nyfødte), kan påvirke integriteten av den hvite substans i hjernen.

- Forgiftning, narkotika- eller narkotikamisbruk

- Behandlinger for kjemoterapi som strålebehandling, kan de forårsake lesjoner i det hvite stoffet som gradvis øker. Disse er: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol og Ara-C.

Noen forfattere dele årsakene til leukoencephalopathies inn i 5 grupper: ikke-infeksiøst inflammatoriske, infeksiøse, inflammatoriske, toksisk metabolsk, traumatisk og hypoksiske ischemisk (Van der Knaap & Valk, 2005).

Noen ganger passer visse sykdommer ikke sammen med bestemte kategorier, fordi de kan ha flere forskjellige årsaker samtidig.

Generelle symptomer

- Hos barn, et karakteristisk mønster av utvikling av ferdigheter og evner. Den består av en periode med normal utvikling etterfulgt av en stagnasjon i oppkjøpet av ferdigheter, og til slutt en nedgang eller regresjon. Et annet tegn er at dette skjer etter skader, infeksjoner eller noen hjerneskade.

- Beslag eller epileptiske anfall.

- Progressiv spasticitet, eller stadig stive og spente muskler.

- Ataxia eller vanskeligheter i koordinasjonen av bevegelser som har en nevrologisk opprinnelse.

- Mangel på balanse som forårsaker problemer å gå.

- Kognitive underskudd eller kognitiv treghet i oppmerksomhetsprosesser, minne og læring.    

- Visuelle vanskeligheter De påvirker ofte hornhinnen, retina, linsen eller optisk nerve.

- Hos noen barn med leukoencefalopati er omkretsen av kraniet større enn normalt, noe som kalles makrocefali.

- Etterfølgende episoder av slag eller slag.

- irritabilitet.

typen

Det er mange sykdommer som kan inkluderes under begrepet leukoencefalopati. Noen av dem er:

- Autosomal dominant cerebral arteriopati med subkortisk infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) eller cerebral mikroangiopati.

Det er en arvelig sykdom som produserer flere hjerneinfarkter i de mindre arterier, som påvirker en del av den hvite delen av hjernen. De første symptomene vises over 20 år og består av migrene, psykiatriske lidelser og hyppige cerebrovaskulære ulykker.

- Leukoencefalopati med evanescerende hvitt stoff

Også kalt infantil ataksi med hypomyelinering av sentralnervesystemet (CACH).

Det er en autosomal recessiv arvelig tilstand. Dette betyr at det vises når begge foreldrene overfører samme genetiske mutasjon til barnet sitt. Mutasjonen kan være i en hvilken som helst av disse 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.

Det er vanligvis diagnostisert i barndommen mellom 2 og 6 år, selv om det har vært tilfeller av begynnelse i voksen alder.

Symptomene inkluderer cerebellar ataksi (tap av muskelkontroll på grunn av nedbrytning i lillehjernen), spastisitet (unormal muskelspenning), epilepsi, oppkast, koma, bevegelsesproblemer og til og med feber.

- Progressiv multifokal leukoencefalopati

Det ser ut til mennesker med betydelige mangler i immunforsvaret, siden det ikke er i stand til å stoppe JC-viruset. Dens aktivitet forårsaker mange progressive små lesjoner som forårsaker cerebral demyelinering.

Som navnet antyder, symptomene er progressiv, og inkluderer kognitiv svekkelse, synstap på grunn av involvering av occipital lobe (del av hjernen som er involvert i et syn) og hemiparese. Det er også ofte forbundet med optisk neuritt.

- Leukoencefalopati med axonale sfæroider

Det er en arvelig tilstand som kommer fra mutasjoner i CSF1R-genet. Symptomer knyttet til det er tremor, kramper, stivhet, gangveving, progressiv forverring av minne og utøvende funksjoner, og depresjon.

- Skleroserende leukoencefalopati av Van Bogaert

Dette er demyelinering av hjernebarken som vises noen få år etter meslinger-viruset. Symptomene består av en langsom og progressiv nevrologisk forringelse som forårsaker øyeproblemer, spastisitet, personlighetsendringer, følsomhet overfor lys og ataksi.

- Giftig leukoencefalopati

I dette tilfelle tap av hvit substans er på grunn av inntak, inhalering eller intravenøs injeksjon av visse medikamenter eller legemidler, slik som eksponering for miljømessige toksiner eller kjemoterapi.

Det kan også oppstå på grunn av karbonmonoksidforgiftning, etanolforgiftning, inntak av metanol, etylen eller ecstasy.

Symptomene avhenger av hver giftighet, mottatt beløp, eksponeringstid, medisinsk historie og genetikk. Vanligvis er det vanskeligheter med oppmerksomhet og minne, balanseproblemer, demens og til og med død.

I mange av disse tilfellene kan effektene reverseres når den giftige årsaken til problemet elimineres.

- Megaencefalisk leukoencefalopati med subkortiske cyster

Det er en autosomal resessiv genetisk tilstand produsert av mutasjoner i MLC1- og HEPACAM-gener. Det skiller seg ut for makrocefali (overdrevet utviklet skjebne) i ung alder, mental forverring og progressiv motor, epileptiske anfall og ataksi.

- Hypertensiv leukoencefalopati

Det er degenerasjonen av hvitt stoff ved en plutselig økning i blodtrykket. Det forårsaker en akutt forvirringstilstand, i tillegg til hodepine, kramper og oppkast. Blødninger forekommer ofte i øyets retina.

Det kan behandles effektivt med antihypertensive medisiner.

- Reversibel posterior leukoencefalopati syndrom (RPLS)

Symptomene forbundet med dette syndromet er tap av syn, anfall, hodepine og forvirring.

En rekke forskjellige årsaker kan produsere så ondartet hypertensjon (en meget hurtig og plutselig økning i blodtrykket, systemisk lupus erythematosus, eklampsi (kramper eller koma hos gravide kvinner forbundet med hypertensjon), eller visse medisinske behandlinger som undertrykker immunforsvarets aktivitet (som immunsuppressive stoffer, for eksempel syklosporin).

I en hjerneskanning kan du se ødem, det vil si uvanlig væskeakkumulering i vevet.

Symptomer har en tendens til å forsvinne etter en stund, selv om synsproblemer kan være permanente.

Diagnose av leukoencefalopati

Hvis symptomer som anfall, motorvansker eller manglende koordinering av bevegelser oppstår, er det sannsynlig at helsepersonell bestemmer seg for å utføre en hjernesøk.

En av de beste neuroimaging teknikker er magnetisk resonans, hvorfra hjernebilder av høy kvalitet kan oppnås takket være eksponering for magnetiske felter.

Hvis i disse bildene observeres visse skaderemønstre i den hvite delen av hjernen, kan spesialisten konkludere med at det er en leukoencefalopati.

Det er tilrådelig å utføre en oftalmologisk undersøkelse, siden, som de sier, er øynene et vindu for hjernen vår. Det skal huskes at abnormiteter eller oftalmologiske endringer er svært hyppige i leukoencefalopati.

Det er også nødvendig en nevrologisk undersøkelse for å oppdage eksistensen av overdreven muskelspastisitet eller spenning, hypotoni kan forekomme (bare motsatt).

Under visse forhold, slik som i progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinalvæskeanalyse utføres. Teknikken kalles PCR (Polymerase Chain Reaction), og utføres for å oppdage JC-viruset; som er årsaken til denne sykdommen.

behandling

Behandlingen vil fokusere på de underliggende årsakene som har forårsaket skade på det hvite saken. Da årsakene er svært varierte, er de forskjellige behandlingene også forskjellige.

Således, hvis de faktorene som har forårsaket sykdommen, har vaskulær opprinnelse eller er relatert til hypertensjon, kan det være til stor hjelp å holde det i sjakk..

Leukoencephalopathies for hvis årsak er immunsvikt, vil behandling fokusere på å reversere denne tilstanden, som anvendelse av antiretrovirale medikamenter i HIV-.

Hvis det tværtimot skyldes eksponering for giftstoffer, narkotika eller rusmidler; Den beste måten å gjenopprette er å avbryte kontakt med disse stoffene.

Det er også tilrådelig å utfylle behandlingen av årsakene til leukoencefalopati med andre symptomer som tjener til å lindre eksisterende skade. Det vil si, nevropsykologisk rehabilitering for å jobbe med kognitiv forverring, psykologisk hjelp for å hjelpe pasienten til å håndtere følelsesmessig med sin situasjon, fysisk trening for å forbedre muskeltonen etc..

Hvis leukoencefalopati vises av nedarvede genetiske mutasjoner, vil målrettet behandling forebygge sykdomsutvikling, forbedre livskvaliteten til personen og andre forebyggende fremgangsmåter.

En form for forebygging kan være en genetisk test hvis andre slektninger har hatt noen av disse forholdene. For å sjekke om du er en transportør av noen genetisk abnormitet knyttet til leukoencefalopati som kan overføres til fremtidige barn.

referanser

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, og Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencephalic leukoencephalopathy med subcortical cyster (Van der Knaap disease). Kubansk Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinisk tilnærming til leukocefalopatier. Seminarer i neurologi, 32 (1): 29-33. 
3. Differensiell diagnose av MS (II). (13. juni 2013). Mottatt fra Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoencefalopati, frakobling og kognitiv nevrovitenskap. Hentet 26. oktober 2016, fra Touchneurology.
5. Hypertensiv leukoencefalopati. (N.d.). Hentet 26. oktober 2016, fra Wikipedia.
6. Leukoencefalopati. (N.d.). Hentet 26. oktober 2016, fra Wikipedia.
7. Marjo S. van der Knaap og Jaap Valk, eds. (2005). Magnetisk resonans av myelinisering og myelin lidelser, 3. utg. New York: Springer.
8. Overlevelsesproblemer: Leukoencefalopati. (17. april 2011). Hentet fra Ped-Onc Resource Center.