Dele:
The Treacher-Collins syndrom av Juliana Wetmore
den Juliana Wetmores Treacher-Collins syndrom refererer til tilstanden som denne amerikanske jenta ble født til: den har et fravær på 40% av beinene i ansiktet.
Treacher-Collins syndrom er en genetisk lidelse preget av deformasjon og mangel på vev i haken, øynene, ørene og kinnbeinene, og som resulterer i vanskeligheter i luftveiene, hørsels- og fordøyelsessystemet..
En av de mest kjente tilfellene av pasienter med Treacher-Collins syndrom, og den mest alvorlige registrerte, er den av Juliana Wetmore.
Juliana ble født i 2003 i Jacksonville, USA. Hittil har mer enn førtifem operasjoner blitt utført, både for å forbedre hørselen og for ansiktsrekonstruksjon..
Årsaker og symptomer
Årsaken til Treacher-Collins syndrom er en mutasjon av genet på kromosom 5, og kan genereres ved arvelig overføring eller spontant. Statistikk indikerer at denne sykdommen rammer en av 50.000 fødsler.
I tilfelle av Juliana Wetmore var de første månedene av svangerskapet normalt, til den første ultralydet viste noen anomalier.
Legene som kontrollerte Tami Wetmores graviditet bestilte en amniocentesis; det vil si en prenatal studie.
Resultatene viste at fosteret led av cleft gane, men bare ved fødselen skjønte både foreldre og leger alvoret i barnets situasjon.
Første reaksjon på saken av Juliana Wetmore
Fra det første øyeblikket at legene advarte Juliana Wetmores foreldre om uregelmessighetene i babyen, bestemte de seg for å fortsette med svangerskapet.
Selv om foreldrene i utgangspunktet var sjokkert over å møte sin baby, overviste de og begynte en lang gjenopprettingsprosess, som hittil har omfattet femti-fem intervensjoner.
Gjenopprettingsprosess
Ved fødselen hadde Juliana Wetmore ingen orbital hulrom, mangler kinnben, led misdannelser i neseborene og også manglet ørekanalen og ører.
Umiddelbart det medisinske teamet på Barnas Hospital of Miami begynte med operasjoner, de oppdaget hans venstre øye der og satt inn en slange inn i hennes luftrøret og mage, for å lette pusten og fôring.
Det forventes at du i nær fremtid kan fjerne røret som er satt inn i magen, slik at du kan mate på egen måte.
Foreløpig deltar Clay County skole for døve barn, da det kommuniserer gjennom tegnspråk.
Hans utvikling på et intellektuelt nivå er helt normalt, og han deltar selv på klassiske danselektioner og trykk.
Ny alliert i gjenopprettingsprosessen
I 2015 besluttet Thom og Tami Wetmore, foreldrene til Julianne, å vedta en ukrainsk jente som heter Danica, som også led av Treacher-Collins syndrom, men med mildere symptomer enn Juliannes..
Foreløpig er begge søstre et solidaritets- og samarbeidssituasjon i møte med vanskeligheter.
referanser
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore triumferer etter å ha blitt født uten ansikt", 2014. Hentet den 11. desember 2017 fra nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout ansikt omdefinerer skjønnhet: Juliana Wetmore, Treacher Collins lidende, kan endelig snakke etter 45 operasjoner", 2014. Hentet 11. desember 2017 fra medicaldaily.com
- Henderson Cooper, "Babypiken ble født med et ansikt, 11 år senere har alt blitt forandret", 2016. Hentet den 11. desember 2017 fra i-lh.com