Klippel-Trenaunay syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den syndrom Klippel-Trenaunay (SKT) Det er en patologi av medfødt karakter som manifesterer seg under barns og ungdomsfasen (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Sin etiologi er ukjent, og det kliniske uttrykket er vidt heterogent (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinisk er det en sjelden sykdom kjennetegnes ved tilstedeværelse av kutan misdannelser, venøs og / eller lymfatisk abnormaliteter og utvikling av ben gjengroing og mykt vev (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho og Frava, 2013).

Det kliniske forløpet har en tendens til å variere betydelig blant dem som er rammet, siden fremveksten av asymptomatisk massive indre blødninger (Vazquez-ARINO, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón og romersk-Belmonte, 2009) flekker.

Ofte kjennetegnet ved involvering av den overfladiske hudstrukturen muskulatur og / eller torakale og abdominale hulrom (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas og Sequera Rahola sort, 2005).

Når det gjelder etiologiske årsaker, har dagens forskning ennå ikke klart å klargjøre Klippel-Trenaunay syndromets opprinnelse (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Det har imidlertid vært relatert til føtalendringer, genetiske mutasjoner eller økt intrauterin kapillær og venulær blodstrøm (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosen av Klippel-Trenaunay syndrom er fundamentalt basert på analysen av anamnese eller medisinsk historie, fysisk undersøkelse og utførelse av ulike laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De terapeutiske tiltakene må være symptomatiske og individualiserte. Generelt farmakologisk og rehabiliterende karakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García og Gil Hernández, 2004).

Kjennetegn ved Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom er en lidelse av vaskulær opprinnelse, medfødt og sjelden i befolkningen generelt (Cleveland Clinic, 2016). I det er det mulig å observere en unormal utvikling av blodkar, bløtvev eller lymfesystemet (Mayo Clinic, 2015).

De berørte strukturer er definert av følgende egenskaper (National Institutes of Health, 2016):

• Blodskip: Det er en struktur av rørformet utseende som muliggjør blodsirkulasjonen gjennom hele kroppen. I Klippel-Trenaunay syndromet er de mest berørte de som ligger i de mest overfladiske lagene i huden.
• Myke vev: En bred gruppe strukturer og elementer som er karakterisert ved å opprettholde, forbinde eller omgir andre typer organiske strukturer. Tendoner, ledbånd, noen blodkar, fettvev og muskler er vanligvis inkludert i myke vev..
• Lymfesystemet: Den består av et sett av -organer (lymfe-, kanaler og fartøy) har den vesentlige funksjon å transportere lymfe (hvite blodceller, proteiner, fettstoffer, etc.) fra kroppsvevet inn i blodstrømmen. Denne har en sentral rolle innen det menneskelige immunforsvaret.

De kliniske egenskapene påvirker vanligvis nedre og øvre lemmer, særlig tendens til å fokusere på ett av bena (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det vanligste i Klippel-Trenaunay syndrom er å observere en rosa eller maroon hudflate, produktet av en misdannelse av de kutane kapillærene (National Organization for Rare Disorders, 2016). 

Ulike anomalier relatert til overdreven lemvekst, kardiovaskulær, nevrologiske endringer, etc. er også beskrevet. (Martínez Gimeno et al., 2005).

De første tilfellene av denne patologien ble beskrevet i år 1900 av Klippel og Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

I sin kliniske rapport definerte disse forskerne denne medisinske tilstanden gjennom en triade av manifestasjoner preget av kutan angiomatose, vev hypertrofi og utvikling av åreknuter (Moreno Martín et al., 2004).

Deretter ble de kliniske beskrivelsene utvidet av Weber i 1918, gjennom definisjonen av flere flere tilfeller (Martínez Gimeno et al., 2005).

For tiden vurderes de første kliniske funnene for deres diagnostiske beskrivelse, men de nøyaktige etiologiske årsakene er ennå ikke definert nøyaktig..

statistikk

Klippel-Trenaunay syndrom er en sjelden sykdom i befolkningen generelt (Genetics Home Reference, 2016).

Noen epidemiologiske studier indikerer at den har en estimert utbredelse av 1 tilfelle per 100 000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

Som for sosiodemografiske karakteristika for de som rammes, har det ikke funnet en forskjell prevalens forbundet med kjønn, bestemte geografiske regioner, eller etniske og / eller rase spesifikke grupper (National Organization for sjeldne Disroders, 2016).

Tegn og symptomer

Men kan ha et bredt spekter av abnormaliteter blir Klippel-Tranaunay kjennetegnet ved nærværet av kapillære misdannelser, beinvekst og mykt vev, åreknuter og venøse misdannelser (Gimeno, Riera, Cardenas og Sequera Rohaola sort, 2005).

Nedenfor beskriver vi noen av de vanligste tegnene og symptomene (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Hår misdannelser

Et av funksjonene i Klippel-Trenaunay syndromet er kapillære misdannelser. Med dette begrepet refererer vi fundamentalt til utviklingen av kutane angiomer eller hemangiomer.

Angiomer anses som en type godartet tumordannelse. De dannes av en unormal gruppering av kutane kapillærer som må utvides og danne en stor struktur.

De får en maroon eller rødaktig utseende, grunnen til at de i mange tilfeller blir kalt Portvin flekker. I tillegg har de en flat konfigurasjon og veldefinerte kanter.

I deres indre struktur lagrer angiomer vanligvis blod, og det er derfor de gir høy risiko for brudd og forårsaker blødning. I de fleste tilfeller er dets tilstedeværelse forbundet med utvikling av massive indre blødninger.

Denne typen anomalier vises vanligvis på overflaten av huden, i de dypere lagene og til og med i organer og strukturer..

I rekkefølge av utseende ligger de i det subkutane vevet, muskelstrukturen, bukhulen eller brøndhulen.

De presenterer et veldefinert vekstkurs dannet av en fase av proliferasjon, stabilisering og andre og involusjon. Imidlertid er det vanligste at denne hudforstyrrelsen er tilstede i hele den berørte persons liv.

I tillegg til å ha en sterk estetisk effekt, kan angiomer ha alvorlige systemiske og neurologiske implikasjoner når de invaderer andre typer områder..

Angiomer er vanligvis plassert i en av de nedre ekstremiteter i mer enn 80% av de berørte. Ofte er de ensidige, det vil si at de vises på bare én side av kroppen.

Selv om det også er vanlig at disse typer anomalier identifiseres bilateralt i øvre og nedre ekstremiteter eller langs kroppsstammen i en stor del av de berørte.

Det er også mulig at de vises på ansiktet, i frontområdene eller i nærheten av øyekontakter. I dette tilfellet er det stor risiko for nevrologisk involvering, siden det kan invadere områder innervert av trigeminusnerven.

Bein og myk væv hypertrofi

En annen vanlig muskuloskeletale lidelse i Klippel-Trenaunay syndrom er forekomsten av hypertrofi.

Dette refererer hovedsakelig til en økning i volum, fortykkelse og / eller forlengelse av strukturer som utgjør ekstremitetene.

Denne typen anomali er medfødt i naturen, så noen funksjoner kan identifiseres fra fødselsmålet, som f.eks. Caporal asymmetri.

Men i andre tilfeller presenterer det utseende i barndoms tidlige faser.

Denne progressive økningen i størrelse kan påvirke både beinstrukturen og det myke vevet som utgjør kroppens lemmer.

Hypertrofi påvirker hovedsakelig ekstremiteter, dårligere eller overlegen. Det vanligste er at det påvirker ett medlem eller flere. I tillegg kan det virke ensidig eller bilateralt.

Andre typer forandringer er også blitt beskrevet på dette området (Martínez Gimeno et al., 2006):

• syndaktyli: Unormal og patologisk fusjon av en eller flere fingre kan oppstå. Det kan påvirke hender og føtter. Det vanligste er at fingrene er forbundet med huden, men det er blitt identifisert tilfeller der en knogleunion oppstår.
• macrodactyly: En overgrowth av en eller flere fingre kan oppstå, enten på hendene eller på føttene. Oftest vises det på en isolert måte, påvirket av en enkeltfinger.
• polydactyly: En annen av de vanlige endringene i er tilstedeværelsen av en eller flere ekstra fingre. I tillegg presenterer de berørte fingrene vanligvis en dårlig eller ufullstendig utvikling.
• Equinovaro fot: Benens struktur på føttene kan også endres på grunn av tilstedeværelsen av en unormal sving av spissen eller frontområdet mot innsiden av bena.
• Articular dislokasjoner: Det er vanlig for bein å ha en tendens til å komme ut eller å skille fra sin vanlige felles plassering. Det kan generere alvorlige episoder av smerte, nummenhet, betennelse, begrensning eller tap av bevegelse og til og med reduksjon i blodstrømmen.
• osteomyelitt: personer som er rammet av Klippel-Trenaunay syndrom har en tendens til å ha en predisposisjon mot lidelse fra beinnivåinfeksjoner.

Venøs malformasjon og åreknuter

Endringer og venøs misdannelser er uunngåelig tilstede hos alle de som er rammet av Klippel syndrom-Trenaaunay.

Graden av engasjement er imidlertid vanligvis variabel. Unormaliteter kan forekomme i ett lem eller påvirke store deler av kroppen på en generalisert måte. I denne forstand er et av de vanligste tegnene utviklingen av åreknuter.

Med begrepet åreknuter henviser vi til presidentskapet om flere endringer i strukturen til disse blodårene. Noen av de vanligste er dilatasjon, hevelse eller vridning.

Visuelt blir åreknuter vanligvis sett i de mest overfladiske lagene i huden med en rødaktig eller blåaktig farge.

Det vanligste er at åreknuter vises i et medlem som allerede er berørt av noen av de tidligere beskrevne medisinske funnene (hypertrofi og misdannelser i huden).

I noen tilfeller kan åreknuter forårsake milde eller ubetydelige symptomer: lokalisert smerte, mild betennelse, estetiske abnormiteter eller kløe..

Men i andre kan det oppnå en alvorlig medisinsk status på grunn av utviklingen av sår, herding av huden, anomalier i blodsirkulasjonen, forekomst av aneurysmer etc..

Lymfatiske endringer

Den strukturelle og funksjonelle integriteten til lymfesystemet kan også påvirkes av Klippel-Trenaunay syndromet.

Det vanligste er at det er en unormal opphopning av væske og betennelse i de berørte kroppsområdene, dette kalles lymphedem..

I tillegg er det også mulig å identifisere utviklingen av lymfatiske cyster eller cellulittprodukt fra smittsomme prosesser.

årsaker

Liket av dagens forskning på Klippel-Trenaunay syndrom har ennå ikke nøyaktig identifisere sine årsaker (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Noen institusjoner, som Genetics Home Reference (2016), peker på genetiske faktorer som en av de mulige faktorene som forklarer opprinnelsen deres.

Det er vanligvis assosiert med spesifikke mutasjoner i ett eller flere gener relatert til dannelsen av blodårer i den embryonale utviklingsfasen (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

I tillegg til de vanlige diagnostiske tilnærmingene i enhver patologi (analyse av medisinsk historie, fysisk undersøkelse, nevrologisk, etc.) omfatter dette syndrom utførelsen av flere laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De mest vanlige laboratorieprøver omfatter: tradisjonelle ultralyd, Doppler ultralyd mage-, bekken-, thorax og øvre og nedre lemmer (Vazquez-Arino et al, 2009)..

I tillegg er det også vanlig å bruke datastyrt tomografi og magnetisk resonansavbildning (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Hovedmålet med den diagnostiske metoden er å identifisere tilstedeværelsen og beliggenheten av vaskulær, muskel og skjelettmisdannelser (Vazquez-Arino et al., 2009).

behandling

Selv om det ikke finnes noen kur mot Klippel-Tranaunay syndrom, er det forskjellige tiltak for behandling av symptomer og medisinske komplikasjoner (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Kutane misdannelser

For eliminering eller forbedring av kutane angiomer er det vanligste å bruke kirurgisk reseksjon, hudtransplantater, laserterapi eller skleroterapi.

hypertrofi

Overdreven vekst av en eller flere lemmer krever kirurgisk korreksjon for å redusere omkretsen eller lengden på noen lemmer..

I tillegg er denne prosedyren også effektiv for eliminering av unormale akkumuleringer av fett.

Venøse misdannelser

På grunn av risikoen for medisinske komplikasjoner, begynner behandlingen av venøse misdannelser vanligvis ved administrering av antikoagulantia, som heparin..

Den etterfølgende eliminering av åreknuter krever kirurgi, laserterapi eller radiologisk terapi.

Lymfatiske misdannelser

Som i tilfelle av kutane misdannelser, er de vanligste terapeutiske tiltakene kirurgi og skleroterapi.

referanser

1. Cleveland Clinic (2016). Klippel-Trenaunay syndrom (KTS). Hentet fra Cleveland Clinic.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., og González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay syndrom. Kliniske og bildefunn. Annals of Radiology Mexico, 245-254.
3. Fernandes, C., Albert, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber syndrom-gastrointestinal blødning em alentem jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber-syndromet. Hentet fra Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay syndrom og benscintigrafi. Om et tilfelle. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Klippel-Trenaunay syndrom. Hentet fra Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay syndrom: en propotiso av en sak. Rehabilitering (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay syndrom. Hentet fra MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunay syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
10. Vazquez-Ariño, M., Court-Rodriguez, H., Alarcon-Miquel, M., Roman & Belmonte, J. (2009). Behandling av lymfødem forbundet med Klippel-Trenaunay syndrom i et 15 måneder gammelt barn. Rehabilitering (Madr), 84-87.