Craniosynostose Symptomer, årsaker og behandling

den craniosynostosis Det er et sjeldent problem med skallen som får barnet til å utvikle eller presentere ved fødselsdeformasjoner i hodet. "Craniosynostosis" kommer fra skallen + uten (Sammen) + ostosis (relatert til bein). 

Nærmere bestemt er det tidlig sammensmelting av de ulike delene av skallen, slik at den ikke kan vokse ordentlig, forstyrrer den normale utviklingen av både hjernen og skallen.

I det nyfødte er skallen sammensatt av flere bein som ennå ikke er med, det er slik at hjernen har nok plass til at den kan fortsette å utvikle seg. Faktisk vil beinene på skallen bli doblet i størrelse i løpet av de første tre månedene av livet, og vil ikke helt fuse til de siste årene av ungdomsårene.

Faktisk endrer fusjonsnivået til skallen i kraniet med alderen og i henhold til hvilke suturer er; lukker en før andre. Hodeskallen til det nyfødte består av syv bein, og de er utviklet gjennom to prosesser: beinforskyvning og beinreparasjon.

Det virker som om skallen består av en kompakt stykke, men i motsetning til hva du kanskje tror, ​​er skallen mer som en fotball: den har en rekke bein ordnet på plater som passer sammen for å bygge en sfære.

Mellom disse platene er sterke elastiske stoffer som kalles suturer, funnet. Dette er de som gir skallen fleksibiliteten til å utvikle seg som hjernen vokser. Denne fleksibiliteten tillater også at barnet blir født ved å passere gjennom fødselskanalen.

Hva som skjer er at når et område av skallen som vokser sikringer og lukker, vil andre områder forsøke å kompensere for dette, bli mer fremtredende og forandre den normale formen på hodet.

Det kan også forekomme i litteraturen som synostose eller for tidlig lukning av suturer.

Typer av craniosynostose

Det er flere typer craniosynostose avhengig av delene av skallen som er endret og den resulterende formen på hodet.

båtskalle

Det er den vanligste typen og oftest påvirker menn. Det er for tidlig fusjon av sagittal sutur, som ligger på midtlinjen av toppen av skallen og går fra soft spot (også kalt Fontanelle) til baksiden av hodet.

Det resulterer i en lang og smal hodeform. Når den vokser, blir baksiden av hodet mer fremtredende og spiss, og pannen stikker ut. Denne typen er det minste problemet for den normale utviklingen av hjernen og er relativt lett å diagnostisere.

Tidligere plagiocephaly

Den består i den tidlige forening av en av koronale suturer, hvor pannen og den fremre delen av hjernen vokser fremover. I denne typen virker pannen flatt, og øyelokkene er forhøyede og tilbøyelige.

I tillegg stikker disse ut og nesen viderekobles til siden. Et tegn på at barnet har denne typen kraniosynostose er at han vil vippe hodet til den ene siden for å unngå å se dobbelt.

trigonocephaly

Det er foreningen av metopic, som er i midten av pannen av de berørte og går fra fontanelle eller soft spot til begynnelsen av nesen.

Det fører til at øyekontaktene kommer sammen, og de er svært nær hverandre. Pannen har en enestående trekantet form.

Posterior plagiocephaly

Det er minst vanlig, og resultatene av for tidlig lukking av en av de luddige suturene på baksiden av hodet.

Dette resulterer i flattning av dette området av skallen, noe som gjør beinet bak øreprotesen (mastoid ben), som manifesterer seg i ett øre lavere enn det andre. I dette tilfellet kan skallen også bli vippet til den ene siden.

Alle disse tilsvarer fagforeninger av en enkelt sutur, men kan også være fagforeninger av mer enn en.

Dobbelt sutur craniosynostose

For eksempel:

- Anterior brachycephaly: Bicoronal heter, fordi det skjer når de to koronale sting, som strekker seg fra øre til øre, sikring for tidlig, karakterisert ved at pannen og flate øyenbryn. Hodeskallen ser generelt bredere ut enn normalt.

- Brachycephaly posterior: kraniet utvider også, men på grunn av forening av de to luddige suturene (som, som sagt, er på baksiden).

- Scaphocephaly av satigal sutur og metopisk sutur: Hodet har et langt, smalt utseende.

Craniosynostose av flere suturer

For eksempel:

- Turribraquicefalia, ved forening av bikoronale, sagittale og metopiske suturer: hodet er spiss og er karakteristisk for Apert syndromet.

- Multisuturas festet som gir skallen en "kløverblad" form.

utbredelsen

Denne sykdommen er sjelden og påvirker ca. 1 av 1800 eller 3000 barn. Det er hyppigere hos menn, med 3 av 4 tilfeller påvirkes hos menn, selv om dette synes å variere i henhold til typen av craniosynostose som er.

Mellom 80% og 95% av tilfellene tilhører ikke-syndromformen, det vil si som en isolert tilstand.

Selv om andre forfattere har anslått at 15% til 40% av pasientene kan være en del av et annet syndrom (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Som for de typer craniosynostosis, synes det mest vanlige er at involverer sagittal sutur (40-60% av tilfellene), etterfulgt av den koronale (20-30%) og deretter metopic (10% eller mindre). Foreningen av lambdoid sutur er svært sjelden.

årsaker

- Craniosynostose kan være syndromisk, det vil si det er knyttet til andre sjeldne syndromer. Et syndrom er en serie tilknyttede symptomer som oppstår av samme årsak, og at de i de fleste tilfeller vanligvis er genetiske.

- På den annen side kan det også være ikke-syndromisk; å være årsakene variabel og ikke helt kjent.

Det er kjent at det er faktorer som kan lette kraniosynostose som:

- Liten plass i livmoren eller unormal form av det, forårsaker hovedsakelig coronal synostose.

- Forstyrrelser som påvirker benmetabolisme: hyperkalsemi eller rickets.

- Det kan også oppstå det som kalles sekundær craniosynostose, som er mer vanlig, og som har sin opprinnelse i en svikt i hjernens utvikling. Det vil si, som veksten i hjernen er den som aktiverer benplaten slik at de får sin normale form; Hvis hjernen vokser ordentlig, vil fusjonen av kranial suturene forekomme. Normalt vil det resultere i mikrocefalisering eller redusert hodestørrelse.

Derfor, her vil craniosynostose vises sammen med andre hjernens utviklingsproblemer som holoprosencefali eller encephalocele.

- Det kan noen ganger skyldes hematologiske (blod) lidelser, som medfødt hemolytisk gulsott, seglcelleanemi eller thalassemi.

- I noen tilfeller er craniosynostose en konsekvens av iatrogenproblemer (det vil si forårsaket av en doktor eller helsepersonell feil)

- Det kan også være forårsaket av teratogene midler, det vil si et hvilket som helst kjemisk stoff, mangelstilstand eller et skadelig fysisk middel som forårsaker morfologiske forandringer i fosterstadiet. Noen eksempler er blant annet stoffer som aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid.

symptomer

I noen tilfeller kan ikke craniosynostose være merkbar til noen måneder etter fødselen. Spesielt når det er forbundet med andre kraniofaciale problemer, kan det ses fra fødselen, men hvis det er mildere eller har andre årsaker, vil det bli observert når barnet vokser.

I tillegg kommer noen symptomer som beskrives her vanligvis i barndommen.

- Den grunnleggende er den uregelmessige skalleformen, som bestemmes av typen kraniosynostose som den besitter..

- En hard ås kan oppfattes som et snev i kryssområdet i suturene.

- Den myke delen av skallen (fontanelle) blir ikke oppfattet eller er forskjellig fra normal.

- Barnets hode ser ikke ut til å vokse i forhold til resten av kroppen.

- Det kan være en økning i intrakranielt trykk som kan forekomme i enhver type kraniosynostose. Det er selvfølgelig på grunn av kraniseringens misdannelser, og jo flere suturer blir sluttet jo mer vanlige vil denne økningen bli og jo mer alvorlig. For eksempel, i typen av multiple suturer, vil en økning i intrakranialt trykk forekomme i omtrent 60% tilfeller, mens i tilfeller av en enkelt sutur, faller prosenten til 15%.

Som en følge av det forrige punktet, vil følgende symptomer også forekomme i kraniosynostose:

- Vedvarende hodepine, hovedsakelig om morgenen og om natten.

- Vanskeligheter i syn som å se doble eller uskarpe.

- I litt eldre barn, fall i akademisk ytelse.

- Forsinkelse i nevrologisk utvikling.

- Hvis økningen i intrakranialt trykk ikke blir behandlet, kan det oppstå oppkast, irritabilitet, sakte reaksjon, hevelse i øynene, vanskeligheter med å følge et objekt, hørsels- og åndedrettsproblemer..

diagnose

Det er viktig å merke seg at ikke alle deformiteter av skallen er craniosynostose. For eksempel kan en unormal hodeform forekomme dersom babyen forblir i samme stilling i lang tid, slik som å ligge på ryggen..

I alle fall er det nødvendig å konsultere en lege hvis du merker at babyens hode ikke utvikler seg riktig eller har uregelmessigheter. Imidlertid er diagnosen favorisert siden rutinemessige pediatriske undersøkelser er foretatt til alle babyer der spesialisten undersøker veksten av skallen.

Hvis det er en mildere form, kan det ikke oppdages før barnet vokser og det er økt intrakranielt trykk. Så vi må ikke ignorere symptomene som er angitt ovenfor, som i dette tilfellet vil skje mellom 4 og 8 år.

Diagnosen skal dekke:

- En fysisk eksamen: Palpere den berørte personens hode for å sjekke om det er rygg i suturene eller observere om det er ansiktsdeformasjoner.

- Bilde studier, slik som computertomografi (CT), som vil tillate deg å se suturene som har blitt med. Du kan identifisere det som skal observere at hvor det skal være en sutur, er det ikke, ellers at linjen utmerker seg i kammen.

- røntgen: For å få nøyaktige målinger av skallen (gjennom cephalometri).

- Genetisk test: hvis det er mistanke om at det kan være av en arvelig natur knyttet til noe syndrom, for å oppdage hva syndromet ville være og behandle det så snart som mulig. Normalt krever de en blodprøve, men noen ganger kan prøver fra andre vev som hud, celler i den indre delen av kinnet eller håret også analyseres..

Tilknyttede syndromer

Det finnes over 180 ulike syndromer som kan forårsake craniosynostosis, selv om de er svært sjeldne (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Noen av de mest karakteristiske er:

- Crouzons syndrom: Dette er den vanligste og er assosiert med bilateral koronal kraniosynostose, anomalier av mellomfaset tredje og fremspringende øyne. Det ser ut til å skyldes en mutasjon i FGFR2-genet, selv om enkelte tilfeller oppstår spontant.

- Apert syndrom: Det presenterer også bilateral koronalkraniosynostose, selv om andre former for synostose kan observeres. Sammenslåinger forekommer i bunnen av skallen, i tillegg til deformiteter i hendene, albuene, hofter og knær. Opprinnelsen er av arvelig type og gir opphav til karakteristiske ansiktsegenskaper.

- Carpenter syndrom: Dette syndromet er vanligvis knyttet til posterior plagiocephaly eller forening av luddige suturer, selv om scaphocephaly også vises. Det avviker også ved deformasjoner i ekstremiteter og blant annet et siffer i føttene.

- Pfeiffer syndrom: Unikoronal kraniosynostose er vanlig i denne tilstanden, i tillegg til ansiktsdeformiteter, som forårsaker hørselsproblemer og i ekstremiteter. Det er også forbundet med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen syndrom: vanligvis de har ensidig koronale craniosynostosis type, med svært begrenset utvikling av fremre skallebasis, veldig ned hårvekst, ansikts asymmetri og forsinket utvikling. Det er også medfødt.

behandling

Det må utvises forsiktighet for å utvikle tidlig behandling, siden mange av problemene kan løses ved hjernenes hurtige vekst og fleksibiliteten til babyens skalle for å tilpasse seg endringer.

Hvis vi er i den situasjon hvor det ikke har vært andre deformasjoner i skallen som posisjons plagiocephaly, eller den ene siden av det flate hodet er i den samme stilling for lang, trykket i livmoren eller fødsel komplikasjoner; Du kan gjenvinne formen på det vanlige hodet med en støpehjelm tilpasset babyen.

Et annet alternativ er reposisjonering, som har vært effektiv i 80% av tilfellene. Det består i å plassere babyen på den upåvirkede siden, og arbeide musklene i nakken ved å plassere den på munnen, på magen. Denne teknikken er effektiv hvis babyen er mindre enn 3 eller 4 måneder gammel.

Selv i tilfeller som er svært milde, kan det ikke anbefales noen spesiell behandling, men det forventes at de estetiske effektene ikke er like alvorlige som den berørte utvikler og vokser håret.

Hvis tilfellene ikke er så alvorlige, er det praktisk at ikke-kirurgiske metoder brukes. Normalt vil disse behandlingene forhindre sykdomsfremgang eller forbedre, men det er vanlig å fortsette å eksistere en viss grad av disfigurement som kan løses med en enkel operasjon.

den kirurgisk inngrep Det er utviklet av en craniofacial kirurg og et nevrokirurg, angitt i tilfeller av alvorlige problemer Kraniofacial slik som lambdoid eller koronal craniosynostosis, eller dersom det er en økning i intrakranielt trykk. Kirurgi er den behandlingen som vanligvis er valgt for de fleste kraniofaciale misdannelser, spesielt de som er forbundet med et stort syndrom..

Operasjonen tar sikte på å redusere trykket skalen gjør på hjernen og gi nok plass til at hjernen vokser, samt forbedre fysisk utseende.

Etter operasjonen kan den berørte personen trenge en annen intervensjon senere hvis de pleier å utvikle craniosynostose etter hvert som de vokser. Det samme skjer dersom de også presenterer ansiktsdeformasjoner.

En annen type kirurgi er endoskopisk, som er mye mindre invasiv; siden det er innføring av et opplyst rør (endoskop) gjennom små snitt i hodebunnen, for å oppdage den nøyaktige plasseringen av smeltet sutur for å åpne senere. Denne typen kirurgi kan gjøres i bare en time, hevelsen er ikke så alvorlig, er det mindre blodtap og raskere gjenoppretting.

I tilfelle der det er andre underliggende syndromer, er det nødvendig å periodisk overvåke veksten av skallen for å overvåke starten av økt intrakranielt trykk.

Hvis barnet ditt har et underliggende syndrom, kan legen anbefale regelmessige oppfølgingsbesøk etter operasjonen for å kontrollere hodevekst og se etter økt intrakranielt trykk.

referanser

1. craniosynostosis. (Februar 2015). Hentet fra Cincinnati Children's.
2. craniosynostosis. (11. mars 2016). Hentet fra NHS.
3. Sykdommer og tilstander: Craniosynostose. (30. september 2013). Hentet fra Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Genetikk av Craniosynostosis. Seminarer i pediatrisk neurologi, 14 (Fremskritt i klinisk genetikk (del II), 150-161.
5. Sheth, R. (17. september 2015). Pediatrisk kraniosynostose. Hentet fra Medscape.
6. Typer av craniosynostose. (N.d.). Hentet 28. juni 2016, fra senter for endoskopisk kraniosynostose kirurgi.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniosynostosis. Hentet 28. juni 2016, fra endovaskulær nevrokirurgi.
8. Den gratis online Word to HTML Converter hjelper deg å bli kvitt den skitne koden når du konverterer dokumenter til nettet.