Cerebellar Ataxia Årsaker, Symptomer og Behandling

den cerebellær ataksi er en neurodegenerativ lidelse preget av progressiv atrofi av cerebellum. Dette gir et tap av nevroner som ligger i dette området (Purkinje-celler). Dermed genereres en forverring i motorfunksjon, balanse, gang og tale hovedsakelig.

Den kommer fra den greske "a" som betyr "uten" og "taxi" som betyr "orden". Dermed kan ordet ataksi oversettes som "manglende orden".

Cerebellar ataksi er en av de motoriske lidelsene som mest forekommer i nevrologiske sykdommer. Forskere har beskrevet rundt 400 typer av denne ataksien.

Det er produsert av skader som påvirker cerebellum, samt mottak og utganger.

Den cerebellum er en av de største strukturer i nervesystemet og kan inneholde mer enn halvparten av hjernens neuroner. Den ligger i den nedre og bakre delen av hjernen, på høyden av hjernestammen.

Studier har vist at nevroner som ligger i cerebellum er relatert til bevegelsesmønstre, som deltar i motorfunksjoner.

Spesielt er denne strukturen ansvarlig for å planlegge motorsekvenser for hele kroppen, koordinering, balanse, styrke som brukes, presisjon av bevegelser etc..

I tillegg synes det å utøve kontroll over kognitive funksjoner som oppmerksomhet, minne, språk, visuospatiale funksjoner eller utøvende funksjoner. Det er, regulerer kapasiteten, fart og vedlikehold av disse for å oppnå målet med oppgaven. Hjelper med å oppdage og rette feil i tenkning og atferd.

Det ser også ut til å spille en viktig rolle i prosedyrisk minne.

Derfor kan en pasient med cerebellar ataksi har vanskeligheter med å regulere sine egne kognitive prosesser og kroppens bevegelser.

Vanligvis oppstår denne sykdommen på samme måte hos menn og kvinner. Når det gjelder alder, kan det virke både hos barn og voksne. Selvfølgelig, hvis det skyldes degenerative prosesser der skaden utvikler seg over tid, påvirker cerebellær ataksi eldre mennesker mer.

årsaker

Cerebellar ataksi kan oppstå fra flere årsaker. Disse kan grovt deles inn i arvelig og oppkjøpt. Deretter vil vi se de vanligste:

arvelig

Det er flere sykdommer som er autosomale recessive. Det vil si, de trenger det muterte genet som skal overføres av moren og av faren for å bli arvet. Derfor er det mindre hyppig:

- Friedreichs ataksi: det er en arvelig neurodegenerativ sykdom. Det påvirker ryggmargens nervøse vev og nerver som styrer musklene.

- Ataxia-Telangiectasia: også kjent som syndrom-Barr Louis, oppstår det ved mutasjon i ATM-genet, beliggende på kromosom 11. Det første symptomet er en ustø gange, det er observert at barnet lener seg sidelengs og sjangler.

- Abetalipoproteinemia eller Bassen-Kornzweig syndrom:  forårsaket av en defekt i genet som pålegger kroppen å produsere lipoproteiner. Dette gjør det vanskelig å fordøye fett og visse vitaminer, i tillegg til cerebellær ataksi.

- Mitokondriale lidelser: forstyrrelser forårsaket av protein mangel på mitokondrier, som er relatert til metabolisme.

Blant de arvelige årsakene er det andre som er autosomale dominerende. Det er bare nødvendig å motta et unormalt gen fra en av de to foreldrene for å arve sykdommen. Noen er:

- Spinocerebral ataksi 1: det er en subtype av spinocerebellar ataksi. Det berørte genet ligger på kromosom 6. Det karakteriseres fordi cerebellum går gjennom en degenerasjonsprosess og er vanlig sett hos pasienter eldre enn 30 år.

- Episodisk ataksi: Det er en type ataksi som er preget av å forekomme sporadisk og varer noen få minutter. Den vanligste EA-1 og EA-2.

ervervet

Årsakene til cerebellær ataksi kan også kjøpes. Enten ved virus eller andre sykdommer som påvirker nervesystemet, og det kan kompromittere cerebellum. Blant de vanligste er:

- Medfødte misdannelser: slik som Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom og Gillespie syndrom. I alle dem er det misdannelser i hjernen som forårsaker cerebellær ataksi.

- Cranioencephalic trauma: De oppstår når det oppstår fysisk skade i hjernen, som påvirker cerebellum. Det vises vanligvis ved et uhell, sjokk, fall eller annen ekstern agent.

- Hjernetumorer: En hjerne svulst er en masse av vev som vokser i hjernen og kan påvirke cerebellum, trykke på den.

- blødning i cerebellum.

- Eksponering for giftstoffer som kvikksølv eller bly.

- mangel oppnådd av vitaminer eller metabolske sykdommer.

- Forbruk av alkohol eller av antiepileptika.

- Vannkopper kopper~~POS=HEADCOMP: som er en smittsom sykdom forårsaket av varicella-zoster-viruset. Det oppstår vanligvis hos barn mellom 1 og 9 år.

Selv om det i utgangspunktet ser ut som utslett på huden og er godartet, kan det få mer alvorlige komplikasjoner som cerebellær ataksi.

- Epstein-Barr-virus: Det er et virus av herpesvirusfamilien, og et av symptomene er betennelsen i lymfekjertlene. Selv om det kan oppstå i barndommen uten symptomer, kan det hos voksne være mer alvorlig. En av dens komplikasjoner er cerebellær ataksi.

- Coxsackie virus: Det er et virus som lever i fordøyelseskanalen hos mennesker. Den utvikler seg mer i tropiske klima. Det påvirker hovedsakelig barn og hovedsymptom er feber, men i alvorlige tilfeller kan det generere cerebellær ataksi.

- Paraneoplastisk cerebellar degenerasjon: Det er en svært sjelden sykdom og vanskelig å diagnostisere hvor progressiv cerebellar degenerasjon oppstår. Den hyppigste årsaken til denne lidelsen er lungekreft.

symptomer

Cerebellar ataksi er preget av følgende symptomer:

- skjelvinger: som vises når pasienten prøver å utføre eller opprettholde en stilling.

- dyssynergy: Manglende evne til å bevege leddene samtidig.

- dismetría: pasienten er ikke i stand til å kontrollere omfanget av bevegelse, og har ikke nok balanse til å stå. Han kan ikke utføre gode motoroppgaver som skrive eller spise.

-adiadochokinesia: det vil si manglende evne til å utføre raske vekslende og suksessive bevegelser. De kan ha problemer med å hemme en impuls og erstatte den med et annet motsatte.

Dermed har han problemer med alternerende supinasjonsbevegelser (håndpalmen oppover) og pronasjon (håndflaten nedover) av hånden.

- asteni: preget av muskel svakhet og fysisk utmattelse.

- hypotoni: redusert muskel tone (grad av muskel sammentrekning). Dette medfører problemer i stående (være oppreist og på bena). I tillegg til å gå.

- slips og ustabil gang.

- nystagmus: ukontrollable eller repeterende bevegelser av øynene.

- dysartri: Taleforstyrrelser, det er vanskelig å artikulere lyder og ord. Det kan være langsomhet i taleproduksjon, overdreven accentuering og pseudo-stamming.

- Endringer i ledende funksjoner som planlegging, fleksibilitet, abstrakt resonnement og arbeidsminne.

- Endringer i atferd som sløvhet, disinhibition eller upassende oppførsel.

- hodepine.

- svimmelhet.

diagnose

Legen må utføre en fullstendig undersøkelse som kan omfatte en fysisk undersøkelse, samt spesialiserte nevrologiske tester.

Den fysiske undersøkelsen er nødvendig for å kontrollere hørsel, minne, balanse, syn, koordinering og konsentrasjon.

Spesialiserte eksamener inkluderer:

- Elektromyografi og nerve ledningsstudie: å kontrollere muskelens elektriske aktivitet.

- Lumbal punktering: å undersøke cerebrospinalvæske.

- Imaging studier som computertomografi eller magnetisk resonans imaging å lete etter hjerneskade.

- Fullstendig blodtall eller blodtall - for å se om det er unormaliteter i antall blodceller og for å kontrollere helbred.

behandling

Når cerebellær ataksi oppstår på grunn av en underliggende sykdom, vil behandlingen være rettet mot å lindre hovedårsaken. Det anbefales også å treffe tiltak for å forbedre pasientens livskvalitet, deres mobilitet og kognitive funksjoner så mye som mulig.

Når det er et virus som forårsaker cerebellær ataksi, er det vanligvis ingen spesifikk behandling. Fullstendig utvinning oppnås om noen måneder.

Hvis de er andre årsaker, vil behandlingen variere i henhold til saken. På denne måten kan kirurgi være nødvendig dersom ataksien skyldes blødning i cerebellum. På den annen side, hvis du har en infeksjon, kan antibiotika foreskrives.

Også, hvis ataksi er en mangel på vitamin E, kan administreres høye doser av kosttilskudd for å avhjelpe denne mangel. Dette er en effektiv behandling, selv om utvinningen er langsom og ufullstendig.

Antikoagulant medisiner kan angis når det er slag. Det er også spesifikke medisiner for å behandle betennelse i cerebellum.

Når det kommer til neurodegenerativ cerebellær ataksi, som andre degenerative sykdommer i nervesystemet, er det ingen kur eller behandling for å løse problemet. Snarere er det tatt tiltak for å bremse fremdriften av skaden. I tillegg til å forbedre pasientens liv så mye som mulig.

I de senere år har det blitt gjort store fremskritt i undersøkelsen av molekylær genetikk. De har revolusjonert måten hvor progressive cerebellarataksier klassifiseres og diagnostiseres. Selv om dette er veldig sakte reflektert i genetisk, nevrotoksisk eller neurorestorativ terapi.

Forskere insisterer på at det er nødvendig å gjennomføre grundige undersøkelser for å fastslå årsaken. Som forløpet i kjennskap til patogenesen (årsakene) vil bidra til utformingen av nye behandlinger.

For tiden er det mange studier som peker på neurorehabilitering, noe som innebærer en stor utfordring. Det som er søkt, er å forbedre pasientens funksjonelle kapasitet ved å kompensere sine underskudd, gjennom teknikker som forbedrer tilpasning og gjenoppretting.

Dette oppnås ved hjelp av nevropsykologisk rehabilitering, fysisk, ergoterapi ... I tillegg til andre som hjelper tale og svelger.

Det kan også være veldig nyttig å bruke tilpasningsutstyr som hjelper pasienten til å forsvare seg, samt næringsråd.

Det er noen medisiner som synes å være effektive for å forbedre balanse, mangel på koordinering eller dysartri. For eksempel, amantin, buspiron og acetazolamid.

Tremor kan også behandles med clonazepam eller propanonol. Gabapentin, baclofen eller clonazepam har også blitt foreskrevet for nystagmus.

Det må avklares at noen av cerebellar syndromene er forbundet med andre egenskaper som involverer andre nevrologiske systemer. Det er derfor motorsvikt, synsproblemer, skjelving, demens, etc. kan oppstå..

Dette kan hindre behandling av ataksiske symptomer eller gjøre det verre ved bruk av visse medisiner. For eksempel på grunn av bivirkningene av medisinen.

Selv om det ikke finnes noen kur mot de fleste cerebellære ataksier, kan behandling av symptomer være svært nyttig for å forbedre pasientens livskvalitet og forhindre komplikasjoner som kan føre til døden.

Personen som lider av cerebellær ataksi kan kreve hjelp med sine daglige oppgaver på grunn av nedsatt motoriske ferdigheter. Du må kanskje ha tilpasningsmekanismer for å spise, flytte og snakke.

Støttene som skal gis til pasienten, bør være fokusert på utdanning om sykdommen, samt støtte fra grupper og familier. Også noen familier kan søke genetisk rådgivning.

Som Perlman (2000) sier, misinformasjon, frykt, depresjon, fortvilelse ... I tillegg til isolasjon, økonomisk bekymring og stress, kan de ofte forårsake mer skade for pasienten og deres omsorgsperson enn ataksien selv.

Derfor må psykologisk terapi også hjelpe familien og være en del av pasientens utvinning, slik at de kan takle tilstanden deres.

prognose

Hvis cerebellær ataksi skyldes et slag eller en infeksjon eller blødning i cerebellum, kan symptomene bli permanent.

Pasienter har risiko for å utvikle depresjon og angst på grunn av fysiske begrensninger av tilstanden deres.

Sekundære komplikasjoner som kan inkludere mangel på fysisk tilstand, immobilitet, tap eller vektøkning, forverring av huden, samt tilbakevendende lunge- eller urininfeksjoner kan også forekomme..

Det kan også være åndedrettsproblemer og obstruktiv søvnapné.

Som nevnt ovenfor kan pasientens livskvalitet forbedres gradvis dersom tilstrekkelige støtter er gitt.

referanser

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., og Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitering som et viktig alternativ i den terapeutiske tilnærmingen til cerebellarataksier. Kubansk Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebellar ataksi. REDUCA (sykepleie, fysioterapi og podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataksi: patofysiologi og rehabilitering. Klinisk rehabilitering, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Det fysiologiske grunnlaget for terapier for cerebellær ataksi. Terapeutiske fremskritt i nevrologiske lidelser, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebellar ataksi. Curr Behandlingsalternativer Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Behandle årsaker til cerebellær ataksi. Bevegelsesforstyrrelser, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C.J.L.M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebellar ataksi og funksjonell genomikk: Identifisering av ruter til cerebellær neurodegenerasjon. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molekylær sykdomssykdom, 1842 (10), 2030-2038.