Duchenne muskeldystrofi symptomer, årsaker og behandling



den Duchenne muskeldystrofi (DMD) det er en nevromuskulær sykdom, den er preget av tilstedeværelsen av en betydelig muskelsvakhet, som utvikler seg på en generalisert og progressiv måte (Verdens helseorganisasjon, 2012).

Det er den vanligste typen muskeldystrofi hos mennesker (López-Hernández, 2009) og påvirker 1 av hver 3.500 barn i verden (Duchenne Parent Project, 2012). For det meste påvirker sykdommen menn i de tidlige stadiene av deres liv (Verdens helseorganisasjon, 2012).

Det er forskjellige typer muskeldystrofi. Symptomer starter vanligvis i barndommen. Svakhet og tap av muskelmasse forårsaker alvorlige vanskeligheter med å oppnå eller vedlikeholde evnen til å gå, puste og / eller svelge (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulære effekter gir en kronisk prognose. I de fleste tilfeller, mennesker med Duchenne muskeldystrofi dø i ung voksen alder på grunn av utviklingen av sekundære tilstander som hjertesvikt eller kardiomyopati (World Health Organization, 2012).

index

  • 1 Hva er Duchenne muskeldystrofi??
  • 2 Statistikk
  • 3 symptomer
  • 4 Evolusjon av symptomer
  • 5 årsaker
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 Forecast
  • 9 Nåværende status for undersøkelsen
  • 10 konklusjoner
  • 11 Bibliografi

Hva er Duchenne muskeldystrofi??

Duchenne muskuloskeletaldystrofi er en sykdom som påvirker individet gjennom progressiv muskel svakhet og degenerasjon (Muskulærdystrofi Association, 2016).

På grunn av en genetisk mutasjon vil fraværet av et spesifikt protein hos mennesker med Duchenne muskeldystrofi forårsake tap av muskelfunksjonalitet.

Vanligvis er symptomene vanligvis tilstede i underekstremiteter som strekker seg til resten av områdene.

statistikk

Verdens helseorganisasjon (2012) bemerker at forekomsten av Duchenne muskeldystrofi er estimert til ca 1 tilfelle per 3300 innbyggere.

Nærmere bestemt viser enkelte undersøkelser at DMD påvirker 1 av hver 3500 mannlige levendefødte barn (López-Hernández, 2009).

Når det gjelder USA, er det ikke sikkert med sikkerhet hvor mange mennesker i alle aldersgrupper lider av Duchenne muskeldystrofi. Noen undersøkelser har anslått at en av hver 5.600-7.770 mannlige voksne mellom 5 og 24 år har en diagnose av Duchenne eller Becker muskeldystrofi (Centers for Disease Control and Prevention, 2015)..

symptomer

Den mest karakteristiske for lidelsene som tilhører gruppen av muskeldystrofi er muskel svakhet; Avhengig av typen kan det imidlertid oppstå spesifikke symptomer som varierer avhengig av alder, begynnelse, de berørte muskelgruppene og fundamentalt (Mayo Clinic, 2013).

Vanligvis er utviklingen av Duchnne muskeldystrofi ganske forutsigbar. Foreldre kan observere noen ganske signifikante tegn, for eksempel vanskeligheter eller manglende evne til å lære å gå, unormal økning i kalvemuskler (pseudohypertrophy) (Duchenne Parent Project, 2012).

Noen av de mest karakteristiske symptomene og tegnene til Duchenne muskeldystrofi som opptrer i et tidlig liv i et barns liv er (Mayo Clinic, 2013):

  • Gjentatte fall.
  • Vanskelighetsgrad eller manglende evne til å stå opp eller vedta en bestemt stilling.
  • Vanskelighetsgrad eller manglende evne til å gå, løpe eller hoppe.
  • Gå på toppen av brønnen.
  • Stivhet og / eller muskel smerte i store muskelgrupper.
  • Læringsproblemer.

Tilsvarende fremhever foreningen Duchenne Parent Projet (2012) de vanligste symptomene og kliniske manifestasjoner:

  • Forsinkelse i språk og taleoppkjøp.
  • Vanskeligheter og atferdsproblemer.
  • Læringsproblemer.
  • Muskel svakhet.
  • Kontrakter og stivhet i fellesarealene.
  • Pseudohypertrofi i kalvemuskulaturen.
  • lordose.
  • Svakhet i hjerte- og respiratoriske muskler.

Evolusjon av symptomer

Alle muskelsymptomer begynne med svakhet i musklene i bekkenet, mansjettknapper og ulike ganglag forstyrrelser som er menings før 5 års alder (López-Hernández, 2009).

På førskolenivå kan barn med Duchenne muskeldystrofi ofte falle eller ha problemer med å gå, klatre i trapper og / eller løpe (Duchenne Parent Project, 2012).

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, i skolealderen, er det ganske sannsynlig at barn bare bruker spissen av føttene til å gå. Vi kan observere en rullende og usikker mars, og det kan forårsake mange fall. De bruker vanligvis noen strategier for å opprettholde balansen som å skyve skuldrene tilbake eller holde fast i sine egne kropper (Duchenne Parent Project, 2012).

Rundt 9 år er de fleste ikke i stand til å gå, på grunn av dette begynner de å utvikle en rekke muskuloskeletale deformiteter -scoliosis, kontrakturer, etc.- (López-Hernández, 2009).

På ungdomsstadiet vil de presentere viktige vanskeligheter for effektivt å utføre aktiviteter knyttet til bruk av øvre lemmer, ben eller trunk. På dette stadiet vil de kreve mekanisk støtte og hjelp (Duchenne Parent Project, 2012).

Degenerasjon og muskelsvakhet fortsetter å bevege seg til den når musklene ansvarlig for luftveiene og hjertefunksjon (Lopez-Hernandez, 2009) .Fordi dette er pasientens overlevelse alvorlig kompromittert, noe som resulterer i de fleste tilfeller død.

årsaker

Flere gener er identifisert som er involvert i produksjon av proteiner som er ansvarlige for å beskytte mot mulig skade og skade på muskelfibre (Mayo Clinic, 2013).

Spesielt skjer hver type muskeldystrofi som følge av en bestemt genetisk mutasjon. Noen av disse mutasjonene er arvet; I de fleste tilfeller forekommer det imidlertid spontant under graviditet (Mayo Clinic, 2013).

I tilfelle av Duchenne muskeldystrofi identifiserte forskerne et bestemt gen som ligger på X-kromosomet som kan presentere mutasjonen som er ansvarlig for denne patologien (Muscular Dystrophy Association, 2016).

På denne måten ble det i 1987 identifisert protein assosiert med dette genet, dystrophin. Således betyr mangelen eller fraværet av dette proteinet at musklene er skjøre og lett skadet (Muscular Dystrophy Association, 2016).

I tillegg er det identifisert et resessivt arvsmønster knyttet til X-kromosomet, idet bæreren er moren (Muscular Dystrophy Association, 2016). På grunn av dette er denne typen sykdom hyppigere hos menn enn hos kvinner.

Menn har en XY-kromosomsammensetning, mens kvinner er XX. Derfor, hvis en X-kromosom har en mutasjon i DMD genet, vil Duchenne muskeldystrofi lide på grunn av fravær av dystrophin produksjon (National Human Genome Research Institute, 2013).

Imidlertid, i tilfelle av kvinner som har to X-kromosomer og derfor to kopier av DMD-genet, hvis en av disse blir forandret, den andre vil være i stand til å fortsette å produsere dystrofin og således opprettholde muskelnevrobeskyttelse (National human Genome Research Institute, 2013).

diagnose

I disse typer patologier kan ulike tiltak utføres for å bestemme deres diagnose (National Human Genome Research Institute, 2013).

Den kliniske diagnosen kan allerede bestemmes når et barn begynner å presentere progressiv muskel svakhet. Allerede ved 5 år er det åpenbare symptomer. Hvis tidlig inngrep ikke utføres, vil barn ha funksjonell avhengighet før 13 år (National Human Genome Research Institute, 2013).

Bortsett fra observasjon og klinisk utforskning, kan noen av følgende teknikker brukes til å identifisere tilstedeværelsen av Duchenne muskeldystrofi (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzymatiske tester: Muskler som er skadet, kan frigjøre forskjellige enzymer, slik som kreatinkinase (CK). Tilstedeværelsen av unormalt høye nivåer antyder tilstedeværelsen av en eller annen type muskulær patologi.
  • Electomiografía: Endringer i muskulære elektriske mønstre kan foreslå eller bekrefte tilstanden til en muskelsykdom.
  • Genetiske studier: utføres for å oppdage mulige genetiske mutasjoner som fører til utvikling av ulike typer muskeldystrofi.
  • Muskelbiopsi: Ekstraksjonen av små porsjoner av muskelvev er nyttig for påvisning av mikro- og makroskopisk skade i muskelgrupper.
  • Hjerte- og luftvektstester: er avgjørende for å oppdage mulig utvidelse av muskel svakhet og atrofi.

behandling

For tiden har det ikke blitt identifisert en kur mot Duchenne muskeldystrofi (Duchenne Parent Project, 2012).

Til tross for dette, ulike behandlinger som vist seg effektive i å redusere både symptomer og for å forbedre livskvaliteten til mennesker som lider av slike sykdommer (Duchenne Parent Project, 2012) brukes.

Denne sykdommen fordi klinisk progresjon og det brede spekter av symptomer, vil kreve en tverrfaglig og helhetlig intervensjon av en rekke spesialister: en barnelege, fysioterapeut, neurolólogo, nevropsykolog, ergoterapeut, logoped, ernæringsfysiolog, endokrinolog, genetiker, kardiolog , pulmonologist, orthopedist, rehabilitering og kirurg, blant andre (Duchenne Parent Project, 2012).

I mange tilfeller kan spesialister anbefale farmakologiske inngrep (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikosteroider: Noen av stoffene i denne gruppen kan forbedre muskelstyrken og kontrollere utviklingen av muskeldegenerasjon (Mayo Clinic, 2013). Den gjentatte bruken av disse stoffene kan imidlertid forårsake bivirkninger som vektøkning eller bein svakhet (Mayo Clinic, 2013).
  • Hjerte legemidler: angiotensininhibitorer eller beta-blokkere kan være fordelaktige når muskeldystrofi har nådd hjertemuskulaturgrupper (Mayo Clinic, 2013).

Ikke bare medikamenter er nyttige for inngrep i Duchenne muskeldystrofi, det er både terapeutiske inngrep og omsorgsmetoder som kan forbedre livskvaliteten til disse menneskene (Mayo Clinic, 2013).

Noen gunstige inngrep er (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Øvelser av strekk og muskulær bevegelse.
  • Aerobic og styrke øvelse.
  • Mobilitetsmetoder: canes, walkers, rullestoler, etc..
  • Ortopediske metoder: nattsplinter, ben- eller håndsplinter.
  • Åndedrettsvern: kunstig åndedrett, ikke-invasiv ventilasjon, assistert hoste, etc..

prognose

Inntil relativt nylig overlevde ikke mennesker med Duchenne muskeldystrofi langt lenger etter å ha opplevd ungdomsårene (Muscular Dystrophy Association, 2016).

De store fremskrittene innen medisinsk, teknisk og genetisk forskning har klart å bremse sykdomsprogresjonen og gi en betydelig økning i livskvaliteten til de individer som lider av den (Muscular Dystrophy Association, 2016). På denne måten er hjertesykdom og respirasjonsvern viktig for bevaring av vitale funksjoner (Muscular Distrophy Association, 2016).

I mange tilfeller er de i stand til å nå de post-adolescente stadiene. Flere og flere tilfeller av Duchenne muskeldystrofi er beskrevet selv hos 30 år gamle voksne, inkludert personer som overlever til 40 og 50 år (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Nåværende status for undersøkelsen

Foreløpig er kliniske studier og forskning rettet mot utvikling av genterapi som modifiserer mutasjoner og mangler ved produksjon av dystrofin (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Noen av de mest forskerte mekanismene er (López-Hernández, 2009):

  • Erstatning av det skadede genet.
  • Modifikasjon av det endogene gen (eksonisk utelatelsesbehandling og utelatelse av stoppkodon).
  • Overekspresjon / inhibering av fenotype modifikatorer.

konklusjoner

Duchenne muskeldystrofi er en sykdom som forårsaker betydelig funksjonshemning hos både barn og unge og presenterer en ødeleggende prognose.

Selv om kliniske og eksperimentelle undersøkelser har oppnådd viktige fremskritt i behandlingen av symptomer, er det fortsatt ingen kur for disse typer patologier..

Det er viktig å oppnå en dyp forståelse av de biologiske og genetiske basene for å finne en kurativ behandling for Duchenne muskeldystrofi..

bibliografi

  1. CDC. (2016). Sentre for sykdomskontroll og forebygging. Oppnådd fra muskeldystrofi: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Hva er Duchenne?? Hentet fra Asociación Duchene Parent Project Spania: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., og Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne muskeldystrofi: nyheter og perspektiver av trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Clinic (2014). Sykdommer og lidelser: Muskeldystrofi. Mottatt fra Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchenne Muskeldystrofi (DMD). Mottatt fra Muskeldystrofiforeningen: mda.org.
  6. NHI. (2013). Lære om Duchenne Muskeldystrofi. Hentet fra National Human Genome Research Institute: genome.gov.
  7. WHO. (2012). United for å bekjempe sjeldne sykdommer. Mottatt fra Verdens helseorganisasjon: who.int.
  8. Kilde bilde.