Huntingtons sykdom symptomer, årsaker, behandlinger



den Huntingtons sykdom (EH) eller også kalt Chorea of ​​Huntington, Det er en nevrologisk, arvelig og kronisk sykdom (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntingtons er en nevrodegenerativ sykdom som er kjennetegnet ved progressiv utvikling av motor, kognitive og psykiatriske lidelser (skam, 2016) som vil ha en sterk innvirkning på ferdigheter og livskvaliteten til personen (Mayo Clinic, 2014) underskudd.

Symptomene på denne patologien vil bli presentert for tre av følgende områder: motorstyring, kognisjon og oppførsel. Det er mulig å observere vanskeligheter ved å artikulere og uttrykke språk, svelge og / eller mangel på motorisk koordinering. I tillegg vil underskudd i minne, sekvensering, resonnement, læringsevne og problemløsning også bli beskrevet (ASHA, 2016).

Bortsett fra dette, er det mest karakteristiske symptom på sykdommen Huntingtons chorea, er en lidelse som begynner med en motorisk uro, utvikler den observerbare prinsipp å være svært begrensende (Ramalle-Go'mara, et al., 2007).

Vanligvis utvikler symptomene i de fleste tilfeller mellom 30 og 40 år (Mayo Clinic, 2014). og de utvikler seg gradvis gjennom ulike stadier av alvor.

Ulike gunstige farmakologiske inngrep har blitt beskrevet for kontroll av symptomer, men det er en dødelig sykdom (Mayo Clinic, 2014).

Kjennetegn ved Huntingtons sykdom (HD)

den Huntingtons sykdom (EH) Er en fatal nevrodegenerativ sykdom, autosomal dominant arvelig -hereditaria (Ramalle-Go'mara et al., 2007) og er manifestert av nevrologiske, psykiatriske og kognitive lidelser (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Den første beskrivelsen av denne patologien stammer fra 1872 av Dr. George Huntington, hvorfra den mottar navnet (Arango-Lasprilla et al., 2003).

De første kliniske referansene kaller sykdommen med begrepet Korea? av Huntington, basert på de ufrivillige bevegelsene som vises på en karakteristisk måte (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Begrepet ?? korea ?? refererer til hvordan mennesker med Huntingtons sykdom forstyrrer, vri eller vri i konstante, ukontrollable bevegelser som en dans (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

På den annen side refererte de i gammel tid til det som en dans eller San Vito sykdom, som ligner på andre sykdommer som forekommer med chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

statistikk

Huntingtons sykdom (HD), regnes som en sjelden sykdom fordi den har en prevalens på 1 tilfelle per 10.000 mennesker i de fleste av landene i EU (Huntington spanske Association of Korea, 2016).

I tilfelle av Spania, ca 4000 mennesker med sykdommen og en annen 15 000 presenterer en høy risiko for å lide arvelige faktorer som har Huntingtons sykdom (Huntington spanske Association of Korea, 2016).

På den annen side, i USA, opplever omtrent 30.000 mennesker denne sykdommen. Statistiske studier har beregnet utbredelsen i 1 tilfelle av hver 10,00, som i den europeiske befolkningen. I tillegg er det antatt at minst 150 000 mennesker har en 50% sjanse for å utvikle sykdommen (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2014).

Når det gjelder genetisk distribusjon, oppstår Huntingtons sykdom med en lignende fordeling hos menn og kvinner, uten sosiale eller etniske forskjeller (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Dataene angående alder av utbruddet av symptomer, startpunktet ligger mellom 30 og 40 år gamle (Mayo Clinic, 2014) og forverre en progressiv periode på 10 til 25 år (Huntingtons sykdom ?? s Society av Amerika, 2016).

Sykdommen kan imidlertid også vises tidlig. Ulike tilfeller er beskrevet der symptomene begynner å utvikle seg rundt 20 år, når dette skjer, kalles sykdommen Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

symptomer

Som vi tidligere har antydet, vil symptomene på Huntingtons sykdom (HD) påvirke forskjellige områder: motor, kognitiv, psykiatrisk (Mayo Clinic, 2014).

De første symptomene og tegnene på sykdommen kan variere sterkt fra person til person; Det er imidlertid vanlig at jo tidligere de ser ut, desto raskere utvikler sykdommen (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2014).

I tillegg vil i løpet av sykdommen variere dominansen av de forskjellige endringene, enkelte spesielle lidelser kan ha større innvirkning på den funksjonelle kapasiteten til personen (Mayo Clinic, 2014).

Deretter skal vi beskrive de viktigste og karakteristiske symptomene på Huntingtons sykdom i hvert av de berørte områdene (Mayo Clinic, 2014):

Motorforstyrrelser

Motorendringer i Huntingtons sykdom kan påvirke både frivillige og ufrivillige bevegelser:

  • Jerking og ufrivillige bevegelser som vridning eller forstyrrelse (Korea).
  • Muskelstivhet og vedvarende muskelkontraksjoner.
  • Sakte og unormale øyebevegelser.
  • Underskudd og forverring av gang, stilling og balanse.
  • Vanskelighetsgrad i produksjon og artikulasjon av språk.
  • Vanskelighetsgrad å svelge.

Generelt vil de forskjellige endringene som påvirker produksjonen av frivillige bevegelser, ha stor innvirkning på individets evne til å utføre effektivt og optimal aktivitet knyttet til dagligliv, arbeid, blant annet.

Kognitive forstyrrelser

Huntingtons sykdom har en sterk innvirkning på den berørte persons funksjon:

  • Vanskelighetsgrad å organisere og prioritere aktiviteter.
  • Vanskeligheter ved å opprettholde og vekslende omsorg.
  • Manglende kognitiv fleksibilitet Det er vanlig å observere bevaring av tanker og handlinger.
  • Mangel på kontroll av impulser (adferdseksplosjoner, upassende oppførsel, etc.).
  • Manglende bevissthet om ens egen evne og oppførsel.
  • Reduksjon i hastigheten på informasjonsbehandling.
  • Reduksjon av evnen til å skaffe seg ny informasjon og nye læringer.

Psykiske lidelser

I de fleste tilfeller er den mest utbredte psykologiske lidelsen hos mennesker med Huntingtons sykdom depresjon:

  • Irritabilitet, tristhet, apati.
  • Sosial pensjonering.
  • søvnløshet.
  • Tretthet, tap av energi, tretthet.
  • Tilbakevendende og obsessive tanker om død og / eller selvmord.

I tillegg til depresjon er det mulig å observere utviklingen av andre psykiatriske lidelser som obsessiv-kompulsiv lidelse, mani eller bipolar lidelse.

Fysiske endringer

  • Sammentrekning og muskelstivhet.
  • Vanskelighetsgrad utførelse bevegelser som involverer fine motoriske ferdigheter.
  • Rystende eller milde ufrivillige bevegelser.

Stadier av Huntingtons sykdom

Til tross for heterogeniteten observert i presentasjon og progresjon av symptomer, er progressjonen av Huntingtons sykdom vanligvis delt inn i tre stadier (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Tidlig scene

De første symptomene på sykdommen inkluderer vanligvis nesten umennelige endringer i motorisk koordinering. De påvirker vanligvis ufrivillige bevegelser (chorea).

Med hensyn til det kognitive området begynner problemer med å behandle informasjon eller løse problemer. I tillegg kan følelsesmessige forstyrrelser som irritabilitet og deprimert humør begynne å virke..

Symptomene vil begynne å påvirke nivået på vanlig arbeidsytelse og funksjonalitet i dagliglivets aktiviteter.

Mellomstadiet

På dette stadiet begynner motoriske symptomer å påvirke mer enn ett område. Det vil være nødvendig å bruke medisiner for å kontrollere ufrivillige bevegelser som fysisk inngrep for å opprettholde kontroll over frivillige bevegelser.

Når det gjelder det kognitive området, vil tenkning og resonnement ferdigheter bli betydelig påvirket. Underskuddet i produksjon av tale og svelging vil begynne å utvikle seg mer alvorlig. Generelt vil de vanlige aktivitetene bli sterkt påvirket og dermed pasientens funksjonalitet.

Siste stadium eller siste stadium

I denne siste fasen er den funksjonelle avhengigheten til den personen som er rammet av Huntingtons sykdom totalt.

Motorens symptomer er svært alvorlige, folk stopper ofte med å gå og snakke. Muligheten for kvelning er en av de største risikoen for død på dette stadiet.

Med hensyn til Korea kan de øke presentasjonen eller forsvinne.

Til tross for alvorlighetsgraden av de fysiske symptomene, er de i stand til å forstå språket og beholde informasjonen i forhold til menneskene til internt.

Alvorlighetsgraden av symptomene sammen med utvikling av komplikasjoner som infeksjoner, vekttap, åndedrettsstans, blant annet, kan føre til individets død.

årsaker

Huntington's sykdom (HD) er forårsaket av en neuronal degenerasjon som er genetisk programmert i bestemte områder av hjernen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Cellene som er spesielt berørt av denne programmerte degenerasjonen, er de basale ganglia, essensielle strukturer i koordinasjon av bevegelser (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

I tillegg påvirkes også andre kortikale områder som vil gi kognitive underskudd, endring av utøvende funksjon, minne, oppmerksomhet etc. (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

Den programmerte neuronal degenerasjon skyldes en arvelig defekt av et enkelt gen (Mayo Clinic, 2014).

Som nevnt i innledningen, er Huntingtons sykdom en autosomal dominant arvelig sykdom, dvs. en person trenger en kopi av de defekte eller unormalt gen for å utvikle denne sykdommen (Mayo Clinic, 2014).

Nærmere bestemt har vi identifisert genetiske defekter på kromosom 4 Huntington, IT15 gen som inneholder en utvidelse anmodning av nukleotidbasene. I normale kromosomer mellom 9 og 39 repetisjoner, mens folk som arver genet assosiert med Huntingtons vanligvis har et høyere antall repetisjoner til 39, av og til opp til 120 eller mer (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Når det gjelder heradabilidad patologi Huntington, hvis en av foreldrene har en genetisk mutasjon av Huntington kunne skje med deres avkom sunn kopi eller defekt kopi av genet og derfor hvert barn har en 50% sjanse for å arve genet som forårsaker utviklingen av sykdommen (Mayo Clinic, 2014).

behandlinger

For tiden er det ingen kurativ behandling for Huntingtons sykdom, heller ikke at det senker utviklingen av symptomer.

Alle inngrep, som i de fleste sjeldne sykdommer, er rettet mot forbedring og kontroll av symptomer og sekundære patologier.

Spesialister foreskriver vanligvis bruk av forskjellige stoffer for å redusere symptomer knyttet til motorisk koordinering og psykiatriske lidelser (Mayo Clinic, 2014).

Vi må huske på at mange av disse medisinene er nyttige for behandling av noen symptomer, men likevel kan de forverre andre eller forårsake bivirkninger (Mayo Clinic, 2014).

Noen medisiner som brukes til bevegelsesforstyrrelser er:

  • Tetrabenazin: brukes spesielt til å undertrykke ufrivillige bevegelser (chorea).
  • antipsykotiske legemidler: haloperidol eller klorpromazin har en effekt på undertrykkelse av forskjellige bevegelser, på grunn av dette, kan det være fordelaktig for behandling av chorea. Imidlertid kan muskelstivhet og sammentrekning forverres.
  • Det finnes andre medisiner som amantanin, levitiracetam og klonazepan, som kan forbedre symptomene på chorea, men kan være skadelig for kognitive evner og evner.

Ved psykiatriske lidelser er bruk av antidepressiva, antipsykotiske eller humørstabiliserende legemidler hyppig (Mayo Clinic, 2014).

I tillegg til narkotikabehandlinger er det viktig å bruke:

  • Fysioterapi: å redusere muskelstivhet.
  • Neuropsykologisk inngrep: å opprettholde generell kognitiv kapasitet og generere kompenserende strategier.
  • Tale terapi intervensjon: å forbedre og vedlikeholde språklig artikulasjon.
  • Arbeidsterapi: kan hjelpe pasienten og familiemedlemmene ved å inkludere bruken av hjelpemidler som forbedrer funksjonelle evner.

referanser

  1. Verke. (2015). Hva er Huntingtons sykdom? Mottatt fra den koreanske sammenslutningen av spanske Huntintong: http://www.e-huntington.es/
  2. Verke. (2015). Symptomer og progresjon. Mottatt fra Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., og Lopera, F. (2003). Kliniske og nevropsykologiske egenskaper ved Huntingtons sykdom: en gjennomgang. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Huntingtons sykdom. Hentet fra American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Hva er Huntingtons sykdom? Hentet fra Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo Clinic (2014). Huntington sykdom. Mottatt fra Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntington sykdom. Hentet fra MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtons sykdom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramalle-Go'mara, E. Gonzalez, M., Perucha, M., kinoner, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Dødelighet på grunn av Huntingtons sykdom i Spania i perioden 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.