Kartagener syndrom Symptomer, årsaker, behandlinger

den Kartagener syndrom (SK), også kjent av navnet på primær ciliary dyskinesi, det er en sjelden patologi av genetisk opprinnelse (Caballero Iglesias, Sánchez López og Iribarren Marín, 2012).

Den er preget av tilstedeværelsen av situs inversus og utviklingen av en progressiv påvirkning av luftveiene (Caballero Iglesias, Sánchez López og Iribarren Marín, 2012).

På etiologisk nivå er det produktet av en genetisk defekt som påvirker strukturen og funksjonen til flagellen av organismens hårceller (González de Dios et al., 1996).

Angående kliniske karakteristika, er noen av de mest vanlige sykdommer assosiert med sinusitt, broncoquiectasias, kroniske luftveisinfeksjoner eller andre unormale tilstander forbundet med endring av stillingen av de indre organer (Mittal, og Shah, 2012).

Diagnosen av Kartagener syndrom er vanligvis kompleks på grunn av de kliniske egenskapene. Imidlertid er radiologisk og mikroskopisk undersøkelse av vævsbiopsi viktig (González de Dios et al., 1996).

Selv om det ikke finnes noen kur mot Kartagener syndrom, er medisinsk inngrep tverrfaglig. Det fokuserer på kontroll av medisinske komplikasjoner og de sentrale symptomene på denne sykdommen (Napolitano, González, Iñíguez og Fonseca, 2002).

Kjennetegn ved Kartagener syndrom

Kartagener syndrom er en sykdom som er preget av en unormal posisjon av de indre organene (omvendt situs), endringer relatert til respiratorisk funksjon og den variable forekomsten av infertilitet (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg betraktes kartagener syndrom som en variant eller type primær ciliary dyskinesi (genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

De genetiske endringene knyttet til denne patologien må på mikroskopisk nivå påvirke hårcellene (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Denne typen celler kjennetegnes ved at cellulære strukturer kalles cilia i deres struktur. Er vanligvis plassert i egglederne, vas deferens, enkelte cellegrupper nervesystemet, bronkial og luftveier (Napolitano, Gonzalez, Íñiguez og Fonseca, 2002).

Cilia utgjør en forlengelse eller utvidet cellulær projeksjon som er beskyttet av plasmamembranen. I tillegg har den egen mobilitetskapasitet (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Den essensielle funksjonen til disse cellulære komponentene er å drive og lette bevegelsen av cellen gjennom væske eller å forskyve en flytende substans på en cellulær overflate (Napolitano, González, Iñíguez og Fonseca, 2002).

Noen av oppgavene de utfører er relatert til (Torres og Rodríguez, 1995):  

• Rengjøring av ulike organiske overflater.
• Transport av gameter og andre avfallsstoffer.
• Strømmen og bevegelsen av væsker i forskjellige kroppshuller.
• Utveksling av gassformige væsker ved åndedrettsvern.
• Opptak, filtrering og absorpsjon av næringsstoffer.

Til tross for det brede utvalget av oppgaver og aktiviteter utført av denne cellegruppen, kan den optimale og effektive funksjonen bli kompromittert. Grunnet på grunn av forekomsten av ulike faktorer, som for eksempel genetiske endringer.

Tilstedeværelsen av ciliær immobilitet eller manglende koordinering av bevegelse er de vanligste anomaliene i Kartagener syndromet (Napolitano, González, Iñíguez og Fonseca, 2002).

Denne patologien ble opprinnelig identifisert av Siewert (1904) og Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Det var imidlertid ikke før 1933 da en klinisk kategorisering ble etablert, generert av Manes Kartagener, en pulmonolog som bodde i Zürich i 1933 (Serapinas et al., 2013).

I klinisk rapport beskrev Kartagener en gruppe av 4 pasienter, hvis kliniske tilstand ble karakterisert ved nærværet av situs inversus, tilbakevendende sinusitt og broquiectasia (Gonzalez de Dios et al., 1996).

Og takket være tekniske fremskritt i studiet av cellestrukturen på mikroskopisk nivå, i begynnelsen av 70-tallet var det mulig å knytte de kliniske symptomene på dette syndromet med tilstedeværelse av forskjellige strukturelle og funksjonelle forandringer i cilia av de som berøres.

statistikk

Kartagener syndrom er en sjelden sykdom. Epidemiologiske studier har beregnet sin forekomst i 1-2 tilfeller per 30.000 fødsler (Serapinas et al., 2013).

For tiden er det ikke observert et større antall saker relatert til kjønn eller geografisk opprinnelse.

Tegn og symptomer

Kartagener syndromet er definert av tilstedeværelsen av en anomaløs organisering av de indre organer og ved den progressive utviklingen av respiratoriske patologier.

Selv om de cystiske manifestasjonene av denne patologien kan fremvise en stor variabilitet, er de vanligvis tydelige i fasene etter nyfødtstadiet

Inverse Situs

Med begrepet situs invers refererer vi til en inversjon av stillingen av kroppsstrukturer og organer (Mittal og Shah, 2012).

Dette er en medfødt tilstand der hjertet, leveren eller abdominal viscera Oras kan ha et speil sted, dvs. er i den vanlige plassen motsatte (Caballero Iglesias, Sánchez López og Iribarren Marin, 2012).

På den annen side kan denne medisinske tilstanden ha to grunnleggende former for presentasjon:

• Inverse Situs Parcial: Posisjonsendringen påvirker utelukkende hjertet, som ligger i høyre halvdel av kroppen.
• Totalt omvendt situs: Det er også mulig at en fullstendig delokalisering av thoracic og abdominal innertak oppstår, noe som gir en reversering av alle disse.

Inverse situs fører vanligvis ikke til åpenbare medisinske komplikasjoner. De fleste av de berørte personene utvikler et normalt liv, men mellom 20-25% kan fremvise noen endringer relatert til respiratorisk eller hjertefunksjon (Mittal og Shah, 2012).

Åndedrettsforstyrrelser

Både øvre og nedre luftveier påvirkes vanligvis av ciliary endring. Noen av de vanligste patologiene i Kartagener syndrom inkluderer:

• Brocoquiectasia: Det er en utvidelse eller betennelse i de store luftveiene, noe som fører til utvikling av lesjoner i lungen.
• bihulebetennelse: observerer en infeksjon og betennelse i paranasale bihuler, det vil si de bony hulrommene som befinner seg i frontalkranialområdet som er fulle av luft.
• Andre patologier: Andre typer komplikasjoner kan vises som blant annet astma, lungebetennelse eller otitis.

årsaker

Kartegener syndrom skyldes tilstedeværelsen av forandringer og anomalier som involverer flere genetiske komponenter (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Det er fundamentalt knyttet til spesifikke mutasjoner i gener som er involvert i funksjonen og strukturen av cellecilia (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016). 

I ca. 30% av de diagnostiserte tilfellene er primære endringer identifisert i gener DNAI1 og DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

I tillegg har andre typer endringer blitt identifisert, men de forekommer bare i en svært liten prosentandel av tilfeller (Gentics Home Reference, 2016).

diagnose

Kartagener syndromet er en medfødt sykdom, det vil si at den er til stede fra fødselsmålet (Serapinas et al., 2013).

Symptomene er imidlertid vanligvis ikke signifikante eller tydelige i løpet av det første år av livet (Serapinas et al., 2013).

Klinisk mistanke eller endelig diagnose er vanligvis forsinket til den andre barndommen, ungdommen eller til og med den voksne scenen (Serapinas et al., 2013).

Åndedretts komplikasjoner er det viktigste medisinske funnet. Følgelig er ulike tilnærminger vanligvis brukt til å analysere sin etiologiske årsak (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fysisk undersøkelse.
• Blodglukosetest.
• Bakteriologisk studie.
• Analyse av lever og ventilasjonsfunksjon.
• oksymetri.

I tillegg betraktes anatomiske bildebehandlingstester som en av de grunnleggende ressursene. De tillater visuell observasjon av strukturelle endringer relatert til respiratorisk funksjon (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

På grunn av den asymptomatiske karakteren av reversus situs hos de fleste av de berørte, er det vanligvis en anomali som er identifisert sekundært i avbildningen av luftveiene..

For å etablere den endelige diagnosen er en mikroskopisk undersøkelse av den ciliære strukturen avgjørende. Målet er å identifisere funksjonelle mangler knyttet til denne typen celler.

behandling

Foreløpig har kliniske og eksperimentelle studier ikke klart å identifisere en kur for Kartagener syndrom (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Behandlingen er utformet spesielt etter de enkelte symptomene. Selv om det generelt er det viktigste målet, er behandlingen av respiratoriske patologier (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

De mest brukte tiltakene inkluderer rengjøring av luftveiene, reseptbelagte antibiotika, reparasjon av kirurgi eller lungetransplantasjon (anbefales kun i tilfeller av ekstrem alvorlighetsgrad) (Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer, 2016).

referanser

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener syndrom. Bildediagnose, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., og Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener syndrom: genetiske baser og kliniske funn. Rapport av en sak ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Kartagener syndrom: En sjelden årsak til neonatal respiratorisk nød. En Esp Pediatr., 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus totalt: Forening av Kartagener syndrom med diffus brochiolitis og azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primær ciliary dyskinesi: Bibliografisk gjennomgang. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagener syndrom. Hentet fra informasjonssenter for genetisk og sjeldne sykdommer.
7. NIH. (2016). primær ciliary dyskinesi. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Primær ciliary dyskinesi. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
9. Serapinas et al.,. (2013). En uvanlig regresjon av symptomene på et Kartagener syndrom. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primær ciliær dyskinesi eller immobil cilia syndrom. Nåværende status Biomedical, 37-43.