Steinert's sykdom Symptomer, årsaker, behandling

den Steinert's sykdom, også kjent som myotonisk dystrofi (DM) type I, er den vanligste formen for muskeldystrofi hos voksne (Muskeldystrofi Canada, 2016).

Denne patologien er preget av tre grunnleggende medisinske funn: muskel svakhet, muskelatrofi og myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous og Sarria Quiroga, 2012).

I tillegg er det en multisystem sykdom som kan i stor grad påvirke ansikts områder, øyne, lemmer, hjerte system, sentralnervesystemet, fordøyelsessystemet eller metabolisme (Asssociation Française contre les Myopatier og spanske foreningen mot Neuromuskulære sykdommer, 2002).

På etiologisk nivå har Steinert's sykdom en genetisk opprinnelse som hovedsakelig er relatert til tilstedeværelsen av endringer i DMPK-genet, lokalisert på kromosom 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Diagnostikken av Steinert's sykdom er basert på familie og individuell medisinsk historie og kliniske undersøkelser, men en genetisk studie er nødvendig for bekreftelse (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

På den annen side, når det gjelder behandling, selv om det ikke finnes noen spesifikke kurative tilnærminger, blir fysisk rehabilitering og kontroll av medisinske komplikasjoner vanligvis brukt som en viktig medisinsk inngrep (Reina and Guasch, 2002)..

Kjennetegn ved Steinert's sykdom

Steinet sykdom er en type av muskulær dystrofi multi karakter vanligvis manifesteres ved forskjellige nevromuskulære komplikasjoner, for eksempel atrofi, svakhet eller myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous og Sarria Quiroga, 2012).

Begrepet nevromuskulær sykdom brukes til å klassifisere en bred gruppe patologier av nevrologisk opprinnelse, som vanligvis påvirker strukturer og nervøse komponenter som er ansvarlige for muskelkontroll (spansk føderasjon av nevromuskulære sykdommer, 2016).

Disse patologier som påvirker hovedsakelig nevromuskulære forbindelser, motoriske nerveceller eller perifere nerver, som produserer et bredt sintomatológico sett, inkludert muskelsvakhet, som mest karakteristiske trekk (spansk Federation neuromuskulære sykdommer, 2016) får.

En bestemt nivå, Steinert sykdom, er en type myotonic muskeldystrofi (MMD), dvs. det er en sykdom som forårsaker degenerasjon, svakhet og muskelkontraksjon progressiv, blant andre faktorer, først og fremst den påvirker evnen til å slappe muskelvev (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

I tillegg kan myotonisk muskeldystrofi klassifiseres i to hovedtyper (DM1 og DM2) avhengig av det spesifikke kliniske funksjoner i tillegg, Steinert sykdom også kjent som myotonic muskeldystrofi type I (Myotonic dystrofi Foundation, 2016).

Dermed ble den første kliniske beskrivelsen av denne patologien laget i år 1909 av Hans Steinert. I klinisk rapport, denne forfatteren beskrevet en rekke tilfelle er kjennetegnet ved en multisystemisk karakter lidelse som påvirker det sentrale nervesystemet, skjelettmuskel, hjerte, øyne, gastrointesti-nale system og de endokrine kjertler (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar og Cutillas-Ruiz, 2009).

statistikk

Epidemiologiske studier indikerer at Steinert's sykdom utgjør den vanligste formen for muskeldystrofi hos den voksne befolkningen (Muskeldystrofi Canada, 2016).

I tillegg er myotoniske dystrofier generelt sett den vanligste typen patologi av nevromuskulær opprinnelse hos voksne (Nasjonalt institutt for funksjonshemning og rehabiliteringsforskning, 2016)..

Nærmere enn 98% av de som lider av myotonisk dystrofi, lider av type I eller Steinert-sykdom, mens bare 2% lider av type II (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Det er således anslått at Steinerts sykdom har en utbredelse på 1 tilfelle per 8 000-12 000 innbyggere i befolkningen (Orphanet, 2014)..

På den annen side, noen organisasjoner spanske foreningen mot nevromuskulære sykdommer (2002) eller Asssociation Française contre les Myopatier (2002) tyder på at perioden med de vanligste presentasjon av Steinert sykdom er mellom 20 og 25, selv om det er veldig variabel.

Tegn og symptomer

Steiner sykdom regnes som en multisystemisk patologi på grunn av diffusjon av sekundære medisinske komplikasjoner: muskulære, kardiovaskulære, nevrologiske, fordøyelsessymboler etc..

De muskulære egenskapene er imidlertid kardinale tegn på Steinert's sykdom (Asssociation Française contre les Myopathies and Spanish Association for Neuromuscular Diseases, 2002):

Svakhet og muskelatrofi

En av de første symptomene på Steinert's sykdom er utviklingen av muskelmasse, betyr at den utvikler seg mot det progressive tapet av styrke og muskelkapasitet.

Vanligvis må muskelatrofi oppstå symmetrisk, like berørt av muskelgrupper på begge sider av kroppen, inkludert glatte og strierte muskler..

Glatt muskulatur er involvert i ufrivillig motoraktivitet, som ligger hovedsakelig i de indre organiske strukturer (hjertemuskulatur, luftveiene, fordøyelsessystemet etc.)..

I tilfelle av Steinert's sykdom er det mest berørte glattmuskelvevet relatert til:

• Fordøyelsessystemet eller apparatet.
• Livmor, fundamentalt påvirket av tilstedeværelse av unormale og ukoordinert sammentrekninger.
• Den okulære ciliære muskulaturen.

På den annen side er striated muskulaturen involvert i frivillig motoraktivitet, derfor er den forbundet med kroppens benete struktur..

Således, i tilfelle av Steinert's sykdom, er det mest berørte striated muskelvevet relatert til:

• Muskelgrupper i ansikts- og nakkeområdene.
• De distale muskelgruppene i øvre ekstremiteter, spesielt i underarmen.
• Dorsifleksor muskelstruktur av føttene.
• Membranmuskelvevet og intercostalområdene.
• De oculomotoriske musklene.
• Den pharyngeal og lingual muskel struktur.
• Bekkenmuskelstrukturen.

myotoni

Myotonia er et av de grunnleggende kliniske tegnene i Steinert's sykdom.

Denne medisinske tilstand er hovedsakelig karakterisert ved unormal muskelavslapning, det vil si når vi kontrakt forårsaket frivillig eller muskelgruppe, eller intensiteten progresjon av påfølgende avslapping påvirkes, som produserer et mønster av unormal treghet.

På et mer praktisk nivå, hvis vi lider av Steinert's sykdom med en betydelig myotoni og vi rister hendene med en person, vil vi finne en viktig vanskelighetsgrad når vi slipper det, siden muskelgruppen tar lengre tid enn normalt for å miste spenning og dermed i å la oss trekke hånden ut.

Denne patologiske prosessen kan systematisk påvirke glatt og strikket muskulatur, men de mest berørte områdene er lemmer og nedre ekstremiteter..

Hva er de vanligste medisinske komplikasjonene? 

Samlet vil muskelforstyrrelser forårsake følgende situasjoner (AFM og ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):

- Muskelstivhet etter utførelse av bevegelser.

- Progressivt tap av muskelstyrken.

- Vanskelighetsgrad for ansiktsuttrykk.

- Nedstigning av øvre øyelokk.

- Reduksjon av bevegelseskapasiteten til hender og underarmer, ben og føtter.

- Hjerteforstyrrelser preget primært av en abnormitet i rytme og kjøring.

- Endring relatert til nervesystemet, preget hovedsakelig av utviklingen av sykdommer i søvnvåkningssyklene og utviklingen av depressiv symptomatologi.

- Endring relatert til fordøyelsessystemet, karakterisert seg hovedsakelig ved utseendet av abnormiteter ved svelging og andre fordøyelsessykdommer.

- Metabolske abnormiteter, hovedsakelig preget av utvikling av diabetes.

Steinerts sykdom kan ha forskjellige kliniske kurs?

Forskjellige forfattere, som Turner og Hilton-Jones (2010), skiller forskjellige kurs av Steinert's sykdom avhengig av tidspunktet for utbruddet og dets spesifikke kliniske form:

Medfødt myotonisk dystrofi

I dette tilfellet er noen av de tegn og symptomer som er karakteristiske for Steinert's sykdom allerede tilstede under graviditet, preget av en signifikant og unormal reduksjon av intrauterin bevegelser.

Ved fødselen kan tilstedeværelsen av muskel svakhet skje med alvorlig nedsatt luftveisevne. På den annen side utvikler resten av det kliniske bildet vanligvis under tidlig voksenliv. Det er imidlertid en subtype med høy dødelighet, siden de som rammes vanligvis ikke overstiger 45 år.

Myotonisk dystrofi I av barndomsutbrudd

Ved tidlig oppstart av Steiner's sykdom, forekommer de berørte vanligvis
en betydelig forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter, vanligvis ledsaget av en moderat intellektuell funksjonshemming.

De mest karakteristiske kliniske tegn og symptomer på denne subtypen inkluderer dysartri, manuell myotoni og muskelsvikt i ansiktsstrukturer..

Myotonisk dystrofi Jeg begynner i voksen alder

Det er vanligvis til stede subtype fullstendig klinisk form (muskulær dystrofi, myotoni, hjerte, mage-involvering, hudlidelser, psykiatriske lidelser, etc.) og vanligvis utvikler seg mellom 10 og 30 år.

Når det gjelder prognosen, er perioden med vanlig død 48-60 år på grunn av respiratoriske eller kardiovaskulære komplikasjoner.

Myotonisk dystrofi I med sen oppstart eller asymptomatisk

I dette tilfellet kan utbruddet variere mye fra 20 til 70 år, noe som forsinker betydelig med hensyn til de kliniske former som er beskrevet ovenfor..

De mest signifikante tegnene og symptomene er relatert til mild myotoni og utvikling av okulære endringer, som for eksempel katarakt..

årsaker

Steinert sykdom er autosomal dominant genetisk opprinnelse, dvs. det kliniske bildet av denne lidelsen kan utvikle selv om det er arvelig eller utvikle en enkelt kopi av sykdommen genet (National Organization for sjeldne diagnoser, 2007).

Spesifikt blir Steinert sykdom relatert til nærværet av genetiske avvik på kromosom 19 i den 19q13.2-q13.3 sted som er tilknyttet en spesifikk mutasjon av DMPK genet (National Organization for sjeldne Disorders, 2007).

diagnose 

Den første fasen av diagnosen Steiners sykdom begynner med analysen av individets og familiens medisinske historie, med sikte på å identifisere mulige differensielle patologier som forklarer det kliniske kurset.

På den annen side er fysisk undersøkelse grunnleggende, spesielt studiet av muskelfunksjon. I dette tilfellet er en av de mest brukte laboratorietester elektromyografi og muskelbiopsi.

På den annen side, for å spesifisere de medisinske komplikasjonene som er tilstede i hvert enkelt tilfelle, er det viktig å utføre en tverrfaglig evaluering, det vil si en oftalmologisk, kardial, gastrointestinal mv..

I tillegg er den endelige diagnosen vanligvis bekreftet gjennom en genetisk analyse for å identifisere den genetiske anomali som er forbundet med Steinterts sykdom..

Således kan genetiske studier utføres i barndommen eller voksen alder gjennom en blodprøve, eller prenatalt gjennom fostervann eller chorion villi, hvor det er en høy risiko for heritability.

behandling

Det er fortsatt ingen kur for Steinerts sykdom, og det har heller ikke blitt identifisert behandlinger som kan bremse eller forsinke utviklingen av denne sykdommen. Det er imidlertid noen tilnærminger rettet mot symptomatisk behandling (Muskeldystrofi Canada, 2016):

- Kirurgiske prosedyrer for korrigering av okulære patologier, som for eksempel katarakt.

- Narkotika for muskelforstyrrelser, hovedsakelig for medisinske komplikasjoner relatert til myotoni.

- Kirurgiske og farmakologiske prosedyrer for hjertesykdommer.

- Farmakologiske behandlinger for behandling av forstyrrelser av søvnvåkningssykluser.

- Mekanisk ventilasjon i tilfeller av respirasjonsfeil.

- Rehabilitering og fysioterapi.

I behandlingen av Steinert's sykdom er rehabiliteringsspesialisten viktig.

Medisinske komplikasjoner forbundet med denne sykdommen fra tidlige livsstadier, som lem svakhet, forsinket oppkjøpet av motoriske ferdigheter eller utvikle noen muskel misdannelser, har en sterk innvirkning på funksjonaliteten til den enkelte og derfor deres livskvalitet.

Mange tilfeller av Steinert's sykdom er identifisert, noe som er vanlig i utviklingen av depressive følelser, og det er derfor nødvendig med psykoterapeutisk inngrep i tillegg til medisinsk behandling..

referanser

1. ASEM, & AFM. (2002). Steinerts myotoniske dystrofi. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinert myotonisk dystrofi. Fransk Forening mot Myopatier.
3. Canada, M. D. (2016). Myotonisk Dystrofi Type I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Medfødt myotonisk dystrofi. Kliniske elektrofysiologiske og genetiske funn av vår sykdom. Rehabilitering (Madr.)., 144-150.
5. Mayo Clinic (2014). Muskeldystrofi.
6. MDA. (2016). Myotonisk muskeldystrofi. 
7. MDF. (2016). Hva er myotonisk dystrofi? 
8. NORD. (2007). Dystrofi, myotonisk. 
9. Orphanet. (2016). Steinert myotonisk dystrofi. Orphanet Emergencies. Hentet fra Or.
10. Research, N. I. (2016). Steinert's sykdom eller myotonisk dystrofi. 
11. Turner, C., og Hilton-Jones, D. (2012). Myotoniske dystrofier: diagnose og ledelse. Myotoniske dystrofier: diagnose og magnament. Neurol. Arg., 127-141.