Alstroms syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Alstroms syndrom er en sjelden genetisk forstyrrelse karakterisert ved multi involvering følger en evolusjonær kurs (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martínez Frías, 2008).

Vanligvis er identifisert under prenatal eller spedbarn trinn og er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av betydelige sanseforstyrrelser (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana og Marshall, 2014).

Den vanligste er den progressive utviklingen av blindhet og sensorineural døvhet (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martínez Frías, 2008).

Klinisk Alström syndrom omfatter også en bredere medisinsk manifestasjoner inkludert fedme innbefatter full type II diabetes, miocardopatía og abnormaliteter andre funksjoner i lever, nyre, lunge og urologisk (Martinez ISAF, Bermejo Rodriguez Pinilla Martínez og Fernández, 2010).

Etiologisk opprinnelse av denne sykdommen er assosiert med mutasjoner i genet ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana og Marshall, 2014). Dette genet er lokalisert på kromosom 2, 2p13-P12 region (Martinez ISAF, Bermejo, Rodriguez Martinez og Fernandez Pinilla, 2010).

Diagnosen av Alström syndrom er basert på forskjellige kliniske kriterier som refererer til nærværet av de viktigste symptomer manifestasjoner som følger den kliniske utvikling og identifisering av genetiske forandringer (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martinez Frias 2008).

Det er ingen kur mot denne sykdommen (Spanskregisteret for syndromet Wolfram, Brardt-Biedl og Alstrom, 2012)

De terapeutiske tilnærmingene er symptomatiske og fokuserer på styring og kompensasjon av sensoriske endringer og kontroll av andre medisinske komplikasjoner.

Kjennetegn ved Alstroms syndrom

Alstroms syndrom er en sjelden sykdom i befolkningen, men er preget av sin brede kliniske kompleksitet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dens vanlige kurs kan på en generell måte påvirke flere systemer og kroppsorganer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Denne sykdommen kjennetegnes vanligvis av den progressive utviklingen av ulike visuelle og auditive endringer, ledsaget av barndommen fedme, diabetes mellitus og andre medisinske komplikasjoner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det ble først beskrevet av Dr. Alström 1959, registrering siden da mer enn 400 tilfeller diagnostisert over hele verden (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein og Rivera-Vega, 2009).

I sin første kliniske rapport beskrev han de kliniske egenskapene til dette syndromet i flere svenske familier med ulike berørte medlemmer (Spanskregistret for Síndromemes de Wolfram, Brardt-Biedl og Alstrom, 2012)

Alstroms syndrom er vanligvis ikke kategorisert spesifikt med andre typer patologier som har felles egenskaper.

Det er imidlertid klassifisert i lidelser eller sykdommer med medfødt opprinnelse og innen sjeldne sykdommer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Gitt sin sjeldne forekomst over hele verden, er det en del av de sjeldne sykdommene, det vil si de patologiene som lider av en svært liten gruppe av individuelle patologier (Richter et al., 2015).

Som mange andre er opprinnelsen til sjeldne sykdommer forbundet med uregelmessigheter og genetiske endringer (Richter et al., 2015).

I tillegg, som vi har indikert, er presentasjonen av Alstroms syndrom medfødt. Derfor er de primære endringene tilstede hos den berørte personen fra fødselen, selv om noen av de kliniske egenskapene tar tid å vise et signifikant eller identifiserbart kurs..

Er det en hyppig patologi?

Alstroms syndrom er en sjelden patologi. Selv om de eksakte statistiske dataene er ukjente, anslås det at forekomsten er mindre enn 1 tilfelle per 10 000-1 000 000 mennesker over hele verden (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kliniske og eksperimentelle analyser har identifisert omkring 900-1.200 forskjellige tilfeller av Alstroms syndrom (Genetics Home Reference, 2016, National Organization for Rare Disorders, 2016).

De sosiodemografiske egenskapene til dette syndromet refererer til en forskjellsprevalens assosiert med kjønn, geografisk opprinnelse eller tilhører bestemte etniske og rase grupper (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Tegn og symptomer

Den grunnleggende kliniske funksjonen til Alstroms syndrom er den progressive utviklingen av sensoriske, auditiv og visuelle forstyrrelser.

I tillegg er dette ledsaget av andre typer medisinske komplikasjoner som vi vil beskrive nedenfor.

De kliniske manifestasjoner er vanligvis ikke synlig ved fødselen, det er oftere utvikler seg gradvis (FIAS Martinez, Bermejo, Pinilla Rodríguez og Martínez Fernández, 2010).

Det kliniske løpet av Alstroms syndrom er evolusjonerende (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla og Martínez Fernández, 2010).

Progressiv blindhet       

Det tap av evne og synsskarphet er en av de viktigste tegn på Alström syndrom (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, og Martinez Frias Collin, 2008).

Denne medisinske tilstanden skyldes hovedsakelig en betydelig dystrofi av kegler og okulære kanoer (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin og Martínez Frías, 2008).

Netten er en av de essensielle øyekonstruksjonene. Det er følsomt overfor lysstimuli, og dets essensielle funksjon er å konvertere denne informasjonen til elektriske signaler slik at optisk nerve transporterer dem til hjernens sentre (National Institutes of Health, 2016).

Denne strukturen er dannet av forskjellige celler, blant dem finner vi kegler og kanter.

Keglene er definert som lysfølsomme celler: det er kjegler som er i stand til å oppdage rødt, blått eller grønt lys. 

For deres del er stengene ansvarlig for lysoppfattelse i svake lysforhold.

Forekomsten av patologiske faktorer som genetiske endringer kan endre integriteten til retinale celler som resulterer i dystrofi og tap av fotoreceptorfunksjon (Hamel, 2005).

I de som rammes av Alström syndrom, dette Sykdommen manifesterer seg vanligvis gjennom andre sekundære medisinske forhold (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein og Rivera-Vega, 2009):

• Progressivt visuelt underskudd: Den visuelle skarpheten er tapt litt etter litt med økningen av pasientens biologiske alder. Den vanligste er degenerasjonen av perifert syn etterfulgt av sentral.
• Fotogfobia: Det er mulig å identifisere en intoleranse mot lysstimuli. De berørte beskriver det som en irriterende eller smertefull følelse. De må utvikle seg mot total intoleranse mot lys.
• Horisontal nystagmus: Øynene må vise ufrivillige, raske og spasmodiske bevegelser i et horisontalt plan.
• blindhet: Den visuelle kapasiteten blir helt tapt på grunn av de tidligere beskrevne tegn og utviklingen av amaurose.

Noen mennesker kan også utvikle forskjellige grader av grå stær, dvs. en opasitet i øyelinsen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Selv om synsforstyrrelser er ikke tydelig på tidspunktet for fødselen, er den kliniske selvsagt helt innstiftet før 15 måneders alder (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein og Rivera-Vega, 2009).

Synet har en tendens til å bli verre litt etter litt, i løpet av det første og andre tiåret av livet. Det er vanlig at i ungdomsfasen er det allerede en situasjon med total blindhet (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Sensorineural døvhet

Høreevne er en av de områdene som er mest berørt av Alstroms syndrom (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

På tidspunktet for fødselen og nyfødtstadiet, hørsel skarphet har normale eller standardnivå, men under det første tiåret av livet kan bli identifisert progressive hørselstap (National Organization for sjeldne diagnoser, 2016).

I over 70% av de diagnostiserte pasientene, er en sensorineural døvhet som påvirker begge ører identifisert bilateralt (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Begrepet sensorineural døvhet refererer til tap av lydkapasitet som følge av skader som er plassert i den indre goiter, i terminaler og auditivnervenfibre. Auditoriske nerver mister evnen til å overføre sensoriske stimuli til hjernen.

Graden av døvhet er variabel blant de berørte. Noen berørte barn har et mildt eller moderat hørselstap som har utviklet seg i alvorlig grad i løpet av barndommen eller begynnelsen av ungdomsårene (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Vi kan også identifisere andre typer patologier som betennelse i mellomøret (otitis media) (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Andre endringer

Auditiv og visuell evner er de sentrale funksjonene i Alstroms syndrom (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Kognitiv og intellektuell funksjon er vanligvis ikke påvirket, men noen kan vise seg noen betydelige forsinkelser i utviklingen (språkkunnskaper, læring etc.) (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

I tillegg kan vi identifisere andre medisinske komplikasjoner ved fedme, type II diabetes, og forskjellige uregelmessigheter miocardopatía leverfunksjon, renal nivå, pulmonal og urologiske (FIAs Martinez, Bermejo, Pinilla Rodríguez og Martínez Fernández, 2010).

• fedme: Selv om størrelsen og fødselsvekt er normal, barn påvirket av Alström syndrom viser ofte en abnormalt høyt behov for mat (hyperfagi) som hurtig øker i vekt i løpet av det første året vida.Algunos påvirkes utvikle fedme trunk, en opphopning av fett i brystet, magen, armer og ben.

• Fortyndet kardiomyopati: i denne hjertepatologien finner en utvidelse og hypertrofi av hjertets strukturer sted. Det genererer en betydelig svakhet, som fører til en situasjon med alvorlig hjertesvikt. Noen av de sekundære symptomene er tachypnea, cyanose, dyspné eller anoreksi.
• Type II diabetes: Selv om bukspyttkjertelen er i stand til å produsere insulin, blir organismen av de berørte, motstandsdyktige overfor sin virkning. En mangelfull absorpsjon av glukose fremkommer, og det oppstår en unormal og patologisk økning i blodet. Noen av de sekundære symptomene er blant annet polyuria, polydipsi. 
• Leverforstyrrelser: Leverområdet kan påvirkes av økningen i leverstørrelse (hepatomegali) eller økning i leverenzymer. Det er mulig at disse patologiene utvikler seg mot utviklingen av cirrose og leverdysfunksjon.
• Nyresykdommer: De vanligste manifestasjonene inkluderer vanskeligheter med å kontrollere blærens muskler, blant annet urininkontinens. I enkelte tilfeller er det mulig å identifisere en progressiv dysfunksjon av nyrefunksjonen.
• Lungemessige endringer: Respiratoriske anomalier er relatert til respiratoriske infeksjoner som bihulebetennelse eller bronkitt.

årsaker

Alström syndrom er forårsaket av en mutasjon i genet ALMS1 lokalisert på kromosom 2 og befinner seg i området 2p13-P12 (FIAs Martínez, Bermejo, Pinilla Rodríguez og Martínez Fernández, 2010).

Dette genet har en viktig rolle i produksjonen av biokjemiske instruksjoner for fremstilling av ALMS1 protein, lave nivåer av hvilke fører til tap av normal funksjon av vev og strukturer som påvirkes av Alström syndrom (Genetics hjem henvisnings, 2016).

diagnose

Diagnosen av syndromet er basert på en komplett og uttømmende klinisk evaluering (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diagnostiske kriterier mest benyttet innenfor den medisinske område angir identifikasjon av visuell dystrofi, sansenevralt hørselstap, kardiomyopati, fedme, renal dysfunksjon og diabetes, blant andre funn (National Organization for sjeldne Disorders, 2016).

Det er ingen enkelt test som indikerer forekomsten av dette syndromet. Det vanlige er å bruke ulike kliniske tester: electroretinogram, audiometri, magnetisk resonans, ekkokardiogram, genetisk analyse, etc. (Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Er det behandling for Alstroms syndrom??

Det er ingen kur mot Alstroms syndrom (Spansk Register of Wolfram Syndromes, Brardt-Biedl og Alstrom, 2012)

Den mest brukte terapeutisk tilnærming er symptomatisk, fokusert på kontroll av sensorisk, hjerte- og endokrine forstyrrelser (spansk Record Syndromes Wolfram, Alström og Brardt-Biedl, 2012).

For å forbedre visuell og hørselshemming, kan de empelarse kompenserende metoder som linser eller cochlea implantat (National Organization for sjeldne funksjonshemninger, 2016).

Mens for behandling av noen sekundære komplikasjoner, som diabetes, er farmakologisk behandling grunnleggende (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referanser

1. Hamel, C. (2005). Dystrofi av kjegler og kanter. Hentet fra Orphanet.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., & Martínez-Fernández, M. (2010). Alstroms syndrom: Kjennetegn, diagnostiske og forventende retningslinjer. Collaborative Spanish Study of Congenital Malformations.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., & Martinez Frias, M. (2008). Presentasjon av et tilfelle med Alstroms syndrom: kliniske, molekylære aspekter og diagnostiske og forventende retningslinjer. Med Clin (Barc).
4. Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Alstroms syndrom. Rapport fra en meksikansk familie, tverrfaglig ledelse og gjennomgang av litteraturen. Rev Med Hosp Gen Mex.
5. NIH. (2016). Alstroms syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
6. NIH. (2016). Alstroms syndrom. Hentet fra MedlinePlus.
7. NORD. (2016). Alstroms syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
8. REWBA. (2012). Informasjon til pasienten. SPANSK REGISTRER AV SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM.