Hemicigose i hva den består av og eksempler



den hemicigosis Det er definert som delvis eller totalt fravær av en av de homologe kromosomer i eukaryotiske organismer. Denne tilstanden kan forekomme i noen eller alle cellene i prøven. Celler som bare har en allel og ikke paret kalles hemikigoter.

Det vanligste eksemplet for hemizygose er seksuell differensiering, hvor en av individerne - mann eller kvinne - er hemigotroot for alle allelene i sexkromosomene, siden de to kromosomene er forskjellige, mens i det andre kjønn er kromosomene de samme.

I mennesker består paret av kromosomer nummer 23 av menn av et X-kromosom og et Y-kromosom, i motsetning til kvinnene hvor de to kromosomene er X.

Denne situasjonen er reversert hos noen fugler, slanger, sommerfugler, amfibier og fisk, fordi de kvinnelige individer er dannet av ZW-kromosomene og hannene ved ZZ-kromosomene.

Hemicigose observeres også som følge av genetiske mutasjoner i reproduksjonsprosessene i multicellulære arter, men de fleste av disse mutasjonene er så alvorlige at de vanligvis forårsaker død av organismen som lider før fødselen.

index

  • 1 Turners syndrom
  • 2 hemofili
  • 3 Livet på jorden
  • 4 Cell reproduksjon
  • 5 genetisk informasjon
  • 6 Referanser

Turners syndrom

Den vanligste mutasjonen i forbindelse med kjente hemicigosis er Turners syndrom, som er en genetisk sykdom som forekommer hos kvinner etter delvis eller totalt fravær av kromosom X.

Det er anslått at det er en innvirkning på en av hver 2500 til 3000 levende kvinnelige fødsler, men 99% av personer med denne mutasjonen kulminerer i spontan abort.

Turners syndrom har en høy morbiditetsrate, karakteriseres av en gjennomsnittlig størrelse på 143 til 146 cm, relativt bred thorax, hudfals i nakken og mangel på utvikling av ovarie, slik at de fleste er sterile.

Pasienter har normal intelligens (IQ 90), men de kan ha problemer med å lære matematikk, romlig oppfatning og visuell motorisk koordinering..

I Nord-Amerika er gjennomsnittsalderen for diagnosen 7,7 år, noe som viser at medisinsk personell har liten erfaring med identifisering.

Dette syndromet mangler en genetisk behandling, men det krever en tilstrekkelig medisinsk styring av ulike spesialister for å håndtere de fysiske og psykiske sykdommene som følger av mutasjonen, med hjerteproblemer som er mest risikable..

hemofili

Hemofili hos mennesker er en medfødt hemorragisk lidelse som utvikler seg på grunn av mutasjonen av gener assosiert med hemisygotisk sexkromosom X. Den estimerte frekvensen er en per 10.000 fødsler. Avhengig av typen hemofili, kan enkelte blødninger sette personens liv i fare.

Hovedsakelig de mannlige individer lider, når de har mutasjonen de alltid har sykdommen. Hos kvinner bærere kan manifestere hemofili hvis det berørte kromosomet er dominerende, men den vanligste tilstanden er at de er asymptomatiske og aldri har kunnskap om at de lider.

Fordi det er en arvelig sykdom, anbefaler spesialiserte leger evalueringen av kvinner med familiehistorie eller med tegn på å være bærere..

En tidlig diagnose av sykdommen kan sikre at personen får en tilstrekkelig behandling, siden den kunne skille mellom mild, moderat og alvorlig.

Behandlingen er basert på intravenøs administrering av den manglende koagulasjonsfaktoren for å forebygge og behandle blødning.

Livet på jorden

Livet på jorden presenteres med et enormt mangfold av former og egenskaper, arter med tiden har klarte å tilpasse seg nesten alle eksisterende miljøer.

Til tross for forskjellene, bruker alle organismer lignende genetiske systemer. Det komplette settet av genetiske instruksjoner av ethvert individ er deres genom, som er kodet av proteiner og nukleinsyrer.

Gen representerer den grunnleggende arveenheten, de inneholder informasjonen og koder de levende egenskapene til levende vesener. I cellene ligger geneene i kromosomene.

Mindre utviklede organismer er encellede, dets struktur er ikke komplisert, ingen kjerne, og er dannet av prokaryote celler med et enkelt kromosom.

Den mest utviklede artene kan være encellet eller flercellet av type, er de dannet av celler kalt eukaryoter, som er karakterisert ved en definert kjerne. Denne kjernen har funksjonen til å beskytte det genetiske materialet sammensatt av flere kromosomer, alltid i likevekt.

Cellene til hver art besitter et spesielt antall kromosomer, for eksempel bakteriene vanligvis av et enkelt kromosom, frukten flyr av fire par, mens de menneskelige cellene inneholder 23 par kromosomer. Kromosomer varierer i størrelse og kompleksitet, og er i stand til å lagre et stort antall gener.

Cell reproduksjon

Reproduksjon i prokaryote celler, fordi de er enkleste, forekommer bare asexalt, begynner når kromosomet replikerer og kulminerer når cellen deler seg, og skaper to identiske celler med samme genetiske informasjon.

I motsetning til eukaryotiske celler, hvor reproduksjon kan være aseksuell, ligner prokaryotiske celler med dannelsen av datterceller lik moren eller seksuelt.

Seksuell reproduksjon er det som tillater genetisk variasjon blant organismer av en art. Dette er gjort takket være befruktningen av to kjønsceller eller haploide gameter fra foreldrene, som inneholder halvparten av kromosomene, som sammen danner et nytt individ med halvparten av den genetiske informasjonen til hver av foreldrene..

Genetisk informasjon

Gen presenterer forskjellig informasjon for samme egenskap av organismen, som farge på øynene, som kan være svart, brun, grønn, blå, etc. Denne varianten kalles en allel.

Til tross for eksisterende flere alternativer eller alleler, kan hver enkelt kun ha to. Hvis cellen har to identiske alleler, brun øyenfarge, kalles den homozygot, og det vil være brune øyne.

Når allelene er forskjellige, svart og grønn øyenfarge, kalles den heterozygot, og fargen på øynene vil avhenge av den dominerende allelen.

referanser

  1. American Academy of Pediatrics og Pediatric Endocrine Society. 2018. Turners syndrom: En guide for familier. Pediatrisk Endokrinologi Faktaark. Baltimore, E.U.
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetikk: En konseptuell tilnærming. New York, E.U. Tredje utgave. W. H. Freeman og Company.
  3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turners syndrom. Erfaring med en valgt gruppe meksikanske befolkning. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, nr. 6 467-476.
  4. Verdensforbundet av hemofili. 2012. Retningslinjer for behandling av hemofili. Montreal, Canada. Andre utgave. 74 pp.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Viktigheten av diagnostisering av transportører i familier med en historie med hemofili. Kubansk Journal of Hematology, Immunology and Hemotherapy. Vol. 30, nr. 2.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi og genetisk analyse av hemofili A i Andalucía. Doktorgradsoppgave. Universitetet i Sevilla. 139 pp.