Sturge-Weber syndrom Symptomer, årsaker, behandling

den Sturge-Webe syndromr, også kjent under navn av hjerne-trigeminal Angiomatose, er en type Neurocutanea forstyrrelse karakterisert ved utvikling av vaskulære abnormaliteter (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez og Sardiñaz Hernandez, 1999).

Klinisk er det en sykdom som er definert av nærvær av cerebrale, kutane og okulære angiomer (Fernández-Concepción, Gómez García og Sardiñaz Hernández, 1999).

De vanligste tegn og symptomer i Sturge-Weber syndrom er relatert til krampaktige episoder, knutepunkter kognitiv svikt, glaukom, migrene eller gjennomgripende utviklingsforsinkelse (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Som for etiologisk opprinnelse, selv om det er et syndrom av medfødt karakter, ennå ikke kjent nøyaktig den spesifikke rollen prenatal, genetiske eller miljømessige faktorer (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas og Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnosen Sturge-Weber syndrom er hovedsakelig basert på identifisering av vaskulære misdannelser. Den foretrukne teknikk er magnetisk resonansavbildning (MRI) eller computertomografi (CT) (marana Perez-Ruiz Falcó Rojas, dører Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodíguez og Gonzalez, 2016).

Endelig er behandlingen basert på bruk av laserterapi og kirurgiske prosedyrer, sammen med farmakologisk inngrep av medisinske komplikasjoner (Orhphanet, 2014).

Kjennetegn ved Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en sjelden uorden i den generelle befolkningen, med medfødt opprinnelse og klassifisert som neurokutane sykdommer..

Denne typen patologier er definert ved utvikling av ulike dermatologiske og vaskulære anomalier, forbundet med skader eller nevrologiske forandringer (Puig Sanz, 2007).

Begrepet nevrokutan sykdom brukes på generisk nivå for å klassifisere et stort antall syndromer. Disse er vanligvis til stede i den berørte personen fra øyeblikket av hans fødsel, og de må utvikles gjennom hele sitt liv (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Dette medisinsk tilstand ofte kjennetegnet ved tilstedeværelsen av hudlesjoner og tumor vaskulær karakter formasjoner i forskjellige områder, for eksempel oftalmisk, nervesystemet, det kardiovaskulære, nyre, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Noen forfattere som Singh, Traboulsi og Schoenfield (2009) klassifiserer ofte Sturge-Weber syndrom som en type fakomatose.

Fakomatose definerer et sett med nevrokutane sykdommer. Disse er karakterisert klinisk ved overvekt av lidelser og benigne eller maligne tumor misdannelser hos flere organer (Singht, Traboulsi og Schoenfield 2009).

Innenfor denne gruppen omfatter lidelser som fibromatose, Von Hippel-Lindau sykdom eller Bourne (Fernández-Mayoralas Fernandez-Jaen, Calleja Pérez og Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weber, til tross for å ha blitt identifisert i flere kliniske rapporter, ikke var beskrevet før 1860 av Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio og Mulas Delgado, 1997).

Senere Sturge gjort en detaljert beskrivelse av sin kliniske kurset i 1879. Mens Weber (1922) gjennomførte kliniske bildet med identifisering av radiologiske forandringer (Mallea Miranda et al., 1997).

For tiden er dette syndromet i sin klassiske form, er definert som bestående av hjerne anomalier medisinsk tilstand (angiom leptomeningeal eller pial), hudsykdommer (ansikts angiom) og øye (angiom carotis) (Fernandez Gomez-Concepcion Garcia og Sardiñaz Hernández , 1999).

I tillegg har denne definisjonen ofte tilsatt forskjellige kliniske manifestasjoner: ansiktsurenheter, epileptiske anfall, mental retardasjon, glaukom og andre nevrologiske lidelser (Fernández-Garcia Concepcion Gomez og Sardiñaz Hernández, 1999).

statistikk

Den Sturge-Weber-syndrom er ansett som en av de neurocutaneous syndromer utbredelsen av de vanligste vaskulære forstyrrelser i den generelle populasjonen (Fernández-Concepcion Hernández Gómez García og Sardiñaz, 1999).

Det eksakte antallet forekomst og forekomst av dette syndromet er ikke kjent nøyaktig.

Ulike studier har klart å estimere dem i verdier nær ett tilfelle per 20.000-50.000 fødsler (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Når det gjelder data om deres kliniske egenskaper, presenterer ca. 1 av hver 1000 nyfødte barn ansiktsflater (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Imidlertid har bare 6% av nevrologiske abnormiteter knyttet til Sturge-Weber syndrom (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Undersøkelse av de sosiodemografiske egenskapene til Sturge-Weber-syndrom, har vist at det kan forekomme ekvivalent på begge kjønn (National Organization for sjeldne Disarodes, 2016).

Det er vanligvis ikke knyttet til bestemte geografiske regioner eller bestemte etniske og sosiale grupper (Nasjonalt organisasjon for sjeldne disaroder, 2016).

Tegn og symptomer

Sturge-Weber vanligvis definert ved utvikling av sammensatte hud, øye og hjerne vaskulære misdannelser (Stokes, Hernandez-Cossio Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes og Francisco, 2000).

Kliniske rapporter viser til en klassisk triaden av medisinske funn: ansikts blemishes, cerebrale angiomas og glaukom (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho og Temudo, 2012):

Ansiktspunkter

Den kardinale kliniske egenskapen er tilstedeværelsen av ansiktsflater, kalt "portvinflett" på grunn av deres utseende og fargestoffer (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Disse flekkene er dannet av en kutan vaskulær misdannelse, kjent som ansikts angioma (Quinones-Coneo et al., 2015) eller flammeus nevus (Mallea Miranda et al., 1997).

Hemangiomer, ansikts både nivå og i andre områder av kroppen, utgjøres av en unormal og patologisk gruppering av utvidede blodkapillærer (Angioma Alliance, 2016).

Disse misdannelsene beskrives visuelt som et sett med bobler eller huler, med en struktur som ligner på en bringebær. Innvendig inneholder de blod og dekkes av et tynt lag av hudvev (Angioma Alliance, 2016).

Plettene vises vanligvis som rødlige eller lilla farget macules og har en variabel størrelse med veldefinerte marginer (Puig Sanz, 2007).

I tilfelle av nyfødte, får denne ansiktsanomali vanligvis et flatt, rosa utseende (Maraña Pérez et al., 2016).

I tillegg har de en tendens til å være mørkere med økende alder, mot en intens rød eller burgunder (Maraña Pérez et al., 2016).

De vedvarer gjennom livet til personen som lider og er vanligvis plassert ensidig på den ene siden av ansiktet. Spesielt på pannen og områdene i nærheten av øyelokkene (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Nevous flammeus påvirker ansiktsområdene innervaset av trigeminusnerven (Maraña Pérez et al., 2016). Dette er hovedsakelig ansvarlig for flyten av sensoriske og motoriske områder og informasjon oftalmisk maxillaris.

I tillegg til å ha estetiske konsekvenser, kan hemangiomer forårsake blødningsepisoder eller andre neurologiske forstyrrelser når de invadere nerveterminaler eller grener (National Organization for sjeldne Disarodes, 2016).

Cerebral Angiomas

En annen funksjon av medisinske tilstander i Sturge-Weber-syndrom er utvikling av vaskulære misdannelser (National Organization for sjeldne Disarodes, 2016) nervesystemet.

Som i tilfellet med ansikts anomalier, vanligvis tar det form av angioma, også kalt hjernen hemangiomer (Angioma Alliance, 2016).

Den kliniske definisjonen av cerebrale angiomer refererer til vaskulære misdannelser lokalisert på cerebral eller spinal nivå (Genetics Home referanse, 2016).

Denne typen endringer kan forårsake betydelig skade, gjennom blodlekkasje eller mekanisk trykk (Genetics Home reference, 2016).

I tilfelle av Sturge-Weber-syndrom, blir cerebrale vaskulære misdannelser ofte referert til som leptomeningeal angiomatose (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeal angiomatose er en medisinsk tilstand preget av tilstedeværelse av cerebrale angiomer ved parietale og oksipitale nivåer (Maraña Pérez et al., 2016).

Kliniske rapporter tyder på at 100% av diagnostiske personer Sturge-Weber syndrom har leptomeningeal angiom (marana Perez et al., 2016).

Mer enn 38% av de som rammes, presenterer vanligvis intrakranielle angiomer i mer enn 3 forskjellige cerebrale lober, de mest berørte er occipitalen (Maraña Pérez et al., 2016).

Selv om misdannelsene vanligvis har en godartet eller ikke-kreftfremkallende karakter, kan de skade hjernevævet gjennom invasjonen av strukturer og nervegrener.

Det mekaniske trykket som utøves av cerebrale angiomer, forårsaker et bredt spekter av nevrologiske komplikasjoner, mange av dem med alvorlig klinisk status.

glaukom

Sturge-Weber syndrom kan også være forbundet med ulike vaskulære endringer i øyet (Fernández-Concepción, Gómez García og Sardiñaz Hernández, 1999).

Tilstedeværelsen av okulære angiomer fører til utvikling av ulike komplikasjoner, den hyppigst forekommende glaukom (Rios et al., 2012).

Glaukom er en patologi som forårsaker en betydelig økning i trykket i den okulære strukturen (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Som en konsekvens oppstår det skade på optisk nerve, hvis grunnleggende rolle er overføringen av sensorisk informasjon fra de okulære områdene til hjernens sentre (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Utviklingen av glaukom forbundet Surge-Weber syndrom, vil gi en betydelig forverring av visuell kapasitet (National nivået er for sjeldne diagnoser, 2016).

Det kliniske løpet av oftalmologiske endringer utvikler seg mot et progressivt tap av syn (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Andre medisinske komplikasjoner forbundet med det visuelle området kan også forekomme (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

• Kobber angiomer, koroidale og hornhinnen.
• Optisk atrofi.
• Kortikal blindhet.

Hva er de vanligste medisinske komplikasjonene? 

Tegnene som er beskrevet ovenfor, vil føre til et bredt mønster av medisinske komplikasjoner (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Blant disse er de alvorligste de nevrologiske, karakterisert ved (National Institutes of Health, 2016):

epilepsi

Epilepsi er en sykdom av nevrologisk opprinnelse som er definert av utviklingen av forskjellige episoder eller anfall, kalt anfall..

Skade på nervevev på grunn av tilstedeværelsen av hjerneneuronal aktivitet endrer angiom, forårsaker en uorganisert elektrisk mønster (Mayo Clinic., 2015).

Som følge av dette kan episoder med sterk motorisk og muskulær agitasjon, bevissthetstab eller fravær utvikles (Mayo Clinic., 2015).

Denne patologien er en av de mest alvorlige. Hele nervesystemet kan bli alvorlig påvirket, noe som fører til utvikling av psykomotoriske og kognitive underskudd.

Lammelse og svakhet

Som i det forrige tilfellet kan intra-kranielle hemangiomer endre integriteten til ulike hjerneområder, i dette tilfellet de som er relatert til muskelkontroll.

Totalt kropp bevegelse og koordinering av felles og muskelgrupper blir hardt rammet, for å produsere hemiplegi eller hemiparese.

Med begrepet hemiparesis refererer vi til en generell reduksjon i både muskelstyrken og mobiliteten til en av kroppens halvdeler. Denne patologien er vanligvis mer accentuert i øvre og nedre ekstremiteter

På den annen side refererer hemiplegi til total og delvis lammelse av kroppen halv, høyre eller venstre.

Cephalad og migrene

Hodepine refererer til tilstedeværelse av gjentatt hodepine. Dette symptomet er et av de vanligste i Sturge-Weber-syndromet.

I tillegg utvikler de i de fleste tilfeller vanligvis til å lide av episoder av migrene.

Migrene betraktes som en type nevrologisk lidelse preget av en intens og vedvarende hodepine, ledsaget av bankende følelser, lysfølsomhet, kvalme og oppkast (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

årsaker

Noen forfattere som kinoner-Coneo og arbeidsgruppe (2015), indikerer at den Sturge-Weber syndrom har en uklar opprinnelse, eventuelt i forbindelse med en rekke faktorer (genetiske endringer, prenatal abnormiteter, miljømessige hendelser, etc.).

Imidlertid forbinder andre som Comi og Pevsner (2014) sin presentasjon med en genetisk forandring.

Dette er plassert spesielt i GNAQ-genet, lokalisert på kromosom 9 på 9q21-stedet (Comi og Pevsner, 2014).

Eksperimentelle studier tyder på at GNAQ-genet spiller en viktig rolle i produksjonen av proteiner forbundet med forskjellige cellulære funksjoner og regulering av blodårer (National nivået er for sjeldne Disorders, 2016).

diagnose

De mest effektive metodene for å diagnostisere Sturge-Weber syndrom er de som gir oss et visuelt bilde av plasseringen av angioma (National Institutes of Health, 2016).

Noen av de mest brukte testene er (National Institutes of Health, 2016):

• Kjernemagnetisk resonans (NMR).
• Beregnet tomografi (CT)
• Konvensjonelle røntgenbilder (røntgenbilder).

behandling

Behandlingen som brukes i Sturge-Weber syndrom bør fokusere på kontroll av medisinske komplikasjoner og eliminering av angiomer.

Ved sekundære medisinske komplikasjoner fokuserer medisinske inngrep på behandling av nevrologiske lidelser. Den vanligste er administrering av anti-epileptiske stoffer, smertestillende midler, etc..

På den annen side, for fjerning av angiomer, kan laseren brukes i ansiktsområdene eller kirurgi for direkte fjerning på hjernenivå.

I tillegg er det viktig å utføre fysisk terapi for å forbedre lammelse og muskel svakhet.

Bruken av kognitiv rehabilitering for behandling av mulige kognitive underskudd (oppmerksomhetsproblemer, minne etc.).

referanser

1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weber syndrom. Hentet fra Orphanet.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weber syndrom. Gjennomgå ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., & Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weber syndrom: Erfaring i 14 tilfeller. Spansk Annals of Pediatrics, 138-142.
4. Maraña Pérez, A.J. et al.,. (2016). Analyse av Sturge-Weber syndrom: retrospektiv studie av flere tilknyttede variabler. nevrologi.
5. NIH. (2016). Sturge-Weber syndrom. MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Sturge-Weber-syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Diseas.
7. Puig Sanz, L. (2009). Vaskulære skader: hamartomas.
8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., og Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber syndrom uten ansikts nevus: frontal leptomeningeal angiomatose med gunstig utvikling. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salicio, L., Santos, M., Carrilho, I., og Temudo, T. (2012). Sturge-Weber syndrom: klinisk variasjon og neuroimaging ... Annals of Pediatrics, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neuroaccutane syndromer. Oftalmologisk klinisk onkologi, 165-170.
11. Stokes, A., Hernandez-Cossio, O. Hernandez-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francis, A. (2000). Sturge-Weber syndrom: Differensialdiagnose av neurocysticercosis. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila et al.,. (2013). Forskjellige brennbarhetsdefekter hos barn påvirket av Sturge-Weber syndrom. Rev Neurol.