Fahrs sykdom Symptomer, årsaker, behandling

den Fahrs sykdom er en arvelig genetisk sykdom assosiert med utviklingen av cerebrale forkalkning (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya og Bolaños Garcia, 2011).

Denne lidelsen er hovedsakelig preget av tilstedeværelsen av nevrologiske og psykiatriske lidelser. Noen av dem er relatert til forverring av mentale funksjoner, motorendringer eller adferdsmessige uregelmessigheter (Polo Verbel et al., 2011).

De spesifikke årsakene til denne sykdommen er ikke kjent nøyaktig (Pérez et al., 2012). Noen forfattere som Oviedo Gamboa og Santiesteban Zegarra (2012), forholder etiologi med en genetisk uregelmessighet lokalisert på kromosom 14. Dette frembringer en bilateral og progressiv forkalkning i forskjellige hjerneområder, særlig basalgangliene og cerebral cortex (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosen av nevrodegenerative sykdommen er primært basert på anvendelsen av neuroimaging (Maciá Pérez Martínez Cortés, Pecino Esquerdo Garcia Fernández, 2012).

Normalt er den valgte teknikken datastyrt aksial tomografi uten kontrast (Pérez Maciá et al., 2012).

Det er ingen kur mot Fahr syndrom, og det er heller ikke en spesifikk behandling (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

En symptomatisk og rehabiliterende medisinsk tilnærming er vanligvis ansatt. Imidlertid er prognosen til personer som lider av Fahr syndrom ugunstig (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

Det er en sykdom som gir en progressiv og invaliderende funksjonsnedsettelse (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

Egenskaper av Fahrs sykdom

Fahrs sykdom er en forstyrrelse av dominerende genetisk opprinnelse, preget av tilstedeværelsen av nevrologiske og psykiatriske lidelser (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2016).

Det er en degenerativ nevrologisk lidelse som vil føre til en systematisk forverring av kognitive evner, motoriske ferdigheter eller oppførsel. I tillegg kan det ledsages av andre komplikasjoner som konvulsive episoder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I medisinsk litteratur vanligvis de benytter en rekke forskjellige betingelser for å referere til denne lidelsen: primære familie cerebral forkalkning, cerebral ferrocalcinosis, Fahr syndrom, vaskulær cerbro ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral forkalkning, etc. (Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Betegnelsen Fahr syndrom ofte brukt snevert til å definere et klinisk bilde hvis etiologi er ikke klart definert eller er assosiert med metabolske forstyrrelser eller autoimmune tegn (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

For sin del, er uttrykket av Fahr sykdom brukes for å referere til en arvelig sykdom som skyldes genetisk (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012).

I begge tilfeller er tegn og symptomer forbundet med tilstedeværelsen av forkalkninger i forskjellige hjernegrupper..

Betydningen av kalsium

Kalsium er en grunnleggende biokjemisk komponent i kroppen vår. Dens funksjoner dekker et bredt inflytelsesområde: regulering av hjertefrekvens, produksjon av hormoner, kontroll av blodkoagulasjon, regulering av muskelaktivitet eller hjerneaktivitet (National Institutes of Health, 2015). 

Kroppen vår består av en stor mengde kalsium, ca 1000 g hos voksne i voksen alder (Gómez Giraldo, 2016). I tillegg har vi et bredt spekter av mekanismer som gir oss mulighet til å kontrollere volum og distribusjon (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Ulike patologiske faktorer som genetiske anomalier kan endre balansen som fører til hyperkalsemi, forkalkning av strukturer etc..

Med begrepet forkalkning refererer vi til en anomaløs prosess som produserer en patologisk akkumulering av kalsium i enhver struktur av organismen vår.

I tilfelle av hjernen, er definert av akkumulering av kalsium i de små arterielle og venøse blodårer, i tillegg til de kapillærene (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, hår-Gavidia, 2016).

Denne situasjonen vil forårsake en forandring av blodstrøm og nervevevskader, blant annet plager. Alle disse er ansvarlige for utviklingen av symptomatologien til Fahr syndrom.

Vanligvis påvirker kortikale og subkortikale regioner (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Hair-Gavidia, 2016).

De mest berørte områdene er de basale ganglia eller basale ganglia. Denne hjernestrukturen spiller en viktig rolle i reguleringen og igangsetting av bevegelse (Neurowikia, 2016).

I noen tilfeller kan et unormalt innskudd av jern, aluminium, sink eller magnesium også oppdages (Pamo-Reyna et al., 2016).

Den spesifikke mekanismen ved hvilken en akkumulering av dette stoffet oppstår er ikke kjent ennå. Noen forfattere, som Oviedo Gamboa og Zegarra Sanesteban (2012), foreslår noen hypoteser:

• Unormale kalsiumkonsentrasjoner på intra- og ekstracellulært nivå.
• Unormale fosfatkonsentrasjoner.
• Unormalitet i blod-hjernebarrieren.
• Reduksjon av blodstrømmen i forskjellige hjerneområder.

I år 1850 begynte ulike neurologiske anomalier relatert til Fahar syndrom å bli identifisert (Polo Verbel et al., 2011).

Det var Delacour som beskrev tilstedeværelsen av vaskulære forkalkninger i områder av basalganglia forbundet med nevrologiske symptomer hos en 56 år gammel pasient (Polo Verbel et al., 2011).

I senere år beskrev andre forskere som Bamberger kliniske funn ved hjelp av histopatologiske analyser av cerebrale forkalkninger (Polo Verbel et al., 2011).

Dette refererte til tilstedeværelsen av forkalkninger i de små hjerneblodkarene forbundet med en medisinsk historie av epileptiske episoder og intellektuell funksjonshemning (Polo Verbel et al., 2011).

Det var ikke før 1930 da Theodor Fahr refererte til dette medisinske bildet som en uavhengig klinisk enhet, beskrevet som Fahrs sykdom (Pamo-Reyna et al., 2016).

Er det en hyppig patologi?

Fahrs sykdom er en sjelden nevrologisk lidelse i befolkningen generelt (Saleem et al., 2013). Vanligvis klassifisert som sjeldne sykdommer.

Epidemiologiske analyser forbinder forekomsten til mindre enn 1 tilfelle per million mennesker over hele verden (Saleem et al., 2013).

Normalt har forekomsten sin tendens til å øke med økende alder (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro og Izquierdo, 2006).

Den typiske begynnelsen av denne sykdommen faller mellom det tredje og femte tiåret av livet (Cassiani et al., 2015).

I tillegg er to topper av maksimal forekomst identifisert (Pérez Maciá et al., 2012):

• Begynnelsen av den voksne scenen: Det er en symptomatologi preget av psykiatriske endringer.
• Fra 50-60 år: e presenterer en symptomatologi preget av kognitiv forverring og psykomotoriske endringer. Psykiatriske symptomer, spesielt affektive endringer, er også til stede i denne fasen.

Tegn og symptomer

Fahrs sykdom er fundamentalt definert av nærvær og utvikling av nevrologiske og psykiatriske lidelser (Saleem et al., 2013).

Deretter skal vi beskrive noen av de vanligste:

Neurologiske endringer

• Hypo / muskelhypertensi: Muskeltonen endres i de fleste tilfeller. Det kan være betydelig slaphet eller stivhet. Frivillige og ufrivillige bevegelser blir ofte kraftig redusert.
• tremor: Vi kan identifisere tilstedeværelsen av en konstant og rytmisk ufrivillig bevegelse. Det påvirker vanligvis hodet, armene og hendene.
• parkinsonisme: Det er mulig at tremorene og andre symptomer utvikler seg til et klinisk bilde som ligner på Parkinsons. De vanligste funksjonene er røvelse, fravær av frivillig bevegelse, muskelstivhet, stillingsstabilitet etc..
• Spastisk lammelse: De forskjellige muskelgruppene oppnår en veldig høy muskelton som forhindrer realiseringen av enhver form for bevegelse. Denne type lammelse kan føre til utvikling av monoparesis / monoplejía, hemiparesis / hemiplegi diparesis / diplegia, tetraparesia / tetraplegi.
• Athetosisk lammelse: muskelton har en tendens til å svinge vedvarende, noe som fører til utvikling av ufrivillige bevegelser og / eller primitive reflekser.
• Motor apraxias: Tilstedeværelse av merket vanskeligheter eller manglende evne til å utføre motoraktiviteter knyttet til en tidligere planleggingsprosess (sekvenser, mål / mål, instruksjon, etc.).
• Konvulsive anfall: Utviklingen av episoder av muskelspasmer og sammentrekninger eller motorisk agitasjon forbundet med abnorm og synkron nevronaktivitet er hyppig. Episoder av midlertidig tap av bevissthet eller oppfatning av unormale perceptuelle opplevelser (lys stimuli, prikkling, etc.) kan også vises..
• Kognitivt underskudd: Det mest karakteristiske trekket hos pasienter som er rammet av Fahr syndrom er den progressive forverringen av mentale evner. Det vanligste er å observere en bevisst engasjement, reduksjon i prosesshastighet, romtidsforstyrrelse eller minneproblemer. Normalt refereres denne boksen til som en pseudodemesset prosess.
• Språkforstyrrelser: Pasienter begynner med vanskeligheter med å holde tråden i en samtale, finne de riktige ordene eller formulere språket. Denne typen anomalier kan utvikle seg mot en delvis eller total kommunikativ isolasjon.

Psykiske lidelser

• Adferdsforstyrrelser: mønstre av endret atferd vises vanligvis. Disse karakteriseres hovedsakelig av tilstedeværelsen av repeterende aktiviteter og stereotypad oppførsel. Berørte personer pleier å utføre samme type aktiviteter vedvarende. I tillegg viser de usammenhengende eller upassende oppførsel til kontekstuelle situasjoner.
• Personlighet endringer: Personlighetstrekkene til den berørte personen blir ofte forvrengt og fører til følelsesmessig labilitet, irritabilitet, manglende initiativ, demotivasjon, sosial isolasjon, angst.
• psykose: Det er et betydelig tap av kontakt med virkeligheten. Obsessioner, falske overbevisninger, vrangforestillinger eller hallusinasjoner blir vanligvis observert.
• Agitasjonskrise: episoder av aggresjon, motorisk agitasjon, rastløshet, nervøsitet, uorganisert tale eller eufori kan utvikle seg.
• depresjon: Det er mulig noen eller flere symptomer assosiert med depresjon og håpløshet, tristhet, irritabilitet, tap av interesse, konstant trøtthet, konsentrasjonsvansker, søvnforstyrrelser, tanker om døden, hodepine vises, etc..

årsaker

Forfattere som Lacoma Latre, Sanchez Lalana og Rubio Barles (2016) definerer Fahrs sykdom som et uspesifisert eller ukjent etiologi syndrom er assosiert med utviklingen av bilaterale forkalkning i forskjellige hjerneregioner.

Men andre som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, kjede-Ramos og Barrios Ayola (2015) refererer til en arvelig genetisk coursing uten forekomst av andre smittsomme, traumatiske, toksiske faktorer biokjemisk eller systemisk.

dens opprinnelse er relatert til en genetisk endring lokalisert på kromosom 14 (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012) og SLC20A2 gen med tilknytning (Genetics hjem Reference, 2016).

Dette genet er primært ansvarlig for å gi biokjemiske instruksjoner for fremstilling av en type protein. Den har en viktig rolle i organisk regulering av fosfatnivåer, blant andre funksjoner (Genetics Home Reference, 2016).

Noen kliniske studier, som Wang et al (2012) har mutasjoner i SLC20A2 genet og det kliniske forløpet av Fahr syndrom i alle aldersgrupper (National Organization for sjeldne diagnoser, 2016).

I tillegg er det identifisert en annen type genetiske anomalier relatert til Fahr syndrom: mutasjoner i PDGF- og PDGFRB-genet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnose

Diagnosen av Fahrs sykdom krever kombinasjonen av en nevrologisk og psykiatrisk undersøkelse.

Når det gjelder nevrologisk undersøkelse, er grunnleggende inngrep basert på ytelsen til en datastyrt tomografi (Pérez Maciá et al., 2012).

Denne typen neuroimaging teknikk tillater oss å identifisere tilstedeværelse og plassering av cerebral calcifications (Pérez Maciá et al., 2012).

Det er viktig å utføre en nevropsykologisk evaluering for å oppgi hele spekteret av misdannelser og kognitive og psykomotoriske abnormiteter.

Typen av nevropsykologiske tester som kan brukes er bred, avhenger vanligvis av valg av fagperson. Noen av de mest brukte er: Wechler Intelligence Scale for voksne (WAIS), Fullført King figure, Stroop test, TMT Trace Test, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).

I tillegg er all denne evalueringen ledsaget av en psykologisk og psykiatrisk vurdering for å identifisere sykdommer relatert til humør, oppfattelse av virkeligheten, atferdsmønstre etc..

behandling

Som vi påpekte i den første beskrivelsen, er det fortsatt ingen kur for Fahrs syndrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Grunnleggende medisinsk intervensjon er rettet mot behandling av symptomer og medisinske komplikasjoner: behandling av anfall, kognitiv rehabilitering av svekkede mentale kapasitet eller fysisk rehabilitering av motoriske komplikasjoner.

Selv om det er eksperimentelle terapier, rapporterer de vanligvis ikke betydelige fordeler.

Hva er den medisinske prognosen til de berørte personene?

Kognitiv, fysisk og funksjonsnedsettelse er eksponentiell. Denne sykdommen utvikler seg vanligvis til total avhengighet og den uunngåelige død av den berørte personen.

referanser

1. ADCO. (2016). hyperkalsemi. Hentet fra American Society of Clinical Oncology.
2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., og Izquierdo, G. (2006). Fahrs sykdom og graviditet. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., og Barrios-Ayola, F. (2015). Psykose forbundet med Fahr syndrom: en saksrapport. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcemia og hypokalcemi.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fahrs sykdom. Diagnostisk bilde.
6. NIH. (2016). Fahrs syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). SLC20A2. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Primær familial hjernekalsifisering. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
9. Oviedo Gamboa, I., og Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografiske egenskaper hos en pasient med Fahr syndrom, i forhold til en sak. Gac Med Bowl.
10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., og Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrs sykdom. Klinisk Foto.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., og García Fernández, L. (2012). Atypisk presentasjon av psykiatriske symptomer: Fahrs sykdom. Psiq Biol.
12. Verbel Polo, L., Zambrano Torres, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A. Montoya, M., & Bolanos García, R. (2011). Fahrs sykdom er en sjelden årsak til cerebrale forkalkninger. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem et al.,. (2013). Fahrs syndrom: litteratur gjennomgang av nåværende bevis. Orphanet Journal of Rare Diseases.