Harlequin syndrom symptomer, årsaker og behandlinger

den harlekinjichytose eller harlequin syndrom er en sjelden medfødt sykdom manifestert av desquamative hyperkeratotiske lesjoner på huden. Det er en relativt alvorlig tilstand som forårsaker endring av normale dermatologiske egenskaper.

Både deformiteten i øynene og leppene og de karakteristiske polygonale platene i nyfødtens kropp ligner en harlekin, og dermed navnet gitt til det..

Den første omtalen av denne sjeldne sykdommen ble laget av Rev. Oliver Hart, i 1750. Denne presten ga en nøyaktig beskrivelse av de dermatologiske manifestasjonene som ble fremlagt av en nyfødt.

Iktyose dekker en gruppe av hudsykdommer hvis opprinnelse er genetisk. Begrepet kommer fra det greske ordet ichty-fish-på grunn av dagens desquamative lesjoner. Den mest alvorlige kliniske formen er nettopp harlekin-syndromet.

De kliniske manifestasjonene inkluderer hyperkeratose i tykke og desquamative plaques, med dype riller i folder. I tillegg Deformiteter observeres i øyelokk, lepper, nese og ører. Endringen av huden er så alvorlig som påvirker reguleringen av kroppsvarme, svette og følsomhet.

Hovedårsaken til harlekinjichthyose er en genetisk defekt relatert til ABCA12 transportprotein. På grunn av denne feilen, transporteres ikke lipidene riktig til huden. Det er en autosomal recessiv arvelig sykdom. Det er vanlig å finne et forbannelsesforhold mellom foreldrene til barn med dette syndromet.

Utbredelsen av denne tilstanden er svært lav. Selv om det ikke finnes noen kur, er medisiner tilgjengelige for å forbedre eller lindre symptomene.

index

• 1 symptomer
  • 1.1 -Newborn
  • 1.2 -Adult
• 2 årsaker
• 3 behandlinger
  • 3.1-I nyfødte
  • 3.2-i spedbarn og voksen
• 4 referanser

symptomer

Dermatologiske manifestasjoner er det vanligste funnet i Harlequin-syndromet. Sekundært påvirkes andre systemer av denne sykdommen.

-Newborn

hud

Overflaten på huden viser en generalisert hyperkeratose, tørrhet og tykk desquamation. Hyperkeratose skyldes overdreven produksjon av keratin.

Den typiske lesjon er polygonale eller langstrakte hyperkeratotiske plakker avgrenset av dannelsen av dype riller i brettene. Fendene - eller sprekker - er vanligvis røde og våte

Ansiktsområde

- Uttalte ectropion. Ektropion er eversjonen av øyelokkets ytre overflate, og forhindrer åpningen og lukking av dem. Som følge av dette er øyet utsatt for tørrhet og infeksjoner.

- Eclabio. Kanten på leppene unngås på grunn av trekk i ansiktshuden, og forhindrer bevegelsen av disse. Munnen forblir åpen, begrenser amming.

- Nasal hypotrofi, på grunn av den lave utviklingen av nesen på grunn av flattning av septum og deformitet av nesefinner. Det er mulig at neseborene er fraværende eller blokkert.

- Auricular hypotrofi, som svarer til misdannelsen av auricular paviljongene. Ørene ser flatt og dårlig definert, og ørekanalen er fraværende eller hindret av huden.

Funksjonsbegrensning

Normale bevegelser av kropp og lemmer er begrenset eller fraværende. Hyperkeratose reduserer elastisiteten og turgoren i huden, gjør den til en tykk karapace.

Deformitet og utilstrekkelig utvikling av fingrene

- Fravær av fingre.

- Supernumerary fingre (polydactyly).

- Hypotrofi av fingrene og lemmer.

- Spontane amputasjoner.

Fravær av svette

Den vanlige funksjonen til svettekjertlene er kompromittert av tykkelsen av huden, og i noen tilfeller er det glandulært atrofi. Dette får huden til å forbli tørr og det er ingen temperaturkontroll.

I motsetning til dette går væsken og elektrolyttene tapt gjennom sprekker som fremmer hydroelektrolytforstyrrelser

Åndedrettsproblemer

Stivheten av huden på thoraxnivået forårsaker begrensning av luftveisbevegelser. Variabel grader av luftveier er tilstede, selv til åndedrettssvikt.

Andre manifestasjoner

- Dehydrering og endring av elektrolytter, ved ekssudative tap av sprekker.

- Hypoglykemi på grunn av utilstrekkelig ernæring.

- underernæring.

- Økt sensitivitet mot infeksjoner på grunn av tap av hud som barriere.

- Endringer i bevissthetstilstanden som følge av mangel på oksygen, glukose eller infeksjon.

- Beslag forårsaket av metabolske forstyrrelser.

-voksen

Harlekinjichytose gir en høy sykelighet i nyfødte. I øyeblikket muliggjør rettidig behandling av overlevelse av minst 50% av de berørte, når voksen alder. Ved riktig behandling og pleie observeres kollodieavløp etter noen uker.

De nåværende symptomene, med behørig oppmerksomhet, kan tillate utvikling av et relativt normalt liv.

hud

- Generalisert erytroderma. Huden har et rødaktig utseende, som om det manglet epidermis.

- Avskalling. Den unormale balansen i huden er tapt, av denne grunn persitere en peeling som kan være mild til alvorlig.

- Keratoderma i palmer og planter. Også avhengig av endringer i huden kan man observere fortykning av huden på hender og føtter, med sprekker og peeling.

- Fissurer i krøller.

okulær

Ektropion vedvarer i de fleste tilfeller, og krever derfor øyevernbehandling.

Generelle symptomer

Egenskapene til beskyttende og termoregulerende barriere av huden er endrede og viser dermed relaterte symptomer.

- Predisposisjon til infeksjoner

- Endring av svette

- Tap av elektrolytter.

- Endring i regulering av kroppstemperatur. I tillegg til tap av elektrolytter, endringer i svette og

Andre tegn og symptomer

- Endringer i vekst og utvikling, og av denne grunn, kort statur.

- Deformitet i både ører og fingre.

- Endring av spikerutvikling.

- Mangel på kroppshår og hår, eller alopecia.

årsaker

Harlequin syndrom er en autosomal resessiv genetisk lidelse. Foreldre har ikke nødvendigvis sykdommen, men er bærere av forandrede gener som forårsaker ichthyosis.

Det har blitt antydet at harlekinjichytose er et resultat av en mutasjon av disse genene. I tillegg observeres blodsukkeret hos stamgjennene til denne og andre typer av tykkelse.

ABCA12 molekylet er et protein knyttet til ATP molekylet som er ansvarlig for transport av lipider gjennom cellemembranen. De finnes i cellene som utgjør huden, så vel som i celler i lungene, testikler og til og med i føtalorganer..

En av hovedfunksjonene til ABCA12 er å transportere lipider til de lamellære granulatene som gir ceramider -epidermosid-som en bestanddel av epidermis.

Genet som koder for transportøren er endret, og ABCA12 kan ikke oppfylle sin funksjon på riktig måte. Dysfunksjonen, deformasjonen eller fraværet av lamellære granulater er en følge av dette.

De lamellære granulatene har en primordial funksjon i hudens sammensetning. På den ene siden overfører de ceramider til epidermisene og på den andre siden letter det normale desquamation. Endringen eller mangelen på lamellære granuler gir mangel på desquamation og barrieren som hindrer utgang av væsker gjennom huden.

Endelig uttrykkes mutasjonen av ABCA12 i de dermatologiske symptomene som karakteriserer harlekin-syndromet.

behandlinger

Evolusjon og overlevelse avhenger av tilstrekkelig og rask behandling av nyfødte med ichthyosis. En rekke tiltak, inkludert omsorg og medisinering, brukes til å sikre overlevelsen til det nyfødte.

Spedbarn og voksne vil motta behandlinger for å holde huden beskyttet og rent, som følge av vedvarende erythroderma.

-I nyfødte

- Oppbevares i et sterilt miljø.

- Endotracheal intubasjon.

- Påfør fuktige dressinger med saltoppløsning på huden. I tillegg er bruk av fuktighetsgivende midler og bløtemidler indikert.

- Forebygging av infeksjoner og dermed bruk av antibiotika.

- Erstatning av endovennlige elektrolytter og væsker.

- Retinoider er en serie medikamenter relatert til vitamin A med spesifikk virkning på veksten av dermale celler. Isotretionin, i tillegg til etretinat og dets derivat acitretin, er de mest brukte retinoider.

- Forebygging av keratitt på grunn av ektropion krever salver, så vel som oftalmiske fuktighetsmidler.

-I spedbarn og voksen

- Beskytter eller solkrem.

- Nøytrale såper krever imidlertid noen ganger såpeskifte eller syndet såper.

- Fuktighetsgivende og mykgjørende lotioner. På den annen side er bruk av aktuell keratolytika indikert ved desquamasjon eller keratoderma.

- Avhengig av graden av ektropion eller risiko for okulær keratitt krever bruk av aktuelle løsninger eller salver. Både kunstige tårer og fuktighetsgivende salver, i tillegg til antibiotika, er de mest brukte.

referanser

1. Prendiville, J; Rev av Elston, DM (2016). Harlequin ichthyosis. Gjenopprettet fra emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (siste rev. 2018). Harlekin-type ichthyosis. Hentet fra en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis. Hentet fra orpha.net
4. (N.d.). Å være en harlekin Gjenopprettet fra sindrome-de.info
5. Stiftelse for ichthyosis og relaterte skinntyper (s.f.) Hva er ichthyosis? Hentet fra firstskinfoundation.org
6. Stiftelse for ichthyosis og relaterte skinntyper (s.f.) Harlequinichthyose: et klinisk perspektiv. Hentet fra firstskinfoundation.org