Encephalocele Symptomer, årsaker og behandling

den encephalocele, Cephalocele, craniocele eller cranio bifida er en sykdom som oppstår ved en defekt i nevrale røret (NTD). Det skjer veldig tidlig når embryoet utvikler seg i livmoren; og hva som skjer er at cellene som utgjør skallen ikke kommer sammen som de burde, så de forlater deler av hjernen ut.

Den består av en rekke medfødte misdannelser som oppstår under det embryonale stadiet hvor skallen ikke lukker og stikker ut av den i hjernevevet. Det kan ha forskjellige steder i den berørte persons skalle, noe som vil påvirke diagnosen, behandlingen og fremdriften av sykdommen.

Det er en uvanlig defekt, og det manifesterer seg i det blotte øye ved et fremspring utenfor skallen, som ligner en sac, som vanligvis er dekket av et tynt membranholdig lag eller en hud..

deretter til en defekt i kraniet forårsaker utstikkende del derav i hjernehinnene (dekker hjernen), hjernevev, ventrikler, spinalvæske eller ben.

Det kan forekomme i ethvert område av hodet; men den vanligste er i midten tilbake (i midten av det occipital området av hjernen). Når encephalocele er på dette stedet, oppstår nevrologiske problemer vanligvis.

Omtrent halvparten av de som er rammet av encephalocele, vil ha et betydelig kognitivt underskudd, hovedsakelig motorlæring, selv om det avhenger av hjernekonstruksjonene som påvirkes.

Denne tilstanden blir ofte diagnostisert før fødselen eller umiddelbart etter, siden den er veldig synlig, selv om det er svært sjeldne tilfeller der klumpen er veldig liten og kan overses..

index

• 1 årsaker
• 2 typer
• 3 Hva er dens prevalens??
• 4 symptomer
• 5 Hvordan blir det diagnostisert?
• 6 Hva er behandlingen din?
• 7 Hva er prognosen?
• 8 referanser

årsaker

Den nøyaktige årsaken som forårsaker encefalokelen oppstår, er fortsatt ukjent, selv om det antas at det sannsynligvis skyldes felles deltakelse av flere faktorer. hvordan de ser ut til å være morens kosthold, fosterets eksponering for giftige eller smittsomme stoffer, eller til og med den genetiske predisposisjonen.

Denne tilstanden er mer vanlig hos personer som allerede har en familiehistorie av sykdommer knyttet til nevrale rørfeil (som spina bifida), så det er intuert at det kan være deltakelse av gener.

Imidlertid kan noen som har en genetisk predisponering for visse lidelser, være bærer av et gen eller gener forbundet med sykdommen; men det er ikke nødvendigvis å utvikle det. Det ser ut til at miljøfaktorer også må bidra. Faktisk forekommer de fleste tilfeller sporadisk.

Alle disse faktorene vil føre til en svikt i lukning av nevrale røret under utviklingen av fosteret. Hva gjør hjernen og ryggmargen til å danne er nevrale røret.

Det er en smal kanal for å bli kastet i den tredje eller fjerde uke av svangerskapet, slik at nervesystemet er konstruert på riktig måte. Den dårlige lukkingen av nevrale røret kan skje på noe sted av denne og derfor er det typer encefalokele med forskjellige steder.

Det er spesifikke faktorer som har vært assosiert med denne sykdommen, som for eksempel moderens mangel på folsyre. Faktisk ser det ut til at graden av encefalokal reduseres ettersom kvinner i den fruktbare scenen ikke har mangler av folsyre i kosten.

Encephalocele kan gå hånd i hånd mer enn 30 forskjellige syndromer, inkludert syndrom Fraser, Roberts syndrom, Meckel syndrom, fostervann bånd syndrom, eller Walker-Warburg-syndrom, Dandy-Walker-syndrom, Chiari misdannelse ; blant annet.

Når det gjelder fremtidige graviditeter, hvis en isolert encefalokal forekommer; Det er ingen risiko for fremtidige svangerskap med samme tilstand. Men hvis det er en del av et syndrom med flere tilknyttede anomalier, kan det gjentas i fremtidige barn..

typen

Encephalocele kan klassifiseres i forskjellige typer i henhold til vevene som er involvert:

- Meningocele: bare en del av meningene stikker ut.

- Encephalomeningocele: inneholder meninges og hjernevev.

- Hidroencefalomeningocele: er mer alvorlig, og hjernevev utstående inkludert ventriklene, så vel som en del av hjernehinnene.

Som vi nevnte, er de også klassifisert etter deres plassering. De vanligste stedene hvor encephalocele utvikler seg er:

- Occipital: på baksiden av skallen.

- Den øvre midt sone.

- Frontobasal: mellom pannen og nesen, som kan deles inn i nasofrontals, nasoetmoidal eller nasorbital.

- Sphenoid eller basen av skallen (involverer sphenoidbenet)

Hva er dens prevalens?

Encephalocele er en svært sjelden tilstand, som forekommer hos ca 1 av hver 5000 levendefødte over hele verden. Det ser ut til å være assosiert med fosterdød før 20 uker med svangerskap, mens bare 20% er født i live.

Faktisk, i henhold til de Defekter Program Metropolitan Atlanta Medfødte (Siffel et al., 2003), de fleste av dødsfallene til barn med encephalocele skjedde under den første dagen av liv og overlevelse sannsynlighet beregnet til 20 år gammel var av 67,3%.

Det ser ut til at andre misdannelser og / eller kromosomale avvik kan forekomme i minst 60% av pasienter med encephalocele.

Occipital encefalokeller forekommer hyppigere i Europa og Nord-Amerika, mens frontobasale encefalokeller er vanligere i Afrika, Sørøst-Asia, Russland og Malaysia.

Ifølge "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), de som tilhører det kvinnelige kjønn er mer sannsynlig å utvikle encephalocele på baksiden av skallen, mens menn er mer sannsynlig på forsiden.

symptomer

Symptomene på en encefalokal kan variere fra individ til person, avhengig av mange forskjellige faktorer, inkludert størrelse, plassering og mengden og typen hjernevev som stikker ut fra skallen.

Encephalocelene er vanligvis ledsaget av:

- Craniofacial misdannelser eller hjerneabnormaliteter.

- Mikrocefalisering, eller redusert hodestørrelse. Det vil si at omkretsen av dette er mindre enn forventet for babyens alder og kjønn.

- Hydrocephalus, som betyr en akkumulering av overskytende cerebrospinalvæske, trykk på hjernen.

- Spastisk quadriplegia, det vil si progressiv svakhet i musklene ved en økning i tone som kan føre til forlamning eller totalt tap av styrke på armer og ben.

- Ataxi (mangel på koordinering og frivillig motorisk ustabilitet).

- Forsinkelse av utvikling, inkludert mental retardasjon og vekst som hindrer deg i å lære normalt og nå utviklingsmiljøer. Noen berørte barn kan imidlertid ha normal intelligens.

- Visjonsproblemer.

- kramper.

Det er imidlertid viktig å påpeke at ikke alle berørte individer vil presentere de nevnte symptomene.

Hvordan blir det diagnostisert?

For tiden er de fleste tilfeller diagnostisert før fødselen. Hovedsakelig gjennom en rutinemessig prenatal ultralyd, som reflekterer lydbølgene og prosjekter bildet av fosteret.

Encephalocele kan virke som en cyste. Men som sagt, kan noen tilfeller gå ubemerket. spesielt hvis de er på pannen eller i nærheten av nesen.

Husk at det ultrasonografiske utseendet til en encefalokele kan variere i løpet av første trimester av graviditeten.

Når en encephalocele er diagnostisert, bør det foretas en grundig undersøkelse av mulige tilknyttede abnormiteter. For dette kan andre tilleggstester brukes, som prenatal magnetisk resonans som gir flere detaljer.

Nedenfor presenterer vi tester som kan brukes til diagnose og evaluering av denne sykdommen:

- Ultralyd sin resolusjon av fine detaljer i hjernen og / eller CNS er noen ganger begrenset av den fysiske konstitusjon av mor, fostervann rundt og plasseringen av fosteret. Men hvis det er 3D-ultralyd; Liao et al. (2012) indikerer at denne teknikken kan bidra til tidlig påvisning av foster encephalocele trinn, noe som gir en levende visuell representasjon, noe som bidrar vesentlig til diagnose.

- radiografi

- Magnetic resonance imaging: kan gi bedre resultater enn føtal ultralyd, siden fosterets sentrale nervesystem kan sees i detalj og ikke-invasivt. Imidlertid krever det anestesi av mor og embryo. Det kan være nyttig hos babyer med dette problemet, også etter fødselen.

- Beregnet tomografi: Selv om den noen ganger har blitt brukt til tidlig diagnose av encephalocele og tilhørende problemer, anbefales ikke stråling i foster; hovedsakelig i de første 2 trimesterene av svangerskapet. Bedre å bruke den etter fødselen, siden de gir en god representasjon av de benete skjellene i skallen. Imidlertid er det ikke så effektivt som magnetisk resonansbilder (MR) for å representere myke vev.

- nukleær-imaging, slik som kjernefysiske eller radionuklid ventrikulografi Cisternography. Den sistnevnte er nyttig for å observere sirkulasjon av cerebrospinalvæske, og er laget ved å injisere sirkulere i kroppen som markører radioaktive stoffer, og deretter å observere gjennom noen avbildningsteknikk slik som SPECT eller SPECT.

- Angiografi: Det tjener hovedsakelig til å evaluere intrakranielle og ekstrakranielle vaskulære aspekter, og det brukes vanligvis før det utføres kirurgisk inngrep. Dens bruk anbefales hvis det er bekymring for den sannsynlige venøse forskyvningen av fremspringet. Imidlertid er dets bruk for å evaluere en encefalokele sjeldne, da magnetisk resonans også kan tillate observasjon av venøs anatomi.

- Amniocentese kan også utføres for å oppdage mulige anomalier eller kromosomale implikasjoner.

På den annen side anbefales en genetisk konsultasjon i enhver familie som har en baby berørt av encephalocele.

Hva er din behandling?

Normalt vil kirurgi brukes til å plassere det fremspringende vevet inne i skallen og lukke åpningen, samt å korrigere kraniofacial misdannelser. Fremspringene kan til og med trekkes ut uten å forårsake betydelige funksjonshemninger. Mulig hydrocephalus korrigeres også ved kirurgisk behandling.

Imidlertid, ifølge Barnas sykehus i Wisconsin, Det skal nevnes at denne operasjonen vanligvis ikke utføres umiddelbart etter fødselen, men at det forventes en forsinkelse. som kan variere fra dager til måneder, slik at babyen tilpasser seg til liv utenfor livmoren før man velger operasjonen.

På denne måten utføres de aller fleste kirurgiske inngrep mellom fødsel og 4 måneders alder. Imidlertid vil hasteren av operasjonen avhenge av flere faktorer avhengig av størrelse, plassering og komplikasjoner involvert. For eksempel bør den drives dristig hvis den eksisterer:

- Mangel på hud som dekker sekken.

- exsanguination.

- Luftveisobstruksjon.

- Visjonsproblemer.

Hvis det ikke er haster, vil en grundig undersøkelse av barnet gjøres for å oppdage andre unormaliteter før den utfører den kirurgiske prosedyren..

Når det gjelder den kirurgiske prosedyren, vil nevrokirurgen først trekke ut en del av kraniet (kraniotomi) for å få tilgang til hjernen. Deretter kutte duraen, membranen som dekker hjernen og plasserer hjernen, meningene og cerebrospinalvæsken på plass, og eliminerer den gjenværende sagen. Dura vil da lukkes, forsegle delen av den ekstraherte skallen eller legge til et kunstig stykke for å erstatte det.

På den annen side kan hydrocephalus behandles med et implantat av et rør i skallen som drenerer overflødig væske.

En annen tilleggsbehandling avhenger av symptomene på hvert individ og kan være symptomatisk eller støttende. Når problemet er svært alvorlig og / eller ledsages av andre endringer; Det er vanlig å anbefale palliativ pleie.

Med andre ord vil oksygen bli tatt vare på, matet og satt for å øke sin maksimale grad av komfort; men det vil ikke være mulig å forlenge barnets liv med livstidsmaskiner.

Utdanning for foreldre er svært viktig for behandlingen, og det kan være svært nyttig og nyttig å være en del av lokale, regionale og nasjonale foreninger og organisasjoner..

Når det gjelder forebygging, er det studier som har vist at å legge folsyre (en form for vitamin B) til dietten hos kvinner som vil bli gravid i fremtiden, kan redusere risikoen for neuralrørsdefekter hos barn. . Det anbefales at disse kvinnene inntar en mengde av 400 mikrogram folsyre per dag.

Andre viktige faktorer for å hindre encephalocele tar helsemessige tiltak før og etter graviditet som å slutte å røyke og eliminere alkoholforbruk.

Hva er prognosen??

Prognosen for denne sykdommen avhenger av hvilken type vev som er involvert, hvor sakene er og de tilhørende misdannelsene som oppstår.

For eksempel har de encefalokaler som er lokalisert i frontsonen, ikke å inneholde hjernevev, og har derfor bedre prognose enn de på baksiden av skallen. Det vil si at fraværet av hjernevæv i pons er en indikator på bedre resultater, samt fraværet av tilhørende misdannelser.

I "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) undersøker hva som kan være risikofaktorer for encephalocele, finne nå som har lavere overlevelse for barn med denne sykdommen: flere misdannelser, lav fødselsvekt nyfødte født, for tidlig fødsel og svart eller afroamerikansk.

referanser

1. encephalocele. (N.d.). Hentet 30. juni 2016, fra den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser.
2. encephalocele. (N.d.). Hentet 30. juni 2016, fra Minnesota Department of Health.
3. Fakta om Encephalocele. (20. oktober 2014). Hentet fra sentre for sykdomskontroll og forebygging.
4. Cranioencephalic medfødte misdannelser. (N.d.). Hentet 30. juni 2016, fra RGS Neurosurgery Unit.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Original Artikkel: Prenatal Diagnose av Fetal Encephalocele Ved hjelp av tredimensjonal ultralyd. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. oktober 2015). Encephalocele Imaging. Hentet fra Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Informasjon Side. (12. februar 2007). Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Hva er en encephalocele? (N.d.). Hentet 30. juni 2016, fra Children's Hospital of Wisconsin.